Trisomy 8: priežastys, simptomai ir gydymas

Trisomija 8 yra genominė mutacija, dėl kurios atsiranda chromosomų aberacija. Simptomai priklauso nuo mutacijos formos. Daugeliui aštuonių trisomijų pacientų eiga lengva ir gana normalus intelektas.

Kas yra trisomija aštuoni?

Trisomija 8 yra reta chromosomų anomalija, atsirandanti dėl genomo mutacijos ir pasitaikanti sporadiškai. The būklė taip pat žinomas kaip Warkany sindromas 2, pavadinimą jam suteikė pediatras Josephas Warkany, kuris simptomų kompleksą pirmą kartą aprašė 20 amžiuje. Nuo jo pirminio aprašymo buvo užregistruota tik apie 120 trisomijos 8 atvejų. Aštuntosios chromosomos trisomija daugiausia yra mozaikos mutacijos forma ir veikia tiek berniukus, tiek mergaites. Simptomai kartais jau būna aiškiai išreikšti prieš gimimą ir pasireiškia prenataliniu laikotarpiu ultragarsas. Visada sakoma, kad trisomija įvyksta, kai yra trys genų kopijos, o ne dvi. Aštuonios trisomijos simptomai, viena vertus, priklauso nuo paveiktos chromosomos dalies ir, kita vertus, nuo trisomijos išbaigtumo, taigi ir nuo atitinkamo priežastinės mutacijos potipio. Sunkios trisomijos dažnai siejamos su nėštumas nuostoliai. Taigi, paveiktas vaisius nėra pajėgus išgyventi sunkia trisomijos forma.

Priežastys

Pagrindinė aštuonio trisomijos priežastis, kaip ir bet kurios kitos trisomijos atveju, yra genomo mutacija. Reikia atskirti nuo to genas mutacijos, kurios nekeičia jų skaičiaus chromosomų atskirose kūno ląstelėse. Genas mutacijos keičia DNR struktūrą, nes keičiama statybinių blokų seka. Kita vertus, genominėse mutacijose pati genetinė medžiaga yra pakitusi ir turi nenormalų jų rinkinį chromosomų. Visas rinkinys chromosomų gali trūkti atskirų langelių, neteisingai išdėstyti arba pateikti padauginta forma. Genomo mutacija atsiranda dėl defektinio ląstelių dalijimosi per pirmąjį ar antrąjį brendimo dalijimąsi mejozė. Šio tipo mutacijos gali atitikti dalinę mutaciją ir šiuo atveju neturi įtakos visam genomui. Mutacija taip pat gali atitikti translokaciją ir tada sukibti papildomą chromosomų rinkinį, esantį viename iš kitų chromosomų rinkinių. Kita vertus, jei yra genomo mozaikinė mutacija, mitozės metu neatsiskyrė dvi seserinės chromatidės, o trisomija apsiribojo tam tikromis kūno ląstelėmis, o kitose ląstelėse yra normalus chromosomų rinkinys.

Simptomai, simptomai ir požymiai

Daugelis 8-osios trisomijos simptomų yra akivaizdūs prieš gimimą. Be a širdis inkstų defektai ir apsigimimai, šie simptomai apima, pavyzdžiui, inksto išplėtimą inkstų dubens, tetramelija ir skoliozė, lordozėarba kifozė. Blokuoti slanksteliai, klinodaktilija ir kamptodaktilija taip pat gali būti aptikti prenataliai. Tas pats pasakytina apie būdingą apatinio žandikaulio retrognathiją, brachydactyly ar girnelės hipoplaziją. Klinikinis vaizdas yra labai įvairus, ypač po gimimo, ir daugiausia priklauso nuo trisomijos formos. Apibendrinti beveik neįmanoma. Dažni simptomai yra artrogripozė, vadinamasis Spina bifida okulta ir nenormalios padų vagos arba sandalų vaga, delnų vagos ir keturiųpirštas vagos. Nukentėjusiems asmenims dažnai būna žemos ir didelės arba ilgos ausys. Jų antielixas dažnai neišsivystęs. Daugeliu atvejų kakta yra aukšta. Be trumpo kaklas, gali būti siauri nuožulnūs pečiai. Šonkaulių narvelis dažnai būna išskirtinai ilgas. Skaičius ir storis šonkauliai yra nenormalus. Su šiais simptomais gali būti papildomi speneliai, gotiškas gomurys arba gomurio plyšys. Išskirtinai pilnos lūpos ir apversta apatinė lūpa yra klinikinio vaizdo ir hipotelorizmo dalis, ptozė ar žvairumas. Daugeliu atvejų taip pat yra lengvas ar vidutinio sunkumo pažinimo sutrikimas. Nepaisant šio ilgo simptomų sąrašo, yra trisomija sergančių pacientų, kurie beveik visą gyvenimą nesimptomai.

Ligos diagnozė ir eiga

Trisomijos 8 diagnozę galima nustatyti prieš gimdymą. Puiku ultragarsas pateikia pirmuosius įkalčius. Tačiau iki gimimo tam tikrą diagnozę galima nustatyti tik analizuojant chromosomas. Prenatalinė amniocentezė or chorioninio gaurelio mėginių ėmimas gali būti atliekama šiam tikslui. Tačiau ypač mozaikinei trisomijai 8 taip pat gali būti taikomi vietiniai apribojimai. Visos prenatalinės trisomijos diagnozės laikomos neaiškiomis ir dažnai sukelia klaidingą teigiamą rezultatą. Po gimimo diagnozę galima nustatyti įtarus, atsižvelgiant į klinikinį vaizdą. Genetinė analizė patvirtina arba atmeta įtariamą diagnozę. Prognozė priklauso nuo trisomerinių ir disomerinių ląstelių dalies. Psichinė ir fizinė raida dažnai koreliuoja ligos eigoje. Normali raida gali būti įsivaizduojama esant lengvai 8 trisomijai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Trisomijai 8 būtinai reikalingas medicininis gydymas. Nukentėjęs asmuo priklauso nuo ankstyvo ligos nustatymo, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Kuo anksčiau aptikta 8 trisomija, tuo geriau yra tolesnė šios ligos eiga. Jei nukentėjęs asmuo serga a., Reikia kreiptis į gydytoją širdis defektas. Tai visada turėtų būti kontroliuojama reguliariai atliekant tyrimus. Be to, intelekto apribojimai taip pat gali reikšti ligą, todėl juos turėtų patikrinti gydytojas. Kai kurie pacientai taip pat kenčia nuo žvairumo ar kitų regėjimo problemų, todėl negali be vargo dalyvauti kasdieniame gyvenime. Psichologiniai sutrikimai ar net Depresija taip pat gali rodyti šią ligą. 8-osios trisomijos atveju reikia kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją arba pediatrą. Tačiau tolesniam gydymui taip pat reikia apsilankyti pas specialistą, kad būtų tinkamai gydomi simptomai.

Gydymas ir terapija

Trisomija 8 iki šiol išlieka viena neišgydomų ligų. Priežastinis terapija iš esmės nėra prieinamas trisomijos pacientams, kaip ir bet kuris kitas genas gydymas dar nepatvirtintas. Nepagydomas ligas galiausiai galima palengvinti tik simptominėmis terapija. Tai simptominė terapija priklauso nuo simptomų, atsirandančių kiekvienu atskiru atveju. Terapijoje daugiausia dėmesio skiriama gyvybiškai svarbių organų deformacijoms ir funkcijos praradimui. Todėl trisomijos 8 atveju širdis defektas iš pradžių sulaukia didžiausio dėmesio. Chirurginė intervencija kartais gali ištaisyti esamus širdies ydas. Girnelės agnosiją galima ištaisyti rekonstrukcine chirurgija, kad būtų atkurtas normalus judesio diapazonas. Skysčių kolekcijos kaklas galima nusausinti ir inkstas deformacijos su funkciniais inkstų apribojimais gydomos per dializė ir vėliau transplantacija jei būtina. Veido ir pirštų ar pirštų deformacijos taip pat gali būti pašalintos chirurginiu būdu. Tačiau šis metodas nėra privalomas ir neturi būti atliekamas iškart po gimimo. Svarbiau yra ankstyva intervencija su tikslu psichiškai normaliai vystytis. Esant lengvoms aštuntosios trisomijos formoms, intelektas paprastai nėra ryškiai sutrikęs, todėl pacientams gali nereikėti atlikti chirurginės terapijos veiksmų.

Prevencija

Prevencinis priemonės trisomijai nėra. Tačiau po prenatalinės diagnozės tėvai gali nuspręsti neturėti vaiko.

Sekti

Tolesnė 8-osios trisomijos priežiūra yra daugialypė. Taip yra todėl, kad kai kurie pacientų simptomai labai skiriasi. Nors kai kurie nukentėję vaikai turi sunkių intelekto sutrikimų ir jiems reikalinga priežiūra visą gyvenimą, kiti pacientai yra tik šiek tiek sutrikusios psichikos ar net visiškai nepastebimi. Tačiau beveik visi vaikai, turintys 8 trisomiją, gauna naudos ankstyva intervencija su profesinė terapija ir kita priemonės. Tolesnė priežiūra apima ne tik faktinių pacientų gydymą. Giminaičiai taip pat turėtų būti glaudžiai susiję. Tėvams kartais reikia pagalbos iš namų ar slaugos tarnybos, nes rūpinimasis savo vaiku gali sukelti didelį stresą. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti tinkama psichologinė parama. Jei vaiko, sergančio 8 trisomija, tėvai nori turėti kitą vaiką, dažnai nerimaujama, kad defektas gali pasikartoti. Todėl išsamus stebėjimas apima žmogaus genetiko patarimus tėvams. Nors pasikartojimo rizika paprastai yra maža, į esamas baimes reikėtų atsižvelgti rimtai nėštumas pasikartoja, a chorioninio gaurelio mėginių ėmimas or amniocentezė galima atlikti siekiant nustatyti, ar yra chromosomų sutrikimas. Tačiau tokia intervencija kelia didesnę riziką persileidimas ir todėl turėtų būti gerai apsvarstytas.

Ką galite padaryti patys

Žmonėms, sergantiems 8 trisomija, reikia nuolatinės paramos kasdieniniame gyvenime. Giminių ir pažįstamų užduotis yra palaikyti nukentėjusį asmenį kasdieniame gyvenime ir padėti jam atlikti kasdienes užduotis. Tai apima ne tik tokius aspektus kaip asmeninė higiena ar judėjimas, bet ir emocinę paramą. Kadangi trisomija 8 yra susijusi su sunkia psichikos ligos, atsižvelgiant į jo sunkumą, gali tekti rengti diskusijas su terapeutais ir konsultuotis su savipagalbos grupėmis. Sumažintą intelektą iš dalies galima kompensuoti pažintinis mokymas. Smegenys Bėgiojimas, autogeninė treniruotėir daugybė kitų priemonės kurie skatina intelektą ir skatina sveiką elgesį, yra veiksmingi. Išorinių netinkamų padėčių atveju reikia imtis chirurginių priemonių. Tai turi būti pradėta ankstyvoje stadijoje, kad fizinis vystymasis vyktų kuo normaliau. Nukentėjusių vaikų tėvams geriausia kreiptis į atitinkamą specialistą. Žmonėms, sergantiems 8 trisomija, paprastai reikalinga specialisto priežiūra įstaigoje. Psichologinius simptomus galima gydyti vaistais, kalbėti terapija, blaškymasis ir daugybė kitų priemonių. Trisomijos pacientų asociacija nukentėjusiems asmenims ir jų šeimoms teikia daugiau informacijos apie būklė ir kontaktinius centrus tolesnėms konsultacijoms.