Trisomy 18, arba Edvardso sindromas, yra a būklė sukeltas genetinio defekto chromosomoje Nr.18. Vietoj to, kad chromosoma paprastai būtų išdėstyta kaip pora, ji susidaro trimis egzemplioriais būklė. Gydymo dar nėra, o vaikai dažniausiai miršta tik praėjus kelioms dienoms ar savaitėms po gimimo.
Kas yra trisomija 18?
Trisomy 18 yra genetinis sutrikimas. Paprastai kiekvienas žmogus turi 23 porų arba 46 individų chromosomų rinkinį chromosomų. Apvaisinant motinos ir tėvo poros dalijasi ir atitinkamos chromosomų vėl prisijungti ir sudaryti naujas poras. Į trisomija 18, viena 18-osios chromosomos pora nesidalija. Tai lemia trigubą chromosomą kiekvienoje ląstelėje, kai sujungiama nauja pora (18 laisva trisomija). Kadangi žmogaus kūno su visomis jo funkcijomis projektas yra ant chromosomų, neteisingas išdėstymas sukelia atitinkamus sutrikimus ir apsigimimus. Be laisvosios trisomijos 18, yra ir kitų retų ligos variantų, tokių kaip mozaikinė trisomija 18, kurioje trigubas chromosomų rinkinys yra tik kai kuriose ląstelėse, ir translokacijos trisomija 18, kurioje yra tik 18-osios chromosomos fragmentai. trigubas. The būklė trisomija 18 taip pat vadinama Edvardo sindromu, pagal jos atradėją, žmogaus genetiką Johną Hilton Edwardsą.
Priežastys
Trisomijos 18 atsiradimo priežastis nėra žinoma. Laisvoje ir mozaikinėje trisomijoje 18 visiškai atsitiktinai atsitinka, kad viena iš chromosomų porų Nr. 18 nesidalija ir tada vaiko ląstelėse yra trimis egzemplioriais. Defektas atsiranda be jokios akivaizdžios priežasties ląstelių dalijimosi metu. Tačiau yra žinoma, kad senstant motinai, padidėja laisvos 18 trisomijos tikimybė. 18 translokacijos trisomijoje tėvas ar motina yra defekto nešėjai. Tai reiškia, kad liga gali pasireikšti dažniau šeimoje ir polinkį į 18 trisomiją galima perduoti palikuonims.
Simptomai, simptomai ir požymiai
Trisomy 18 būdingi būdingi simptomai, kurie gali greitai parodyti paveldimą būklę. Daugybė fizinių apsigimimų ir psichikos sutrikimų yra ypač ryškūs. Edvardo sindromu sergančių vaikų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Tik apie penkis – dešimt procentų nukentėjusiųjų gyvena po vienerių metų. Tačiau kai kurie vaikai jau sulaukė ir viršijo dešimties metų amžių. Jie gimsta turėdami mažą gimimo svorį, nes fizinė raida gimdoje jau vėluoja. Ryškiausios savybės yra žemai įsitaisiusios ausys, susilieję ausies kaušeliai, išsikišę užpakalinėje dalyje vadovas, mažas smakras ir galbūt plyšys lūpa ir gomurys. Be to, kaulų apsigimimai šonkauliai, atsiranda slanksteliai ir dubuo. Daugelis Vidaus organai pavyzdžiui, širdis, virškinimo traktas ar inkstai taip pat dažnai būna netinkami. Tas pats pasakytina ir apie smegenys. Pacientai taip pat dažnai kenčia nuo kvėpavimo problemų. Išsipūtusi kakta ir trumpa akies vokas įtrūkimai taip pat būdingi. Dažnai pastebimos deformuotos pėdos (klubinės pėdos). Taip pat pasitaiko akių ir pirštų apsigimimų. Pavyzdžiui, indeksas pirštas dažnai yra sulankstytas per trečią ir ketvirtą pirštus. Dėl smegenys apsigimimai, nukentėjusių vaikų psichinė ir motorinė raida yra labai atsilikusi. Vaikai gali sėdėti ir ropoti tik daug vėliau. Kaip taisyklė, mokymasis kalbėti jiems neįmanoma.
Diagnozė ir eiga
Trisomijos 18 eiga yra labai ryški. Jau gimdoje vaikai atsilieka nuo savo vystymosi. Jie sveria per mažai ir turi per mažą a vadovas. Formos kaukolė taip pat nukrypsta nuo normos; užpakalinė dalis vadovas yra labai išsikišęs. Be to, yra įvairių veido anomalijų, tokių kaip per mažas smakras, akių apsigimimai ar plyšys. lūpa ir gomurys. Organai paprastai nesudaro. The širdis, skrandis, žarnos ir inkstai dažnai turi defektų ir neveikia tinkamai. Skeletas taip pat blogai suformuotas, dažnai slanksteliai ar šonkauliai trūksta arba yra deformuoti. Trisomy 18 gali būti diagnozuota gimdoje. Reguliarių patikrinimų metu nėštumas, gydytojas paprastai pastebi augimo vėlavimą ir judėjimo trūkumą. Įtarus trisomiją 18, paprastai atliekamas genetinis tyrimas amniocentezė, amniono skystis yra pašalinamas per pilvo sienelę kaniule ir tiriamas. Kadangi amniono skystis yra embrionas, juo galima nustatyti chromosomas. Šis tyrimas gali būti naudojamas tiek diagnozuojant 18 trisomiją, tiek norint nustatyti, kokia būklė yra.
Komplikacijos
Trisomy 18 sukelia įvairių sutrikimų ir simptomų. Paprastai atsiranda fizinė ir psichinė negalia, kuri labai apsunkina nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. Tokiu būdu pacientai kenčia nuo sunkių vystymosi sutrikimų, be to, nuo augimo sutrikimų. Daugeliu atvejų jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų kasdieniame gyvenime. Trisomijos 18 sukelti akių apsigimimai gali neigiamai paveikti nukentėjusio asmens regėjimą. Be to, atsiranda gomurio plyšys, kuris gali vadovauti į diskomfortą vartojant maistą ir skysčius. Daugelis nukentėjusių asmenų taip pat kenčia nuo širdis defektas. Jei negydoma, tai gali vadovauti iki paciento mirties. lazdos pėda gali sukelti judėjimo apribojimus. Daugelis vaikų taip pat kenčia nuo patyčių ir erzinimo dėl 18 trisomijos ir dažnai patiria fizinį diskomfortą arba Depresija kaip rezultatas. Tėvai taip pat gali paveikti psichologinį diskomfortą. Kadangi tiesioginis ir priežastinis trisomijos 18 gydymas neįmanomas, komplikacijų neatsiranda. Paprastai nukentėję asmenys miršta palyginti anksti, todėl pacientų gyvenimo trukmė yra labai ribota.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pažeistas asmuo bet kuriuo atveju turi kreiptis į Edvardso sindromo gydytoją. Šiuo atveju savęs išgydyti negali, todėl bet kokiu atveju reikia gydyti. Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo geresnė tolesnė eiga paprastai būna. Kadangi tai yra paveldima liga, visiškai išgydyti neįmanoma. Jei norima vaiko, genetinis konsultavimas taip pat reikia atlikti siekiant išvengti Edwardso sindromo pasikartojimo. Jei nukentėjęs asmuo patiria įvairių deformacijų ir apsigimimų, reikia kreiptis į gydytoją. Jie dažniausiai pasireiškia veide ir gali žymiai apsunkinti kasdienį ir nukentėjusio žmogaus gyvenimą. Daugeliu atvejų sumažėjęs intelektas taip pat gali reikšti Edvardso sindromą, todėl jį turėtų įvertinti gydytojas. Taip pat neretai tėvai ir šeimos nariai reikalauja psichologinio gydymo, kad būtų išvengta Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai.
Gydymas ir terapija
Nėra terapija trisomijai 18. Žala ir apsigimimai yra tokie dideli, kad nėra jokių gydymo būdų. Dėl mozaikinės trisomijos 18, kuri yra šiek tiek švelnesnė, kartais galima šiek tiek ilgiau išlaikyti vaikus gyvus atliekant operaciją ir gydymą. Yra net keli atskiri atvejai, kai vaikai, turintys mozaikinę trisomiją 18, netgi sulaukė paauglystės. Kita vertus, laisva trisomija 18 visada yra mirtina. Vaikai paprastai išgyvena tik kelias dienas ar savaites. Jei 18 trisomijos diagnozė yra tikra, nukentėjusiems tėvams dažnai rekomenduojama nutraukti nėštumas.
Prevencija
Trisomy 18 negalima išvengti, nes būklę sukelia genetinis defektas.
Tolesnė priežiūra
Tolesnė 18 trisomijos priežiūra yra paliatyvaus pobūdžio. Tikslas yra padėti vaikams gyventi skausmas- laisvas ar neskausmingas gyvenimas per jų trumpą gyvenimo trukmę. Pacientai, turintys Edvardso sindromą, turi būti reguliariai tiriami, kad būtų galima įvertinti jų fizinę būklę. Gydantis gydytojas reguliariai tikrina, ar nėra žinomų fiziologinių defektų. Šiuo būdu, priemonės prireikus galima pradėti, jei būklė pablogės. Kadangi beveik visi 18 trisomija sergantys vaikai miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais, psichologinė parama tėvams taip pat yra geros tolesnės priežiūros dalis. Profesionali pagalba šeimai ir gera paliatyvinė slauga Vaikams palengvinti stresinę situaciją visiems dalyviams. Paramą nukentėjusioms šeimoms paprastai teikia ne tik gydytojai, bet ir kitos profesinės grupės, tokios kaip psichologai, kapelionai ir kitos. Po vaiko mirties jis turėtų tęstis tol, kol to nori nukentėjusieji. Pakartotinai nereikia imtis specialių atsargumo priemonių. nėštumas, nes pasikartojimo rizika yra maža. Nepaisant to, daugelis tėvų konsultuojasi su žmogaus genetiku ir taip gali sumažinti abejones ir baimes.
Ką galite padaryti patys
Kadangi trisomija 18 paprastai yra labai sunki būklė, didelė dalis gimusių vaikų miršta per kelias pirmąsias gyvenimo savaites. Net gydantis tik apie 15 procentų mergaičių sulaukia dešimties metų, o pilnametystė yra labai reta. Todėl pagrindinis dėmesys skiriamas simptomų palengvinimui ir vaiko lydėjimui per šeimą. Savipagalbos grupės ir su tema susiję forumai (pvz., „Leona eV“) suteikia jiems galimybę keistis patirtimi su kitais nukentėjusiais asmenimis. Konkrečios galimybės įveikti kasdienį gyvenimą priklauso nuo negalios tipo ir sunkumo. Sunkiais atvejais, ty esant nepalankiai prognozei, yra specializuotų paliatyvinė slauga slaugytojai vaikams, kurie teikia paramą tėvams. Nors pirminius simptomus (pvz., Organų pažeidimus) gydyti palieka medicinos specialistai, atsiradę simptomai (pvz., Sunkumai maitinant) dažniausiai patenka į slaugos sritį. Kai kurios įstaigos (pvz., „Berliner Sternschnuppen“) siūlo nemokamus slaugos kursus neįgalių vaikų tėvams. Specializuotos ambulatorinės priežiūros paslaugos gali padėti ir patarti tėvams globos namai. Be minėtų pasiūlymų, ankstyva intervencija pasiūlymai (fizioterapija, profesinė terapija) turėtų būti pasinaudota, jei įmanoma. Jie gali padėti palengvėti mėšlungis ir pasiekti motorinę ar pažintinę pažangą.
