21 trisomijos tyrimas | Prenatalinis testas

21 trisomijos tyrimas

Jau kelerius metus a kraujas testas buvo standartinė procedūra nustatant trisomiją 21 ir tokiu būdu Dauno sindromą negimusiems vaikams. Tai neinvazinis metodas, paprasčiausiai imant a kraujas pavyzdys iš motinos. Anksčiau trisomiją buvo įmanoma nustatyti tik amniocentezė arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas.

Tačiau taikant abu metodus kyla nedidelė netyčinio nutraukimo rizika nėštumas, prenatalinis testas už save dar reikia mokėti. Paprastai išlaidos yra apie 500 € ir šiuo metu jų nepadengia sveikatai draudimas.

Testą galima atlikti nuo 11-osios savaitės nėštumas, bet rezultatas yra dar patikimesnis vėliau. Išsiuntus į laboratoriją, paprastai užtruks apie 2 savaites, kol bus gauti rezultatai. Kaip nėštumas progresuoja, motiniškas kraujas yra vis daugiau vaisiaus DNR dalių, genetinės medžiagos, kurioje galima aptikti chromosomų defektų.

Jei trisomijos rezultatas yra teigiamas, norint patikrinti rezultatus, vis tiek reikia atlikti vieną iš invazinių procedūrų. Įtarimas dėl trisomijos 21 buvimo gali kilti iš ankstesnio ultragarsas ekspertizė. Individualūs ženklai ankstyvosios vaikystės raida jau gali pateikti chromosomų defektų požymius. Vaisiuose su Dauno sindromas, padidėjo kaklas storis, pakitęs nosis kremzlė or širdis ankstyvoje stadijoje aptikti defektai gali būti požymiai. Tačiau diagnozės nustatyti negalima ultragarsas.

Kokie galimi prenataliniai tyrimai?

Šiuo metu nėščios moterys gali pasirinkti vieną iš trijų prenatalinių tyrimų: „Panorama“ testas yra vienas iš trijų testų, siūlomų nustatyti trisomijas ( chromosomų) per motinos kraują. Čia kraujas imamas po 11 nėštumo savaitės. Panoraminio bandymo pranašumas yra tas, kad be trisomijos 21 yra tiriami ir kiti chromosomų defektai.

Taigi, trisomija 18 ir trisomija 13 taip pat nustatoma atliekant panoramos testą. Abi trisomijos rodo daug rimtesnes klinikines nuotraukas nei 21. trisomija. Išgyvenamumas trisomija 18 yra vidutiniškai 6 dienos, 13-osios trisomijos atveju - mažiau nei vieneri metai.

Tačiau abu chromosomų defektai yra žymiai rečiau nei Dauno sindromas. Panoraminio bandymo gamintojas teigia, kad jis 99% tiksliai nustato trisomijų riziką. Pats panoraminis bandymas kainuoja tik 399 €, tačiau kartu su papildomu tyrimu jis kainuoja apie 550 €.

tai prenatalinis testas negalima atlikti dvyniams nėštumams.Vertinamos motinos kraujyje esančios vaiko DNR dalys, tačiau daugiavaisio nėštumo metu sunku jas atskirti. Išlaidas dengia tik sveikatai draudimo kompanija, jei yra mediciniškai reikšminga rizika, pavyzdžiui, jei nėštumas yra vyresnis nei 35 metų. Harmonijos testas yra ypač intensyviai moksliškai ištirtas testas.

Remiantis naujausiais tyrimais, Harmonijos testas nustato apie 99.5% visų 21-os trisomijos ligų. Paprašius, be trisomijos 21 atrankos, galima nustatyti ir kitas ligas trisomija 18 ir 13, tai apima vaisiaus lytį ir X arba Y chromosomų specifinius sutrikimus, tokius kaip Turnerio sindromas or Klinefelterio sindromas.

21 trisomijos tyrimo išlaidos siekia 399 €. Tačiau net „Harmony“ testas nėra patikima diagnostikos priemonė. Jei rezultatai prenatalinis testas yra teigiami, a biopsijaplacenta visada reikia atlikti diagnozei patvirtinti.

Prenatalinis testas taip pat turi galimybę aptikti kitus chromosomų defektus, išskyrus tris, 13, 18 ir 21 trisomijas. Gamintojas, tikrindamas tris trisomiją 99.8, tiksliai skelbia 21%, tačiau niekada negalima visiškai atmesti retų klaidų. Praena testo rezultatas pasiekiamas po 4-6 dienų, o tai yra pranašumas prieš kitas bandymo procedūras.

Prenatalinio bandymo išlaidas gamintojas nurodo nuo 350 iki 500 eurų, atsižvelgiant į tyrimo apimtį. Prenatalinį tyrimą paprastai taip pat turi apmokėti pacientas, tačiau daugeliu atvejų sveikatai draudimo bendrovės jau kompensuoja išlaidas. Tai ypač pasakytina apie didelės rizikos nėštumą ir kai yra įtarimas dėl išankstinių tyrimų.