Trombofilija yra padidėjęs polinkis į kraujas kraujyje susidaro krešuliai laivai, ty arterijose ir venose. Šie krešuliai taip pat žinomi kaip trombozės. Trombofilija gali sukelti genetines priežastis, ty įgimtą ar įgytą. Dažniausiai pateikiami šiame tekste.
Epidemiologija
Europoje ir Amerikoje kenčia apie 160 žmonių 100,000 XNUMX gyventojų per metus trombozė gyslose. Rizika smarkiai auga didėjant amžiui.
Priežastys
Kaip jau minėta, trombofiliją gali sukelti genetiniai veiksniai, ty įgimti ir (arba) įgyti faktoriai. Svarbiausi pateikiami žemiau. APC - atsparumas / faktorius V - (penki) - Leideno mutacijos V krešėjimo faktorius (ty penki) yra svarbus mūsų krešėjimo sistemos komponentas.
Tiksliau sakant, tai yra vadinamosios krešėjimo kaskados dalis, kuri galiausiai veda į kraujas trombocitai, vadinamieji trombocitai, tvirtai sukimba ir taip greitai ir stabiliai uždaro galimą žaizdą. Tačiau svarbu ne tik tai, kad krešulys susidarytų be komplikacijų. Bent jau tiek pat svarbu, kad būtų galima inaktyvuoti atitinkamus krešėjimo faktorius, įskaitant V faktorių, t
suskirstytas, nes kitaip kraujas krešuliai, ty trombozės, gali susidaryti nenumatytose vietose. Tai žinoma kaip trombofilija. Vadinamasis aktyvuotas baltymas C (APC) yra atsakingas už V krešėjimo faktoriaus inaktyvavimą. APC atsparumo atveju V krešėjimo faktorius yra mutavęs; tai yra žinoma kaip V faktoriaus Leideno mutacija.
Dėl šios mutacijos V faktorius yra atsparus, ty atsparus aktyvuotam baltymui C ir negali būti inaktyvuotas, o tai sukelia atitinkamas pasekmes. Nustatyta, kad ypač jaunesniems pacientams nuo 20 iki 40 metų atsparumas APC yra iki 30% trombozių priežastis. Rizika trombozė moterų, turinčių mutaciją, dramatiškai padidėja vartojant geriamuosius kontraceptikus, pvz., piliules (žr. „Trombozės rizika vartojant tabletes“).
Baltymai C ir Baltymų S trūkumas Baltymai C ir S yra paties organizmo kraujo krešėjimo inhibitoriai. Jie suskaido ir inaktyvina tam tikrus krešėjimo faktorius (V / penki faktoriai ir VIII / aštuoni faktoriai) ir taip užkerta kelią pernelyg dideliam trombų / krešulių susidarymui. Baltymas C yra skaldantis fermentas, o baltymas S - pagalbinis fermentas.
Bet kurio iš jų trūkumas fermentai (enzimai) padidina kraujo krešėjimą ir vėliau padidėja kraujo krešulių susidarymas, ty trombofilija. Trūkumai gali būti įgimti arba įgyti. Įgimtas, paveldimas trūkumas yra labai retas.
Simptomai išryškėja labai anksti, kartais pirmosiomis gyvenimo dienomis. Įgytas trūkumas gali sukelti įvairias priežastis. Du svarbiausi yra kepenys ligų, nes visi krešėjimo faktoriai, taip pat baltymai C ir S gaminasi kepenyse, ir padidėjęs vartojimas vadinamojo bakterinio sepsio, t. kraujo apsinuodijimas sukeltas bakterijos kraujyje.
Antitrombino trūkumas Kaip ir baltymai C ir S, antitrombinas yra kraujo krešėjimo inhibitorius, gaminamas kepenys. Jis inaktyvuoja įvairius krešėjimo faktorius ir taip slopina krešėjimą, taigi ir trombų susidarymą. Heparinas padidina antitrombino poveikį 1000 kartų, taip pagreitindamas inaktyvacijos procesą.
Tokiu būdu, heparinas atsiskleidžia jo antikoaguliacinės savybės. Protrombino mutacija Protrombinas yra vadinamojo trombino pirmtakas. Trombinas taip pat yra krešėjimo faktorius, tačiau taip pat vaidina svarbų pagrindinį vaidmenį visame krešėjimo procese, nes jis gali papildomai suaktyvinti kitus krešėjimo faktorius ir taip sustiprinti krešėjimą ir vėlesnį krešulių susidarymą.
Jei yra protrombino mutacija, protrombino pagaminama daugiau nei organizmui iš tikrųjų reikia. Tai lemia padidėjusį trombino kiekį, padidėjusį kraujo krešėjimą ir neslopinantį trombozė formavimas. Po atsparumo APC protrombino mutacija yra antra pagal dažnumą įgimto, ty paveldimo, polinkio į trombozę (trombofiliją) priežastis.
Antifosfolipidai antikūnai Jei mūsų kūnas susidaro antikūnus, ty gynybines medžiagas, prieš sveikas kūno struktūras, o ne, pavyzdžiui, nuo ligų sukeliančių bakterijos or virusai, mes kalbame apie autoimuninę ligą. Kūnas praktiškai puola save. Antifosfolipidas antikūnai taip pat yra autoimuniniai antikūnai. Jie nukreipti prieš vadinamuosius endogeninius fosfolipidus.
Fosfolipidai yra riebalai, kurie, be kita ko, vaidina svarbų vaidmenį mūsų organizme krešėjimui. Jei antikūnai puola šias struktūras, tai sukelia krešėjimo susikaupimą trombocitai (trombocitai), o vėliau - trombozės ir embolijos. Dažnai šių antikūnų galima rasti kitų autoimuninių ligų, tokių kaip vadinamosios kolagenozės, atveju, ypač drugelis kerpės (raudonoji vilkligė) ir reumatinėmis organizmo ligomis.
Šie antikūnai taip pat gali būti gaminami kartu su piktybiniais naviko ligos ir infekcijos. Heparinas-investuota trombocitopenija Paradoksalu, tačiau pavartojus heparino, ši liga iš pradžių sukelia per didelę trombocitų agregaciją su vėlesne blokacija, ypač mažų arterijų ir kapiliarų. Heparinas sudaro kompleksą su krešėjimo agentu.
Dėl to susidaro autoimuniniai antikūnai, kurie laikosi šio komplekso ir vėliau sukelia trombocitai susikaupti. Vėliau gausus trombocitų suvartojimas lemia staigų kritimą, o tai savo ruožtu gali sustiprinti polinkį kraujuoti ir sukelti didelį pavojų. Ši liga dažniausiai pasireiškia gydant didelėmis heparino dozėmis, kurios trunka ilgiau nei 5 dienas.
Idiopatinis Tuo tarpu 60% atvejų viena iš aukščiau paminėtų priežasčių gali būti nustatyta kaip padidėjusio polinkio krešėti priežastis. Tačiau tai taip pat reiškia, kad 40% atvejų negalima rasti aiškios skundų priežasties. Tada tai vadinama idiopatine trombofilija.
