Trumpos šonkaulių polidaktilijos sindromas yra bendrinis terminas įvairioms įvairioms osteochondrodisplazijoms, kurios yra paveiktiems žmonėms gimstant. Taigi, trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas yra įgimta liga, turinti genetinį pagrindą. Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromui būdingi yra šonkauliai taip pat plaučių hipoplazija. Dėl šių skundų ankstyvame amžiuje nukentėjusiems asmenims trumpas šonkaulių polidaktilijos sindromas paprastai būna mirtinas.
Kas yra trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas?
Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas yra įgimtas, nors tikslus būklė dar nebuvo ištirtas. Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo paveldėjimo pobūdis yra autosominis recesyvinis. Iš principo galima diagnozuoti trumpą šonkaulių polidaktilijos sindromą prenataliai, parodant tipinius skeleto defektus, o kartais ir neišsivysčiusius plaučius. Tačiau daugeliu atvejų trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas naujagimiams pasireiškia tik po gimimo. Trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas paprastai sukelia nukentėjusių pacientų mirtį, asmenims nepasiekus vidutinio amžiaus. Iš esmės nepakankamas plaučių išsivystymas lemia žmonių, kenčiančių nuo trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromo, mirtį. Be to, sutrumpinta šonkauliai yra akivaizdūs kaip sindromo dalis. Be trumpinimo šonkauliai, krūtinės ląstos paprastai yra hipoplastinės, esant trumpų šonkaulių polidaktilijos sindromui. Dėl nepakankamai išsivysčiusių plaučių organas negali tinkamai aprūpinti kūno kraujas ir deguonis. Todėl pacientai kenčia nuo kvėpavimo nepakankamumo. Be to, trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas dažniausiai pasireiškia ilgojo sutrumpėjimu ir deformacija kaulai. Be to, tie, kurie serga trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromu, dažnai turi polidaktiliją. Be to, trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas dažnai yra susijęs su anomalijomis širdis, plyšys lūpa žarnų ir šlapimo takų sutrikimai. Stemplė, trachėja ir epiglottis taip pat kartais paveikia apsigimimų. Krūtinė yra ne tik susiaurėjusi, bet dažnai ir preaxialiai formos. Tačiau trumpos šonkaulių polidaktilijos sindromas yra daugybės skirtingų simptomų, kurie turi daug panašumų, skėtinis terminas. Pavyzdžiui, Ellis-van Creveld sindromas ir Jeune sindromas yra įtraukti į trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromą. Šie du sutrikimai paprastai nėra mirtini. Priešingai, Majewskio sindromas, Saldino-Noonano chondrodisplazija, Beemerio-Langerio sindromas ir Verma-Naumoffo sindromas dažniausiai būna mirtini. Be to, egzistuoja Yango ir Le-Mareco sindromai.
Priežastys
Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas išsivysto dėl genetinių mutacijų, turint autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Ar pacientams, ar vyrams vyrauja trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas, nėra tiksliai žinoma. Tačiau iš esmės trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas yra įgimtas, todėl nėra galimybės paveikti patogenezę.
Simptomai, skundai ir požymiai
Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo terminas vartojamas apibūdinti daugelį įgimtų ligų sindromų, kurie priskiriami genetinėms osteochondrodisplazijoms. Trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromui dažnai būdingas mirtinas rezultatas. Būdingas daugumai sindromų yra nepakankamas plaučių išsivystymas kartu su šonkaulių sutrumpėjimu. Priklausomai nuo sindromo, gali pasireikšti kiti simptomai. Krūtinė paprastai yra nepakankamai išvystyta esant trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromui. Pacientai kenčia nuo pastebimo kvėpavimo nepakankamumo dėl hipoplastinių plaučių, kurie yra dažna mirties priežastis. Kai kuriais atvejais asmenys, paveikti trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromu, turi plokščią nosis, šoninis plyšys lūpair išsipūtęs ant kaukolė. Kartais paciento nugara vadovas yra stulbinamai plokščia.
Ligos diagnozė ir eiga
Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo diagnozę nustato paveldimų ligų specialistas. Be to, diagnozė gali būti nustatyta medicinos institute, kuris specializuojasi paveldimų griaučių defektų srityje. Diagnozė paprastai atliekama naujagimiams ar kūdikiams, todėl tėvai dalyvauja atliekant anamnezę ir tolesnius klinikinius tyrimus. Jie taip pat padeda gydytojui šeimos istorijoje, nes šeimose gali būti sutelktas trumpų šonkaulių polidaktilijos sindromas. Klinikinio trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo tyrimo metu gydytojas, naudodamas vaizdavimo metodus, atidžiai ištyrė skeleto anomalijas. Jis taip pat analizuoja plaučių vystymąsi. Pasitelkus plaučių funkcijos testai, specialistas nustato organo efektyvumą ir gali pateikti prognozę. Diagnozuojant trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromą, svarbu tiksliai nustatyti sindromą. Tai darydamas, gydytojas tiria pacientą, pavyzdžiui, dėl Majewskio sindromo ir Saldino-Noonano sindromo.
Komplikacijos
Trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas gali vadovauti įvairiausiomis sąlygomis. Dėl šios priežasties paprastai neįmanoma numatyti tolesnės šios ligos eigos ir komplikacijų. Tai labai priklauso nuo atitinkamų sindromų ir gali vadovauti į įvairius gyvenimo apribojimus. Tačiau tie, kuriuos paveikė trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas, dažniausiai kenčia nuo plaučių nusiskundimų. Neretai pasitaiko dusulys ar dusulys. The Vidaus organai visų pirma gali būti labai pažeista dėl nepakankamo tiekimo deguonis, dėl kurio atsiranda negrįžtama pasekminė žala. Trumpas šonkaulių polidaktilijos sindromas taip pat sukelia nuolatinį nuovargis ir paciento išsekimas. Nukentėjusieji taip pat kenčia dėl sumažėjusio sugebėjimo susitvarkyti stresas. Neretai trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas sukelia šonkaulių deformacijas, dėl kurių pacientas laikosi kreivai, o tai gali labai neigiamai paveikti gyvenimo kokybę. Paprastai neįmanoma priežastiniu būdu gydyti trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo. Todėl gydymas yra pagrįstas simptomais ir siekiama jų apribojimo. Paprastai jokių komplikacijų neatsiranda. Tačiau visiškai išgydyti daugeliu atvejų neįmanoma.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Po gimdymo stacionare akušeriai ir pediatrai, atlikdami įprastinę procedūrą, atlieka įvairius tyrimus ir tyrimus, kad nustatytų sveikatai naujagimio. Vykdant šią procedūrą, trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromo požymius paprastai pastebi apmokytas personalas. Daugelis kūdikių turi plyšį lūpa ir gomurys be griaučių sistemos pažeidimų, todėl pradedamas neatidėliotinas gydymas. Be to, sutrinka ir analizuojamas kūdikio kvėpavimo aktyvumas. Tokiais atvejais artimiesiems nereikia savarankiškai imtis veiksmų dėl profesionalaus personalo buvimo. Gimdant namuose, akušerė arba ambulatorinė akušerių komanda perima pradinę anamnezę. Jei yra neatitikimų, jie taip pat savarankiškai inicijuoja būtiną priemonės ir susisiekite su gydytoju. Po to greitai priimamas stacionaras, kad vaikas galėtų gauti tinkamą medicininę priežiūrą. Jei staigus gimdymas įvyksta nedalyvaujant medicinos slaugytojai, apsilankyti pas gydytoją visada būtina iškart po gimdymo. Esant regos sutrikimams, atsirandantiems dėl griaučių sistemos, kvėpavimo veiklos sutrikimų ar kitų pažeidimų, reikia įspėti greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Iki jų atvykimo pirmoji pagalba priemonės reikia paimti, kad naujagimis neuždustų. Šonkauliai ir užpakalinė dalis vadovas ypač rodo nerimą keliančius pokyčius ir jų negalima nepastebėti. Šonkauliai sutrumpinti, o užpakalinė dalis vadovas yra plokščias.
Gydymas ir terapija
Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo gydymas yra sutelktas tik į simptomus, kaip priežastinį vaistą nuo būklė iki šiol nebuvo praktiška. Pagrindinis dėmesys skiriamas paciento, turinčio trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromą, simptomams. Kai kuriems asmenims skeleto defektus galima iš dalies ištaisyti chirurginės intervencijos būdu. The terapija nepakankamai išsivysčiusių plaučių. Dažnai čia nėra nuolatinio veiksmingo gydymo varianto, todėl daugelis pacientų miršta dėl trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromo. Tačiau tai netaikoma ligos formoms be iš esmės mirtinos eigos. Esant nemirtinoms trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo formoms, pakanka terapija reikšmingai prisideda prie paciento gyvenimo kokybės.
Perspektyva ir prognozė
Terminas „trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromas“ apibendrina visą paveldimų griaučių sutrikimų seriją. Tai pasireiškia jau po gimimo arba prenatališkai. Kai kurios šio sindromo ligos yra mirtinos, tačiau kitos nėra. Todėl įvairių ligų prognozė, kuri čia apibendrinta, yra skirtinga nei gera, nei bloga. Šonkaulių sutrumpėjimas ir plaučių hipoplazija yra atsakingi už mirtiną trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromo eigą jau jaunystėje. Šiais laikais skeleto defektai - kartais ir atrofuoti plaučių skilčių - jau galima aptikti nėštumas diagnostika. Tačiau problematiška, kad plaučių žala paprastai išryškėja tik po gimimo. Plaučių pažeidimas taip pat yra priežastis, dėl kurios nukentėję kūdikiai miršta tik po kelių savaičių ar mėnesių. Pažeistų kūdikių prognozė yra tokia prasta visų pirma dėl to, kad nepakankamai išvystyti plaučiai, turintys trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromą, negali organizmo aprūpinti pakankamu kiekiu. deguonis. Be dviejų vienodų trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromo pažeidimų, kūdikiai gali turėti ir kitų kūno pažeidimų. Dažnai negrįžtamas antrinis pažeidimas vystosi anksti tokiomis sąlygomis, kurios sugrupuotos kaip trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas. Trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo diagnozė turi kruopščiai atskirti, kuri ligos forma yra kiekvienu atveju. Trumpųjų šonkaulių polidaktilijos sindromo išgyvenamumo prognozė yra geresnė tik esant Ellis-van Creveld sindromui, taip pat Jeune sindromui.
Prevencija
Iki šiol gydytojai negalėjo veiksmingai užkirsti kelio trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromui. Ligos vystymosi priežastys slypi genų mutacijose, todėl nėra prevencinių priemonės šiuo metu yra įmanoma. Tačiau atliekami tyrimai siekiant išvengti įgimtų defektų, tokių kaip trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas. Šiuo metu galima tik prenatalinė trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo diagnozė, o gydytojai gali nustatyti nepakankamą plaučių išsivystymą ir šonkaulių sutrumpėjimą.
Sekti
Paprastai nukentėjusiam asmeniui, turinčiam trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromą, yra nedaug specialių priemonių, jei tokių yra. Su šiuo būklė, reikia anksti kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Ankstyva diagnozė paprastai turi labai teigiamą poveikį tolesnei sindromo eigai ir taip pat gali užkirsti kelią tolesniam simptomų pablogėjimui. Šioje ligos formoje paprastai nėra jokio savarankiško gydymo. Daugeliu atvejų trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo simptomai gydomi įvairiomis chirurginėmis procedūromis. Po šių intervencijų nukentėjęs asmuo turi laikytis griežto lovos režimo ir rūpintis savo kūnu. Reikėtų susilaikyti nuo pastangų, fizinės ir įtemptos veiklos, kad ir toliau nereikalinga kūno apkrova. Daugeliu atvejų, fizioterapija taip pat gali būti naudojamos fizioterapinės priemonės, kad vėl padidėtų nukentėjusio asmens mobilumas. Tokiu atveju daugelis pratimų taip pat gali būti atliekami paties paciento namuose, siekiant ir toliau palengvinti diskomfortą. Paprastai trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
Atsižvelgiant į trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromo formą ir sunkumą, pasireiškia skirtingi simptomai ir skundai. Medicinos terapija taip pat savipagalbos priemonės turi būti individualiai pritaikytos šiems simptomams palengvinti ir išgydyti be komplikacijų. Neišsivysčiusius plaučius ribotai gali kompensuoti sportas ir fizioterapija. Norint neperkrauti vargonų, visa sportinė veikla turėtų būti vykdoma tik pasitarus su specialistu. Šonkaulių apsigimimas gali skatinti a kuprotas ir daugiausia yra optinė dėmė. Ypač vaikams ir paaugliams čia reikalinga suaugusiųjų parama. Tėvai turėtų kalbėti nedelsiant mokytojams, jei jie neįtraukti. Lankymasis savipagalbos grupėje gali būti svarbi pagalba nukentėjusiajam, nes kalbėjimasis su kitais sergančiaisiais padeda suprasti ir priimti būklę. Po chirurginės intervencijos, naudojant VEPTR procedūrą, pacientas iš pradžių keletą dienų turi būti ligoninėje. Norėdami išvengti pooperacinio Depresija nuo to atsirasti, turėtų būti sukurtos pakankamos galimybės atitraukti dėmesį. Reguliarūs draugų ir artimųjų vizitai yra svarbi emocinė parama ir taip netiesiogiai prisideda prie sveikimo.
