Ternerio sindromas

Apibrėžimas - kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas, dar žinomas kaip X monosomija ir Ullricho-Turnerio sindromas, yra genetinis sutrikimas, paveikiantis tik merginas. Jis buvo pavadintas atradėjų, vokiečių pediatro Otto Ullricho ir amerikiečių endokrinologo Henry H. Turnerio vardu. Būdingi Turnerio sindromo požymiai yra nykštukė ir nevaisingumas.

Turnerio sindromas yra dažniausia lytinių liaukų disgenezės forma (lytinių liaukų apsigimimai). Daroma prielaida, kad paveikta apie 3% visų embrionų, tačiau didelė jų dalis miršta gimdoje. Manoma, kad kas dešimtas spontaniškas abortas in pirmąjį trimestrą yra dėl Turnerio sindromo. Turnerio sindromo dažnis populiacijoje yra apie 1: 2500-3000.

Priežastys

Turnerio sindromas pagrįstas klaidingu lyties pasiskirstymu chromosomų. Paprastai žmonės turi 46 chromosomų, kuriame saugoma genetinė informacija. Tai apima dvi lytis chromosomų: moterims dvi X chromosomos (46, XX), o vyrams - viena X ir viena Y chromosomos (46, XY).

Mergaičių, turinčių Turnerio sindromą, trūksta antrosios X chromosomos (45, X0). Todėl tai taip pat vadinama monosomija X. Maždaug 30% atvejų yra ir neveikianti antroji X chromosoma.

Taip pat galimas mozaikos variantas, kuris pasitaiko 20% atvejų. Tai reiškia, kad tik kai kuriose kūno ląstelėse antrojo X trūksta arba jis neveikia. Turnerio sindromas nėra paveldimas.

Tiksli chromosomų anomalijos priežastis dar nėra žinoma. Įtariama, kad priežastis slypi tėvo brendime sperma. Nėra ryšio tarp motinos atsiradimo ir amžiaus, skirtingai nei, pavyzdžiui, 21 trisomijoje.

Diagnozė

Turnerio sindromą galima diagnozuoti prieš gimimą, pvz amniocentezė arba mėginio ėmimas placenta. Tačiau šie tyrimai kelia riziką nėščiai moteriai ir nėra atliekami įprastai. Neinvazinis kraujas testai (prenatalinis testas) taip pat gali būti naudojamas Turnerio sindromui diagnozuoti.

Tačiau tai yra labai brangu ir taip pat nėra standartinės diagnostikos dalis. Po gimimo Turnerio sindromas labiausiai pastebimas dėl mažo nukentėjusių mergaičių ūgio. Įtariant ligą, reikia atlikti tyrimą dėl tolesnių fizinių pokyčių.

Taip pat turėtų būti atliekama tolesnė diagnostika, kad būtų galima nustatyti, ar nėra Vidaus organai (širdis ultragarsas, šlapimo takų ultragarsas). Be to, įvairių koncentracija hormonai viduje kraujas galima nustatyti. Esant Turnerio sindromui, estrogenai yra nuleisti ir liuteinizuojantis hormonas (LH) ir folikulus stimuliuojantis hormonas (v) yra padidėję (hipergonadotropinis hipogonadizmas). Be to, kraujas ląstelėms gali būti atliekama chromosomų analizė, taigi galima nustatyti trūkstamą X-chromosomą.