Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirinkti tolesnius diagnostikos etapus:
- Bendras fizinis patikrinimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno temperatūrą, kūno svorį, ūgį [žemas ūgis?]; toliau:
- Apžiūra (peržiūra).
- Oda ir gleivinės [pažymėtas gerybinių (gerybinių) nevi (apgamų) kiekis ir dydis?]
- Veidas [platesnis veidas?]
- Akys [dėl antrinės ligos keratokonuso (progresuojanti, kūgio formos akies ragenos deformacija)]
- Kaklas, pakaušis [pterygium colli (sparno formos šoninės kaklo klostės / sparno kailis)? Giliai įsitaisiusi plaukų linija ant pakaušio?]
- Krūtinės ląstos (krūtinės ląstos) [skydinės krūtinės ląstos (plataus ir plokščio krūtinės ląstos (krūtinės ląstos), įskaitant platų tarpų tarp spenelių (atstumas tarp spenelių))? Piltuvo krūtinė (pectus excavatum)?]
- Pilvo sienelė ir kirkšnies sritis (kirkšnies sritis).
- Pėdų rankos ir nugara [limfedema (limfinio skysčio kaupimasis audinyje)?]
- Auskultacija (klausymas) širdis [dėl tosequelae širdies yda].
- Apžiūra (peržiūra).
- Ginekologinis tyrimas
- Patikrinimo
- Makšta (makšties) [makšties hipoplazija (nedidelė makšties (makšties) raida)?]
- Krūtinės raumuo (didelis krūtinės raumuo) [hipoplazija (neišsivystymas) arba visiškas nebuvimas [dėl diferencinės diagnozės Lenkijos sindromo (krūtinės raumens nebuvimas ir ipsilateralinės pieno liaukos apsigimimas)]]
- Vidinių lytinių organų palpacija (palpacija) - bimanualinė (ambidextrous).
- Gimda (gimda) [gimdos hipolazija (nedidelė gimdos (gimdos) raida)?]
- (Priedai) gimda, t. y. kiaušidė (kiaušidė) ir gimdos kanalėlis (kiaušintakis)) [Kiaušidžių lytinės liaukos (kiaušidžių disgenezė (apsigimimas) = pluoštinės sruogos)?]
- Douglaso tarpas (į kišenę panašus pilvaplėvės (pilvaplėvės) iškilimas tarp tiesiosios žarnos (tiesiosios žarnos) už nugaros ir gimdos (gimdos) priekyje) [gimdos hipolazija (nedidelis gimdos išsivystymas)?]
- Mamelių (krūtų) tyrimas
- Mamų (krūtų), spenelių (spenelių) ir odos tikrinimas [antrinių lytinių požymių neišsivystymas ir didesnis spenelių tarpas?]
- Palpuojant mammas, tiek supraclavicular duobes (viršutinės raktikaulių duobės), tiek pažastis (axillae) [antrinių lytinių požymių neišsivystymas?]
- Patikrinimo
- Dermatologinis tyrimas [dėl antrinės ligos nagų displazijos (nagų apsigimimai)]
- LOR medicininė apžiūra [dėl antrinės ligos hipakuzijos (klausos praradimo)]
- Ortopedinis tyrimas [dėl antrinės ligos osteoporozės (kaulų netekimo)]
- Endokrinologinis tyrimas [dėl antrinių ligų 1 tipo cukrinis diabetas, hipotirozė (hipotirozė)]
Laužtiniai skliaustai [] nurodo galimus patologinius (patologinius) fizinius radinius.