Užgniaužianti krūtinės ląstos displazija yra trumpo šonkaulio polidaktilijos sindromas. Pacientų siaura krūtinės ląstos dalis paprastai sukelia krūtinės ląstos kvėpavimo nepakankamumą. Jei nukentėję asmenys išgyvena pirmuosius dvejus metus, mirties rizika ateityje labai sumažėja.
Kas yra užgniaužianti krūtinės ląstos displazija?
Užgniaužianti krūtinės ląstos displazija yra skeleto displazija trumpųjų šonkaulių polidaktilinių sindromų grupėje ir dar vadinama Jeune sindromu. Šis vardas grįžo į pediatrą M. Jeune'ą, kuris šį reiškinį pirmą kartą aprašė 1954 m. Įgimta krūtinės ląstos anomalija priklauso ciliopatijoms. Nurodomas 500,000–XNUMX nukentėjusių asmenų skaičius XNUMX XNUMX naujagimių kaip įvykio santykis. Liga yra paveldima ir dažniausiai pasireiškia itin trumpai šonkauliai ir itin siauras krūtinės ląstos. Gali būti daug organų, pavyzdžiui, kepenys ir kasa. Nors liga dažniausiai siejama su nepalankia eiga, yra šios taisyklės išimčių. Po antrųjų gyvenimo metų blogiausia jau praėjo.
Priežastys
Skeleto displazija Jeune sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu modeliu. Tai reiškia, kad nukentėjęs genas yra ant autosomos. Į genetika, dominuojantis alelis visada vyrauja prieš recesyvinį alelį. Kad liga iš tikrųjų atsirastų recesyvinėje autosomoje, abu partneriai turi turėti bent vieną recesyvinį alelį kaip ligos nešiotoją. Jeune sindromas gali pasireikšti per skirtingų genų mutacijas. Dar ne visi genai yra žinomi. Pavyzdžiui, yra susijęs su genas IFT80 (3q25.33). Tas pats pasakytina ir apie genas DYNC2H1 (11q22.3) ir geną WDR19 (4p14). Geno TTC21B mutacija (2q24.3) dabar taip pat pripažinta kaip galima Jeune sindromo priežastis. Kiekvienas iš minėtų genų koduoja vieną žymimąjį transportinį baltymą. Dėl šios priežasties sutrikimas taip pat priskiriamas prie vadinamųjų zilliopatijų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pažeisti Jeune sindromą turintys asmenys turi ilgą ir siaurą krūtinės ląstą. Ryškus yra ir horizontalus jų dubens stogas. Paprastai jie nuo gimimo kenčia nuo dusulio, nes jų plaučiai turi mažai vietos displazinėje krūtinės ląstoje. Tai vadinama krūtinės kvėpavimo nepakankamumu. Tai reiškia, kad dusulį sukelia vietos trūkumas dėžė. Dažnai pacientų plaučiai yra net nepakankamai išvystyti dėl minimalios vietos. Kaip ir visais kitais trumpųjų šonkaulių polidaktilijos sindromų grupės sutrikimais, daugelyje paveiktų asmenų yra polidaktilija, ty polidaktilija. Gali atsirasti kitų skeleto anomalijų. Trumpos galūnės ir žemo ūgio yra paplitę. Vėliau inkstų nepakankamumas dėl nefronoftezės dažnai pasitaiko. Taip pat gali pasireikšti retinopatija, kuri yra tinklainės liga. Gelta ir fibrocitiniai pokyčiai kepenys o kasa taip pat dažnai pasireiškia kaip ligos dalis.
Diagnozė ir eiga
Nors vaisius vis dar yra gimdoje, Jeune sindromą galima diagnozuoti atsargiai ultragarsas ekspertizė. Kalbant apie dažniausiai pasitaikančią sutrikimo formą, taip pat yra galimybė prenatalinę diagnostiką atlikti pagal molekulinę genetika. Jei ši parinktis nenaudojama, diagnozė nustatoma iškart po gimimo, atliekant vizualinę diagnozę ir radiologinius radinius. Jeune sindromas daugeliu atvejų yra mirtinas, nors tuo mažiau Vidaus organai yra veikiami disfunkcijos, tuo palankesnė prognozė. Priklausomai nuo kaulėjimas visų rūšių kremzlė sistemose, yra dvi skirtingos ligos formos, dar vadinamos I ir II tipais. Galų gale nuo plaučių pažeidimo priklauso, koks perspektyvus yra asfiksixuojančios gerklės displazijos gydymas. Po antrųjų gyvenimo metų infekcijos rizika žymiai sumažėja.
Komplikacijos
Užgniaužianti krūtinės ląstos displazija yra retas chromosomos apsigimimas. Pažeisti asmenys turi siaurą ilgo veikimo krūtinės ląstą su trumpu šonkauliai nuo gimimo. Dėl fizinio krūtinės ląstos apribojimo plaučiai yra stipriai neišsivystę, todėl pasireiškia ūminis kraujotakos silpnumas ir kvėpavimo takų Depresija. Pažeisti asmenys yra žemo ūgio, trumpų galūnių ir ilgi kaulai. Skeleto displazijos paprastai turi daugybę komplikacijų ir nepagerėja teigiamai, didėjant paciento amžiui. Ypač naujagimiams yra kvėpavimo sutrikimas dėl pernelyg siaurai išsivysčiusios krūtinės ląstos. Inkstų nepakankamumas gali išsivystyti ankstyvame amžiuje. Taip pat yra kasos fibrozės ir kepenys. Per siaura plaučių yra labai jautrus infekcijoms ir gali sukelti kvėpavimo paralyžių ir spontanišką kvėpavimo sustojimą. Yra širdies ir kraujagyslių nepakankamumo rizika. Vaikui augant, komplikacijos didėja ir diabetas su palyda regos sutrikimas gali atsirasti. Simptomą jau galima nustatyti gimdoje per atranką. Pasireiškimo laipsnis, taip pat gydymo metodas priklauso nuo atvejo. Pirmasis svarstomas terapinis metodas yra vėdinimas parametrai, chirurgiškai išsiplėtus šonkaulio krūtinės ląstai. Chirurginė rizika yra didesnė už vaiko išgyvenimo galimybę. Pacientams, kuriems yra asfiksiška krūtinės ląstos displazija, visą gyvenimą reikia medicininės priežiūros, atsižvelgiant į organų funkciją, taip pat fizinė terapija kad sutrikusi raumenų ir kaulų sistema būtų judri.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Uždususią krūtinės ląstos displaziją paprastai galima įtarti iškart po gimimo. būklė pasireiškia skirtingomis fizinėmis savybėmis (įskaitant trumpas, horizontaliai besitęsiančias šonkauliai su nesutrumpintu ilgu kaulai), kuriuos pastebi atsakingas gydytojas, akušeris ar patys tėvai. Tada diagnozė patvirtinama naudojant Rentgeno. Tolesni gydymo etapai, be kita ko, priklauso nuo displazijos sunkumo. Mažiau sunkiais atvejais pakanka gydyti atsirandančias infekcijas ir stebėti inkstas ir kepenų funkcija reguliariai. Kartais reikia pasinaudoti tokiomis naujomis gydymo galimybėmis kaip VEPTR (vertikaliai išplečiami protezuojantys titano šonkauliai), reikalaujančių ilgesnio gulėjimo ligoninėje. Atsakingas gydytojas, konsultuodamasis su nukentėjusio vaiko tėvais, pasiūlys tinkamą gydymą ir susitars dėl gydymo paskyrimų. Net ir sėkmingai gydantis, nukentėjęs asmuo turi būti reguliariai tikrinamas. Jei staiga pablogėja sveikataiasfiksija krūtinės ląstos displazija turi būti nedelsiant hospitalizuota.
Gydymas ir terapija
Gydydamas asfiksiją sukeliančią krūtinės ląstos displaziją, gydytojas pirmiausia turi stengtis, kad viršutiniai kvėpavimo takai nebūtų užkrėsti. Priklausomai nuo papildomų simptomų, kurie sudaryti kiekvienu atskiru atveju, jam taip pat gali tekti spręsti inkstų nepakankamumas kepenų ir kasos fibrozė. Jei pacientas yra tinkamas šiai procedūrai atskiru atveju, tam tikromis aplinkybėmis gali būti taikoma VEPTR procedūra. Šia chirurgine technika siekiama visam laikui išplėsti krūtinės ląstą. Pacientui implantuojamas vertikaliai išplečiamas titano šonkaulių protezas, skirtas išplėsti krūtinės ląstą. Pagal bendroji nejautra, titano šonkaulis įkišamas į pacientą. Titano šonkaulis turi išlenktą formą ir keletą skylių fiksavimui reikiamo ilgio. Titano strypas įspaustas tarp dviejų šonkaulių arba pritvirtintas tarp šonkaulio ir dubens. Taigi stuburas netiesiogiai ištiesinamas. Krūtinės ląstos padidėjimas apimtis o plaučiuose yra daugiau vietos. Tam tikromis aplinkybėmis, norint ištempti krūtinę iki norimo, gali prireikti kelių operacijų apimtis. Pacientai šiai procedūrai pasirenkami tik tuo atveju, jei operacija rodo pažadą kiekvienu konkrečiu atveju. Kol yra kvėpavimo takų infekcijų, tokios operacijos vis tiek gali nevykti. Taigi, būtina kovoti su kvėpavimo takų infekcijomis ir stabilizuoti pacientą prieš operaciją.
Perspektyva ir prognozė
Užgniaužiančios krūtinės ląstos displazijos prognozė yra labai nepalanki. Daugybė nukentėjusių asmenų miršta per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius ar metus po gimimo. Atsižvelgiant į dabartines mokslo ir medicinos galimybes, liga nėra laikoma išgydoma. Yra genetinė nuostata, kurios negalima ištaisyti. Dėl teisinių priežasčių atliekami žmogaus tyrimai ir gydymas genetika yra ribojami ir draudžiami. Todėl nėra pakankamai gydymo galimybių pakeisti kaulų sistemą taip, kad būtų įmanoma išgydyti ar bent palengvinti simptomus. Vidaus organai neturi vietos, kurios jiems reikia dėžė vykdyti savo veiklą.Funkciniai sutrikimai ir ypač pasireiškia sunkus kvėpavimo sutrikimas. Netgi su dirbtinis kvėpavimas, yra didelė mirties rizika. Kūnas toliau augti organų erdvę, laivai o aplinkiniai audiniai nepaprastai susiaurėja. Negalima užkirsti kelio procesui. Jei vaikai išgyvena augimo procesą, jų gyvenimo trukmė vis dėlto nėra labai didelė. Suaugusiųjų, kuriems yra uždususi krūtinės ląstos displazija, mirtingumas yra nepaprastai didelis. Gerai sutrumpėjus gyvenimo trukmei, prognozės blogos. Sergant šia liga, tikslas yra palengvėti skausmas ir sumažinti paciento kančią.
Prevencija
Užgniaužianti gerklės displazija atitinka geno mutaciją, todėl būklė negalima užkirsti kelio. Tėvams, kurie jau yra pagimdę vaiką, turintį uždususią gerklės displaziją, galimybė susilaukti antrojo vaiko būklė yra 25 proc.
Sekti
Sergant šia liga, po gydymo paprastai nėra arba yra labai mažai priemonės nukentėjusiam asmeniui prieinamos galimybės. Visų pirma, norint išvengti tolesnių komplikacijų, reikia atlikti išsamią diagnozę ir paskesnį gydymą. Taip pat negali būti savęs išgydymo, todėl bet kokiu atveju gydymą turi atlikti gydytojas. Kuo greičiau dėl šios ligos kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Visiškai išgydyti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, paveldėjimo konsultacijos gali būti naudingos, kad būtų išvengta sindromo paveldėjimo palikuonių. Asmuo, paveiktas šios ligos, paprastai yra priklausomas nuo savo šeimos priežiūros ir paramos. Mylintys ir intensyvūs pokalbiai teigiamai veikia ligos eigą, taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija. Galbūt šia liga sumažėja ir paciento gyvenimo trukmė.
Tai galite padaryti patys
Uždusianti krūtinės ląstos displazija, dar vadinama Jeune sindromu, yra paveldima liga. Nukentėję asmenys neturi jokio būdo gydyti sutrikimą priežastiniu būdu. Užgniaužianti krūtinės ląstos displazija jau pastebima vaisius ir gali būti aptiktas pagal ultragarsas ekspertizė. Įtariant šį sutrikimą yra papildomų prenatalinės diagnostikos metodų. Jeune sindromas yra susijęs su labai sunkiu sveikatai apribojimai ir paprastai yra mirtini. Todėl mediciniškai nurodytas nėštumas galima iki 24 nėštumo savaitės. Moterys, kurios vis dėlto nusprendžia nešiotis nėštumas turi tikėtis, kad vaikas mirs per pirmuosius dvejus metus. Jauniems tėvams tai yra didžiulė psichologinė našta. Todėl jie turėtų ankstyvoje stadijoje kreiptis į kitus nukentėjusius asmenis ir nebijoti kreiptis į psichologą. Kadangi pirmieji dveji gyvenimo metai pacientams, kenčiantiems nuo Jeune'o sindromo, yra ypač svarbūs, nukentėjusių vaikų šeimos tuo metu nuolat lankosi gydytojų vizituose, ligoninėse ir slaugos namuose. Kaip ši papildoma našta organizaciškai gali būti integruota į (profesinį) kasdienį gyvenimą, jau turėtų būti paaiškinta nėštumas. Savipagalbos grupės ir sveikatai draudimo bendrovės teikia informaciją apie finansinės ir organizacinės paramos galimybes.
