Uodeginio regresijos sindromas apibūdina apatinių (uodeginių) stuburo segmentų apsigimimų sindromą, kartais labai sunkų, bet kintantį. Daugeliu atvejų uodeginio stuburo dalys, tokios kaip žandikaulis ir trūksta juosmens srities sričių. The būklė yra daugiafaktoris ir paprastai išsivysto per pirmąsias keturias savaites nėštumas.
Kas yra uodeginės regresijos sindromas?
Uodeginės regresijos sindromas yra labai retas būklė kad veikia apatinius stuburo segmentus. Kai kuriais atvejais labai reikšmingos deformacijos atsiranda įvairiose stuburo dalyse ir kitose kūno vietose. Kai kuriais atvejais trūksta ištisų stuburo segmentų kryžkaulis ir žandikaulis. Pažodžiui išvertus, lotyniškas terminas „uodegos regresijos sindromas“ reiškia „regresiją žemesniuose regionuose“. nors būklė yra įgimta, tikriausiai paprastai nėra genetinė. Manoma, kad tai susiję su daugiafaktoriais šio sindromo sukėlėjais. Tačiau kai kuriais atvejais nebuvo visiškai atmesta genetinė įtaka. Sakralinės agenezės terminas taip pat vartojamas sinonimu. Šis terminas yra kilęs iš lotyniško termino „kryžkaulis“-„ sakralinis kaulas “ir„ agenesis “- žodis„ nebuvimas “. Taigi liga taip pat gali būti vadinama dingusia kryžkaulis. Būna, kad kaukolės kryptimi kartais trūksta ir juosmens dalies. Uodeginio regresijos sindromas taip pat gali būti bendras sunkių raidos sutrikimų ir apsigimimų, turinčių įtakos apatinei stuburo daliai, terminas. Pranešama, kad būklė paplitusi nuo 1 iki 25,000 1 iki 60,000 iš 1 50,000 visų naujagimių. Kituose leidiniuose taip pat aptariamas 1 iš 100,000 XNUMX iki XNUMX iš XNUMX XNUMX naujagimių paplitimas. Šeimos grupavimas nevyksta. Todėl manomos daugiafaktorinės priežastys.
Priežastys
Uodeginės regresijos sindromo priežastys nėra žinomos. Įtariamas daugiafaktoris įvykis. Pavyzdžiui, nustatyta, kad ši liga dažnai pasireiškia diabetu sergančių moterų vaikams. Manoma, kad pradžios laikas yra nuo trečios iki septintos savaitės nėštumas. Taigi tariamai yra mezodermos vystymosi sutrikimas. Sumažėjusios įtakos kraujas tekėti vidiniame laivai taip pat aptariamas kaip šios ligos vystymosi priežastis. Tačiau gali būti ir genetinis polinkis į šią ligą. Tyrimai parodė, kad tarp įvairių VANGL mutacijų gali būti ryšys1 genas ir šios ligos atsiradimas. Tačiau liga dažniausiai pasireiškia atsitiktinai ir rodo stiprų ryšį su motina diabetas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Uodeginės regresijos sindromui būdinga kompleksinė simptomatologija. Liga pasireiškia labai įvairiai. Apatinėse stuburo dalyse gali atsirasti dalinė agenezija. Agenesis reiškia tam tikrų sekcijų ar organų nebuvimą. Taigi kai kuriais atvejais žandikaulis visiškai nėra arba yra labai atrofuota. Sunkesniais atvejais kryžkaulio taip pat gali trūkti. Kai kuriais atvejais taip pat egzistuoja stiprios dubens deformacijos. Paprastai du dubens samteliai gali būti susilieję, esant išangės atrezijai (išangės apsigimimams). Išangės išleidimo angos dažnai nėra ir jos turi būti sukurtos dirbtinio žarnos išleidimo angos dėka. Be to, taip pat dažnai būna apatinių galūnių deformacija. Dažnai būna kelių lenkimas. Be to, klinikiniam vaizdui būdingas nevienodas neurologinis ir motorinis deficitas. Sausgyslė refleksas apatinių galūnių sumažėja, o motorinė veikla vyksta savaime. Taip pat gali būti naudojama urogenitalinė sistema, virškinimo sistema ir kvėpavimo sistema. Šiose vietose dažnai atsiranda anomalijų. Urogenitalinėje sistemoje gali būti dvišalės inkstų agenezijos, išstumti inkstai ar susilydę šlapimtakiai. Esant inkstų agenezei, inkstų nėra. Tai nesuderinama su gyvenimu. Kiti apsigimimai gali sukelti šlapimo takų obstrukciją ir galiausiai refliuksas šlapimo iš šlapimo takų į pūslė. Dėl virškinimo trakto apsigimimų pacientas negali kontroliuoti tuštinimosi. Rezultatas yra nelaikymas. Tačiau, kaip minėta anksčiau, išangės taip pat gali visiškai užkirsti kelią žarnos išleidimui. Be to, širdis dažnai pasitaiko ir defektų. Yra prielaida, kad apsigimimai atsiranda iki ketvirtosios savaitės nėštumas.
Ligos diagnozė ir eiga
Uodeginės regresijos sindromo diagnozę nėštumo metu nustato ultragarsas egzaminai. Sunkiausios deformacijos paprastai nustatomos pirmąjį nėštumo trimestrą. Po gimimo MRT tyrimai nustato deformacijų mastą. Diferencialinė diagnostika turi neįtraukti sirenomelijos ir Currarino sindromo. Sirenomelijoje apatinės galūnės susilieja, o esant Currarino sindromui, prieš kryžkaulį yra papildomų erdvę užimančių pažeidimų. Be to, Currarino sindromas paveldimas pagal autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą.
Komplikacijos
Šis sindromas dažniausiai sukelia sunkius apsigimimus ir komplikacijas. Neretai nukentėjusiems asmenims trūksta įvairių organų, o tai gali sukelti mirtį ar labai ribotą gyvenimą. Daugeliu atvejų taip pat reikalingas dirbtinis žarnos išleidimas, kad pacientas galėtų ir toliau išgyventi. Taip pat neretai atsiranda įvairių galūnių deformacijų, todėl nukentėjusio žmogaus kasdieniniame gyvenime gali atsirasti įvairių apribojimų. Šis sindromas taip pat gali paveikti inkstus, todėl nukentėjęs asmuo kenčia nelaikymas ar netgi priklauso nuo transplantacijos. Be to, kenčia daugelis nukentėjusių asmenų širdis defektai, kurie gali vadovauti labai apriboti gyvenimo trukmę. Neretai tėvai ar artimieji patiria stiprų psichologinį išgyvenimą, todėl jie dažniausiai būna priklausomi nuo psichologinio gydymo. Gydant šį sindromą galima apriboti tik simptomus. Šiuo atveju gydymą atlieka skirtingi gydytojai, tačiau paprastai nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau ne visi simptomai gali būti riboti. Paprastai sindromas neturi įtakos vaiko psichinei raidai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Būsimai motinai primygtinai rekomenduojama dalyvauti visose prevencinėse ir patikrinimo procedūrose tyrimai nėštumo metu. Įprastinių egzaminų metu, siekiant įvertinti sveikatai vaiko, naudojamos vaizdavimo technologijos, kurios atskleidžia tipinius uodegos regresijos sindromo simptomus. Sunkios apatinės nugaros dalies deformacijos ir anomalijos pastebimos per pirmąsias nėštumo savaites gimdoje. Gūžtinės ar juosmeninės stuburo dalies deformacijos vadovauti į tolesnius tyrimus per ateinančias savaites, kad diagnozę jau būtų galima nustatyti šioje prenatalinėje fazėje. Tikslus fizinių pokyčių mastas nustatomas po gimimo atliekant įvairius tyrimus. Kadangi pirmieji nukrypimai paprastai jau užfiksuoti gimdoje, rekomenduojama planuoti stacionarinį gimdymą. Iškart po gimdymo akušeriai ir apmokyti gydytojai atlieka būtinus tyrimus ir rūpinasi pradine naujagimio priežiūra. Jei staiga gimtų, reikia skubiai informuoti medicinos tarnybą, kad motina ir vaikas galėtų kuo greičiau gauti tinkamą medicininę pagalbą. Jei be apsigimimų yra ir sutrikimų Virškinimo traktas, būtina kreiptis į gydytoją. Jei tolimesniam vaiko vystymuisi atsiranda psichologinių, emocinių ar psichinių anomalijų, patartina kreiptis pagalbos į gydytoją ar terapeutą.
Gydymas ir terapija
Gydymas priklauso nuo esamų anomalijų. Kadangi simptomai yra sudėtingi, terapija reikalingas tarpdisciplininis įvairių specialybių bendradarbiavimas. Tai apima urologus, nefrologus, neurochirurgus, psichologus ir ergoterapeutus. Urologiniai sutrikimai turi būti koreguojami chirurginėmis intervencijomis arba administracija anticholinerginių narkotikai. Jeigu išangės imperforatus, būtina uždėti dirbtinę išangę. Ortopedinė operacija taip pat turi būti atliekama atsižvelgiant į simptomų sunkumą. Apskritai gydymas gali būti tik simptominis. Negrįžtami pokyčiai jau yra ir jų negalima panaikinti. Uodeginės regresijos sindromo prognozė dažnai yra nepalanki. Sunkiais atvejais vaikai miršta netrukus po gimimo. Tačiau išgyvenę vaikai demonstruoja normalų protinį funkcionavimą.
Perspektyva ir prognozė
Uodeginės regresijos sindromo prognozė priklauso nuo būklės sunkumo. Tačiau išgydyti neįmanoma dėl priežasties. Pirmosiomis nėštumo savaitėmis vaiko vystymosi procese atsiranda kaulų sistemos pokyčių. Po gimimo jų negalima visiškai ištaisyti. Nors šio sindromo stuburo apsigimimai yra įvairūs, yra įvairių variantų, kurie gali padėti pagerinti situaciją. Chirurginės intervencijos, fizioterapinės priemonės taip pat psichologų parama gali vadovauti žymiai pagerinti XNUMX m sveikatai. Nepaisant to, operacija iš esmės yra susijusi su rizika. Anksčiau terapija yra geresni, daugeliu atvejų rezultatai yra geresni. Dėl fizinių sutrikimų ir stresas ligos, daugeliui pacientų galima pastebėti sumažėjusį gerovės jausmą. Šis sutrikimas kelia sunkumų tiek nukentėjusiam asmeniui, tiek jų artimiesiems. Dėl to padidėja psichologinių antrinių sutrikimų pažeidžiamumas. Jei atsisakoma psichologo pagalbos ir palaikymo, galima tikėtis bendros situacijos pablogėjimo. Daugeliu atvejų turi būti atlikta ir vaiko motina terapija. Galima pastebėti, kad pagerėjo visos dalyvaujančios šalys, jei tiek motina, tiek vaikas gydėsi.
Prevencija
Uodeginės regresijos sindromo prevencija neįmanoma. Priežastys nežinomos, o atvejų dažniausiai pasitaiko atsitiktinai.
Sekti
Apskritai, priemonės tiesioginio stebėjimo atvejų šiame sindrome yra labai nedaug. Daugeliu atvejų jie net nėra prieinami nukentėjusiam asmeniui, nes tai yra paveldima liga, kurios taip pat negalima visiškai išgydyti. Dėl šios priežasties genetiniai tyrimai ir konsultacijos visada turėtų būti atliekamos, jei norima susilaukti vaikų, kad palikuonims šis sindromas nepasikartotų. Kuo anksčiau nustatoma diagnozė, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Šios paveldimos ligos gydymas atliekamas įsikišus įvairiems specialistams, o nukentėjusieji yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime. Visų pirma, norint išvengti psichologinių sutrikimų, būtina intensyviai diskutuoti su nukentėjusiu asmeniu Depresija paciente. Vaikams dėl ligos reikia ypatingos paramos, kad vėliau jie galėtų normaliai tobulėti mokykloje. Kai kuriais atvejais šis sindromas sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, o tolesnė eiga labai priklauso nuo ligos diagnozavimo laiko.
Ką galite padaryti patys
Sergant uodeginės regresijos sindromu, naujagimio savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Skirtingų gydytojų komanda teikia terapiją ir rūpinasi nukentėjusiu asmeniu, kuris kenčia nuo įvairių deformacijų. Anomalijos kartais yra matomos išorėje ir taip pat dažniausiai veikia Vidaus organai, nors klinikinis sindromo vaizdas kiekvienam pacientui skiriasi. Medicininis gydymas yra būtinas paciento išgyvenimui. Todėl globėjai laikosi visų priežiūros nurodymų ir laiku dalyvauja visuose susitikimuose. Kai kurie pacientai miršta nuo stiprių deformacijų. Paprastai nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė priklauso nuo ypatingų anomalijų ir gydymo sėkmės. Jei pacientai sulaukia paauglystės ar pilnametystės, pacientų švietimui ir socialinei integracijai yra specialios mokyklos ir priežiūros įstaigos. Tai leidžia pacientams pasiekti aukštesnę gyvenimo kokybę. Tačiau visą gyvenimą būtina reguliariai tikrintis ir paskirti gydymą pas įvairius specialistus. Pacientams paprastai atliekamos kelios operacijos, jiems gali tekti dėvėti protezus ar dirbtinį žarnos išleidimo angą. Rekomenduojama psichoterapinė pagalba paciento tėvams, padedanti jiems susidoroti su liga.
