Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas vadinamas labai retu būklė kad jau įgimta. The būklė yra pastebimas tinklainės arterioveninių apsigimimų kraujas laivai ir veido pokyčiai.

Kas yra Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas?

Medicinos bendruomenėje Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas taip pat žinomas kaip įgimtas retinocefalofacialinių kraujagyslių malformacijos sindromas (CRC sindromas) arba Wyburn-Mason sindromas. Be kitų, prancūzai oftalmologas Paulas Bonnetas (1884-1959) buvo eponimas. Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas yra įgimtas ir itin retas. Ją sukelia raidos sutrikimas, atsirandantis embriogenezės metu. Tipiški sindromo požymiai yra vienpusiai tinklainės artervioveniniai apsigimimai (apsigimimai) kraujas laivai akies smegenų ir galvos smegenų kraujagyslių apsigimimai ir veido pokyčiai. Daugeliui gydytojų buvo sunku tiksliai klasifikuoti Bonnet-Dechaume-Blanc sindromą. Neretai liga priskiriama a neurokutaninis sindromas. Retas Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas buvo žinomas nuo XIX a. Dalinius aspektus aprašė vokiečių neuropatologas Hugo Spatzas (19-1888). Pirmosios išsamios pranešimai apie įvykius buvo pateikti praėjusio amžiaus 1969 dešimtmetyje. Bonnet-Dechaume-Blanc sindromo vardas atsirado 1930 m. Prancūzijos gydytojų Paulo Bonneto, Jeano Dechaume'o ir Emile'o Blanco ataskaitoje. Rogerio Wyburno-Masono atvejo ataskaita parengta 1937 m., Todėl jis taip pat buvo naudojamas kaip sindromo eponimas. Neįmanoma tiksliai nustatyti, kiek žmonių turi Bonnet-Dechaume-Blanc sindromą. 1943 m. Buvo žinomi 2009 ligos atvejai. Sindromas pasireiškia vienodai abiem lytims.

Priežastys

Bonnet-Dechaume-Blanc sindromo išsivystymo priežastis yra 7-osios savaitės raidos sutrikimas. nėštumas. Tačiau, kas sukelia šį sutrikimą, vis dar nežinoma. Arterioveninės anomalijos (AVM) reiškia šuntus, atsirandančius tarp venų ir arterijų kraujagyslių sistemų. laivai dažnai yra raizginio pavidalu ir sudaro ryšį tarp aukšto ir žemo slėgio sistemų. Dėl slėgio padidėja kraujas srautas į indus, taip pat jų išsiplėtimas. Dėl to nuolat keičiasi kraujagyslių lova. Kadangi tai veikia kraujagyslės sienelę, tai sukelia komplikacijų, tokių kaip kraujagyslių susiaurėjimas ir plyšimas.

Simptomai, skundai ir požymiai

Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas pastebimas įvairiais veido, akių ir intrakranijinių kraujagyslių pokyčiais, priklausomai nuo sindromo formos. Visiško sindromo atveju be tinklainės, taip pat smegenų kraujagyslių arterioveninių apsigimimų, atsiranda vienašališki veido pokyčiai. Tai dažniausiai yra priekiniai, skruostiniai ar junginės indai, kurie iš dalies yra išsikišę. Be to, akies vokas indai keičiasi. Kartais nosistaip pat pažeidžiamos ausys ar lūpos. Akių pokyčiai pasireiškia neužbaigtu Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu ir pavieniais tinklainės apsigimimais. Beveik 50 procentų visų pacientų apaksta pažeistoje kūno pusėje. Be to, yra rizika regos atrofija (praradimas regos nervas ląstelės) ir antrinės glaukoma. Kartais atsiranda stiklakūnio ar tinklainės kraujosruvų. Dėl smegenų arterioveninės anomalijos gali atsirasti išorinis žvairumas (ekstropija), Nistagmasarba akių judrumo sutrikimai. Arterioveninės anomalijos orbitoje yra maždaug dviem trečdaliams pacientų. Be smegenų kraujagyslių apsigimimų, galimas vienpusis akies obuolio išsikišimas iš orbitos. Neretai regos nervas taip pat yra paveikta. Esant visiškam ar neišsamiam Bonnet-Dechaume-Blanc sindromui, atsiranda smegenų kraujagyslių apsigimimai, kurie pirmiausia yra vidurinių smegenų aprūpinimo regione. arterija („Arteria cerebri media“). Trečdalis pacientų kenčia dėl pakitusių smegenų optinio trakto kraujagyslių. Kai kuriais atvejais kraujagyslių pokyčiai nesukelia jokių simptomų. Tačiau kitiems pacientams yra įvairių formų pavojus smegenų kraujavimas, padidėjęs intrakranijinis slėgis arba simptominis epilepsija. Be to, paralyžius veido nervas (veido parezė) yra galimybių srityje.

Diagnozė

Jei įtariamas Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas, gydantis gydytojas atlieka neurologinį tyrimą. Taip pat svarbios oftalmologinio tyrimo procedūros, tokios kaip perimetrija (regos lauko matavimas) ar oftalmoskopija (oftalmoskopija). Norėdami vizualizuoti arterioveninę apsigimimą, skaitmeninį atimimą angiografija, kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT) galima atlikti. Magnetinio rezonanso tomografija yra laikomas geriausiu tyrimo metodu, nes jis pateikia daugiausiai duomenų apie ligos mastą. Bonnet-Dechaume-Blanc sindromo eiga priklauso nuo žalos masto ir žalos vietos.

Komplikacijos

Bonnet-Dechaume-Blanc sindromui būdingi ryškūs veido, kraujagyslių, smegenysir akys. Jei pacientas serga visišku sindromu, akies tinklainės ir smegenų kraujagyslių apsigimimai, taip pat vienašališki veido pokyčiai yra klasikiniai simptomai. Daugeliu atvejų konjunktyviniai, žandikauliai ir priekiniai indai išryškėja. Kitos komplikacijos yra akies vokas laivai. nosis, šis vystymosi sutrikimas taip pat gali paveikti ausis ir lūpas. Esant nepilnam Bonnet-Dechaume-Blanc sindromui, taip pat esant izoliuotiems tinklainės apsigimimams, pasireiškia būdingi akių pokyčiai. Kas antras pacientas apaksta pažeistoje kūno pusėje. Kitos komplikacijos yra regos nervas ląstelės ir antrinės glaukoma. Tinklainės ar stiklakūnio kraujosruvos yra galimas kartu. Netinkamai suformuotos kraujagyslės smegenys galima vadovauti į įvairias žvairumą ir vienašalį akies obuolio išsikišimą iš orbitos. Sutrikusios smegenų kraujagyslės daugiausia yra vidurinių smegenų aprūpinimo srityje arterija. Du trečdaliai pacientų kenčia dėl orbitų kraujagyslių pokyčių, dažnai veikiančių regos nervą. Smegenų optinis traktas gali būti vienodai susijęs. Kai kurie pacientai nepastebi jokių simptomų, o kitiems pasireiškia tokios komplikacijos kaip padidėjęs intrakranijinis slėgis, smegenų kraujavimas, paralyžius veido nervasarba simptominis epilepsija. Gydymo sėkmė ir prognozė priklauso nuo ligos masto ir kūno vietų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas nustatomas iškart po gimimo arba pirmaisiais mėnesiais po gimimo, todėl vizitas pas gydytoją diagnozei nėra būtinas. Nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių pokyčių ir apsigimimų, kurie dažniausiai pasireiškia paveikto asmens akivaizdoje. Tačiau neįmanoma numatyti, kaip stipriai nukentėjusį asmenį paveiks šis sindromas. Daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, kurie gali palengvinti kasdienį gyvenimą. Ypač epilepsijos priepuolių, kuriuos sukelia Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas, atveju reikia kreiptis į gydytoją. Tačiau veido paralyžius ar smegenų kraujavimas gali atsirasti ir ligai progresuojant. Šiuo atveju apsilankymas pas gydytoją taip pat būtinas bet kuriuo atveju, kitaip blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali mirti. Paprastai Bonnet-Dechaume-Blanc sindromą tiesiogiai diagnozuoja bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Toliau sindromą gydo atitinkami specialistai. Paprastai ne visi simptomai gali būti visiškai apriboti. Taip pat gali būti, kad paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl Bonnet-Dechaume-Blanc sindromo.

Gydymas ir terapija

Bonnet-Dechaume-Blanc sindromą turėtų gydyti kraujagyslių anomalijų specialistas, jei yra arterioveninės anomalijos. Tačiau terapija retai laikomas tinkamu kūdikystėje arba vaikystė. Nors nerekomenduojama gydyti tylių arterijų pažeidimų, intrakranijinius sutrikimus galima gydyti embolizacija arba protonų pluoštais. Jei apsigimimai atsiranda kitose kūno vietose, galima embolizacija, po kurios atliekama operacija. Tačiau taip pat yra galimybė pasirinkti tik embolizaciją arba vieną chirurginę procedūrą. Embolizacija apima okliuzija aferentinių laivų. Kai kuriems pacientams operacijos atlikti negalima. Tokiais atvejais atliekama tik embolizacija. Šioje procedūroje neuroradiologinis chirurgas klijuoja arterioveninius šuntus. Tam tikslui jis arteriografijos metu naudoja kateterį. Tačiau yra rizika oda nekrozė su šia procedūra. Difuzinės AVM atveju gydymas narkotikai yra alternatyva.

Perspektyva ir prognozė

Bonnet-Dechaume-Blanc sindromo atveju gydymo perspektyva yra beveik beviltiška. Liga su visais ją lydinčiais simptomais pacientui uždeda nemažą naštą per visą jo gyvenimą. Terapija o medicininę priežiūrą apsunkina priežasties neaiškumas. Iki šiol mokslininkai ir mokslininkai nepakankamai įrodė raidos sutrikimo priežasčių. Todėl Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas gydomas atsižvelgiant į individualiai pasireiškiančius simptomus ir skundus. Atsisakymas suteikti medicininę priežiūrą yra susijęs su daugybe komplikacijų, todėl jo reikėtų vengti. Veido deformacijos ir regėjimo sutrikimai labai sumažina bendrą savijautą ir gyvenimo kokybę. Jei smegenys prasidėjus kraujavimams, pacientas gali mirti. Įprasta medicina siūlo pacientui tobulėjimo galimybes sveikatai išsamaus gydymo plano. Rimtos Bonnet-Dechaume-Blanc sindromo pasekmės gydomos palaipsniui ir skubiai. Papildomos chirurginių procedūrų komplikacijos dar labiau pablogina prognozę. Nepaisant to, pradėjus koreguoti kraujagyslių pokyčius, pacientas gali palengvinti jo simptomus. Be dabartinio gydymo, į gydymo planą įtraukiami ir kiti profilaktiniai tyrimai. Jie skirti tam, kad būtų galima anksti nustatyti galimas kritines paciento sąlygas, kad būtų galima laiku gydyti galimą kraujavimą ar padidėjusį intrakranijinį slėgį.

Prevencija

Prevencinių priemonių nėra priemonės prieš Bonnet-Dechaume-Blanc sindromą. Taigi, įgimtų apsigimimų priežastys liko neaiškios.

Ką galite padaryti patys

Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu. Terapija daugiausia dėmesio skiriama chirurginei intervencijai ir fizinė terapija, Taip pat pažintinis mokymas, kurį galima palaikyti namuose. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų pradėti pažintinis mokymas anksti ir pasikonsultuokite su šiuo tikslu atitinkamu specialistu. Fizioterapinis priemonės gali palaikyti saikingas sportas. Priklausomai nuo vaiko amžiaus, plaukiojimas, gali būti tinkamas ėjimas ar tikslinės raumenų treniruotės. Kadangi Bonnet-Dechaume-Blanc sindromas gali pasireikšti įvairiausių tipų ir formų, priemonės pirmiausia turi suplanuoti gydytojas, kad tikslingai pagerėtų vaiko būklė sveikatai gali vykti. Be to, pasikeitė dieta yra galimybė. Pavyzdžiui, vengiant tam tikrų maisto produktų, galima sumažinti epilepsijos priepuolių riziką. Galiausiai tėvai turėtų atidžiai stebėti savo vaiką, nes padidėja nelaimingų atsitikimų rizika. Nukritus reikia iškviesti avarines tarnybas. Priešingu atveju kyla rimtų komplikacijų, tokių kaip stiklakūnio kraujavimas arba gali išsivystyti akispūdis. Kartu su pirmiau minėtomis priemonėmis visada reikalinga išsami terapinė pagalba.