Vario laikymo liga (Wilsono liga): simptomai, skundai, požymiai

Šie simptomai ir skundai gali rodyti Wilsono ligą (vario laikymo ligą):

Iš pradžių liga prasideda nebūdingai ir klastingai vystosi tik po to varis viršyta saugojimo talpa. Pacientai skundžiasi ankstesnėmis fazėmis nuovargis, anoreksija (apetito praradimas), eksploatacinių savybių praradimas, nuovargisarba nespecifinis pilvo skausmas. Pagrindiniai simptomai

Virškinimo trakto /kepenys simptomai.

  • Ascitas (pilvo pilvas)
  • Pilvo skausmas, nespecifinis
  • Icterus (gelta)

Kepenų funkcijos sutrikimas yra pirmasis simptomas iki 60% paveiktų asmenų:

  • Asimptominis transaminazių aktyvumo padidėjimas su / be hepatosplenomegalijos (kepenys ir blužnis plėtra).
  • Lėtinis (aktyvus) hepatito su hepatito steatoze (riebios kepenys) su arba be ikterio (gelta).
  • Kepenys cirozė su / be ascito; galimas ūmus varikozinis kraujavimas su portalo hipertenzija (plaučių hipertenzija).
  • Cholelitiazė /tulžies akmenys (pigmentiniai akmenys) hemolizės metu (raudonos spalvos tirpimas) kraujas ląstelės).
  • Ūminis kepenų nepakankamumas (ALV) su arba be Kumbso neigiamos hemolizės su / be inkstų
  • Kepenų ląstelių karcinoma (HCC; hepatoceliulinė karcinoma; labai retai).
  • In nėštumas: „Į HELLP panašus sindromas“ (žr. Žemiau Hipertenzinės nėštumo ligos).

Organų dalyvavimas iš AZ

Akių simptomai

  • Hemeralopija (naktis aklumas; regėjimo ribojimas silpnoje šviesoje).
  • Kayser-Fleischer ragenos žiedas (patognominis žiedas; būdingas ligai) - ragenos krašte aukso-rudos-žalios spalvos spalvos pakitimas dėl žiedo formos vario nusėdimo ties ragenos ir skleros riba; pasireiškia maždaug 90% pacientų, turinčių neurologinių simptomų
  • Saulėgrąžų katarakta - kataraktos forma.

Virškinimo trakto simptomai (virškinimo traktas).

  • Pilvo skausmas, nespecifinis
  • Pankreatitas (kasos uždegimas)

Hematologiniai simptomai (kraujas ir kraują formuojantys organai).

Oda ar nagų simptomai.

  • Nigrans Acanthosis - oda liga, kuriai būdinga plati hiperpigmentacija ir hiperkeratozė - geriausia kirkšnies ir pažasties sritis.
  • Hiperpigmentacija
  • Nagų simptomai: Azure lunulae (nagų mėnulis; nagų dugno pagrindas).
  • Spider nevi (kepenų žvaigždutės)

Hormoniniai simptomai

  • Abortas (persileidimas)
  • Amenorėja - nebuvimas mėnesinės.
  • Hipoparatiroidizmas (prieskydinės liaukos nepakankamumas).
  • Nevaisingumas
  • Pubertas tarda - uždelstas ar net visiškas brendimo vystymosi trūkumas Sėklidžių disfunkcija - hormonų gamybos sutrikimai sėklidėse.

Širdies simptomai

  • EKG pokyčiai, nepatikslinti
  • Širdies ritmo sutrikimai, nepatikslinti
  • Kardiomiopatija - širdis raumenų liga, dėl kurios sutrinka širdies veikla.

Su kepenimis susiję simptomai

  • Kepenų funkcijos sutrikimas yra pirmasis simptomas iki 60% paveiktų asmenų (žr. Aukščiau).

Raumenų ir kaulų sistemos simptomai

  • Artralgija (sąnarių skausmas)
  • Kaulų skausmas
  • raumenų silpnumas
  • Osteomaliacija - kaulų apykaitos sutrikimas suaugusiesiems, sukeliantis demineralizaciją ir dėl to minkštėjimą kaulai.
  • Ričetas - vaikų kaulų apykaitos sutrikimas augimo fazėje, dėl kurio ryškiai demineralizuojasi kaulų ir griaučių pokyčiai atsilikimas kaulų augimo.

Nefrologiniai simptomai

  • Inkstų funkcijos sutrikimai, tokie kaip hiperfosfaturija (padidėjęs inkstų funkcijos sutrikimas) fosfatas išsiskyrimas), hiperkalciurija (padidėjęs šlapimas kalcis išsiskyrimas), gliukozurija (padidėjęs šlapimas gliukozė išsiskyrimas), kalis nuostoliai, proteinurija (padidėjęs šlapimo baltymų išsiskyrimas), peptidurija.
  • Urolitiazė (šlapimo akmenų liga).

Neurologiniai simptomai

  • Akinetinis-standus sindromas * - judėjimo sulėtėjimas (bradikinezija) arba judėjimo stoka (akinezija); padidėjęs raumenų tonusas, pasireiškiantis padidėjusiu pasipriešinimu pasyvių galūnės judesių metu (standumas).
  • Ataksija (eisenos sutrikimai)
  • depresija
  • Disartrija (kalbos sutrikimas)
  • Disfagija (rijimo sutrikimas)
  • Distonija * - nuolatinė ar protarpinė nevalinga raumenų įtampa.
  • Epilepsijos priepuoliai
  • Smulkiosios motorikos sutrikimai
  • Hipersalivacija (sinonimai: sialorėja, sialorėja ar ptyalizmas) - padidėjęs seilėtekis.
  • Hipomimija - judesio sumažėjimas veido raumenys.
  • Koordinacijos sutrikimai
  • Į Parkinsono ligą panašūs simptomai
  • Rašymo sutrikimai
  • Spastiškumas ir lenkimo kontraktūros
  • Drebulys* (drebulys) (čia: plazdantis drebulys; sparnų plakimo drebulys): sparnų plakimo drebulys vadinamas tokiu, nes drebulys primena paukščio sparnų plekšnojimą, kai rankos ir rankos sulenkiamos didėjant amplitudei (angl. sparnų plakimo drebulys “).

* Neurologiniai simptomai, panašūs į Parkinsonizmas.

Psichikos ir pažinimo sutrikimai

  • Pažinimo našumas
  • Koncentracijos sutrikimas
  • Asmenybės sutrikimai
  • Psichozė
  • Socialiniai sutrikimai
  • Elgesio sutrikimas

Pradiniai simptomai (5 metų amžiaus - kūdikystė)

Akių simptomai

  • Diskretus / neišsamus Kayser-Fleischer ragenos žiedas - ragenos pakraštyje aukso-rudos-žalsvos spalvos pakitimas dėl žiedinio vario nusėdimo ties ragenos ir skleros riba; pasireiškia maždaug 90% pacientų, turinčių neurologinių simptomų

Hematologiniai simptomai (kraujas ir kraują formuojantys organai).

Kepenų simptomai

  • Asimptominiai sutrikimai ar nedideli biocheminiai sutrikimai (transaminazės ↑; bilirubinas ↑) su / be hepatosplenomegalijos (kepenų ir blužnis plėtra).
  • Neigiamas viruso ūminis hepatito (kepenų uždegimas) su arba be ikterio (gelta).
  • Ikteriniai atkryčiai
  • Hepatosplenomegalija
  • Ūminis kepenų nepakankamumas (ALV)

Psichikos ir pažinimo sutrikimai

  • Koncentracijos sutrikimas