Verma-Naumoffo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Verma-Naumoffo sindromas priklauso įgimtų sutrikimų grupei, kuriai būdingi kaulų ir kremzlė audinio. Ligos prognozė visada yra mirtina. Sindromas yra genetinis ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

Kas yra Verma-Naumoffo sindromas?

Verma-Naumoffo sindromas yra genetinis kaulų ir kremzlė audinio. Jam būdingi įvairūs vidaus ir išorės organų apsigimimai. Ligos eiga visada yra mirtina. Daugybė apsigimimų nesuderinami su gyvenimu. Jau prenataliniu būdu sindromą galima nustatyti atlikus sonografiją. Vaikas gimsta negyvas arba miršta iškart po gimimo dėl daugybės displazijų. Pagal apibrėžimą liga priklauso įgimtų osteochondrodisplasijų grupei. Tai genetinių sutrikimų grupė, kuriai būdingi displazijos (apsigimimai) kauluose ir kremzlė audinio. Šių sutrikimų metu Verma-Naumoffo sindromas yra įtrauktas į vadinamuosius trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromus. Kaip rodo pavadinimas, šiems sindromams būdingas trumpas šonkauliai, neišsivystę plaučiai ir polidaktilija. Sutraukta krūtinės ląstos dalis pastebima nepakankamai plaučių funkcija. Pirmą kartą sindromą 1974 m. Apibūdino J. Spranger, pediatras iš Mainco. Tačiau jis neskyrė to nuo panašių ligos formų. Tik IC Verma (1975) ir P. Naumoffas (1977) išskyrė sindromą nuo I tipo trumpojo šonkaulio polidaktilinio sindromo (Saldino-Noonano sindromas). Nuo tada pagal tarptautinę klasifikaciją jis vadinamas III tipo trumpojo šonkaulio polidaktilijos sindromu arba Verma-Naumoff sindromu. Pagal morfologinius-radiologinius kriterijus buvo dar viena klasifikacija kaip trumpojo šonkaulio II tipo polidaktilinio sindromo „Verma-Naumoff“.

Priežastys

Apie Verma-Naumoffo sindromo priežastis yra žinoma tik tai, kad tai genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Daugelį kitų įgimtų chondrodistrofijų sukelia genas mutacijos konkrečiame 4 chromosomos regione. Todėl čia yra tikslinga manyti, kad mutacijos šiame skyriuje taip pat yra ir Verma-Naumoffo sindrome. Nesvarbu, ar tik vienas genas yra paveikta arba daugybė mutavusių genų sukelia panašius simptomus. Bet kokiu atveju buvo nustatytas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas, tačiau jo nereikia riboti genas. Esant panašiems sutrikimams, tokiems kaip Ellis-van Creveld sindromas, buvo atrasti mažiausiai du gretimi genai, kurie gali vadovauti prie to paties sutrikimo. Pagal autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą liga gali pasireikšti tik tuo atveju, jei abiejų tėvų genome heterozigotiškai yra mutavęs genas. Tačiau nėra žinių apie ligos dažnumą. Gali būti, kad dėl persileidimų vis dar egzistuoja didesnis nepraneštų atvejų skaičius.

Simptomai, skundai ir požymiai

Klinikinis Verma-Naumoffo sindromo vaizdas yra daugialypis. Kaip ir visiems trumpiems šonkaulių polidaktilijos sindromams, jam būdingas trumpas šonkauliai su krūtinės ląstos hipoplazija, plaučių hipofunkcija ir kvėpavimo nepakankamumu. Be to, yra ilgojo displazija kaulai ir dažnai polidaktilija (polidaktilija). Be to, hidropai (lašiniai) dažnai randami esant Verma-Naumoffo sindromui, kai kaupiasi vanduo viduje dėžė. Be to, kvėpavimo silpnumas yra pagrindinis ligos simptomas. Polidaktilija pasireiškia ne visada. Tai pasitaiko tik 50 procentų atvejų. Kiti simptomai yra glaudžiai susiję su kompleksu širdis defektai. Taip pat būdingas trumpas žarnynas. Be to, yra trikdžių sukimosi sutrikimas plonoji žarna ir dvitaškis, kuris vadinamas malrotacija. Ši malrotacija gali vadovauti į žarnyno nepraeinamumas. Kita charakteristika yra išangės atrezija. Čia, tiesiojoje žarnoje yra apsigimęs, trūksta angos į išangę. Atrezija šlaplė taip pat pastebima. Šiuo atveju atidarymas angos pabaigoje šlaplė trūksta. The inkstas dažnai yra neišsivystęs arba visai neveikia. Be to, apsigimimų pasitaiko ir genitalijose. Skilimas lūpa taip pat gali pasireikšti gomurys (cheilognathopalatoschisis). The epiglottis (gerklų dangalas) dažnai rodo apsigimimus. Be to, yra stemplės atrezija. Arba stemplės jungtis su skrandis trūksta arba stemplė susiaurėjusi. Taip pat gali būti, kad stemplė yra prijungta prie trachėjos, o ne skrandis. Apskritai apsigimimai yra tokie sunkūs, kad nėra galimybės išgyventi vaikui.

Ligos diagnozė ir eiga

Verma-Naumoffo sindromas gali būti diagnozuotas gimdoje. The rentgeno rodo trumpai šonkauliai. Palyginti su Saldino-Noonano sindromu, ilgasis kaulai yra nelygios, o ne tokios sutrumpintos. Diagnozę galima nustatyti vien atlikus sonografiją. Kiti vaizdavimo būdai, tokie kaip KT nuskaitymas ir MRT, gali patvirtinti diagnozę.

Komplikacijos

Dėl Verma-Naumoffo sindromo pacientas pirmiausia patiria kvėpavimo simptomus. Atsiranda kvėpavimo nepakankamumas, todėl Vidaus organai taip pat nebeteikiama pakankamai deguonis. Dėl to oda gali tapti mėlyna. Jei liga nėra gydoma, Vidaus organai ir taip pat smegenys gali būti visam laikui sugadintas. Be to, įvairių širdis atsiranda defektų, kurie blogiausiu atveju gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Taip pat plonoji žarna ir storoji žarna, todėl nukentėjęs asmuo dažnai kenčia skausmas or viduriavimas. Žarnyno obstrukcija taip pat būdinga nukentėjusiems. Kadangi inkstai taip pat gali būti paveikti apsigimimų, nukentėjusiems žmonėms reikalinga transplantacija arba jie yra priklausomi dializė. Įvairūs apsigimimai taip pat atsiranda ant kūno, todėl nukentėjusio asmens kasdieninis gyvenimas yra daug sunkesnis. Paprastai vaikas miršta praėjus kelioms dienoms po gimimo ir negali išgyventi. Verma-Naumoffo sindromas taip pat gali sukelti didelį psichologinį diskomfortą ir Depresija tėvuose ar giminaičiuose. Todėl jie priklauso nuo psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Nukentėjęs asmuo visada priklauso nuo gydytojo gydymo dėl Verma-Naumoffo sindromo. Kadangi nuo šios ligos nėra savarankiško gydymo, visada reikia kreiptis į gydytoją, kai atsiranda pirmieji sindromo simptomai ir požymiai. Kuo anksčiau ligą nustato ir gydo gydytojas, tuo tolesnė eiga paprastai būna geresnė. Jei nukentėjęs asmuo kenčia, reikia kreiptis į gydytoją kvėpavimas sunkumų. Tokiu atveju į plaučius nepatenka pakankamai oro, dėl to pacientas kosulys. Daugeliu atvejų tai taip pat sukelia oda nusidažyti, o kai kurie sergantieji gali net prarasti sąmonę. Be to, širdis defektai taip pat rodo Verma-Naumoff sindromą. Nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo veido ar vadovas, kuris taip pat gali reikšti šią ligą. „Verma-Naumoff“ sindromą gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslaus simptomų pobūdžio ir sunkumo, todėl negalima nuspėti. Daugeliu atvejų šis sindromas sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.

Gydymas ir terapija

Verma-Naumoffo sindromo gydymo galimybės nėra. Ligos eiga yra 100 procentų mirtina. Dažnai vaikas gimsta negyvas arba miršta netrukus po gimimo. Osteochondrodisplazijų grupėje, be abejo, yra ligų, kurios nėra išgydomos, bet bent jau suteikia galimybę išgyventi. Kiekvieno sindromo simptomai tam tikru mastu taip pat skiriasi. Ar egzistuoja skirtingos Verma-Naumoffo sindromo išraiškos formos, kuriomis taip pat yra galimybė išgyventi, kol kas nežinoma.

Prevencija

Verma-Naumoffo sindromo prevencija neįmanoma. Sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Todėl savaiminis ligos pasireiškimas taip pat yra labai mažai tikėtinas. Kad sindromas atsirastų, abu tėvai turi turėti mutavusį geną. Jei šeimoje jau įvyko vienas ar keli ligos atvejai, žmogaus genetinis konsultavimas reikėtų ieškoti.

Sekti

Paprastai tik labai nedaug ir taip pat labai ribota priemonės asmeniui, sergančiam Verma-Naumoffo sindromu, gali naudotis tiesiogine antrine priežiūra, todėl pirmiausia reikia kuo anksčiau kreiptis į gydytoją šios ligos metu, kad tolesnio kurso metu nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. . Paprastai liga negali būti išgydoma savaime, todėl, jei atsirastų pirmųjų šios ligos simptomų ir požymių, geriausia būtų kreiptis į gydytoją. Kadangi ši liga yra paveldima, jos negalima visiškai išgydyti. Todėl, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, jis turėtų kreiptis į genetinius tyrimus ir konsultacijas, kad palikuonys negalėtų pasikartoti. Apskritai nukentėję asmenys kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir paramos. Šiame kontekste meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat gali turėti labai teigiamą poveikį tolesnei eigai ir užkirsti kelią jų vystymuisi Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Gali būti, kad Verma-Naumoffo sindromas sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę.

Štai ką galite padaryti patys

Verma-Naumoffo sindromas negali būti gydomas iki šiol. Vaikas miršta prieš gimdymą ar jo metu dėl įvairių apsigimimų. Vaiko tėvai gali naudotis kalbėti terapijos, padedančios jiems išgyventi traumą. Tinkamos vietos yra savipagalbos grupės ir forumai internete kalbėti kitiems nukentėjusiems asmenims. Gera idėja yra apsilankymas specializuotame paveldimų ligų centre. Kuo geriau suprantama liga, tuo lengviau paprastai susitaikyti su sunkia ligos eiga. Palyda priemonės kreiptis po gimdymo. Reikėtų vengti lytinio akto, kol sustos pogimdyminis srautas. Pirmosiomis dienomis reikia laikytis geros higienos, kad būtų išvengta infekcijų makšties trakte. Be to, norint išvengti įkloto, jį reikia dažnai keisti uždegimasepiziotomija randas. Dubens dugnas pratimai stimuliuoja kraujas teka į dubens dugną, todėl greičiau atsigauna. Galiausiai, sveikas dieta su pakankamu baltymų kiekiu, vitaminai ir daug skysčių padeda atsigauti. Pakankamas poilsis ir tausojimas prisideda prie gijimo proceso ir užtikrina, kad a sergantis vaikas nepaisant traumos, greitai pasveiksta.