Noonano sindromas yra genetinis raidos sutrikimas. Tai yra vienas iš labiausiai paplitusių genetiškai sukeltų sutrikimų ir vienodai pasireiškia merginoms ir berniukams. Šiuo metu nėra gydymo terapija. Todėl gydymas Noonano sindromu yra sutelktas į simptomų palengvinimą.
Kas yra Noonano sindromas?
Noonano sindromas yra raidos sutrikimas, kurį sukelia genetinis defektas. Pakitęs genas yra chromosomoje Nr. 12. The genas mutacija yra paveldima, tačiau ji gali atsirasti ir savaime. Tai sukelia įvairius Vidaus organai ir išvaizda. Simptomai yra panašūs į Ullrich-Turnerio sindromas, todėl liga taip pat vadinama pseudo-Turnerio sindromu. Noonano sindromas yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių sutrikimų, turinčių genetinę priežastį Dauno sindromas, ir pirmą kartą aprašytas 1960 m. Šis sutrikimas buvo pavadintas gydytojos Jacqueline Noonan vardu. Noonano sindromas pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms.
Priežastys
Noonano sindromo priežastis yra a genas 12-oje chromosomoje. Tačiau kas sukelia šią mutaciją, dar nėra ištirta. Maždaug pusėje visų Noonano sindromo atvejų genetinis defektas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad net jei vienas iš tėvų yra defektinio geno nešiotojas ir jį perduoda, vaikas susirgs šia liga. Likusiais atvejais genetinis defektas vystosi atsitiktinai (atsitiktinai), ty patys tėvai neneša pakitusio geno, tačiau defektas atsiranda vaikui. Taigi Noonano sindromas pasireiškia net ir vaikams, kurių tėvai yra sveiki.
Simptomai, skundai ir požymiai
Apie 80 procentų visų nukentėjusių asmenų turi įgimtą širdis defektas. Vaikų, sergančių Noonano sindromu, psichinė raida paprastai būna vidutinė; apie trečdalis nukentėjusiųjų patiria mokymasis sunkumų, ypač kalboje ir kalboje. Likę Noonano sindromo simptomai yra išoriškai matomi:
Beveik 95 procentai nukentėjusių žmonių turi plačias akis. Papildomas akies vokas gali atsirasti raukšlė (mongolų raukšlė). Kiti galimi akių pokyčiai yra strabizmas, pakreiptas akies vokas kirviai, pasvirę viršutiniai vokai ir ragenos kreivumas. Ausys žemai nuleistos ir gali būti pakreiptos atgal; kai kurie nukentėję asmenys turi klausos praradimą. Taip pat gali pakisti žandikaulis ir veidas. Galimos plačios šnervės. Vaikų, sergančių Noonano sindromu, filtrumas (griovelis tarp nosis ir viršutinė lūpa) dažnai yra ryškus. Žandikaulis gali būti per mažas, dėl to gali būti neteisingi dantys. Jei susiduria atskiros akys, deformuotos ausys ir mažas žandikaulis, susidaro trikampio veido įspūdis. Plaukų linija gali būti žema. plaukai dažnai būna garbanotas ir garbanotas. kaklas gali būti išplėstas oda raukšlės esant Noonano sindromui, tačiau tai yra rečiau nei Turnerio sindromas. Augimas atsilikimas ir žemo ūgio yra įmanomi, tačiau nėra labai pastebimi sergant Noonano sindromu. Kai kurie pacientai kenčia skoliozė. Speneliai dažnai yra plačiai išdėstyti. Piltuvas dėžė gali atsirasti. Berniukų išorinės seksualinės savybės kartais būna nepakankamai išvystytos ir kriptorchidizmas yra įprasta.
Diagnozė ir eiga
Noonano sindromo simptomai yra įvairūs. Tipiškos išorinės išvaizdos savybės yra didelės vadovas mažu veidu, aukšta kakta ir didelėmis žemai nuleistomis ausimis. Akys yra pasvirusios ir plačiai viena nuo kitos (hipertelorizmas), dažnai akių vokai nuleidžiami. Šaknis nosis yra labai plokščias, o kaklas yra storas ir trumpas. Noonano sindromas sukelia žemo ūgio. Yra apsigimimų Vidaus organai, dažniausiai širdis ir inkstai. Berniukų lytiniai organai dažnai vystosi netinkamai. Kartais susidaro tik viena sėklidė arba jos yra nenusileidusi sėklidė. Kai kuriems pacientams būdinga lengva psichika atsilikimas. Be to, gali pasireikšti klausos ir regos sutrikimai. Kadangi simptomai yra labai įvairūs ir kiekvienu atveju skiriasi, diagnozuoti remiantis fiziniais požymiais yra sunku. Padedant a kraujas arba genetinis tyrimas, defektinį geną, sukeliantį Noonano sindromą, galima patikimai aptikti.
Komplikacijos
Deja, tiesioginis ar priežastinis Noonano sindromo gydymas neįmanomas. Tokiu atveju simptomus galima palengvinti tik simptomiškai, todėl visiško išgydymo paprastai neįmanoma. Šiuo atveju pacientai kenčia nuo įvairių raidos sutrikimų. Tai lemia žemo ūgio ir įvairių pacientų apsigimimų. Daugeliu atvejų tie, kuriuos paveikė Noonano sindromas, kenčia nuo erzinimo ar patyčių. Šie skundai ypač paveikia vaikus ir paauglius. Dėl raidos sutrikimų daugeliu atvejų pacientai taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime. Net ir suaugus, tai gali vadovauti į sunkumus ar diskomfortą kasdieniame gyvenime. Be to, gali būti Noonano sindromas vadovauti į psichinę atsilikimas, todėl nukentėję asmenys yra neišsivystę ir jiems reikia ypatingos priežiūros. Gali atsirasti klausos ar regėjimo problemų. širdis taip pat gali atsirasti defektų, kurie gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Noonano sindromo gydymas nėra susijęs su komplikacijomis. Kai kuriais atvejais atskirus simptomus galima ištaisyti. Tačiau paveikti asmenys visą gyvenimą yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Asmenis, sergančius Noonano sindromu, turi atidžiai stebėti ir gydyti gydytojas. Tai ypač reikalinga vėlesnėse ligos stadijose, kai apsigimimai vis labiau veikia paciento fizinę būklę būklė. Be to, gyvenimo eigoje gali pasireikšti įvairūs simptomai, kuriuos reikia atpažinti ankstyvoje stadijoje ir atitinkamai gydyti. Apsilankyti pas gydytoją būtina, jei atsiranda neįprastų simptomų, turinčių įtakos savijautai ir kurie savaime neatslūgsta per kelias dienas. Dėl ligos poveikio hormoniniam subalansuoti, dažnai pasitaiko ir psichologinių nusiskundimų. Be to, uždelstas brendimo laikotarpis gali vadovauti į psichologinius skundus, kuriems reikalingas terapinis gydymas. Nukentėjusius asmenis ankstyvoje stadijoje reikia supažindinti su psichologu. Švietimas apie ligą ir galimas jos pasekmes turėtų vykti XNUMX m vaikystė. Šiuo tikslu gali būti naudinga apsilankyti specialistų centre genetinės ligos. Fizinius simptomus gydo skirtingi specialistai. Pavyzdžiui, apsigimimai turi būti chirurgiškai ištaisyti. Regėjimo problemas turi spręsti oftalmologas. Laikysenos defektai ir pagrindinės deformacijos geriausiai pateikiamos ortopedui. Paskutinis, dietinis priemonės turėtų būti aptartas su mitybos specialistu, kad palaikytų gijimo procesą ir sumažintų tolesnių komplikacijų atsiradimą.
Gydymas ir terapija
Gydomojo nėra terapija dėl Noonano sindromo, nes būklė sukelia defektas genas. Taigi gydymas sutelktas vien į simptomus. Paprastai apsigimimai Vidaus organai, ypač širdis, yra pagrindinis dėmesys terapija. Labai dažnai širdies ydos koreguojamos atliekant chirurginę procedūrą, dažniausiai tenka pakeisti širdies vožtuvą arba išplėsti kraujagyslių susiaurėjimą. Gydyti žemą ūgį bandoma skiriant augimą hormonai. Tačiau reikia pažymėti, kad šie hormonai taip pat gali turėti žalingą poveikį širdžiai. Todėl gydymo metu būtina atidžiai ir reguliariai apžiūrėti pacientus. Klausos ir regos sutrikimus galima kiek įmanoma pašalinti akiniai ir klausa AIDS. Jei vaikai turi proto negalią, jiems reikia specialių poreikių ankstyva intervencija ir terapinė parama. Dažnai atsiranda kalbos raidos vėlavimas ir artikuliacijos sunkumai, kuriuos galima gydyti logopedine terapija. Fizioterapija taip pat vartojamas, nes pacientams paprastai padidėja raumenų įtampa ir jie būna per daug ištempti sąnarių. Ortopedinis gydymas taip pat dažnai reikalingas šioms problemoms spręsti. Kai kurie nukentėję vaikai turi elgesio problemų ir čia profesinė terapija gali būti naudojamas elgesiui pagerinti. Berniukams, paveiktiems Noonano sindromo, dažnai būtina atlikti chirurginę lytinių organų korekciją.
Perspektyva ir prognozė
Noonano sindromo prognozė apibūdinama kaip nepalanki. Pagal dabartinę mokslinių tyrimų ir mokslo būklę nėra terapijos, kuri padėtų išgydyti ar visiškai pasveikti. Nustatyta, kad ligos priežastis yra genetinis defektas. Kadangi neleidžiama keisti genetika bet kokia forma dėl teisinių nuostatų, priežastinis gydymas negali būti atliekamas. Gydantis gydytojas sutelkia dėmesį į individualiai sunkius skundus ir parengia tinkamą gydymo planą. Tai pritaikoma ir modifikuojama atsižvelgiant į tolesnę vaiko raidą. Tikslas yra pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir optimizuoti savijautą. Kuo anksčiau galima nustatyti diagnozę, tuo greičiau gali prasidėti terapija. Ankstyva intervencija programos rodo gerus rezultatus. Nepaisant to, liga yra susijusi su raidos sutrikimais. Nepaisant visų pastangų, susiduriama su kasdienio gyvenimo sunkumais ir regos sutrikimais. Be to, dauguma nukentėjusiųjų turi įgimtą širdies yda. Tai gali išsivystyti į pavojų gyvybei būklė bet kada. Dėl pakitusios išvaizdos, taip pat dėl bendro stresas ligos padidėja rizika susirgti psichikos sutrikimais. Daugeliu atvejų sutrinka funkcinis regėjimas ar klausa. Kai kuriems pacientams regos AIDS taip pat klausos aparatai gali padėti žymiai pagerinti simptomus.
Prevencija
Jokiu būdu negalima užkirsti kelio Noonano sindromui, nes jį sukelia genetinis defektas. Genetinių tyrimų pagalba tėvai prieš nėštumą gali atlikti testą, kad pamatytų, ar jie turi genų mutaciją. Tačiau Noonano sindromas gali pasireikšti vaikui, net jei abu tėvai yra sveiki, nes genų mutacija gali išsivystyti savaime.
Sekti
Noonano sindromą turintiems nukentėjusiems asmenims labai mažai ir taip pat labai ribota tolesnė priežiūra priemonės daugeliu atvejų. Tokiu atveju, norint išvengti tolesnių komplikacijų ar kitų skundų nukentėjusiam asmeniui, reikia kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje. Nėra nepriklausomo vaisto nuo Noonano sindromo. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Jei norima susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti atliekamos, kad sindromas nepasikartotų palikuonims. Nukentėjusieji yra priklausomi nuo intensyvios ir visapusiškos priežiūros bei savo šeimos ir draugų paramos. Visų pirma vaikams reikia didelės paramos, kad jie galėtų toliau vystytis pagal savo amžių ir užkirsti kelią simptomams suaugus. Neretai norint nuolat stebėti sindromo simptomus, būtina reguliariai tikrintis ir apžiūrėti gydytoją. Daugeliu atvejų ši liga sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Noonano sindromas yra susijęs su įvairiais kognityviniais sutrikimais. Pacientai vis dar gali gyventi be simptomų, jei į juos atsižvelgia priemonės. Visų pirma svarbu išsamiai konsultuotis su specialistu. Jis gali pateikti kasdienio gyvenimo patarimų ir nukentėjusįjį nukreipti pas kineziterapeutą, kuris galėtų palaikyti terapiją. Be to, sergantieji turi kreiptis į savipagalbos grupę. Kalbantis su kitais sergančiaisiais lengviau suprasti ir priimti ligą, be to, tai yra geras būdas gauti naujų priemonių kovojant su liga. Kenčiantiems reikia organizuoti įvairius AIDS, pavyzdžiui, pagalbinės priemonės vaikščioti ar specialios akiniai, susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Nepaisant to, padidėja kritimo ir nelaimingų atsitikimų rizika, artimieji turėtų būti pasirengę suteikti paramą. Globėjas taip pat gali būti iškviestas, jei ryškus Noonano sindromas. Genetinė liga eina progresyviai, todėl vaistai ir terapija apskritai visada turi būti koreguojami. Šiuo tikslu pacientai ar jų tėvai turėtų kreiptis į atsakingą gydytoją. Vaistus galima palaikyti natūraliais skausmo malšintuvai taip pat masažai ir metodai iš kinų medicinos.