Nonne-Milroy-Meige sindromas yra a būklė kad yra paveldimas. Tai reiškia, kad Nonne-Milroy-Meige sindromas yra nuo pat gimimo. Kaip ligos dalis pirmiausia kenčia nukentėję pacientai limfedema. Dėl to išsivysto įvairios ydos. Be to, kai kuriais atvejais limfedema sukelia sutrikusių asmenų vystymąsi.
Kas yra Nun-Milroy-Meige sindromas?
Nun-Milroy-Meige sindromas gavo savo vardą pagal asmenis, kurie pirmą kartą aprašė būklė. Tai buvo neurologas iš Vokietijos Maxas Nonne'as, internistas Williamas Milroy iš JAV ir galiausiai vidaus ligų specialistas Henry Meige iš Prancūzijos. Nonne-Milroy-Meige sindromas kai kuriais atvejais taip pat vadinamas sinonimais „trophoedema hereditarium“, paveldima lėtine edema arba pseudoedematine hipodermija. hipertrofija. Anglų kalba būklė pirmiausia žinomas kaip trofolimfedema. Tačiau kai kurie gydytojai ir tyrėjai Nonne-Milroy-Meige sindromo terminą laiko pasenusiu ir nereikalingu. Manoma, kad Nonne-Milroy-Meige sindromas nėra savarankiška diagnozė. Taip yra todėl, kad Nonne-Milroy-Meige sindromo klinikinis vaizdas daugeliu atvejų nėra vienodas, todėl kai kurios pusės abejoja dėl atribojamo sindromo egzistavimo. Vietoj to, ligos žymėjimo kritikai teigia, kad Nonne-Milroy-Meige sindromas ir jo simptomai turėtų būti priskirti limfodemoms, turinčioms paveldimą komponentą. Dėl šios priežasties dabartinė mokslinė literatūra skirsto Nonne-Milroy-Meige sindromą į du tipus. 1 tipas yra vadinamasis Nonne-Milroy sindromas. Atitinkami simptomai, ypač limfedema būdingi šiai ligai, pasireiškia anksčiau nei pacientams sueina 35 metai. Paprastai nėra apsigimimų, būdingų 2 tipui. 2 tipas taip pat vadinamas Meige sindromu. Šiuo atveju būdingi simptomai pasireiškia tik po nukentėjusio asmens 35-ojo gimtadienio. Čia taip pat priekiniame plane yra paveldima limfedema. Tačiau šio tipo atveju daugybė apsigimimų yra įprasti skundai.
Priežastys
Kol kas negalima pateikti aiškių teiginių apie tikslias Nonne-Milroy-Meige sindromo vystymosi priežastis. Iš esmės tai daugiausia paveldima liga, ty paveldimos ligos forma. Tai reiškia, kad nukentėję pacientai šia liga serga nuo pat gimimo. Priklausomai nuo Nonne-Milroy-Meige sindromo tipo, simptomai gali išsivystyti vaikystė ar suaugusiesiems. Spėjama, kad yra genetinis defektas, lemiantis ligos vystymąsi.
Simptomai, skundai ir požymiai
Iš esmės Nonne-Milroy-Meige sindromas yra susijęs su daugybe skirtingų skundų ir simptomų. Pagrindinis ligos simptomas yra limfedema, pasireiškianti skirtingomis apraiškomis. Iš esmės edemos yra keli. Daugeliu atvejų jie atsiranda ant nukentėjusių asmenų galūnių. Be to, pacientai gali patirti kitų deformacijų ar nusiskundimų. Galimi simptomai yra psichiniai atsilikimas, sumažino intelektą ir žemo ūgio. Kai kurie asmenys kenčia nuo iškrypusio stuburo ir sunkiai girdi. Taip pat yra nutukimas, įvairios trofinės opos ir akromikriozė. Kai kurie asmenys, kenčiantys nuo Nonne-Milroy-Meige sindromo, turi drambliozė, kuris yra susijęs su ryškia edema aplink kulkšnis. Galiausiai, apsigimimai širdis ar kraujotakos sistema taip pat įmanoma.
Ligos diagnozė ir eiga
Nonne-Milroy-Meige sindromo diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais, kurie didesniu ar mažesniu laipsniu skiriasi priklausomai nuo paciento. Iš esmės, kai pasireiškia būdingi ligos simptomai, nurodoma gydytojo konsultacija. Pacientas pirmiausia konsultuojasi su savo šeimos gydytoju arba atitinkamu specialistu. Ligos diagnozė nustatoma žingsnis po žingsnio, pirmiausia paciento apklausa ar anamnezė. Sergantis asmuo informuoja gydantį gydytoją apie visus skundus, taip pat apie savo gyvenimo būdą, praeities ligas ir vartojamus vaistus. Tokiu būdu gydytojui jau gali būti įmanoma nustatyti preliminarią diagnozę. Kadangi Nonne-Milroy-Meige sindromas yra paveldima liga, šeimos istoriją reikia vertinti ypač kruopščiai. Po anamnezės panaudojamos klinikinio tyrimo procedūros. Gydytojas ištiria limfedemą ir atlieka daugybę kraujas analizės. Tokiu būdu surenkami lemiami įkalčiai, kurie galiausiai vadovauti iki diagnozės.
Komplikacijos
Dėl Nonne-Milroy-Meige sindromo pacientai kenčia nuo daugybės skirtingų apsigimimų ir deformacijų. Be to, vaiko vystymasis taip pat gerokai vėluoja, todėl nukentėję asmenys kenčia nuo psichikos atsilikimas ir paprastai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų kasdieniniame gyvenime. Paciento gyvenimo kokybę žymiai riboja ir blogina Nonne-Milroy-Meige sindromas. Be to, kenčia ir pacientai žemo ūgio , o taip pat klausos praradimą. Taip pat gali būti pažeistas stuburas, todėl pacientai kenčia dėl riboto judėjimo. Nutukimas taip pat gali pasireikšti šiame sindrome. Dėl apsigimimų širdis daugeliu atvejų taip pat yra paveikta, todėl pacientai kenčia nuo kraujotakos ir gali mirti nuo širdies. Be to, Nonne-Milroy-Meige sindromas taip pat turi įtakos vaiko tėvams ir artimiesiems. Jie kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ir Depresija. Deja, neįmanoma gydyti Nonne-Milroy-Meige sindromo. Dėl šios priežasties gydymas yra sutelktas tik į atitinkamus simptomus. Gali būti, kad paciento gyvenimo trukmė taip pat yra ribota ir sutrumpinta.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kai opos, nutukimasarba atsiranda infekcijų, gali būti pagrindinė Nonne-Milroy-Meige sindromo priežastis. Apsilankyti pas gydytoją būtina, jei simptomai savaime nepraeina arba palaipsniui sunkėja. Simptomus, kurių negalima susieti su konkrečia priežastimi, visada turi išaiškinti gydytojas. Žmonės kurie vadovauti nesveiko gyvenimo būdo ar reguliariai gerti alkoholis yra ypač pavojingi. Žmonės su oda ligos ar kitos sąlygos, susijusios su imuninė sistema arba hormonas subalansuoti taip pat yra tarp rizikos grupių ir turėtų nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei oda pastebimi skundai ar kiti fiziniai pokyčiai. Be pirminės sveikatos priežiūros gydytojo, pacientai, įtariami turintys Nonne-Milroy-Meige sindromą, taip pat gali apsilankyti pas internistą. Atsižvelgiant į simptomų pobūdį, gali būti tinkamas dermatologas, gastroenterologas ar hormoninių sutrikimų gydytojas. Dėl simptomų, kurie paprastai pasireiškia sergant lėtine liga, įvairovės, gydyme paprastai dalyvauja keli gydytojai. Reikia atidžiai konsultuotis su specialistu terapija dėl didelės komplikacijų rizikos.
Gydymas ir terapija
Dabartinėje eroje vis dar nėra galimybės gydyti Nonne-Milroy-Meige sindromą priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties, terapija ir esamų simptomų palengvinimas tampa terapinių pastangų centru. Visų pirma, limfos drenažas yra taikoma. Šis drenažas turi būti atliekamas reguliariai ir pašalina edemos sukeliamą diskomfortą. Kita terapinė priemonės yra panašūs į tuos, kurie paprastai laikomi limfedema, net jei jie nėra susiję su Nonne-Milroy-Meige sindromu. Pavyzdžiui, pacientai skatinami laikytis sveiko gyvenimo būdo ir mažinti antsvorį.
Perspektyva ir prognozė
Nun-Milroy-Meige sindromo ligos eiga pasirodo nepalanki. Išieškojimą galima atmesti tokiu a sveikatai sutrikimas. Teisiniai reikalavimai neleidžia mokslininkams keisti paciento genetika kaip viskas stovi. Todėl negalima gydyti sindromo priežasties. Gydantis gydytojas sutelkia dėmesį į atskirus sunkius simptomus ir parengia gydymo planą. Nukentėjęs asmuo turi išgyventi visą gyvenimą sveikatai atsargiai, kad būtų galima greitai reaguoti į pokyčius ar sutrikimus. Iš esmės būtina reguliariai tikrintis, kad būtų galima palengvinti simptomus. Dėl medicinos pažangos gydytojams nuolat sekasi kurti naujus terapija metodus, kurie padeda pagerinti bendrą situaciją. Nepaisant to, ši liga yra didžiulė našta pacientui ir jo artimiesiems, norintiems susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Dažnai aplinkybės vadovauti a plėtrai psichikos ligos, kuriam ilgalaikį poveikį turi visi nukentėjusieji. Perkrovos padėtis. Nustatant prognozę, reikia atsižvelgti į šį galimą vystymąsi. Sunkiais atvejais širdies ir kraujagyslių sistema nukentėjusio asmens taip pat yra pažeista nuo gimimo. Todėl šiems pacientams padidėja prastesnės gyvenimo kokybės rizika. Jie bet kuriuo metu gali susikurti pavojingą gyvybei situaciją.
Prevencija
Iki šiol neįmanoma išvengti Nonne-Milroy-Meige sindromo. Būklė egzistuoja nuo pat gimimo, taigi prevencinė priemonės yra ginčytini. Veiksmingi terapiniai metodai palengvina pacientų gyvenimą su limfedema.
Požiūris
Daugeliu atvejų tie, kuriuos paveikė Nonne-Milroy-Meige sindromas, turi nedaug specialių paskesnių paslaugų, jei tokių yra priemonės jiems prieinama. Kadangi tai yra paveldima liga, paprastai jos negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo turėtų anksti kreiptis į gydytoją. Tiems, kurie nori turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti naudingi siekiant išvengti šios ligos pasikartojimo. Liga gydoma įvairių terapijų pagalba, nors sergantieji daugelį pratimų gali atlikti ir savarankiškai savo namuose. Apskritai sveikas gyvenimo būdas teigiamai veikia Nonne-Milroy-Meige sindromo eigą. Geriausia, jei nukentėjusieji turėtų vengti būti antsvoris ir atkreipkite dėmesį į sveiką ir subalansuotą dieta. Be to, norint palengvinti simptomus ir ankstyvoje stadijoje nustatyti kitus pažeidimus, labai svarbu reguliariai tikrintis ir tikrintis gydytojui. Daugelis pacientų priklauso nuo savo šeimos psichologinės paramos, o ypač meilūs ir intensyvūs pokalbiai gali teigiamai paveikti tolesnę ligos eigą ir užkirsti kelią Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai.
Ką galite padaryti patys
Kadangi, deja, gydymo galimybių kol kas nėra, belieka palengvinti simptomus ir palengvinti sau kasdienybę. Iš esmės naudinga turėti nuolatinį limfos drenažas palengvinti su edema susijusius skundus, tokius kaip įtampos jausmas ir skausmas. Dėl galimų simptomų įvairovės vargu ar yra apskritai pagrįstų rekomendacijų. Aišku yra tai, kad reikia skubiai stengtis išvengti nutukimo ir nedaryti nereikalingos įtampos širdies ir kraujagyslių sistema. Šiuo tikslu sveikas gyvenimo būdas ir subalansuotas dieta yra patartina, taip pat sportinė veikla pagal galimybes. Visų pirma labai mažų pacientų artimieji dažnai kenčia nuo nepasitikėjimo savimi Depresija, todėl savipagalbos grupių lankymas ir psichologas vėl padeda užtikrinti reikiamą stabilumą kasdieniame gyvenime. Kartais tokiose diskusijose taip pat pripažįstama, kad šeima yra per daug apkrauta ir naudojama globos namai patariama. Kreipdamasis dėl sunkiai neįgalaus asmens kortelės, nukentėjęs asmuo gali pasinaudoti integracijos specialisto biuro pagalba ir ten gauti pagalbą sau, taip pat pagalbą darbo, priežiūros ir valdžios klausimais. Tai yra didelis palengvėjimas, ypač pradiniu laikotarpiu po diagnozės, ir rodo galimybes, į kurias anksčiau nebuvo atsižvelgta. Vaikų, sergančių šia liga, artimieji čia taip pat gauna skubiai reikalingos pagalbos dėl jų naujos kasdienybės.
