Apibrėžimas - kas yra Wolfo-Hirschhorno sindromas?
Wolf - Hirschhorn sindromas apibūdina įvairių apsigimimų kompleksą, kurį sukelia pokyčiai chromosomų (chromosomų aberacija). Apsigimimai visų pirma apima vadovas, smegenys ir širdis. Wolfo-Hirschhorno sindromas pasireiškia maždaug 1:50.
000 vaikų. Mergaites ji paveikia dažniau nei berniukus (2: 1). Maždaug trečdalis nukentėjusiųjų miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Sukelti
Wolfo-Hirschhorno sindromo priežastis yra 4 chromosomos gabalo nebuvimas. Kuo didesnis trūksta gabalas, tuo sunkesnė yra ligos apraiška. 90% atvejų liga vystosi kaip nauja mutacija, ty ji nėra paveldima iš tėvų.
Diagnozė
Jei įtariamas vilkų elnių rago sindromas dėl įvairių apsigimimų sąveikos, atliekamas genetinis tyrimas. Čia galima aptikti 4 chromosomos mutaciją arba jos nebuvimą.
Pagal šiuos simptomus atpažįstu vilkų elnių rago sindromą
Vilko elnio rago sindromo atveju yra keletas simptomų ir apsigimimų, kurie gali pasireikšti, tačiau ne visi jie turi pasireikšti. Jau gimus pastebimas mažas gimimo svoris ir mažas ūgis, o augimas taip pat vėluoja kitais mėnesiais ir metais. Nukentėjusieji turi protinę negalią ir yra ypač jautrūs infekcijoms, ypač viršutinėms kvėpavimo takai.
Programoje gali atsirasti šių apsigimimų ar pokyčių vadovas ir veido sritis: ilga kaukolė, aukšta kakta, padidėjęs akių reljefas, išsikišę akių obuoliai, nuleisti akių vokai ir trumpi kaklas. Ausų srityje taip pat gali būti pastebimos giliai įsitaisiusios ausys klausos praradimą ar net kurtumas. Akys gali būti paveiktos glaukoma ar katarakta, astigmatizmas ar žvairumas.
Vaikai, turintys vilkų elnių ragų sindromą, dažniau kenčia nuo plyšio lūpa ir gomurys. Ženklai, esantys smegenys apima nepakankamą ES plėtrą smegenėlė, epilepsijair judėjimo sutrikimai dėl smegenys žala. The širdis gali būti vožtuvų defektų, širdies ritmo sutrikimų ir prieširdžių pertvaros defektų. Be to, Vidaus organai gali atsirasti inkstų ir lytinių organų. Ant rankų ir kojų, dvigubi dideli pirštai arba nykščiai gali atsirasti, o pirštai ir kojos yra ilgi ir ploni.
