Visiškas atsparumas androgenams yra tai, ką gydytojai vadina mutacija, kuri iš vyrų karotipų gamina moterų fenotipus. Pacientai turi aklą makštį, o jų sėklides veikia sėklidžių distopijos. Sėklidės pašalinamos iki 20 metų, kad sumažėtų degeneracijos rizika.
Kas yra visiškas atsparumas androgenams?
Visiškas atsparumas androgenams taip pat vadinamas Goldberg-Maxwell-Morris sindromu ir yra interseksualumo forma, kurią sukelia periferinių hormonų receptorių sutrikimas. Receptorių defektas yra genetinis ir atitinka visišką atsparumą androgenų receptoriams. Testosteronas taigi neturi jokio poveikio organizmui. Šis reiškinys pasireiškia absoliučiai moteriškoje figūroje, nors genetinis karotipas atitinka vyro. Pacientams yra aklai pasibaigianti makštis, o jų sėklides dažniausiai veikia sėklidžių distopija. Pažeistų asmenų socialinė lytis praktiškai visais atvejais yra moteris. Maždaug vienas iš 20 000 žmonių gimsta visiškai atsparus androgenams.
Priežastys
Esant visiškam atsparumui androgenams, defektas lokalizuojamas ant atitinkamos X chromosomos ilgosios rankos (Xq11). Šis defektas atitinka mutaciją genas koduojantis androgenų receptorius. Daugeliu atvejų mutacija atitinka taškinę mutaciją, kuri keičia aminorūgščių seką. Tai keičia androgenų receptorių molekulinę struktūrą taip, kad nebebus įmanoma prisijungti prie hormonų. Dėl to, kad trūksta testosteronas surišimas, išsivysto pseudomoteris fenotipas. Kai kuriems pacientams vietoj taškinės mutacijos ji taip pat yra mozaikos mutacija, todėl nukentėjusiame asmenyje yra ląstelių populiacijos su mutavusiais ir be defektų turinčiais androgenų receptoriais tuo pačiu metu. Šiuo metu tokie aplinkos toksinai kaip bisfenolis A aptariami kaip mutacijos priežastis. Defektas gali būti perduotas naudojant X susietą recesyvinį paveldėjimo būdą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dauguma pacientų, kuriems yra visiškas atsparumas androgenams, be abejo, yra vertinami kaip mergaitės gimstant. Kartais gimę pacientai būna didesni nei vidutiniškai. Sėklidės dažnai būna pilvo viduje arba kirkšnyje. Taigi yra sėklidžių distopija, kurią prireikus galima nustatyti palpuojant netrukus po gimimo. Pritvirtinta makštis lieka sutrumpinta ir turi aklą galą. Nei gimda nei gyvenimo metu neišsivysto paciento kiaušintakis. Priešingu atveju moterų raida nėra sutrikdyta. Krūtys tikrai formuojasi. Tačiau pažastis ir gaktos plaukai nėra, todėl nukentėję asmenys dažnai vadinami moterimis be plaukų. Brendimo metu menstruacinis kraujavimas neatsiranda visiškai atspariems androgenams asmenims, nes nėra lytinių organų.
Ligos diagnozė ir eiga
Visiškas atsparumas androgenams diagnozė dažnai nenustatoma iki brendimo. Paprastai tai nėra mėnesinės kad pirmiausia kyla įtarimas. Kartais tai yra net neišsipildęs noras turėti vaikų tai pirmiausia nukenčia nukentėjusiuosius kreiptis į gydytoją. Jei diagnozė nustatoma iškart po gimimo, tai dažniausiai būna dėl kirkšnies išsipūtimo ar lūpas majora. Šis išsikišimas atitinka nenusileidusį sėklidės ir gali būti aptinkamas tokiu būdu ultragarsas. Diagnozei patvirtinti laboratorija iš paciento serumo sukuria kariogramą. Nustatydamas diagnozę, gydytojas turi parodyti jautrumą ir prireikus suteikti psichoterapinę pagalbą nukentėjusiam asmeniui.
Komplikacijos
Esant visiškam atsparumui androgenams, pasitaiko įvairių nusiskundimų. Paprastai pasireiškia ne tik fiziniai, bet ir sunkūs psichologiniai skundai. Taigi pacientai jaučiasi labai nepatogiai dėl savo kūno ir gali jų gėdytis. Todėl tai nėra neįprasta Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Pasirodo stiprios moters savybės, kurios taip pat gali vadovauti į nuotaikos svyravimai ir į nepilnavertiškumo kompleksus vyrui. Taip pat neretai seksualinių organų nėra, brendimo nėra arba jie labai vėluoja. Paciento gyvenimo kokybę labai riboja ir blogina visiškas atsparumas androgenams. Taip pat rizika sėklidžių vėžys labai padidėja, galbūt dėl to sumažėja paciento gyvenimo trukmė. Visiško atsparumo androgenams gydymas paprastai nėra vadovauti nuo kokių nors ypatingų komplikacijų ar diskomforto. The sėklidės galima pašalinti operacijos pagalba. Panašiai galima sukurti makštį, kad nukentėjęs asmuo taip pat galėtų dalyvauti lytiniuose santykiuose. Neretai pacientams reikalingas psichologinis gydymas, o tai gali paveikti ir tėvus ar artimuosius būklė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įtarus visišką atsparumą androgenams, reikia kreiptis į ginekologą ar urologą. Jaunos moterys, kuriose mėnesinės nėra arba yra atidėtas brendimo pradžioje, turėtų kreiptis į gydytoją. Tas pats pasakytina apie jaunus vyrus, kuriems išsivysto Nr sėklidės arba sumažėjusios sėklidės augimo fazėje. Visiškas atsparumas androgenams ne visada sukelia simptomus ar komplikacijas, todėl kiekvienu atveju medicininis paaiškinimas nėra būtinas. Tačiau dažniausiai kyla fizinių ir psichologinių nusiskundimų, kuriuos reikia gydyti. Išsipildžiusį seksualinį gyvenimą galima pasiekti tik anksti ir paprastai užsitęsus terapija. Geriausiu atveju liga nustatoma iki brendimo pradžios. Tada hormonas terapija galima pradėti laiku ir optimaliai skatinti moterų vystymąsi. Gydymo metu gali pasireikšti įvairūs šalutiniai poveikiai, todėl pacientas turėtų atidžiai pasitarti su gydytoju. Gydytojas turi būti informuotas apie visus neįprastus simptomus. Po pirminio gydymo taip pat būtina reguliariai tikrintis ginekologą.
Gydymas ir terapija
Nenusileidusios sėklidės yra susijusios su degeneracijos rizika. Susirgusiems asmenims piktybiniai susirgimai dažniausiai būna 32 kartus sėklidžių vėžys nei sveikų asmenų. Todėl sėklidžių distopijos daugeliu atvejų turi būti chirurgiškai koreguojamos. Ypač pilvo sėklidės, kaip dažniausiai pasitaiko atspariems androgenams, yra 25 proc. Labiau linkusios išsigimti, nes aplinkos temperatūra šioje vietoje skatina degeneraciją. Paprastai defektingai įdėtos sėklidės pašalinamos arba dedamos į reikiamą vietą pirmaisiais gyvenimo metais. Paprastai tai nėra visiškai atsparūs androgenams asmenys. Kastracija ir kartu sėklidžių pašalinimas paprastai nevyksta prieš brendimą nukentėjusiems asmenims. Tačiau mediciniškai rekomenduojama pašalinti iki 20 metų amžiaus. Tik tada, kai sėklidės išsaugomos kuo ilgiau, brendimo nereikia sukelti dirbtinai. The testosteronas susidaro paverčiamas estrogenais brendimo metu ir tokiu būdu gali natūraliai vystytis moteris. Terapiniu požiūriu palaikomasis administracija of estrogenai taip pat dažnai naudojamas. Tai užtikrina neabejotiną patelės raidą. Pašalinus sėklides, administracija of estradiolio dažnai patariama, o tai papildomai sumažina riziką osteoporozė ir saugo plaukai taip pat oda ir skatina moters išvaizdą. Kai kuriems žmonėms, esant visiškam atsparumui androgenams, sutrumpėjusi makštis tam tikru gyvenimo momentu turi būti išsiplėtusi. Tik chirurginis makšties padidėjimas leidžia kai kuriems pacientams neskausmingai lytiškai santykiauti.
Perspektyva ir prognozė
Retų, paveldimų visiško atsparumo androgenams prognozės - taip pat žinomos kaip Goldberg-Maxwell-Morris sindromas - yra sunkios. Moterys, kurias tai paveikė, iš esmės turi dvi lytis. Tačiau išoriškai galima atpažinti tik vieną. Slepiamos kitos lyties atstovų seksualinės savybės. tai gali kelti pavojų. Todėl vyrų seksualinės savybės dažnai chirurginiu būdu pašalinamos jaunystėje. Jei tai nebus padaryta, daugelis medicinos ekspertų mato prastesnę prognozę. Neva sėklidės ar vyriškos lyties ypatybės, esančios kūno viduje, turi tendenciją degeneruotis dėl kaitinimo viršijus tam tikrą tolerancijos ribą. Nesakoma, ar moterys, turinčios visišką atsparumą androgenams, jaučiasi vyriškesnės dėl vyriškos lyties savybių. Todėl laimingo moters gyvenimo prognozė nebūtinai yra blogesnė. Tačiau a gimda yra labai įtemptas kai kurioms moterims. Noras susilaukti vaikų neišsipildys. Kai kurios moterys, visiškai atsparios androgenams, kenčia nuo hormono terapija su estrogenai. Tačiau administracija testosterono preparatų yra draudžiama. Šiuo metu šeši medicinos centrai ieško geresnių hormonų terapijos ir visiško atsparumo androgenams gydymo galimybių. Šio dvigubai aklo tyrimo rezultatai turėtų pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Medicininė prognozė šiais laikais yra gera, tačiau socialinė - ne. Interseksualūs žmonės ir toliau jaučiasi diskriminuojami, nors dabar įvesta trečioji lytis.
Prevencija
Negalima išvengti visiško atsparumo androgenams, nes ši liga yra mutacija. Prevencija yra sunki vien dėl to, kad dar nebuvo atliktas įtikinamas tyrimas siekiant nustatyti, kurie veiksniai yra svarbūs šiai mutacijai. Tačiau besilaukiantys tėvai gali sugebėti gauti tikrumo dėl mutacijos vaisius prenatalinės molekulinės genetinės diagnostikos metu.
Sekti
Sergant šia liga, priemonės yra labai riboti. Daugeliu atvejų jie paprastai nėra prieinami nukentėjusiam asmeniui, todėl pirmiausia reikia tinkamai gydyti pačią ligą. Tik tinkamas gydymas ir ankstyva diagnozė gali užkirsti kelią tolesniems simptomams ir komplikacijoms, todėl idealiu atveju sergantysis turėtų kreiptis į gydytoją, kai pasireiškia pirmieji ligos požymiai ir simptomai. Kadangi ligą dažniausiai sukelia navikas, pirmiausia reikia ją visiškai pašalinti. Net po sėkmingo pašalinimo nukentėjęs asmuo turėtų reguliariai tikrintis gydytoją, kad būtų išvengta navikų degeneracijos ir pasikartojimo. Panašiai ir dėl šios ligos paprastai reikia vartoti įvairius vaistus, atkreipiant dėmesį į tinkamą dozę ir tinkamą suvartojimą. Kilus neaiškumų ar klausimų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Šiuo atžvilgiu tėvai turi tinkamai stebėti vaistų suvartojimą ir gydymo eigą, todėl reikia reguliariai kreiptis į gydytoją, ypač brendimo laikotarpiu.
Tai galite padaryti patys
Pacientai, turintys visišką atsparumą androgenams, gali būti nuolat gydomi nuo ankstyvo amžiaus, jiems buvo atlikta viena ar daugiau lyties keitimo operacijų ir (arba) jiems reikia atlikti hormonai nuolat. Visa tai reikalauja ne tik labai laikytis terapijos, bet ir psichologinio stabilumo. Nuolatinis jausmas „būti kitokiu“ ilgainiui gali nuvarginti. Neretai, Depresija ir nerimas yra rezultatas. Šiems pacientams reikia psichologinės pagalbos net labiau nei medicininei priežiūrai. Taip pat naudinga prisijungti prie savipagalbos grupių ir taip užmegzti ryšį su moterimis, kurioms likimas toks pats. Pavyzdžiui, rekomenduojama savipagalbos grupė „XY moterys“ su atitinkamais pogrupiais „SHG XY moterys“ ir „SHG tėvai XY moterys“. Vien asmeninės istorijos, kurios yra paskelbtos svetainėje, gali sumažinti galimas baimės ribas. Skėtinė organizacija „Intersexuelle Menschen eV“ taip pat siūlo vadinamąsias bendraamžių konsultacijas. Tai reiškia, kad „bendraamžiai pataria bendraamžiams“, ty nukentėję asmenys padeda kitiems nukentėjusiems asmenims. Ši paslauga yra nemokama. Asociacijos nariai netgi siūlo aplankyti tuos, kurie ieško pagalbos savo gyvenamojoje vietoje, ir pataria vietoje. Kai kurioms moterims naudinga pasidaryti makiažą ar rengtis ypač moteriškai, kad nebebūtų kitokio jausmo. Čia vis dar rekomenduojama į kasdienį gyvenimą įtraukti mažas savijautą.
