Apibrėžimas
Von Hippel-Lindau sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis į naviką panašius, bet gerybinius kraujagyslių apsigimimus centrinėje dalyje. nervų sistema, akies tinklainė ir smegenėlė dažniausiai nukenčia. Todėl liga taip pat vadinama retinocerebellarine angiomatoze. Liga pavadinta pagal pirmuosius jos aprašus; vokietis oftalmologas Eugenas von Hippelis ir jo kolega iš Švedijos Arvidas Lindau. Be to, dažnai yra inkstų apsigimimai ir antinksčiai.
Von Hippelio sindromo priežastys
Von Hippel-Lindau sindromas yra genetinis sutrikimas. Jis paveldimas autosomiškai-dominuojančiai. Svarbu žinoti, kad ligos sunkumas gali labai skirtis šeimoje.
Jo atsiradimas nebūtinai yra paveldimas. Spontaniškos savo genetinės sudėties mutacijos taip pat gali sukelti ligą. Sugedęs genas yra trečioje chromosomoje. Dėl mutacijos jis yra pakeistas taip, kad susidarytų naujas kraujas laivai centrinėje nervų sistema nebegalima tinkamai reguliuoti. Tai veda prie aukščiau aprašytų gerybinių navikų tipo kraujagyslių apsigimimų.
Von-Hippel-Lindau sindromo diagnozė
Von Hippel-Lindau sindromas įtariamas pacientams, kuriems tinklainės srityje yra daugybė kraujagyslių apsigimimų. Be to, apsigimimai Vidaus organai tokie kaip antinksčiai ir inkstai yra dažnesni šiems pacientams. Tai galima vizualizuoti naudojant ultragarsas.
Dažnai liga yra žinoma ir šeimos istorijoje. Tokiais atvejais atliekamas MRT tyrimas smegenys turėtų būti atliekami siekiant nustatyti tolesnius apsigimimus, pavyzdžiui, smegenėlė. Taip pat galimas genetinis tyrimas. Čia galima tiesiogiai nustatyti atitinkamą geno mutaciją 3 chromosomoje.
Von-Hippel-Lindau sindromo simptomai
Von Hippel-Lindau sindromui būdinga daugybė kraujagyslių apsigimimų centrinėje dalyje nervų sistema taip pat tinklainės srityje. Šie gerybiniai navikai tada vadinami angiomomis. Apsigimimai Vidaus organai pavyzdžiui, cistos kepenys, inkstas ir kasa taip pat yra paplitusi.
Tai taip pat taikoma antinksčiai. Tačiau ne visi pacientai turi vienodus apsigimimus. Todėl taip pat yra platus simptomų spektras.
Simptomai priklauso nuo apsigimimų dydžio ir vietos. Dažnai kraujas laivai tinklainės yra pakitę, o tai tampa pastebima regos sutrikimų metu. CNG esančios angiomos dažniausiai sukelia tik tai galvos skausmas iš pradžių.
Jei apsigimimas yra labai didelis ir išstumia smegenys audinio, padidėja intrakranijinis slėgis. Kliniškai pacientai iš pradžių dažnai pasireiškia virškinimo trakto simptomais pykinimas ir vėmimas. Pažengusio smegenų slėgio atveju padidėja kraujas slėgis su kritimu širdis tarifas, taip pat trikdymas kvėpavimas.
Šie simptomai apibendrinti terminu smegenų slėgio požymiai. Jei pakeitimai lokalizuoti smegenėlė, tai sukelia ataksiją ir subalansuoti sutrikimai. Ataksija yra judėjimo sutrikimas koordinavimas.
Pokyčiai JK srityje kasa yra labai dažni pacientams, sergantiems Von-Hippel-Lindau sindromu. Beveik 80% šių pacientų dažniausiai būna gerybiniai apsigimimai. Pirma, tokie apsigimimai dažnai yra cistos.
Cistos yra skysčio pripildytos ertmės audinyje ir savaime nekenksmingos. Paprastai jie nesukelia jokių simptomų, todėl jų nereikia gydyti. Be cistų, taip pat gali pasireikšti neuroendokrininės neoplazijos kasa.
Jie kilę iš hormonus gaminančių (endokrininių) salelių ląstelių ir gali išsivystyti į piktybinius navikus. Mažus tokio pobūdžio pokyčius, mažesnius nei 2 cm, galima reguliariai stebėti MRT. Nuo naviko, kurio dydis yra didesnis nei 2 cm, ir didelio augimo, navikas turi būti chirurginiu būdu pašalintas.
Dažnai Von Hippel-Lindau sindromas pirmiausia pasireiškia pakitimais tinklainės srityje. Čia susidaro navikinės angiomos, galinčios sukelti regėjimo sutrikimų. Daugumoje nukentėjusiųjų akis įtraukiama į gyvenimą.
Svarbu žinoti, kad tokios kraujagyslių anomalijos tinklainėje vystosi labai lėtai, todėl tokie simptomai kaip regos sutrikimai atsiranda vėlai. Todėl, jei liga jau žinoma, pacientas turi reguliariai tikrintis oftalmologiškai. Nedideli kraujagyslių apsigimimai gali būti gydomi lazeriu. Jei navikai yra didesni arba yra šalia regos nervas vadovas, naudojamos įvairios kitos intervencinės procedūros. Redaktoriai taip pat rekomenduoja: Gandro įkandimas akiai
