Xeroderma Pigmentosum | Genetinės ligos

Xeroderma Pigmentosum

Pigmentinė Xeroderma yra reta, paveldima liga, kuria sergant fermentai (enzimai) paveiktų asmenų odoje neveikia. Šie fermentai (enzimai) paprastai pataiso DNR, kurią gali pažeisti saulės šviesa arba joje esanti UVB šviesa. UVB pažeidimai gali sukelti odą Vėžys paveiktuose, kaip ir visuose kituose žmonėse, bet Xeroderma Pigmentosum, procesą pagreitina remonto mechanizmų trūkumas.

Dėl to nukentėjusiems žmonėms išsivysto sunkios odos formos Vėžys in vaikystė trumpalaikis saulės spindulių poveikis. Priežastinė terapija dar neįmanoma. Nukentėję žmonės visą gyvenimą turi vengti saulės spindulių, todėl nukentėjusiems (kartais labai jauniems) asmenims suteikiama pravardė „mėnulio šviesos vaikai“.

Be to, šiuos asmenis reguliariai turėtų lankyti dermatologas odos vėžio patikra siekiant nedelsiant pašalinti naujai išsivysčiusį odos vėžį. Jei griežtai laikomasi šių priemonių, vidutinė gyvenimo trukmė žmogui pigmentinė kserodermija yra maždaug tiek pat, kiek nepaveiktas asmuo. Daugiau apie šią ligą galite rasti mūsų Xeroderma pigmentosum puslapyje

Lyncho sindromas

Lyncho sindromas yra DNR pokytis, dėl kurio organizmo ląstelėse trūksta fermento. Taigi suinteresuotiems asmenims trūksta tam tikro mechanizmo, kuris kitaip apsaugo ląsteles nuo degeneracijos ir taip nekontroliuojamo augimo - asmenys, turintys linčo sindromas turi sirgti, todėl labai padidėja rizika Vėžys. Dažnai atsiranda storosios žarnos vėžys, nes ląstelės ir taip natūraliai čia dalijasi, todėl ląstelės augimo ir mirties programavimo klaidos tampa pastebimesnės.

Pažeistiems asmenims dažnai išsivysto navikas dvitaškis esant neįprastai jaunam amžiui, ty iki 50 metų, kuris vėliau vadinamas HNPCC (paveldima ne polipozė) dvitaškis karcinoma). Tačiau ne kiekvienas žmogus turi genetinę nuostatą Lyncho sindromas taip pat vystosi dvitaškis vėžys. Kita vertus, navikai gali išsivystyti ir kituose organuose, nes visose kūno ląstelėse yra genetinių nuostatų, skatinančių naviko vystymąsi. Todėl Lynch paveiktiems asmenims būtina reguliariai tikrintis ir profilaktiškai tikrintis. sindromą, kad būtų galima tinkamai gydyti besivystančius navikus ankstyvoje stadijoje.