Xeroderma pigmentosum simptomai
Padidėjęs šviesos jautrumas paprastai jau pastebimas mažiems vaikams. Net trumpas buvimas saulėje gali sukelti saulės nudegimas, kuris gali trukti kelias savaites kaip uždegiminis paraudimas (eritema). Po kelių mėnesių ar kelerių metų saulės veikiamose odos vietose atsiranda lėtinių šviesos pažeidimų: šviesių ar tamsių dėmių (de- arba hiperpigmentacija), sausa oda su audinių praradimu (atrofija) ir per anksti odos senėjimas (aktininė elastozė).
Galiausiai, galimi odos pirmtakai Vėžys (ikivėžinės ligos) ir piktybiniai odos navikai, tokie kaip bazaliomos, spinaliomos ir melanomos vaikystė ir paauglystė. Galvos randai ir žalojimas nosis ir dažnai stebimos akys. Neurologiniai pokyčiai pastebimi 20% visų XP pacientų.
Tai gali būti refleksiniai sutrikimai, spastiškumas, judėjimas koordinavimas sutrikimai (ataksija), ligos nervų sistema (neuropatijos) ir intelekto sutrikimai. A tipo pacientai gali patirti protinį atsilikimą ir nykštumą (DeSanctis cacchione sindromas). Akių pokyčiai pastebimi 40% pacientų. Pažeidžiami priekiniai akies ir vokų segmentai. Tai gali sukelti fotofobiją, konjunktyvitas, opos ir ragenos anomalijos (ragenos displazija).
Diagnozė
Labai svarbu, kad pigmentinė kserodermija diagnozuojama kuo anksčiau. Jei vaikai iki dvejų metų jau turi dėmių ant saulės veikiamos odos, reikėtų pagalvoti Pigmentinė Xeroderma, nes tokio amžiaus vaikai dar neturėtų turėti tokių spalvų. Vaikai, turintys pastebimai greitą saulės paraudimą, taip pat turėtų kreiptis į dermatologą.
Pati diagnozė nustatoma kultivuojant ląsteles iš jungiamasis audinys (fibroblastai), kurie gaunami pašalinant audinius iš odos (biopsija). Tada jie tiriami dėl DNR atstatymo mechanizmų, jautrumo UV spinduliams ir netinkamos DNR sintezės. Skirtingų rūšių ligas galima diagnozuoti tiesiogiai perduodant genus.
Jei, įvedus tam tikrą geną, DNR atstatymo mechanizmas vėl tinkamai veikia, tai yra tas tipas, kuriame nurodytas genas yra sugedęs. Diagnozė embrionas pilvo srityje (prenatalinė diagnostika) taip pat įmanoma atliekant genetinę analizę. Pigmentinė Xeroderma reikia atskirti nuo kitų retų sindromų, tokių kaip Cockayne'o sindromas, raudonoji vilkligė ir porfirija.
Kaip ir XP, Cockayne'o sindromą sukelia DNR atstatymo mechanizmų defektas, tačiau ne pigmento sutrikimai ar atsiranda odos navikų. Raudonoji vilkligė yra autoimuninė liga, kurios priežastis nėra iki galo suprantama, tačiau virusai ar įtariama UV šviesa. Kūno gynybos sistema pernelyg reaguoja į paties kūno ląsteles.
Pirmieji simptomai yra karščiavimas, išsekimas ir jautrumas saulės šviesai. Porfirijos yra medžiagų apykaitos ligos, susijusios su raudonos spalvos kaupimosi sutrikimu kraujas pigmento hem. Odoje porfirija, porfirijos rūšis, veikianti odą, nepaisant to, odoje nėra pokyčių skausmas kai oda yra veikiama tiesioginių saulės spindulių.
Tik po 12–24 valandų atsiranda patinimas, paraudimas ir net dideli nudegimai. Kiti simptomai yra randai, odos pūslės, audinių žūtis ir deformacija, pvz., nosis, lūpos, ausinės. D tipas kartais siejamas su trichotiodistrofija. Būdingas šios ligos sindromas yra trumpas, trapus plaukai.
Maždaug pusei pacientų padidėjęs jautrumas šviesai, kurį taip pat sukelia UV spindulių pažeistos DNR taisymo mechanizmų defektai. Nėra pagrindinės ligos terapijos, tik visiškai vengiama UV spinduliuotė gali apsaugoti pacientus. Šviesos modifikuotą odą reikia tikrinti kas tris ar šešis mėnesius.
Ikivėžinės ligos turi būti iškrapštytos (kiuretažas), navikai turi būti pašalinti chirurginiu būdu. Tačiau genų terapijos tyrimai teikia vilties. Tai reiškia, kad į organizmą patenka bakterinis baltymas, kuris pakeičia sugedusius DNR atstatymo mechanizmus ir perima DNR atstatymą.
Visi šios serijos straipsniai:
