Pigmentinė Xeroderma, dar vadinama mėnulio dienos liga, gydytojai supranta kaip oda liga, kurią sukelia genetinis defektas. Nukentėjusiems žmonėms būdingas ryškus UV netoleravimas, todėl jie paprastai turi visiškai vengti saulės spindulių. Liga kol kas neišgydoma. Pigmentinė Xeroderma yra labai reta genetinė liga oda ir gleivinės, kurioms būdingas visų pirma padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams (UV spinduliams). A pigmentinė kserodermija pasižymi liūdnai pagarsėjusia (nepalankia) eiga, paprastai būdinga oda vėžys.
Kas yra xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum yra sunki odos liga, kuriai būdingas neurologinis deficitas ir, svarbiausia, ryškus UV netoleravimas. Pasireiškia skausmingi odos uždegimai, kurie vėliau išsivysto į piktybines opas. Kadangi liga neretai lemia ankstyvą mirtį jau pirmąjį gyvenimo dešimtmetį, nukentėję asmenys dažniausiai yra vaikai, kurie šnekamojoje kalboje dar vadinami mėnesienos vaikais. Tačiau taip pat žinomi atvejai, kai nukentėję asmenys sulaukė 40 metų. Xeroderma pigmentosum pasitaiko labai retai; tačiau galima pastebėti didelius regioninius skirtumus. Vokietijoje genetinis defektas paveikė apie 50 vaikų, JAV - apie 250. Taigi mėnulio liga yra genetiškai nulemta liga, pasireiškianti jau vaikystė padidėjęs odos ir gleivinių jautrumas UV spinduliams. Atitinkamai tipiški xeroderma pigmentosum simptomai yra per dideli saulės nudegimas reakcijos uždegimo pavidalu jau po labai trumpo kontakto su saulės spinduliais (ypač veido, rankų, rankų), per anksti senstanti oda kuri yra raukšlėta ir turi rusvai rausvą ar į strazdaną panašią pigmentaciją, taip pat odos ir akių navikai, galintys piktybiškai degeneruotis tolimesnės ligos eigos metu (plokščialąstelinės karcinomos, melanomos, bazaliomos). Be to, xeroderma pigmentosum sukelia telangiektaziją (mažosios dilatacijos išsiplėtimas) kraujas laivai), keratitas (uždegimas ragenos) ir maždaug penktadaliui nukentėjusiųjų - neurologiniai sutrikimai (jutimo sutrikimai, judėjimo sutrikimai, klausos praradimą). Priklausomai nuo specifinės dabartinio genetinio defekto išraiškos, iš viso galima išskirti septynias ar aštuonias pigmentinės kserodermos formas (nuo A iki G ir V).
Priežastys
Xeroderma pigmentosum priežastys slypi genetiniame defekte, kuris paveldimas recesyviai. Vadinamasis remontas fermentai (enzimai) DNR šiuo atveju yra pažeisti ir negali jų atstatyti odos pažeidimas sukeltas UV spinduliuotė kaip ir sveikiems žmonėms. Xeroderma pigmentosum atsiranda dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo genas DNR atkūrimo sistemos defektas, dėl kurio odos ir gleivinės ląstelės nebegali ištaisyti UV spindulių padarytos DNR pažaidos. UV-B spinduliai, kurių nefiltruoja žemės atmosfera, sukelia timidino dimerių sintezę odos ląstelėse, kurie yra dviejų timidino statybinių blokų junginys. Sveikame organizme šiuos junginius, kenksmingus ląstelėms, atpažįsta DNR atstatymo sistema, susidedanti iš fermentai (enzimai) ir yra paleisti iš DNR. Xeroderma pigmentosum atveju šią atstatymo sistemą sutrikdo genetinis defektas ir yra DNR atstatymo trūkumas. fermentai (enzimai) arba šiame procese dalyvaujančios DNR endonukleazės.
DNR endonukleazės, dalyvaujančios šiame procese, šios jungtys nėra ištirpusios, todėl pažeistos odos ar gleivinės ląstelės gali žūti arba išsigimti į Vėžys ląstelių. Atitinkamai xeroderma pigmentosum dažnai lydi oda Vėžys jau į vaikystė. Bet koks saulės spindulių poveikis sukelia skausmingus uždegimus, kurie negali atsinaujinti patys. Gydytojai suskirsto ligą į skirtingas rūšis, priklausomai nuo to, kur tiksliai yra trūkumų genas yra įsikūręs. Kai kurioms šios rūšies ligoms būdingas ne tik jau minėtas padidėjęs jautrumas saulės šviesai, bet ir siejami su neurologiniais sutrikimais, tokiais kaip: klausos praradimą, judesio sutrikimai ar net žymiai sumažėjęs intelektas. Kad vaikas gimtų su xeroderma pigmentosum, abu tėvai turi polinkį.
Simptomai, skundai ir požymiai
Xeroderma pigmentosum pasireiškia tokiais simptomais kaip kraštutinis fotojautrumas, pigmentiniai odos pokyčiai, akių sutrikimai, neurologinės problemos ir nuolatinis naujų odos navikų susidarymas. Šviesos jautrumas yra pastebimas jau kūdikystėje. Taigi po trumpo šviesos poveikio oda dažnai tampa sunki saulės nudegimas su pūslėmis, kurias sunku išgydyti. Tai ypač paveikia veidą, rankas ar kojas. Tačiau kai kuriems pacientams po saulės poveikio oda iš pradžių lieka nepastebima. Tačiau visuose nukentėjusiuose vėliau išsivysto daugybė vadinamųjų apgamų, kurie diagnozuojami kaip gerybiniai ir piktybiniai odos navikai. Dauguma piktybinių navikų yra bazaliomos, po jų seka spinaliomos ir melanomos. Basaliomos paprastai metastazuoja. Tačiau jie dažnai vadovauti iki veido ir pažeistų vietų subjaurojimo. Ypač melanomos augti labai agresyviai ir dažnai yra priešlaikinės pacientų mirties priežastis. Kartais pirmasis xeroderma pigmentosum simptomas yra ir akių jautrumas šviesai. Iš pradžių pacientas reaguoja labai fotofobiškai. Vėliau lėtinė ragena ir junginė uždegimas atsiranda. Regos aštrumas mažėja. Vėliau netgi gresia visiškas regėjimo praradimas. Navikai taip pat gali išsivystyti ant akių. Ten dažniausiai pastebimos spinaliomos. Ligos metu kai kuriems pacientams taip pat pasireiškia progresuojantys neurologiniai simptomai, kurie gali pasireikšti kaip sumažėjęs intelektas, paralyžius ir judėjimo sutrikimai.
Diagnozė ir eiga
Xeroderma pigmentosum paprastai diagnozuojama remiantis pateikiamais simptomais. Jei įtariama xeroderma pigmentosum, gydantis gydytojas gali atlikti DNR tyrimą, kad nustatytų tikslią ligos rūšį ir paskui ją tinkamai gydytų. Kraujas ir (arba) odos analizė gali būti naudojama siekiant nustatyti, kaip gerai odos ląstelės sugeba atstatyti DNR pažeidimus po UV spindulių poveikio. Genas analizė taip pat gali nustatyti, kuri xeroderma pigmentosum forma yra paveiktame asmenyje. Xeroderma pigmentosum prognozė yra nepalanki, nes piktybiniai navikai dažniausiai pasireiškia progresavusiai ligos eigai ir jau iki 20 metų. Tačiau anksti diagnozavus ir nuosekliai naudojant apsauginius priemonės nuo UV spindulių, tai gali būti teigiamai paveikta ir daugiau nei du trečdaliai nukentėjusiųjų nuo xeroderma pigmentosum sulaukia 40 metų. Pirmieji xeroderma pigmentosum požymiai yra labai greiti stiprūs saulės nudegimai ar uždegimai. Oda nusidažo, išsausėja ir greitai sensta. Iš uždegimų, kurie negydo tinkamai, tolesnėje eigoje susidaro piktybiniai odos, bet ir akių navikai. Dėl šio greito susidarymo Vėžys ląstelių, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra gana maža. Tačiau tiksli prognozė priklauso nuo to, kokia liga yra ir ar ji nustatoma laiku.
Komplikacijos
Xeroderma pigmentosum liga gali žymiai apriboti paveikto žmogaus kasdienybę ir taip pabloginti gyvenimo kokybę. Nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo labai didelio jautrumo saulės spinduliams, todėl net ir trumpas saulės spindulių poveikis nudegimai ir odos spalvos pasikeitimas. Ant odos susidaro dėmės ir paraudimai, kuriuos taip pat gali lydėti niežėjimas. Pati oda atrodo susitraukusi kseroderma pigmentosum ir gali būti padengta randai. Daugeliu atvejų pacientai gėdijasi simptomų, todėl dažnai tai gali pasireikšti vadovauti nepilnavertiškumo kompleksams ir taip žymiai sumažėjusiai paciento savivertei. Ypač vaikų skundai taip pat gali būti vadovauti patyčioms ar erzinimui, dėl kurių jie kenčia nuo psichologinių simptomų. Oda taip pat gali uždegti. Nukentėjusieji taip pat kenčia saulės nudegimas labai dažnai dėl ligos, todėl jie visada yra priklausomi apsaugos nuo saulės ar apsauginiai drabužiai. Kadangi kseroderma pigmentosum priežastiniu būdu išgydyti negalima, galima gydyti tik atskirus simptomus. Ypatingų komplikacijų nėra, nors teigiama ligos eiga nevyksta. Galbūt liga taip pat sumažina paciento gyvenimo trukmę.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Žmonės, patekę į stiprią saulės šviesą, dažnai patiria saulės nudegimus. Tam ne visada būtina kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų savipagalba priemonės yra pakankami, kad būtų pasiektas kuo greitesnis palengvėjimas. Be to, reikėtų patikrinti, ar galima pakeisti ir optimizuoti, kai susiduriama su tiesioginiais saulės spinduliais ant odos. Apsaugos nuo saulės kremai gali būti taikoma kaip prevencinė priemonė, o laikas, praleistas tiesioginėje UV šviesoje, turėtų būti sumažintas. Jei, nepaisant visų pastangų, nudegimai or skausmas atsiranda neproporcingai greitai, kai oda yra saulėje, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jautrumas šviesai, regėjimo apribojimas ar odos pigmentacijos pokyčiai yra ligos požymiai. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima nustatyti priežastis ir nustatyti diagnozę. Pasitraukimas iš socialinio gyvenimo, elgesio problemos ar nuotaikos svyravimai yra a sveikatai sutrikimas.
Gydymas ir terapija
Jei kseroderma pigmentosum lieka negydyta, nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė yra tik keleri metai. Todėl, kilus pirmam įtarimui, būtina kreiptis į medicinos specialistą ir, nustačius diagnozę, imtis atitinkamų veiksmų. Xeroderma pigmentosum negalima išgydyti; tačiau tinkamas gydymas dažnai gali žymiai pailginti nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę. Tai apima nuolatinį saulės spindulių vengimą. Nukentėjusieji dienos metu iš viso neturi išeiti iš namų arba privalo dėvėti specialius UV spindulius atstumiančius drabužius. Langai taip pat turi būti atitinkamai patamsinti ir padengti UV spindulius atstumiančia plėvele. Gydomasis priemonės xeroderma atveju pigmentosum iki šiol apsiribojo simptomų sumažinimu ir jų prevencija odos vėžys taikant nuoseklias apsaugos nuo UV spindulių priemones ir reguliariai tikrinant dermatologą (odos gydytoją). Tai visų pirma vengia dienos šviesos (vaikai nuo mėnulio), tinkamų apsauginių drabužių, ypač ant rankų, dėvėjimas, kaklas ir veidas, taip pat UV spinduliai akiniai ir saulė kremai su labai aukštu apsaugos nuo saulės faktorius. Be to, patalpų, kuriose nukentėję asmenys dieną praleidžia daugiau laiko ir laiko, langus rekomenduojama padengti specialia UV spindulių apsaugine plėvele. Daug žadančių rezultatų pasiekta atlikus klinikinius tyrimus liposomų losjonu, tepamu ant odos ir per kurį DNR atstatymo fermentai tiekiami vietoje iš išorės. Reikšmingas timidino dimero kiekio sumažėjimas, taigi ir odos pažeidimas Xeroderma pigmentosum paveiktiems asmenims buvo pastebėta jo sukelta, nors visiško jautrumo UV šviesai normalizuoti nepavyko. Tačiau šio terapinio požiūrio į kseroderma pigmentosum bandymai kol kas buvo nutraukti dėl lėšų trūkumo. Be to, bandoma vykdyti genetinė inžinerija procedūros, kuriomis sergančios odos vietos pakeičiamos sveikomis odos ląstelėmis (pvz., iš sėdmenų srities), kurioms buvo suteikti funkciniai DNR atstatymo mechanizmai arba įprasta sugedusio geno kopija. Tačiau ši terapinė kseroderma pigmentosum procedūra vis dar yra ankstyvoje tyrimo fazėje. Šių drastiškų priemonių būtinybė paprastai sukelia stiprią socialinę izoliaciją, ypač dėl nepakankamo visuomenės supratimo. Reguliarūs vizitai pas gydytoją, atliekant išsamius odos ir akių tyrimus, gali užkirsti kelią piktybinių opų vystymuisi. Kadangi nukentėjusiųjų oda paprastai yra labai jautri, ją reikia dažnai kremuoti ir ypatingai prižiūrėti. Jei nudegimas saulėje ar uždegimas atsitiko, skausmo malšintuvai gali būti skiriamas laikinai. Tačiau tikslus gydymo tipas visada priklauso nuo ligos tipo ir individualios apraiškos.
Prevencija
Kadangi pigmentinė kseroderma yra paveldima liga, prevencija tikrąja prasme neįmanoma. Jei genetinis defektas yra potencialiems tėvams, prieš pastodami jie turėtų kreiptis į ginekologą. Jei liga diagnozuojama vaikui, reikia kuo skubiau imtis atitinkamų medicininių priemonių, kad nukentėjęs asmuo galėtų gyventi kuo ilgiau ir be simptomų.
Tolesnė priežiūra
Xeroderma pigmentosum yra neišgydoma liga. Liga nėra gydoma. Nukentėję asmenys turėtų vengti bet kokio sąlyčio su UV spinduliais arba bent jau juos žymiai sumažinti. Jokiais atvejais negalima naudoti soliariumų. Ten veikiama radiacija tik dar labiau pablogins nukentėjusiųjų simptomus ir apskritai ligos būklę. Taip pat reikėtų vengti saulės spindulių. Sergantis asmuo labai riboja kasdienį nukentėjusių asmenų gyvenimą. Bet kokia veikla ir užsiėmimas turi būti pritaikyti prie šios ligos. Nukentėję asmenys neturi išeiti į lauką be tinkamos apsaugos nuo saulės. Ypač vasarą nukentėję asmenys turi būti ypač atsargūs ir nepriimti jokių neskubių sprendimų. Pažeisti asmenys turi taikyti specialią apsaugą nuo UV spindulių, neleidžiančių spinduliams prasiskverbti į organizmą. Drabužiai taip pat turėtų būti pritaikyti prie šios ligos. Kūnas turėtų būti visiškai uždengtas. Pavyzdžiui, skrybėlės apsaugo veidą nuo UV spindulių prasiskverbimo. Privaloma kūną pridengti ilgomis kelnėmis ir ilgomis viršūnėmis. Liga yra didelė našta nukentėjusiems. Kartais patartina patirti nuolatinę psichologinę konsultaciją kovojant su liga. Nukentėję asmenys taip pat turėtų kreiptis pagalbos ir pagalbos į šeimos narius, jei įmanoma.
Ką galite padaryti patys
Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo turi mažėti UV spinduliuotė iki minimumo arba visiškai to išvengti. Todėl labai pablogėja gyvenimo būdas. Natūralią ir dirbtinę UV šviesą reikia priimti tik atsižvelgiant į organizmo galimybes ir sąlygas. Reikia visiškai vengti tokių pasiūlymų kaip soliariumai. Dėl ten esančios UV šviesos greitai išaugtų problemos. Taip pat reikia vengti tiesioginio saulės spindulių poveikio. Kasdieniame gyvenime reikėtų atitinkamai pritaikyti laisvalaikio ar profesinės veiklos planavimą. Pacientas niekada neturėtų išeiti iš namų be tinkamos apsaugos nuo saulės. Ypač vasaros mėnesiais nereikėtų imtis jokių bėrimo veiksmų. Odą reikia apsaugoti kremai kurie sumažina arba blokuoja UV spindulių prasiskverbimą į organizmą. Be to, reikėtų derinti drabužius. Kūną patartina beveik visiškai uždengti audiniais ar apsauginiais priedais. Skrybėlės ar skėčiai nuo saulės padeda išvengti veido poveikio UV spinduliuotė. Kitos kūno dalys gali būti gerai uždengiamos dėvint ilgas kelnes ar ilgas viršūnes. Tuo pačiu metu reikia pasirūpinti, kad drabužiai būtų laidūs orui ir nesukeltų susiaurinimo jausmo. Kadangi liga yra sunki emocinė našta, psichinė stiprumas turėtų būti remiami pažintinių pratimų užsiėmimais.
