XI faktoriaus trūkumas yra krešėjimo sutrikimas. XI faktorius yra krešėjimo faktorius, krešėjimo kaskados dalis, kuri savo ruožtu suaktyvina kitas dalis, todėl jo gedimas turi įtakos visos krešėjimo kaskados eigai.
Kas yra XI faktoriaus trūkumas?
XI faktorius yra serino proteazės XIa faktoriaus proenzimas ir vaidina svarbų vaidmenį kraujas krešėjimas. Ten, kartu su prekallikreinu, didelės molekulinės masės kininogenu (HMWK) ir XII faktoriumi, jis yra krešėjimo kaskados pradžioje. Fermentas sintetinamas kepenys ir jo pusinės eliminacijos laikas yra 52 valandos. Jis cirkuliuoja kraujas kaip neaktyvi forma ir yra trombocitai. Plazmoje jis yra a koncentracija penkių miligramų decilitre. Aktyvinimas vyksta per neigiamai įkrautus paviršius. In vitro aktyvacija gali vykti per kaolinas or silicis, pavyzdžiui. Organizme tai tikriausiai vyksta per proteoglikanus iš atvirų kraujagyslių sienelių arba RNR, tačiau tai dar nėra tiksliai įrodyta. Kai XI faktorius cirkuliuoja kraujas, jis yra susietas su HMWK. Tai leidžia prisijungti prie neigiamai įkrautų paviršių, ypač suaktyvinto fosfolipidinio paviršiaus trombocitai. Dalyvaujant kalcis ir fosfolipidai, XIa faktorius suaktyvina IX faktorių į Xa faktorių. Be to, TAFI (trombiną aktyvinantį fibrinolizės inhibitorių) aktyvina XIa faktorius. Savo ruožtu XIa faktorių suaktyvina XII faktorius, trombinas, arba jis gali pats suaktyvėti. XI faktorių inaktyvuoja antitrombinas, alfa-1-antitripsinasalfa-2-antiplazmino plazmino inhibitorius, C1 inhibitorius ir nuo baltymo Z priklausomi proteazės inhibitoriai (ZPI). Jei XI faktoriaus nėra pakankamai, atsiranda krešėjimo sutrikimas, žinomas kaip XI faktoriaus trūkumas.
Priežastys
XI faktoriaus trūkumas gali būti įgytas arba įgimtas. Tai galima įgyti per kepenys liga, kuri neleidžia kepenims tinkamai sintetinti krešėjimo faktorių. Taip pat vitaminas K trūkumas, kurį dažnai sukelia antikoaguliantas narkotikai. . In Į autoimuninės ligos by antikūnai krešėjimo faktoriams arba baltymų praradimu inkstas liga. Kita trūkumo priežastis yra vartojimo koagulopatijos. Vartojimo koagulopatija atsiranda dėl kraujo krešėjimo suaktyvėjimo į kraujagysles. Tai lemia daug krešėjimo faktorių ir trombocitai, sukeliantis trūkumą. Šokas bet kokia rūšis yra galimas sukėlėjas, pavyzdžiui, dėl politrauma po nelaimingų atsitikimų, taip pat akušerijos ar nėštumo komplikacijų z preeklampsija ir eklampsija. Platus nekrozė, pavyzdžiui, nudegimai, taip pat gali skatinti XI faktoriaus trūkumą. Masinė hemolizė, kuri gali įvykti po perpylimo, sepsis sukeltas gramneigiamų bakterijosarba apsinuodijimas gyvatės įkandimu taip pat laikomos priežastimis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Įgimtas XI faktoriaus trūkumas yra retas, tačiau tam tikroms etninėms grupėms, pavyzdžiui, žydams aškenaziams ar japonams, pasitaiko dažniau. Trūkumas paveldimas recesyviniu būdu. Genas mutacijos gali atsirasti genui, atsakingam už XI faktorių, arba kartais gali būti visiškai šio geno nebuvimas. Šis įgimtas variantas vadinamas hemofilija C, PTA trūkumo sindromas arba Rosenthalio sindromas. XI faktoriaus trūkumui pasitaiko skirtingo sunkumo laipsnio. Normalus XI faktoriaus aktyvumas yra nuo septyniasdešimt iki šimto penkiasdešimt procentų. Esant daliniam trūkumui, ši vertė sumažėja iki dvidešimt septyniasdešimt procentų. Dalinį trūkumą sukelia atitinkamų heterozigotinė mutacija genas. Homozigotinio paveldėjimo atveju atsiranda didelis trūkumas. Čia XI faktoriaus aktyvumas kartais būna mažesnis nei penkiolika procentų. XI faktoriaus trūkumas gali atsirasti vieną kartą kaip I tipas. Tai reiškia aktyvumo ir baltymų sumažėjimą koncentracija kraujo krešėjimo faktorių. Kita vertus, II tipo baltymai yra normalūs koncentracija yra, tačiau aktyvumas sumažėjęs. Tai vadinama krešėjimo faktoriaus disfunkcija.
Diagnozė ir progresavimas
Dėl XI faktoriaus trūkumo padidėja polinkis kraujuoti; palyginti su sveikais žmonėmis, kraujavimas gali atsirasti lengviau ir greičiau. Tačiau liga taip pat gali būti visiškai besimptomė. Jei pasireiškia simptomai, dažniausiai tai vidutinio sunkumo kraujavimas. Šie kraujavimai dažniausiai atsiranda po traumų ar chirurginių procedūrų. Žinoma, kad apipjaustymas, dantų ištraukimas ir ENT bei urogenitalinės procedūros turi didesnį šio trūkumo sutrikimo kraujavimo polinkį. Spontaniškas kraujavimas paprastai neatsiranda, tačiau moterys gali užsitęsti mėnesinės. Negydytiems pacientams, turintiems XI faktoriaus trūkumą, kartais po chirurginių procedūrų pastebimos reikšmingos hematomos. Tačiau esant XI faktoriaus trūkumui galima pastebėti nedidelę koreliaciją tarp kraujavimo sunkumo ir XI faktoriaus lygio.
Komplikacijos
Paprastai koaguliacija sutrinka pacientui, turinčiam XI faktoriaus trūkumą. Tai gali turėti neigiamos įtakos sveikatai, ypač avarijų atveju, ir gali vadovauti iki kraujavimo, kurio negalima lengvai sustabdyti. Net nedideli sužalojimai gali paskatinti palyginti stiprų kraujavimą esant XI faktoriaus trūkumui. Daugeliu atvejų dėl šios ligos nebėra jokių komplikacijų, jei pacientas nesukelia ypatingų ir nereikalingų pavojų. Tačiau atliekant operaciją gali kilti problemų. Taip yra, pavyzdžiui, lankantis pas odontologą, kai kraujavimo negalima lengvai sustabdyti. Tinkamai gydant, liga progresuoja be tolesnių simptomų. Tik labai retais atvejais kraujavimas atsiranda savaime. Moterys kenčia nuo stipresnio ir ilgiau trunkančio mėnesinių kraujavimo, kuris gali turėti neigiamos įtakos kasdieniam gyvenimui. Tinkamas gydymas paprastai neatliekamas. Nukentėjęs asmuo turi skirti daugiau dėmesio tik kraujavimui ir, jei reikia, informuoti gydytojus, jei gydymo metu gali atsirasti kraujavimas. Dėl XI faktoriaus trūkumo gyvenimo trukmė nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Visada būtina apsilankyti pas gydytoją, kai yra XI faktoriaus trūkumas. Jei pacientas kenčia nuo pastebimai padidėjusio polinkio kraujuoti, reikia kreiptis į gydytoją. Šiuo atveju gali būti net labai lengvi sužeidimai ar pjūviai vadovauti iki stipraus kraujavimo. Pats kraujavimas gali būti sunkiai sustabdomas ir trunka labai ilgai. Ilgas ir gausus moters kraujavimas iš mėnesinių taip pat gali reikšti XI faktoriaus trūkumą, todėl jį visada reikia tirti. Paprastai pirmą kartą atpažinus simptomus, reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi liga negali būti gydoma nei priežastiniu, nei etiologiniu požiūriu, ji palengvinama tik vaistų pagalba. Tai gali būti naudojama tiesiogiai sustabdyti kraujavimą. Skubiais atvejais taip pat gali būti iškviestas skubios pagalbos gydytojas. Esant XI faktoriaus trūkumui, visada reikia įspėti gydantį gydytoją, kai reikia operacijos, kad būtų išvengta komplikacijų. Ligos diagnozę ir gydymą paprastai gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Be to, norint išvengti kraujavimo, vizitai pas gydytoją paprastai nėra būtini.
Gydymas ir terapija
Norint nustatyti XI faktoriaus trūkumą, reikia patikrinti XI faktoriaus lygį. Aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko (aPTT) pailgėjimas veda ta pačia kryptimi. Esant dideliam trūkumui, XI faktoriaus lygis yra mažesnis nei dvidešimt vienetų decilitre. Dalinis trūkumas diagnozuojamas, kai lygis yra nuo dvidešimt iki septyniasdešimt vienetų decilitre. Diagnozę reikia atskirti nuo kitų krešėjimo faktorių II, V, VII, VIII, IX, X ar XIII trūkumų diagnozės; bendras V ir VIII faktoriaus trūkumas; von Willebrand sindromas; ir trombocitų disfunkcija.
Perspektyva ir prognozė
XI faktoriaus trūkumą galima labai gerai gydyti administracija of traneksamo rūgštis, aminokaprono rūgštis ir kiti antifibrinolitiniai vaistai. Jei nėra gretutinių ligų, tikėtina, kad pasveiks. Prognozė blogesnė, jei pacientas turi autoimuninį trūkumą ar a oda būklė kartu su XI faktoriaus trūkumu. Tai gali skatinti vidinį ir išorinį kraujavimą ir taip pabloginti prognozę. Prognozė taip pat paprastai yra šiek tiek blogesnė vaikams, nėščioms moterims ir pagyvenusiems žmonėms, taip pat pacientams, kuriems yra padidėjusi nelaimingų atsitikimų darbe rizika. Kadangi XI faktoriaus trūkumas vyrauja po dantų ištraukimo ir chirurginių procedūrų, kraujavimo riziką galima specialiai sumažinti paskiriant tinkamą narkotikai po tokių procedūrų ir pacientą atidžiai stebint gydytojui. Tai ilgainiui gali pagerinti prognozę. Kadangi savaiminis kraujavimas paprastai nevyksta esant XI faktoriaus trūkumui, sunkių komplikacijų mažai tikėtina. Gyvenimo trukmė nemažėja dėl XI faktoriaus trūkumo. Atsakingas internistas gali nustatyti diagnozę remdamasis a medicinos istorija ir reguliarus stebėjimas. Apskritai sveikimo perspektyva yra gera, nes kraujavimo simptomai dažniausiai būna vidutinio sunkumo.
Prevencija
Nuolatinis gydymas nėra būtinas, nes savaiminis kraujavimas nevyksta. Kraujavus ar susidarius situacijoms, kai tikimasi kraujavimo, reikia gydyti. Pirmenybė danties ištraukimas ar operacijos metu pacientai, turintys XI faktoriaus trūkumą, gydomi XI faktoriaus koncentratu arba šviežiai šaldyta plazma. Kartais antifibrinolitikai pavyzdžiui, aminokaprono rūgštis ir traneksamo rūgštis taip pat pateikiami, nes XI faktoriaus trūkumas lemia hiperfibrinolitinę būklę.
Sekti
Esant XI faktoriaus trūkumui, tolesnių veiksmų galimybės daugeliu atvejų yra labai ribotos. Šiuo atžvilgiu nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo medicininės apžiūros ir šios ligos gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Paprastai nukentėjęs asmuo medicininių apžiūrų metu visada turėtų nurodyti gydytojui XI faktoriaus trūkumą, kad neatsirastų sunkus kraujavimas. Pats gydymas atliekamas skiriant vaistus, kurie gali palengvinti simptomus. Norint tinkamai neutralizuoti XI faktoriaus trūkumą, reikia pasirūpinti, kad būtų skiriama teisinga dozė ir reguliariai vartojami vaistai. Specialių komplikacijų paprastai neatsiranda ir gyvenimo trukmė nesumažėja, jei XI faktoriaus trūkumas gydomas tinkamai ir laiku. Taip pat patartina turėti kortelę, nurodančią XI faktoriaus trūkumą, kad nelaimingų atsitikimų ar kitų sunkių traumų atveju apie šią ligą būtų pranešta ir gydytojams. Nukentėjęs asmuo turėtų apsisaugoti nuo kraujavimo ir nuo kitų sužalojimų, o ypač tėvai turėtų ypač rūpintis savo vaikais, turinčiais XI faktoriaus trūkumą. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais, kuriuos paveikė liga.
Štai ką galite padaryti patys
Išsamiau informuojama apie nukentėjusio asmens socialinę aplinką hemofilija C, tuo natūraliau su ja susidoroti kasdien. Šeimos nariai, draugai, mokytojai ir kolegos turėtų būti mokomi apie šią ligą. Esant kritinei padėčiai, tai suteikia galimybę visiems dalyviams elgtis įprastai ir vieningai. Pavyzdžiui, mokyklos vaikai su hemofilija C gresia sąnarių ir raumenų kraujavimas fizinis lavinimas klasės. Privatumas fizinis lavinimas mokytojas žino kada administracija vaistų faktoriaus nurodoma arba pakanka aušinimo. Reguliarus ištvermė tokios sporto šakos kaip plaukiojimas, dviračiu ar žygiai yra tinkami žmonėms, turintiems XI faktoriaus trūkumą, nes tokiu būdu raumenys ir sąnarių stiprinami tolygiai. Sumažėja savaiminio kraujavimo rizika. Nepatartina dalyvauti tokiose sporto šakose, kurios labai apkrauna raumenis ir sąnarių arba gali būti sužeista. Tai apima komandinį sportą, kurio metu dažnai tenka bendrauti, pavyzdžiui, krepšinį ar futbolą. Keliaujant būtina su sąlyga užtikrinti, kad iškviestas gydytojas skubiai elgtųsi su ligoniu. Keliaujant į užsienį, tarptautinė paciento tapatybės kortelė padeda pagerinti bendravimą. Faktorių preparatų tinkamumo laikas garantuojamas keliaujant, jei jie gabenami šaldyti. Visada paruošti vaistai padidina saugumą, todėl rekomenduojama vartoti bent vieną savaitę.
