Yunio Varono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Yunio-Varono sindromas yra daugiasisteminis sutrikimas, kuris yra viena iš skeleto displazijų. Simptomų kompleksą sukelia 4 paveikslo mutacija genas ir yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Iki šiol nėra priežastinio ryšio terapija.

Kas yra Yunio-Varono sindromas?

Skeleto displazijos ligos grupei priskiriamos ligos, turinčios įgimtų kaulų ir kremzlė audinio. Skeleto displazijos yra audinių defektai, o ne organų defektai. Yunio-Varono sindromas atitinka retą skeleto displaziją iš simptomų komplekso su pagrindiniais kleidokranijinės disostozės bruožais. Šis terminas naudojamas apibūdinti veido ir raktikaulių pokyčius. Be kleidokranijinės distozės, mikrognatija yra ir Yunio-Varono sindrome. Be to, paciento nykštis dažnai netaikomas. Todėl simptomų kompleksas dažnai vadinamas kleidokranialine displazija, turinčia mikrognatizmą ir nykščio nebuvimą. Simptomų kompleksą XX a. Pabaigoje pirmą kartą aprašė Kolumbijos žmogaus genetikai E. Yunisas ir H. Varonas, kurių pavadinimai sukūrė simptomų žymėjimą. Yunio-Varono sindromas yra vienas iš nepatikslintų įgimtų apsigimimų sindromų ir turi paveldimą komponentą. Simptomų kompleksas taip pat dažnai klasifikuojamas kaip daugiasisteminis sutrikimas, nes jis gali paveikti kelias organų sistemas.

Priežastys

Yunio-Varono sindromas pasireiškia itin žemu dažniu - paplitęs vienas atvejis iš 1,000,000 XNUMX XNUMX. Simptomų kompleksas neatsiranda atsitiktinai. Vietoj to pastebėtas šeimos susitelkimas. Panašu, kad paveldėjimas yra autosominio recesyvinio režimo. Skeleto apsigimimų priežastis yra genetinė mutacija. Priežastinis genas dabar buvo nustatyta. Taigi mutacija 4 paveiksle genas genų lokuse 6q21, atrodo, sukelia simptomus. Šis genas koduoja FIG4 fosfoinozidido 5-fosfatazę. Dėl koduojančio geno mutacijos katalizuojantis fermentas yra sugedęs ir nepakankamai atlieka savo užduotis. Šis ryšys sukelia Yuniso-Varono sindromą su jo individualiais simptomais. Dabar mokslas pasiekė sutarimą dėl genetinių komponentų ir genetinio nusiteikimo pagrindo. Kurie kiti veiksniai vaidina reikšmę pasireiškiant individui, turinčiam genetinę nuostatą, iki šiol yra spekuliacijos dalykas.

Simptomai, skundai ir požymiai

Kaip ir bet kuriam kitam sindromui, Yunio-Varono sindromui būdingas tam tikrų klinikinių simptomų ir kriterijų derinys. Simptomų pasireiškimas egzistuoja gimus. Tarp ryškiausių apraiškų yra veido anomalijos. Šios anomalijos visų pirma apima tipinę mikrognatiją, kuri atitinka viršutinės ir viršutinės apatinis žandikaulis. Pacientų kaukolės siūlai taip pat yra plačiai atverti kaukolės siūlai. Tai daugiausia paveikia priekines siūles. Gomurys siauras ir iškrinta aukštai. Pacientų ausinės taip pat dažnai sėdi žemai. Daugeliu atvejų nukentėjusieji nuo dolichocefalijos rodo daugiau ar mažiau stiprų galvos svaigimą. Kūdikystėje dantų vystymosi sutrikimai ir vėlavimas taip pat pasireiškia kaip lydintys simptomai. Pacientų raktikauliai yra arba neišsivystę, arba visai neišvystyti. Be raktikaulių aplazijos, beveik visais atvejais yra nykščio aplazija. Šis nykščio neišsivystymas gali būti susijęs su kitų falangų vystymosi stoka, ypač antruoju – penktuoju spinduliais. Be to, nukentėjusio žmogaus didelis pirštas dažnai yra nepakankamai išvystytas. Pilna aplazija pėdoje pasitaiko rečiau. Kai kuriais atvejais sindromas veikia ne tik kaulinę sistemą, bet ir kardiopulmoninę sistemą oda.

Ligos diagnozė ir eiga

Pirmasis įtarimas dėl Yunio-Varono sindromo pasireiškia gydytojui iškart po gimimo, atliekant tik regimą diagnozę. Diferencialinė diagnostika turi būti gaminamos dėl tokių ligų kaip izoliuota kleidokranijinė displazija apatinio žandikaulio hipoplazijos prasme arba izoliuota mandibuloakralinė displazija nykščio aplazijos prasme. Viena iš prieinamų diagnozės patvirtinimo priemonių yra vaizdavimas, pavyzdžiui, rentgenografinis. Rentgeno parodyta raktikaulių aplazija ir, jei reikia, plačiai atvertos kaukolės siūlės. Diagnozei patvirtinti gali būti paskirti molekuliniai genetiniai tyrimai. Jei genetinė analizė atskleidžia geno FIG4 geno mutaciją 6q21 lokuso vietoje, laikoma, kad patvirtinta Yunis-Varon sindromo diagnozė.

Komplikacijos

Yunio-Varono sindromo simptomai yra labai įvairūs ir daugeliu atvejų labai riboja nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Šiuo atveju pacientai kenčia nuo apsigimimų ir deformacijų nuo pat gimimo. Taip pat yra gomurio plyšys, o daugelis nukentėjusių žmonių taip pat turi ilgą vadovas. Dantų vystymąsi taip pat labai trikdo ir riboja Yunio-Varono sindromas, todėl nukentėję asmenys yra reguliariai lankomi pas odontologą jų gyvenimo metu. Be to, nukentėjusiam asmeniui taip pat trūksta raktikaulių ar nykščiai, todėl gali atsirasti judėjimo apribojimai. Vaikai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir patys negali lengvai susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Taip pat yra širdis ar plaučius, kurie blogiausiu atveju gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Kadangi paprastai yra įmanoma tik simptominis Yunio-Varono sindromo gydymas, ypatingų komplikacijų neatsiranda. Simptomai išgydomi atliekant įvairias chirurgines intervencijas ir vaistus, nors ne visais atvejais galima numatyti teigiamą ligos eigą. Gali būti, kad Yunio-Varono sindromas taip pat sumažina paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, kurių šeimoje giminaičiui diagnozuotas Yunio-Varono sindromas, visada turėtų kreiptis į gydytoją, jei planuoja susilaukti palikuonių. Patartina paaiškinti galimą riziką, kad būtų galima palyginti visas galimybes. Kadangi liga sukelia regos anomalijas, tai galima pastebėti regint kontaktui iškart po gimdymo. Įprastomis aplinkybėmis gimdymas vyks stacionare, gimdymo centre ar namų aplinkoje. Beveik visais atvejais dalyvauja akušeriai ar gydantys gydytojai. Jie gana automatiškai perima pirminius vaiko tyrimus iš anksto nustatytame ir įprastame darbo procese. Todėl tėvai ir artimieji nėra priversti veikti. Vizualiniai anomalijos veido srityje vadovauti pradėti tolesnius tyrimus. Galiausiai diagnozė nustatoma atliekant medicininius tyrimus. Jei gimdymas vyksta be akušerių ar medicinos personalo, nedelsiant po gimdymo reikia įspėti greitąją pagalbą arba kūdikį išvežti į ligoninę. Jei yra apsigimimų, regos sutrikimų visoje kaulų sistemoje ar daug galūnių, naujagimiui reikia. Judesio sutrikimai, oda anomalijos ar atviri žaizdos kuo skubiau reikia medicininės ir medicininės pagalbos.

Gydymas ir terapija

Priežastiniam Yunio-Varono sindromo gydymui reikėtų geno terapija. Nes genas terapija procedūros šiuo metu yra medicininių tyrimų objektas, tačiau jų dar nebuvo svarstoma naudoti, šiuo metu simptomų komplekso priežastinė terapija nėra prieinama. Gydymas yra simptominis ir atitinkamai pagrįstas simptomais kiekvienu konkrečiu atveju. Koreguojanti dantų chirurgija yra įmanoma gydymo priemonė, kaip ir ortopedinės chirurginės korekcijos. Kiek tam tikros korekcijos yra skubios, ar jos apskritai yra prasmingos, pirmiausia priklauso nuo gydytojo įvertinimo dėl vėlesnių skundų sunkumo ir rizikos. Pavyzdžiui, kai kurie apsigimimai gali sukelti antrines problemas, tokias kaip kvėpavimo takų obstrukcija, ir tokiu atveju jas reikia kuo greičiau išspręsti. Svarbiausia rizikos ir naudos pasverimas atliekant chirurgines intervencijas ir korekcines procedūras. Kadangi kvėpavimo nepakankamumas taip pat kelia galimą riziką nukentėjusiam asmeniui, uždarykite stebėsena paciento paprastai vyksta. Nykščio atstatymas gali būti naudingas, nes visų pirma nykštis yra nepakeičiamas įvairiems kasdieniams judesiams, o nukentėjusių asmenų gyvenimus didesniu ar mažesniu laipsniu paveikia žmogaus nesusijimas. pirštas.

Prevencija

Iki šiol negalima išvengti Yunio-Varono sindromo, nes tai yra genetinis sutrikimas, kuriam palankūs mutaciniai veiksniai, kurie nebuvo nustatyti.

Požiūris

Nukentėjęs asmuo paprastai turi tik labai ribotą priemonės tiesioginio antrinio gydymo, skirto jam ar jai esant Yunio-Varono sindromui, nes tai yra įgimta liga, kurios paprastai taip pat negalima visiškai išgydyti. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų patarti, kai atsiras pirmieji ligos požymiai ir simptomai, taip pat pradėti gydymą, kad būtų išvengta kitų simptomų atsiradimo. Genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat yra labai naudingi, jei asmuo nori turėti vaikų, kad sindromas nepasireikštų jų palikuonims. Dauguma nukentėjusių asmenų yra priklausomi nuo įvairių šios ligos chirurginių intervencijų, kuriomis skundus ir apsigimimus paprastai galima gerai sušvelninti. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo po operacijos turėtų pailsėti ir nusiraminti. Fizinis krūvis arba stresas reikėtų vengti, kad kūnas nepatirtų nereikalingo krūvio. Dažnai sergant šia liga labai svarbu ir savo šeimos palaikymas. Mylintys pokalbiai taip pat yra svarbūs, kad jų nebūtų Depresija ar kiti nukentėjusio asmens psichologiniai skundai.

Tai galite padaryti patys

Yunio-Varono sindromu sergantys pacientai turėtų gerai žinoti savo fizines ribas ir visada į jas atsižvelgti vykdydami kasdienę veiklą. Priešingu atveju simptomai gali padidėti arba atsirasti negrįžtama žala skeleto sistemai. Liga kelia iššūkį ne tik pacientui, bet ir artimiesiems ar artimoje socialinėje aplinkoje esantiems žmonėms. Todėl kasdieniame gyvenime būtina kuo geriau kovoti su liga visiems dalyviams. Protiškas stiprumas pasitikėjimą savimi turi palaikyti kasdienės sėkmės patirtys arba būtinas paskatinimas. Pasirodė, kad naudinga psichoterapinė pagalba. Tokiu būdu galima išmokti metodų, kurie gali vadovauti į psichikos palengvėjimą stresas. Kenksmingų medžiagų, tokių kaip alkoholis or nikotinas reikėtų vengti. Organizmui reikia pakankamo tiekimo deguonis ir imuninė sistema priklauso nuo sveiko ir subalansuoto dieta. Reikėtų vengti kvėpavimo sistemos sutrikimų, nes jie gali greitai sukelti gyvybei pavojingą vystymąsi. Ypač svarbus glaudus ir pasitikintis bendradarbiavimas su gydančiais gydytojais. Tik tokiu būdu galima optimizuoti gydymo rezultatus ir priemonės ilgalaikio tobulinimo. Liga neišgydoma ir priklauso nuo viso gyvenimo terapijos.