Priešimplantacinė genetinė diagnozė – apibrėžimas: kas yra PGD?
Preimplantacinė genetinė diagnozė yra genetinio tyrimo metodas. Reprodukcijos gydytojai tai atlieka labai ankstyvoje vystymosi stadijoje, naudodami dirbtinai pradėto embriono genetinę medžiagą.
PGD gali būti naudojamas tais atvejais, kai įtariama...
- ... sunki monogeninė paveldima liga (vieno geno mutacija)
- chromosomų sutrikimas: struktūrinis (translokacija) arba skaitmeninis (aneuploidijos atranka: mono-, nulinė arba trisomija)
- ... su lytimi susijusi sunki paveldima liga
Preimplantacinė genetinė diagnozė Vokietijoje
Pavyzdžiui, preimplantacinė genetinė diagnozė patvirtinama tik tuo atveju, jei šeimoje yra rimtų paveldimų ligų ir manoma, kad gali būti padaryta didelė žala. Net jei jau turite vaiką, sergantį paveldima liga, anksčiau patyrę negyvagimį ar persileidimą arba turite vaisingumo sutrikimą, esate viena iš didelės rizikos porų, kuriai gali būti atlikta preimplantacinė genetinė diagnozė.
Priešimplantacinės genetinės diagnostikos sąlygos:
- paraiška ir etikos komiteto patvirtinimas
- medicininės/žmogaus genetinės ir psichologinės konsultacijos
- Vykdymas specializuotame, sertifikuotame centre
Kaip veikia PGD?
Prieš pradedant embriono genetinę diagnozę prieš implantaciją, žmogaus genetikai kiekvienai porai turi sukurti atskirą genetinio tyrimo procedūrą. Tam reikia kraujo ir DNR mėginių iš vyro ir moters, o galbūt ir iš esamų poros vaikų.
Blastomero biopsija
Po keturių dienų Petri lėkštelėje apvaisinta kiaušinėlis pasiekė vadinamąją aštuonių ląstelių stadiją. Šios aštuonios ląstelės (blastomerai) yra toti-/visagalios ląstelės. Tai reiškia, kad iš esmės iš kiekvienos iš šių ląstelių gali išsivystyti atskiras embrionas. Remiantis Embrionų apsaugos įstatymu, ši ankstyvoji PGD biopsija yra draudžiama Vokietijoje, tačiau ji naudojama kitose šalyse.
Blastocistos biopsija
Blastocistos ląstelės yra išsidėsčiusios išoriniame ir vidiniame ląstelių sluoksnyje. Iš išorinių ląstelių (trofoblastų) preimplantacinei diagnostikai paimama viena – dvi dalys.
Nepaisant patobulintos auginimo terpės, tik apie 50 procentų dirbtinai apvaisintų kiaušinėlių pasiekia blastocistos stadiją.
Poliarinio kūno tyrimas
Tiesą sakant, šis metodas, kuriuo siekiama pagerinti IVF sėkmės rodiklį, priklauso ne preimplantacijai, o pirmenybinei diagnostikai:
Kadangi poliarinių kūnų atsiradimo metu kiaušinėlis ir sperma dar nebuvo susilieję, apvaisinimas, griežtai tariant, dar neįvyko. Pašalinus poliarinius kūnus, poliarinio kūno diagnostika apeina Embrionų apsaugos įstatymą ir nereikalauja etikos komiteto patvirtinimo.
Preimplantacinė diagnostika: genetinio tyrimo procedūra.
Norint atlikti preimplantacijos genetinę diagnozę, genetinė informacija (DNR) turi būti išskirta iš embriono branduolio ir ištirti. Chromosominius ir genetinius pakitimus galima nustatyti naudojant šiuos metodus:
- Polimerazės grandininė reakcija (PGR): atskirų genų / genų segmentų amplifikacija.
- Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH): kelių pasirinktų chromosomos genų žymėjimas
PGD: už ir prieš
Oponentai ir šalininkai jau daugelį metų diskutuoja apie privalumus ir trūkumus, ypač dėl etinių susirūpinimo, naudojant preimplantacinę genetinę diagnozę.
Pro PGD
- Noro turėti vaikų įgyvendinimas didelės rizikos poroms
- Priešimplantacinė genetinė diagnozė yra fiziškai ir emociškai mažiau įtempta nei abortas, jei embrionas / vaisius yra labai pažeistas.
- Priešimplantacinė genetinė diagnozė išlieka gerai kontroliuojama išimtis didelės rizikos poroms (nes reglamentuojama įstatymu).
- Dirbtinis apvaisinimas būtinas su visa susijusia rizika
- Didelis PGD klaidų lygis: galimai sveikų embrionų rūšiavimas, būtina papildoma kruopšti prenatalinė diagnostika (pvz., amniocentezė).
- Didelė etinė atsakomybė: kurios ligos yra rimtos (gyvenimas vertas gyventi prieš gyvenimą nevertas gyventi)? Netinkamo naudojimo pavojus ir pirmasis žingsnis link „dizainerio kūdikio“.
- Neįgaliųjų diskriminacija
PGD: rizika ir komplikacijos
Tikimybė pastoti po dirbtinio apvaisinimo taip pat mažesnė nei natūraliai pastojant. Jei nėštumas įvyko, poroms vis dėlto rekomenduojama atlikti kruopščią prenatalinę diagnostiką (ultragarsą, amniocentezę, virkštelės punkciją) dėl gana didelio priešimplantacinės diagnostikos klaidų lygio su visa susijusia rizika ir pasekmėmis.
