Apibrėžimas

Genetinė liga arba paveldima liga yra liga, kurios priežastis slypi viename ar keliuose nukentėjusio žmogaus genuose. Šiuo atveju DNR veikia kaip tiesioginis ligos sukėlėjas. Daugumai genetinių ligų yra sukėlėjų genų buvimo vietos.

Įtariant genetinę ligą, atitinkamą diagnozę galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus. Tačiau, kita vertus, taip pat yra daugybė ligų, kai egzistuoja arba yra aptariama genetinė įtaka, pvz diabetas cukrinis diabetas („diabetas“), osteoporozė or Depresija. Tai vadinamosios nuostatos, ty padidėjusi tam tikrų ligų tikimybė. Dispoziciją reikia atskirti nuo paveldimų ligų.

Tai yra dažnos paveldimos ligos

Paveldimos ligos nėra dažnos absoliučiais skaičiais, tačiau čia išvardytos paveldimos ligos pasitaiko dažnai, palyginti su kitomis genetinės priežasties ligomis. Marfano sindromo pjautuvo pavidalo anemija hemofilija (hemofilija A arba B) V faktoriaus Leideno mutacija ir dėl to pasireiškiantis APC atsparumas raudonai žalios spalvos silpnumas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas (G6PD trūkumas) polidaktilija („daugiafunkcinis darbas“, taip pat galimas kaip simptomas sergant kitomis ligomis) trisomija 21 (Dauno sindromas) Huntingtono liga

  • Marfano sindromas
  • Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija
  • Hemofilija (A arba B hemofilija)
  • V faktoriaus Leideno mutacija ir dėl to atsirandantis atsparumas APC
  • Raudonai žalios spalvos silpnumas
  • Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas
  • Polidaktilija („polifagija“, taip pat galima kaip simptomas sergant kitomis ligomis)
  • Trisomy 21 (Dauno sindromas)
  • Chorea Huntington

Priežastys

Paveldimos ligos yra labai įvairios savo išvaizda. Iš esmės juos sieja tik vienas dalykas: kiekvieno iš jų priežastis slypi DNR, ty atitinkamo asmens genetinėje medžiagoje. Gali atsirasti įvairių pokyčių, tokių kaip mutacijos (keitimasis DNR informacija) arba ištrynimai (tam tikros genetinės medžiagos nebuvimas).

Daug informacijos yra užkoduota genetinėje medžiagoje, pavyzdžiui, įvairių komponentų, svarbių kūno ląstelių funkcionavimui, „brėžiniai“. Tai gali būti fermentai (enzimai), pavyzdžiui, elektrolitų kanalus ar medžiagas. Šie mažiausi elementai yra neteisingai arba visai neskaitomi iš DNR, kurios vėliau trūksta įmantrioje organizmo sistemoje. Neteisinga ar trūkstama genetinė informacija sukelia tam tikrus organizmo sutrikimus. Tada jie sukelia simptomus, atitinkančius funkcinę sistemą, kurioje dabar nėra elemento.

Susiję straipsniai:

Kraujo vėmimas (hematemezė): simptomai, skundai, požymiai

Šie simptomai ir nusiskundimai gali rodyti hematemezę (vėmimą krauju): Pagrindiniai simptomai Vėmimas į kavą sumalto ar raudono kraujo. Kavos tirščių pavidalo išvaizda atsiranda dėl ilgalaikio kraujo sulaikymo skrandyje. Pastaba Hematemezės pacientas laikomas skubia medicinos pagalba, ty būtina nedelsiant hospitalizuoti! Įspėjamieji ženklai (raudonos vėliavos)

Skaityti daugiau "

Simptomai Limfoma

Simptomai Limfoma yra limfinės sistemos vėžys. Jie gali išsivystyti limfmazgiuose ar kitose limfinėse struktūrose ir kraujo sistemoje. Atsižvelgiant į limfomos lokalizaciją ir paveiktą struktūrą, gali pasireikšti skirtingi simptomai. Tačiau daugeliu atvejų limfomos paprastai pasireiškia simptomais a

Skaityti daugiau "

Hiperglikemija: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis) Hiperglikemijos priežastis yra arba sutrikusi insulino sekrecija ir (arba) sutrikęs insulino veikimas (atsparumas insulinui). Hiperglikemija yra sutrikusi koordinavimo ar reguliavimo tarp gliukozės tiekimo kepenyse, ty iš glikogeno rezervuaro ar gliukoneogenezės, ir gliukozės pasisavinimo, kurį sukelia

Skaityti daugiau "

Gydymas | Opinis kolitas atsinaujina

Gydymas Recidyvo terapija pritaikyta prie to, koks stiprus yra individualus recidyvas. Lengvo recidyvo atveju, kai tik keli kraujingi viduriavimo atvejai ir be karščiavimo, ūminiam gydymui naudojami 5-ASA preparatai, tokie kaip mesalazinas. Tai neutralizuoja žarnyno uždegimą

Skaityti daugiau "
Sveikatos faktai