Trumpa apžvalga
- Kas yra Hirschsprung liga?: įgimtas apatinio storosios žarnos segmento apsigimimas.
- Prognozė: Laiku gydant ir reguliariai tikrinant, prognozė yra gera.
- Simptomai: pykinimas, vėmimas, išsipūtęs pilvas, uždelstas arba nebuvęs naujagimio pirmos išmatos („vėmimas po gimdymo“), vidurių užkietėjimas, žarnyno nepraeinamumas, pilvo skausmas
- Priežastys: nervinių ląstelių nebuvimas paskutinėje storosios žarnos dalyje.
- Diagnozė: tipiniai simptomai, fizinė apžiūra, rentgenas, ultragarsas, tiesiosios žarnos slėgio matavimas, biopsija, genetinis tyrimas.
- Gydymas: daugeliu atvejų būtina operacija.
- Profilaktika: Hirschsprung liga yra įgimta liga, profilaktika neįmanoma.
Kas yra Hirschsprung liga?
MH sergantiems pacientams sutrinka peristaltika, nes trūksta nervinių ląstelių. Vieta, kurioje trūksta nervų, yra visam laikui susiaurėjusi (funkcinė stenozė). Priklausomai nuo to, kokio dydžio yra pažeista žarnyno dalis, žarnyno turinys toliau nevežamas arba tik labai mažais kiekiais.
Jei žarnynas visiškai neištuštėja, susikaupia vis daugiau išmatų. Išmatomis užpildytoje, išsipūtusioje žarnyno dalyje gali išsivystyti uždegimas (enterokolitas), blogiausiu atveju – žarnyno nepraeinamumas. Jei negydoma, tai galiausiai sukelia sepsį arba gyvybei pavojingą storosios žarnos bakterijų dauginimąsi (toksinį megakoloną).
Dažnis
Hirschsprung liga yra reta liga. Kasmet su juo gimsta maždaug vienas iš 5,000 vaikų. Berniukai serga maždaug keturis kartus dažniau nei mergaitės.
Kokia yra MH pacientų gyvenimo trukmė?
Simptomai
Kokie simptomai pasireiškia, priklauso nuo paveikto žarnyno segmento dydžio ir nuo to, kiek nervų ląstelių trūksta. Daugeliu atvejų būdingi simptomai pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis.
Tipiški kūdikių simptomai yra:
Jei po antros paros mekonijus neišnyksta, gali būti Hirschsprung liga. Naujagimiams pastebimai storas ir išsiplėtęs pilvas taip pat gali rodyti MH.
Vaikams būdingi simptomai:
- Kietos arba pastos pavidalo, tešlos (tešlos) išmatos, kartais ir skystos
- Nuolatinis vidurių užkietėjimas, tuštinasi tik kas dvi tris dienas
- Tuštinimasis galimas tik naudojant pagalbines priemones (klizma, piršto įkišimas ar termometras)
- Išmatos kvepia labai nemaloniai
- Pilvo skausmas
- vėmimas
- Atsisakymas valgyti
- Bloga bendra būklė
Priežastys ir rizikos veiksniai
Priežastys
Nervinių ląstelių trūkumo priežastis – sutrikęs embriono vystymasis nuo ketvirtos iki dvyliktos nėštumo savaitės. Kaip tai įvyksta, iki galo neišaiškinta. Gydytojai mano, kad tam įtakos turi įvairūs veiksniai:
- Sumažėjęs kraujo tekėjimas į embrioną
- Virusinės infekcijos gimdoje
- Brendimo sutrikimas
Rizikos veiksniai
Diagnozė
Daugeliu atvejų pirmieji simptomai pasireiškia kūdikystėje. Pirmasis kontaktinis asmuo, įtarus MH, yra pediatras. Ligos istorija ir būdingi simptomai yra pirmieji Hirschsprung ligos požymiai. Tolesni pediatro tyrimai patvirtina diagnozę:
Ultragarsinis tyrimas: pilvo ertmės tyrimas ultragarsu leidžia gydytojui aptikti išsipūtimą arba stiprų žarnyno prisipildymą išmatomis. Be to, jis gali matyti, ar žarnynas juda (žarnyno peristaltika).
Audinių pašalinimas iš žarnyno sienelės (biopsija): nuo šeštos gyvenimo savaitės galima atlikti kolonoskopiją kartu su audinių pašalinimu (biopsija). Tam gydytojas paima audinio mėginį iš žarnyno sienelės ir ištiria jį mikroskopu bei specialiais tyrimais, kad nustatytų, ar nėra nervinių ląstelių. Diagnozė yra aiški, jei žarnyno sienelėje nėra (arba per mažai) nervų ląstelių.
Molekulinė genetinė diagnostika: apie trečdalį MH pacientų vienu metu paveikia 21 trisomija (ar kiti reti chromosomų defektai). Juos galima nustatyti naudojant molekulinius genetinius metodus (kraujo tyrimus), bet ne genų pokyčius, kurie sukelia MH. Jie dar nėra iki galo ištirti.
Gydymas
Neatidėliotina operacija su gera bendra būkle
MH pacientai paprastai operuojami greitai, kad būtų išvengta komplikacijų, tokių kaip žarnyno nepraeinamumas. Operacijos metu chirurgas pašalina pažeistą žarnyno dalį, taigi ir obstrukciją, kad vėl būtų galima normaliai ištuštinti. Chirurgas atlieka operaciją per išangę arba per pilvo ertmę.
Sujungimo priemonės iki operacijos esant blogai bendrajai būklei
Kartais prieš operaciją reikia laikinai sukurti dirbtinės žarnos išleidimo angą (stomą).
Po operacijos
Prireikia kelių savaičių, kol chirurginė žaizda žarnyne užgyja ir gaubtinė žarna vėl normaliai funkcionuoja. Šiuo laikotarpiu sergančių vaikų tėvams svarbu nepamiršti šių dalykų:
- Vaistai: per pirmąsias savaites po operacijos vaikams yra skiriami vaistai, kurie turi įtakos išmatų konsistencijai. Svarbu, kad sergantys vaikai reguliariai vartotų vaistus.
- Užkirsti kelią randų susidarymui: Po operacijos būtina praplėsti operacijos vietą žarnyne, kad ta vieta nesusirandėtų ir taip vėl susiaurėtų. Tai atliekama specialiais kaiščiais, kurie ištempia audinį.
Prevencija
Kadangi Hirschsprung liga yra įgimtas sutrikimas, nėra jokių priemonių užkirsti kelią ligai.
