Trumpa apžvalga
- Simptomai: judesių sutrikimai, tokie kaip nevalingi, trūkčiojantys judesiai, griuvimai, rijimo ir kalbos sutrikimai, asmenybės ir elgesio pokyčiai, depresija, kliedesiai, intelektinių gebėjimų susilpnėjimas
- Ligos eiga ir prognozė: Liga progresuoja per metus. Sergantys dažniausiai miršta nuo komplikacijų, kurias sukelia liga.
- Priežastys ir rizikos veiksniai: dėl genetinio defekto susidaro defektinis baltymas, kuris kaupiasi nervinėse ląstelėse ir jas pažeidžia. Ligos raida dar nėra visiškai suprantama.
- Diagnozė: šeimos istorija, neurologinis tyrimas, genetinės mutacijos nustatymas
- Prevencija: prevencijos galimybės nėra. Jei norite turėti vaikų, padidintos rizikos tėvų genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, kokia tikimybė, kad jie perduos ligą savo vaikams. Atliekant testą reikia atidžiai apsvarstyti nukentėjusio asmens psichinę įtampą.
Kas yra Huntingtono liga?
Hantingtono liga (taip pat žinoma kaip Hantingtono liga) yra labai reta paveldima smegenų liga. Tirdami Huntingtono ligos paplitimą, mokslininkai mano, kad Vakarų Europoje ir Šiaurės Amerikoje nuo 100,000 iki XNUMX žmonių iš XNUMX XNUMX serga.
Tipiški Hantingtono ligos simptomai yra judėjimo ir psichikos sutrikimai, tokie kaip charakterio pokyčiai ir intelektinių gebėjimų nuosmukis iki demencijos imtinai.
Galimybės daryti įtaką Huntingtono ligos eigai yra ribotos. Mokslininkai išbandė daugybę medžiagų, kurios turėtų apsaugoti nervines ląsteles (neuronus) ir sustabdyti progresuojančią neuronų destrukciją. Kol kas neįrodyta, kad nė viena iš šių medžiagų turėtų reikšmingos įtakos ligos eigai.
Todėl pagrindinis terapijos dėmesys skiriamas Huntingtono ligos simptomų palengvinimui.
Yra savipagalbos grupių, kurios padeda žmonėms, sergantiems Hantingtono liga, ir jų artimiesiems.
Iš kur kilo pavadinimas „Huntingtono liga“.
Antroji pavadinimo dalis „Huntingtono“ priklauso JAV gydytojui George'ui Huntingtonui, kuris pirmasis apibūdino ligą 1872 m. ir pripažino, kad Huntingtono liga yra paveldima.
Šiandien Hantingtono ligai vartojami terminai yra Hantingtono liga arba Hantingtono liga.
Kokie yra Huntingtono ligos simptomai?
Huntingtono liga: ankstyvosios stadijos
Huntingtono liga dažnai prasideda nespecifiniais simptomais. Pirmieji požymiai yra, pavyzdžiui, psichikos sutrikimai, kurie progresuoja toliau. Daugelis pacientų tampa vis dirglesni, agresyvesni, prislėgti ar nesuvaržyti. Kiti patiria spontaniškumo praradimą arba didėjantį nerimą.
Žmonės, sergantys Hantingtono liga, dažnai sugeba įtraukti šiuos perdėtus ir netyčinius judesius į savo judesius. Tai stebinčiajam sukuria perdėtų gestų įspūdį. Daugeliu atvejų nukentėjusieji iš pradžių net nepastebi savo judėjimo sutrikimų.
Huntingtono liga: vėlesnės stadijos
Jei Hantingtono liga progresuoja toliau, pažeidžiami ir liežuvio bei gerklės raumenys. Kalba atrodo netvirta, o garsai skleidžiami sprogstamai. Galimi ir rijimo sutrikimai. Tuomet kyla pavojus užspringti, maistas patekti į kvėpavimo takus ir dėl to išsivystyti plaučių uždegimas.
Paskutinėje Hantingtono ligos stadijoje pacientai dažniausiai būna prikaustyti prie lovos ir visiškai priklausomi nuo aplinkinių pagalbos.
Hantingtono liga – panašios ligos
Simptomai, panašūs į Hantingtono ligos simptomus, kartais atsiranda dėl kitų, nepaveldimų priežasčių. Pavyzdžiui, infekcinių ligų pasekmės arba hormoniniai pokyčiai nėštumo metu (chorea gravidarum). Vaistai ir hormoniniai kontraceptikai, pvz., tabletės, yra rečiau pasitaikantys veiksniai.
Tačiau, priešingai nei Huntingtono liga, šių formų eiga nėra progresuojanti. Judėjimo sutrikimai paprastai regresuoja. Sunkūs psichologiniai simptomai tokiais atvejais būna netipiški.
Kokia yra Hantingtono ligos prognozė ir gyvenimo trukmė?
Hantingtono ligos negalima išgydyti. Huntingtono ligos gyvenimo trukmė, be kita ko, priklauso nuo ligos pradžios amžiaus. Vidutiniškai sergantieji šia liga gyvena apie 15–20 metų nuo diagnozės nustatymo. Tačiau, kadangi ligos eiga kiekvienam žmogui skiriasi, gyvenimo trukmė atskirais atvejais būna didesnė arba mažesnė.
Kaip progresuoja Hantingtono liga?
Simptomai, kuriuos sukelia paveikti asmenys, ir kaip jie reaguoja į įvairius vaistus, labai skiriasi. Tik specialistai, kurie kasdien susiduria su Hantingtono liga, yra pakankamai susipažinę su daugeliu ligos ypatumų.
Huntingtono pacientams patartina reguliariai tikrintis viename iš Hantingtono centrų Vokietijoje, kad individualią terapiją būtų galima pritaikyti prie esamos ligos eigos.
Kaip paveldima Huntingtono liga?
Huntingtono ligos priežastis yra genetinis defektas. Dėl to tam tikrose smegenų srityse miršta nervinės ląstelės. Šia liga serga ir vyrai, ir moterys, nes atsakingas genas nėra paveldimas su lytimi. Todėl jis yra ne lytinėse X ir Y chromosomose, o kitose chromosomose, vadinamosiose autosomose. Kiekviena šių autosomų yra dviem egzemplioriais, vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.
Paveldėjimas sergant Hantingtono liga
Huntingtono ligos paveldėjimas – klaidos ketvirtoje chromosomoje
Genetinės medžiagos molekulinė abėcėlė (dezoksiribonukleino rūgštis arba trumpai DNR) susideda iš keturių nukleino rūgščių: adenino, timino, guanino ir citozino. Nauji šių keturių raidžių deriniai sudaro visą genetinę informaciją, kuri saugoma į siūlus panašių struktūrų, žinomų kaip chromosomos, pavidalu.
Sergant Hantingtono liga, vienas genas ketvirtoje chromosomoje yra pakitęs. Tai yra huntingtino genas (HTT genas). Jis buvo nustatytas 1993 m. Huntingtino baltymas, kurį koduoja šis genas, neveikia tinkamai. Tai galiausiai sukelia Huntingtono ligos simptomus.
Maždaug nuo vieno iki trijų procentų pacientų negalima rasti kraujo giminaičių, sergančių Hantingtono liga. Tai arba visiškai naujas genetinis pokytis, vadinamoji nauja mutacija, arba Huntingtono liga sergančio paciento tėvas jau turėjo 30–35 pasikartojimus ir liga jiems neprasidėjo.
Kuo daugiau CAG pasikartojimų skaičiuojama ketvirtoje chromosomoje, tuo anksčiau prasideda Hantingtono liga ir liga progresuoja greičiau. Kitoje kartoje CAG pakartojimų skaičius dažnai didėja. Jei jų yra daugiau nei 36, vaikai suserga Hantingtono liga.
Kaip diagnozuojama Huntingtono liga?
Nervų pažeidimo nustatymas
Norint nustatyti nervų pažeidimo mastą, Huntingtono liga sergantiems žmonėms atliekami neurologiniai, neuropsichologiniai ir psichiatriniai tyrimai. Šiuos tyrimus atlieka patyrę gydytojai arba specialiai apmokyti neuropsichologai. Vaizdo tyrimai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (KT) arba smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), gali būti naudojami atskirų smegenų sričių, kurios yra ypač paveiktos Huntingtono liga, degeneracijai vizualizuoti. Elektrofiziologinė diagnostika tiria smegenų veiklą, taip pat suteikia svarbios informacijos atskirais Hantingtono ligos atvejais.
Genetinis Hantingtono ligos testas
Nepilnamečiams genetiniai tyrimai neleidžiami. Genetiniai Hantingtono ligos tyrimai taip pat negali būti atliekami trečiųjų šalių prašymu. Tai reiškia, kad, pavyzdžiui, gydytojams, draudimo bendrovėms, įvaikinimo agentūroms ar darbdaviams neleidžiama atlikti genetinio tyrimo, jei atitinkamas (suaugęs) asmuo pats to nenori.
Gimusio vaiko genetiniai tyrimai nėštumo metu arba embriono prieš dirbtinį apvaisinimą genetiniai tyrimai Vokietijoje draudžiami, nes tai liga, kuri išlenda tik sulaukus 18 metų. Tačiau Austrijoje ir Šveicarijoje tokia prenatalinė diagnostika arba periimplantacinė diagnostika iš principo galimi.
Koks yra Hantingtono ligos gydymas?
Huntingtono liga – vaistai
Huntingtono liga negali būti gydoma priežastingai ir negali būti išgydoma. Tačiau kai kurie vaistai palengvina simptomus.
Pavyzdžiui, gydytojai naudoja veikliąsias medžiagas tiapridą ir tetrabenaziną kovai su pernelyg dideliais ir nekontroliuojamais judesiais. Šie vaistai neutralizuoja paties organizmo pasiuntinį dopaminą. Antidepresantai iš selektyvių serotonino reabsorbcijos inhibitorių (SSRI) grupės arba sulpiridas dažniausiai vartojami esant depresinei nuotaikai.
Nėra oficialių rekomendacijų dėl demencijos išsivystymo sergant Hantingtono liga. Kai kuriuose tyrimuose veiklioji medžiaga memantinas sulėtino protinį nuosmukį.
Ergoterapija taip pat gali būti naudojama lavinant kasdienio gyvenimo veiklą. Tai leidžia žmonėms, sergantiems Hantingtono liga, ilgiau išlikti nepriklausomiems. Psichoterapija daugeliui sergančiųjų padeda geriau susidoroti su liga. Savipagalbos grupės taip pat yra puiki parama daugeliui.
Kadangi daugelis žmonių, sergančių Huntingtono liga, per savo ligą numeta daug svorio, kaloringa dieta yra prasminga. Kai kuriais atvejais nedidelis antsvoris pagerina Hantingtono ligos simptomus.
Huntingtono liga – tyrimai
Mažesni tyrimai parodė šiek tiek teigiamą kofermento Q10 ir kreatino poveikį. Tačiau didesnio masto tyrimus teko nutraukti, nes nebuvo veiksmingumo perspektyvų. Kofermentas Q10 yra baltymas, kuris natūraliai atsiranda organizme ir apsaugo ląsteles nuo pažeidimų.
Kita Huntingtono ligai gydyti ištirta veiklioji medžiaga etil-ikosapentas, kaip rodo tyrimai, taip pat nepagerino judėjimo sutrikimų.
Ar galima išvengti Huntingtono ligos?
Kaip ir visų paveldimų ligų atveju, Huntingtono ligai nėra jokios prevencijos. Kad liga neperduotų vaikui, genetinis tyrimas suteikia informaciją, ar vienas iš tėvų yra genetinio defekto nešiotojas.
