Trumpa apžvalga
- Kas yra amiloidozė? Amiloidozė yra liga, kurią sukelia baltymų sankaupos. Pažeidžiami įvairūs organai.
- Prognozė: Bendro teiginio apie tai pateikti negalima. Be potipio, tai daugiausia priklauso nuo paveiktų organų.
- Simptomai: skirtingi simptomai, priklausomai nuo paveiktų organų.
- Diagnozė: kraujo tyrimas, šlapimo tyrimas; audinių mėginių paėmimas laboratoriniam tyrimui, vaizdavimo metodai, tokie kaip scintigrafija
- Gydymas: pagrindinės ligos gydymas; vaistų, kurie gali sulėtinti baltymų nusėdimą
Kas yra amiloidozė?
Šiuo metu mokslininkai nustatė daugiau nei 30 šių baltymų. Trigeriai yra, pavyzdžiui, tam tikros ligos arba genetinės medžiagos pokyčiai, dėl kurių padidėja blogai tirpių baltymų nusėdimas. Amiloidozė pažeidžia įvairius organus.
Amiloidozė nėra vienodas klinikinis vaizdas. Yra lokalizuotų amiloidozės su nuosėdomis viename kūno regione arba viso kūno pažeidimais (sisteminės amiloidozės).
Dažnis
Patikimų duomenų apie dažnį nėra. Mokslininkai nurodo vieną atvejį iš 100,000 13 gyventojų dėl sisteminės amiloidozės Jungtinėje Karalystėje. Kitos tyrimų grupės Vakarų pramoninėse šalyse nustatė nuo 100,000 iki XNUMX atvejų XNUMX XNUMX žmonių.
Įprastos formos
AL amiloidozė
Tai labiausiai paplitusi forma, kuri sudaro 68 procentus visų amiloidozių. „AL“ reiškia „amiloidą, sudarytą iš lengvųjų grandinių“. Paveiktos specialios kaulų čiulpų ląstelės (plazmos ląstelės), gaminančios antikūnus. Antikūnai susideda iš dviejų lengvųjų ir dviejų sunkiųjų grandinių, ty didelių ir mažų baltymų grandinių.
AA amiloidozė
Antroje vietoje yra AA amiloidozė, kurios dažnis yra apie dvylika procentų. Jį sukelia vadinamasis ūminės fazės baltymas. Tai baltymas, susidarantis organizme po traumų ar infekcijų.
Kai kurie virusai, bakterijos, lėtinės uždegiminės žarnyno ligos ar vėžys sukelia šią formą. Simptomai dažniausiai pasireiškia inkstuose, blužnyje, kepenyse, antinksčiuose ir virškinimo trakte.
ATTR amiloidozė
Retesnės paveldimos formos simptomai pasireiškia nuo 20 iki 80 metų. Šiuo atveju taip pat dažnai pažeidžiami periferiniai ir autonominiai nervai, rečiau – akys ir inkstai.
A-Beta2-M amiloidozė
Tačiau dėl savo dydžio beta2-mikrogobulinas patenka į dializės filtro membranas ir lieka kraujyje. Dėl to jis kaupiasi organizme ir nusėda. Sergantys pacientai ypač skundžiasi sąnarių skausmais. Daugeliu atvejų atsiranda ir riešo kanalo sindromas.
AFib amiloidozė
AFib amiloidozė yra panašiai reta (1.7 proc.). Gydytojai tai taip pat vadina paveldima fibrinogeno Aα grandinės amiloidoze, nes nuosėdas galima atsekti dėl fibrinogeno geno pokyčių. Fibrinogenas yra baltymas, kuris vaidina pagrindinį vaidmenį kraujo krešėjimui.
Sulipimas pirmiausia atsiranda inkstuose. Pasekmės svyruoja nuo dializės poreikio iki inkstų persodinimo.
Ar gali nuo to mirti?
Ar amiloidozė yra paveldima?
Yra įvairių amiloidozių. Dvi dažniausiai pasitaikančios formos nėra paveldimos. AA amiloidozę sukelia kai kurie uždegimai, infekcijos ar vėžys; paveldimi veiksniai čia nevaidina. AL amiloidozė atsiranda dėl tam tikrų kraujo sutrikimų ir nėra tiesiogiai paveldima. Pacientams, kuriems reikalinga ilgalaikė dializė, kartais išsivysto AB amiloidozė. Taip yra dėl gydymo.
Visoms amiloidozėms, nesvarbu, ar jos yra paveldimos, ar įgytos, susidaro per daug blogai tirpių baltymų, kurie nusėda ir galiausiai sukelia ligas. Daugelis šių baltymų yra ištirpę kraujyje arba organuose. Dėl įvairių medžiagų apykaitos ligų, lėtinių uždegimų ar lėtinių infekcijų jų koncentracija smarkiai pakyla, kol nebegali ištirpti.
Nuosėdos sutrikdo audinių architektūrą ir yra toksiškos ląstelėms. Dėl to sutrinka organų funkcija, pavyzdžiui, širdies, inkstų ar centrinės nervų sistemos.
Kokie yra amiloidozės simptomai?
Simptomai, susiję su inkstų pažeidimu
Blogai tirpūs baltymai susidaro arba ant inkstų kraujo kūnelių kapiliarinių kraujagyslių, arba ant inkstų įtekėjimo ir ištekėjimo kraujagyslių. Pacientai dažnai pastebi, kad jų šlapimas labai putoja. Inkstai nebeveikia tinkamai, susidaro vandens kaupimasis (edema).
Simptomai, susiję su širdies pažeidimu
Pacientams trūksta oro, žemas kraujospūdis ir bendras silpnumas. Tada gydytojai kalba apie širdies amiloidozę.
Simptomai, susiję su smegenų ir centrinės nervų sistemos pažeidimu
Simptomai, susiję su periferinės nervų sistemos pažeidimu
Jei nuosėdos susidaro ant nervų, esančių už smegenų ir nugaros smegenų, daugeliui paveiktų žmonių atsiranda judėjimo sutrikimų ar pojūčių. Priklausomai nuo nuosėdų vietos, amiloidoze sergantiems žmonėms sunku tinkamai ištuštinti skrandį, žarnas ir (arba) šlapimo pūslę. Erekcijos disfunkcija taip pat yra dažna. Gydytojai šiuos atvejus vadina polineuropatija.
Simptomai, susiję su įvairių minkštųjų audinių pažeidimu
Taip pat gali būti, kad stuburo kanalas, kuriuo eina nugaros smegenys, susiaurėja (stuburo kanalo stenozė). Be to, kai kuriems pacientams, sergantiems amiloidoze, plyšta bicepso sausgyslė (bicepso sausgyslės plyšimas).
Simptomai, susiję su skrandžio ir žarnyno pažeidimu
Be to, virškinamojo trakto amiloidozė sukelia pykinimą, vidurių pūtimą ar vidurių užkietėjimą ir net žarnyno nepraeinamumą. Nukentėję asmenys netyčia numeta svorio, nes maisto sudedamosios dalys nebėra pakankamai panaudojamos. Jie dažnai būna pavargę ir greitai išsenka. Skausmas pilvo srityje kartais rodo nenormalų kepenų padidėjimą.
Ką daro gydytojas?
Pirminiai bendrosios praktikos gydytojo tyrimai
Konsultuodamasis su pacientu gydytojas užfiksuoja galimas jau esamas ligas ir išklauso kvėpavimo, širdies, kraujagyslių ir žarnyno garsus. Taip pat tinkamas didelis kraujo ir šlapimo tyrimas. Amiloidozės požymiai yra didelis baltymų kiekis šlapime, širdies raumens ligos (kardiomiopatijos), nervų sistemos ligos (neuropatijos), kraujodaros sistemos vėžys (daugybinė mieloma) arba kepenų padidėjimas.
Norėdami patvirtinti amiloidozę kaip diagnozę, specialistai specialia adata paima audinio mėginį iš pažeisto organo arba poodinio riebalinio audinio. Jie siunčia šį mėginį į laboratoriją tolesniam tyrimui. Ten specialistai tiria audinį, nudažydami Kongo raudonu – specialia chemine medžiaga, ir apžiūrėdami pro mikroskopą.
Scintigrafija taip pat tinka diagnozuoti ATTR amiloidozę su širdies pažeidimu. Būtina sąlyga yra tai, kad AL amiloidozė anksčiau buvo atmesta atliekant kraujo ir šlapimo tyrimus.
Kaip gydoma amiloidozė?
Palaikomasis gydymas
Kai kurie bendrosios medicinos gydymo būdai buvo veiksmingi sergant amiloidoze. Pavyzdžiui, gydytojai rekomenduoja mažai druskos turinčią dietą, diuretikus ir specialius širdies vaistus nuo širdies nepakankamumo.
Jei simptomai yra sunkesni, naudojami papildomi vaistai, širdies stimuliatorius arba implantuojamas kardioverterinis defibriliatorius. Tai prietaisas, padedantis išvengti staigios širdies mirties iškilus gyvybei pavojingiems širdies ritmo sutrikimams.
AL amiloidozės gydymas
Gydytojai gydo AL amiloidozę vaistais, žinomais iš vėžio gydymo. Tai klasikiniai vaistai nuo vėžio (chemoterapiniai / citostatikai), specialūs antikūnai ir kortizonas. Tiksli gydymo forma priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip amžius ir ligos stadija.
Didelės dozės chemoterapija su kamieninių ląstelių transplantacija
Pacientai, kuriems numatoma atlikti kamieninių ląstelių transplantaciją, pirmiausia gauna vadinamąją indukcinę terapiją. Gydytojai dažniausiai vartoja veikliąsias medžiagas bortezomibą ir deksametazoną, kartais kartu su ciklosfamidu ("CyBorD"). Po to skiriama didelės dozės chemoterapija su veikliąja medžiaga melfalanu. Abiejų terapijų tikslas yra sunaikinti sukeliančias plazmos ląsteles.
Tradicinė chemoterapija arba kombinuotas gydymas
Jei organų pažeidimas sergant AL amiloidoze jau yra pažengęs, gydymas didelėmis dozėmis, po kurios atliekama kamieninių ląstelių transplantacija, nebegalima. Tas pats pasakytina ir apie pacientus, kurie tam nebetinka (pavyzdžiui, dėl amžiaus ir ankstesnių ligų). Taip yra apie tris ketvirtadalius visų pacientų. Tada gydytojai skiria įprastinę chemoterapiją, dažnai derinamą su kitomis veikliosiomis medžiagomis.
- Melfalanas ir deksametazonas
- Bortezomibas su ciklofosfamidu ir deksametazonu
- Lenalidomidas, melfalanas ir deksametazonas
AA amiloidozės gydymas
AA amiloidozė yra susijusi su uždegiminėmis ligomis. Kad sumažintų amiloido A koncentraciją serume, gydytojai visada stengsis surasti priežastį ir gydyti tinkamais vaistais. Jei tai šeiminė Viduržemio jūros karštligė, paveldima liga su karščiavimo ir skausmo epizodais, vaistas kolchicinas yra pirmo pasirinkimo agentas.
ATTR amiloidozės gydymas
Pacientams, sergantiems paveldima ATTR amiloidoze, dėl genetinės medžiagos mutacijų išsivysto pakitusi baltymo transtiretino forma – daugiau nei 99 procentai jų atsiranda kepenyse. Kepenų transplantacija anksčiau buvo vienintelis gydymo būdas, o dabar yra vaistų, kurie lėtina arba užkerta kelią ligos progresavimui.
Suaugusiesiems ATTR amiloidoze sergantiems pacientams, sergantiems širdies raumens liga (kardiomiopatija), veiklioji medžiaga tafamidis lėtina tolesnį nusėdimą širdies raumenyje.
Prevencija
Prevencinių priemonių nuo paveldimų amiloidozės formų nėra. Norint išvengti kitų formų, lėtinės infekcijos ir lėtinės uždegiminės ligos turi būti greitai gydomos.
