Apibrėžimas - kas yra paveldima angioneurozinė edema?
Angioedema yra odos ir (arba) gleivinės patinimas, kuris gali atsirasti ūmiai, ypač veido ir odos srityje. kvėpavimo takai. Tai gali trukti kelias dienas. Skiriama paveldima ir nepaveldima forma.
Paveldima reiškia paveldimą, paveldimą ar įgimtą. Todėl paveldima angioneurozinė edema yra liga, kurią sukelia genetinis defektas, kurį galima paveldėti iš kartos į kartą. Paveldėjimas yra autosominis-dominuojantis, o tai reiškia, kad liga perduodama nepriklausomai nuo lyties, kai tik tai paveikia vieną iš dviejų tėvų.
Tačiau maždaug 25% atvejų liga pasireiškia ne paveldėjimo būdu, o kaip savaiminė mutacija. Tai reiškia, kad vyksta savaiminiai genetiniai pokyčiai, kurie vėliau sukelia ligą. Paveldima angioneurozinė edema gali tapti pavojinga gyvybei, jei staiga smarkiai patinsta kvėpavimo takai. Ligos dažnis yra apie 1:50. 000, nors iš tikrųjų manoma, kad dažnis yra didesnis.
Paveldimos angioneurozinės edemos priežastys
Paveldimos angioneurozinės edemos priežastis yra genetinis defektas. Šis defektas paveikia geną, kuris koduoja tam tikrą fermentą, ty jis yra atsakingas už šio fermento gamybą. Šis fermentas vadinamas C1 esterazės inhibitoriumi arba C1 esterazės inhibitoriumi.
Geno defekto pasekmė yra arba fermento trūkumas, arba fermentas, kuris yra, bet neveikia. Kurie veiksniai gali sukelti ūmios ligos priepuolį, vis dar nėra pakankamai aišku. Tai yra faktas, kad fermento C1 esterio fazės inhibitorius vaidina svarbų vaidmenį komplemento sistemoje.
Tai yra paties kūno dalis imuninė sistema. Šio C1-esterazės inhibitoriaus trūkumas sukelia tam tikrą šios dalies padidėjusį jautrumą imuninė sistema. Tai sukelia kaskadą, kurios pabaigoje audinių hormonas bradikininas yra rastas.
Dėl šio hormono padidėja kraujas laivai (kraujagyslių pralaidumas). Tai savo ruožtu padidina skysčio ištekėjimą iš laivai į aplinkinius audinius. Tai lemia tipišką odos ir gleivinės patinimą.
