Trumpa apžvalga
- Kas yra hipoplastinis kairiosios širdies sindromas (HLHS)? Sunki įgimta širdies yda, kai kairysis skilvelis ir nuo jo atsišakojanti aortos dalis yra nepakankamai išsivystę. Be to, susiaurėja arba užsidaro kairiosios širdies pusės širdies vožtuvai. Kartais hipoplastinį kairiosios širdies sindromą lydi kiti defektai.
- Priežastys: keli pakitimai (mutacijos) skirtinguose genuose
- Poveikis: Širdies nepakankamumas (širdies nepakankamumas), dėl kurio į organizmą pumpuojama per mažai kraujo. Jei negydoma, HLHS mirtina per trumpą laiką po gimimo.
- Simptomai: pvz., greitas kvėpavimas, dusulys, blyški vėsi oda, silpnas pulsas, melsva odos ir gleivinių spalva
- Diagnozė: širdies ultragarsu; retai reikalinga ir širdies kateterizacija
- Gydymas: vaistai, skirti įveikti laiką iki kelių etapų operacijos arba širdies persodinimo, gali padėti išgyventi ilgiau.
Kas yra hipoplastinis kairiosios širdies sindromas (HLHS)?
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas (HLHS) yra sunkus įgimtas širdies defektas. Daugiausia pažeidžiama kairioji širdies pusė ir nuo jos išsišakojusi aorta. HLHS sukelia širdies nepakankamumą (širdies nepakankamumą), kurio pasekmės gali būti mirtinos, jei nebus greitai gydomos.
Išsamiai hipoplastiniam kairiosios širdies sindromui būdingas šių apsigimimų derinys:
Nepakankamas kairiojo skilvelio išsivystymas: kairysis skilvelis yra labai neišsivysčius (hipoplastinis), ty labai mažas. Dėl to jis sunkiai arba išvis negali atlikti savo užduoties – siurbti kraują į išeinančią aortą ir taip toliau į kūną (pilvo organus, rankas, kojas ir kt.).
Nepakankamas kylančiosios aortos išsivystymas: Kylančioji aorta yra pirmoji aortos dalis, kuri atsišakoja nuo kairiojo skilvelio. Jis taip pat nėra tinkamai sukurtas HLHS.
Neišsivysčiusi aortos sąsmauka: Aortos sąsmauka yra natūralus aortos susiaurėjimas perėjime tarp aortos lanko (antroji aortos dalis) ir besileidžiančiosios aortos („nusileidžianti“ aorta; trečioji aortos dalis).
Sunkus širdies vožtuvų susiaurėjimas (stenozė) arba uždarymas (atrezija): pažeidžiamas mitralinis vožtuvas (tarp kairiojo prieširdžio ir kairiojo skilvelio) ir aortos vožtuvas (tarp kairiojo skilvelio ir aortos). Priklausomai nuo širdies vožtuvo defekto tipo, yra keturi hipoplastinio kairiosios širdies sindromo pogrupiai, tokie kaip MA/AoA (mitralinio ir aortos vožtuvo atrezija) arba MS/AoA (mitralinio vožtuvo stenozė ir aortos vožtuvo atrezija).
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas pasireiškia iki dešimties procentų genetinių sindromų, tokių kaip trisomija 21 (Dauno sindromas) arba Turnerio sindromas, kontekste.
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas: dažnis
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas yra retas: jis randamas maždaug vienam ar trims iš 10,000 XNUMX gyvų vaikų. Berniukai serga dažniau nei mergaitės.
Iš visų įgimtų širdies ydų hipoplastinis kairiosios širdies sindromas sudaro apie vieną ar du procentus. Tačiau tai viena dažniausių naujagimių širdies nepakankamumo priežasčių. HLHS taip pat yra dažniausia su širdimi susijusių kūdikių mirties priežastis pirmąją gyvenimo savaitę.
Kas vyksta HLHS?
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas turi rimtų pasekmių: dėl nepakankamo kairiosios širdies pusės išsivystymo ir apsigimimų ji daugiau ar mažiau neveikia. Todėl dešinioji širdies pusė turi perimti savo užduotį: pumpuoti kraują į kūno apykaitą. Vaikams tai įmanoma be problemų tik netrukus po gimimo, nes jų kraujotakoje yra „trumpasis jungimas“:
Arterinis latakas ir anga ovale
Kūdikio plaučiai neprivalo ir dar negali atlikti savo funkcijos gimdoje (ty pakrauti kraują deguonimi). Vietoj to motina aprūpina vaisius deguonimi praturtintu krauju. Jis per virkštelę patenka į apatinę vaiko tuščiąją veną ir toliau patenka į dešinįjį prieširdį. Iš ten per dešinįjį skilvelį teka į plaučių arteriją. Čia tik nedidelė kraujo dalis nukreipiama į vis dar „imobilizuotus“ plaučius. Vietoj to, dauguma jų per arterinį lataką patenka tiesiai į pagrindinę arteriją (aortą) ir taip toliau į sisteminę kraujotaką.
Taip pat plaučius galima apeiti per foramen ovale, kuris pradeda veikti tik po gimimo: tai maža natūrali vaisiaus (negimusio vaiko nuo 9 nėštumo savaitės iki gimimo) prieširdžių pertvaroje. Per šią angą dalis deguonies turtingo virkštelės kraujo gali tekėti tiesiai iš dešiniojo prieširdžio į kairįjį ir taip patekti į organizmo kraujotaką.
Po gimimo „trumpieji jungimai“ išnyksta
Foramen ovale taip pat paprastai užsidaro savaime netrukus po gimimo. Tačiau kartais jis lieka iš dalies arba visiškai atviras (atviras foramen ovale).
HLHS: „Trumpasis jungimas“, būtinas norint išgyventi po gimimo
Atviras arterinis latakas ir atvira anga užtikrina naujagimių, sergančių HLHS, išgyvenimą: deguonimi praturtintas kraujas, kuris ateina iš dabar išsiskleidusių plaučių ir patenka į kairįjį prieširdį, per atvirą ovaliąją angą gali pasiekti dešinįjį prieširdį. Ten jis susimaišo su deguonies pašalintu krauju iš organizmo.
Širdis pumpuoja šį „mišrų kraują“ per dešinįjį skilvelį į plaučių arteriją. Iš ten dalis kraujo dar atviru arteriniu lataku teka į sisteminę kraujotaką ir taip palaiko aprūpinimą organais ir kitais audiniais.
Arterinio latako uždarymas netrukus po gimimo turi dramatiškų pasekmių, jei yra hipoplastinis kairiosios širdies sindromas. Nepakankamai išsivysčiusi kairysis skilvelis sunkiai arba visai negali palaikyti organizmo kraujotakos.
Uždaręs angos ovalą, kraujas kairiajame prieširdyje taip pat grįžta į plaučius, nes jis nebegali nutekėti į dešinįjį prieširdį. Tačiau dešinysis skilvelis ir toliau pumpuoja kraują į plaučius. Plaučiuose sparčiai didėja kraujo tūris, pastebimai pablogėja kvėpavimas.
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas pasireiškia simptomais, kai tik po gimimo pradeda užsidaryti arterinis latakas (todėl HLHS kūdikiai iš karto po gimdymo vis dar atrodo sveiki). Sergantiems kūdikiams greitai atsiranda kardiogeninio šoko (= šoko iš širdies) požymių:
- greitas kvėpavimas
- dusulys
- silpnas pulsas
- blyškumas
- melsva odos ir gleivinių spalva (cianozė)
- žema kūno temperatūra (hipotermija)
- metabolinė acidozė (metabolinė acidozė)
- apatingumas (letargija)
- Sumažėjęs šlapinimasis arba jo nebuvimas (oligurija arba anurija) – ty beveik nėra šlapių sauskelnių
Dėl nepakankamo kairiosios širdies pusės ir aortos išsivystymo bei apsigimimų organizmo kraujotakoje patenka per mažai deguonies prisotinto kraujo. Be to, dėl įvairių mechanizmų ir toliau didėja plaučių kraujotaka. Tai labai apsunkina kvėpavimą.
Jei kraujotakos situacija ir toliau blogėja, gresia infarktas ir smegenų infarktas (insultas dėl sumažėjusios kraujotakos). Kitų organų (pvz., kepenų ir žarnyno) pažeidimai taip pat gali atsirasti dėl nepakankamo kraujo tiekimo.
Jei arterinis latakas neatidarytas iš karto, kad dešinė širdies pusė per šį „trumpąjį jungimą“ galėtų toliau pumpuoti kraują į organizmo apykaitą, bent jau kol kas kūdikis mirs nuo širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumo!
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas: diagnozė
Po kiekvieno gimdymo pediatrai klauso širdies ir matuoja deguonies prisotinimą kraujyje (pulso oksimetrija). Tačiau šie tyrimai HLHS iš pradžių dažnai būna nepastebimi.
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas gali būti patikimai diagnozuotas atliekant širdies ultragarsinį tyrimą (echokardiografiją). Tai leidžia gydytojui įvertinti, kiek ryškus yra kairiosios širdies pusės ir aortos nepakankamas išsivystymas ir apsigimimai bei koks HLHS potipis yra. Tik retais atvejais diagnozei nustatyti būtinas tyrimas naudojant širdies kateterizaciją (daugiau apie šią procedūrą skaitykite čia).
Tolesni tyrimai suteikia informacijos apie hipoplastinio kairiosios širdies sindromo poveikį ir galimą pasekmę žalą. Pavyzdžiui, įvairūs kraujo rodikliai rodo, kiek ryškus yra medžiagų apykaitos sutrikimas (padidėjęs rūgštingumas). Širdies raumens padidėjimas (kardiomegalija), kuris dažniausiai pasireiškia esant hipoplastiniam kairiosios širdies sindromui, gali būti matomas krūtinės ląstos rentgenogramoje (krūtinės ląstos rentgenograma), taip pat padidėjęs plaučių kraujagyslių modelis. Rentgeno spinduliai taip pat gali parodyti skysčių susikaupimą plaučiuose (plaučių edemą).
Kaip gydomas hipoplastinis kairiosios širdies sindromas?
Gydytojai nedelsdami perkelia kūdikius, sergančius hipoplastiniu kairiosios širdies sindromu, į naujagimių intensyviosios terapijos skyrių arba širdies ligomis sergančių vaikų reanimacijos skyrių. Ten juos galima ne tik nuolat stebėti, bet ir stabilizuoti, kol bus įmanoma operuoti.
Iki tol pagrindinė užduotis – išlaikyti atvirą arterinį lataką: tam kūdikiui suleidžiama prostaglandino E1 (PEG1) infuzija. Ši medžiaga gali neleisti trumpajam jungimui tarp plaučių arterijos ir aortos užsidaryti arba gali visiškai iš naujo atidaryti trumpąjį jungimą.
Jei gydytojai jau diagnozavo širdies ydą gimdoje, naujagimiui prostaglandinų infuzija skiriama iš karto po gimimo.
Be to, kūdikiai su HLHS yra stabilizuojami ir gydomi pagal poreikį. Sunkiai sergančius kūdikius gali tekti vėdinti mašina, kad būtų užtikrintas deguonies tiekimas į jų mažyčius kūnelius. Kartais HLHS kūdikiui taip pat reikia vaistų širdies ir kraujagyslių veiklai pagerinti.
Trijų etapų chirurginė procedūra
„Panaudotas“ deguonies pašalintas kraujas, tekantis atgal iš organų, aplinkkeliu teka tiesiai į plaučius be jokios širdies siurbimo paramos. Po trijų intervencijų plaučių ir sisteminė kraujotaka funkcionuoja praktiškai atskirai viena nuo kitos, tik vienas skilvelis yra „variklis“ (Fontano cirkuliacija).
Trijų etapų chirurginės procedūros grafikas:
- 1 etapas (Norwood procedūra / Norwood operacija I, alternatyviai: hibridinė terapija): pirmąją gyvenimo savaitę
- 2 etapas (dvikryptė Glenn arba Hemi-Fontan procedūra, taip pat žinoma kaip Norwood operacija II): nuo trijų iki šešių mėnesių
- 3 etapas (Fontano procedūra, dar žinoma kaip Norwood chirurgija III): nuo 24 iki 36 mėn.
Širdies persodinimas
Ypatingai sunkiais atvejais širdies persodinimas kartais yra geresnis hipoplastinio kairiosios širdies sindromo gydymo pasirinkimas nei trijų pakopų širdies ir kraujagyslių remodeliavimas. Kol nėra tinkamos donoro širdies, gydytojai toliau palaiko kūdikio gyvenimą prostaglandinų infuzijomis (ir kitomis būtinomis priemonėmis). Deja, tai ne visada pavyksta, nes donorų širdžių pasiūla yra ribota. Dėl to maždaug 20 procentų kūdikių, sergančių HLHS, miršta laukdami transplantacijos.
Gyvenimas su HLHS
Dėl hipoplastinės kairiosios širdies kai kurie pacientai turi vartoti ilgalaikius antikoaguliantus, kad nesusidarytų kraujo krešuliai. Daugeliui vaikų taip pat reikia vieno ar daugiau vaistų širdies veiklai palaikyti.
Kai kuriems vaikams, sergantiems HLHS, prieš einant pas odontologą ar atliekant tam tikras operacijas (pvz., kvėpavimo takų) reikia vartoti antibiotikus. Taip siekiama užkirsti kelią bakteriniam vidinio širdies gleivinės uždegimui (endokarditui), kuris gali atsirasti dėl tokių operacijų.
Vaikai, kuriems buvo persodinta donoro širdis, visą likusį gyvenimą turi vartoti imunosupresantus – vaistus, kurie slopina imuninę sistemą, kad ji neatstumtų svetimo organo. Tačiau, kaip šalutinis poveikis, paveikti asmenys yra jautresni infekcijoms. Be to, imunosupresantai daugeliui vaikų per pirmuosius penkerius metus sukelia patologinius širdies kraujagyslių (vainikinių arterijų) pokyčius. Tada prireikia naujos širdies persodinimo.
HLHS: komplikacijos
Viena iš galimų HLHS pasekmių – net ir po sėkmingos operacijos – yra susilpnėjusi vienos kameros širdis. Lengvomis formomis tai gali neutralizuoti vaistai. Tačiau kartais prireikia širdies persodinimo.
Po HLHS operacijos pasikeičia slėgio sąlygos kraujotakoje. Pavyzdžiui, padidėja slėgis tuščiojoje venoje. Dėl to baltymai iš kraujo nuteka į žarnyną, kur sukelia viduriavimą (baltymų praradimo sindromas/enteropatija). Vaikams, sergantiems hipoplastiniu kairiosios širdies sindromu, ši komplikacija gali išsivystyti su amžiumi. Todėl kai kuriems vaikams baltymų netenka tik paauglystėje.
Plaučius, o tiksliau bronchus, taip pat gali paveikti šios rūšies būklė (bronchitas fibroplastica). Sergantys vaikai patiria stiprius kosulio priepuolius dėl nutekėjusio baltymo ir fibrino turinčio skysčio, o kartais jiems atsiranda sunkių kvėpavimo problemų. Tada gydytojai įvairiais tyrimais ir priemonėmis stengiasi palengvinti simptomus. Daug baltymų turinti dieta gali būti naudinga arba būtina, jei netenkama per daug baltymų.
Hipoplastinis kairiosios širdies sindromas dažnai siejamas su raidos sutrikimais. Todėl svarbu, kad vaikai gautų ilgalaikę specializuotų pediatrų priežiūrą ir tikslinę ankstyvąją pagalbą.
Bendra gyvenimo kokybė kiekvienu atveju skiriasi. Kai kurie HLHS vaikai gali gyventi beveik įprastą gyvenimą (žaisti, darželis, mokykla, lengva sportinė veikla). Kiti turi pasikartojančių, kartais sunkių, veiklos sutrikimų. Tačiau žmonių, sergančių hipoplastiniu kairiosios širdies sindromu, fizinė veikla paprastai yra ribota, palyginti su sveikų žmonių.
HLHS: gyvenimo trukmė
Hipoplastinio kairiosios širdies sindromo eiga ir prognozė labai priklauso nuo širdies ydų tipo ir sunkumo bei gydymo laiko. Tačiau HLHS bet kuriuo atveju yra pavojingas gyvybei: jei kūdikis gimsta su HLHS, jo greitas išgyvenimas priklauso nuo to, ar arterinis latakas yra atidarytas arba atidaromas vaistais, kol vaikas bus operuotas (arba jam bus įdėta nauja širdelė). Jei jis nebus gydomas, jis mirs per kelias dienas ar savaites.
Operuoto hipoplastinio kairiosios širdies sindromo gyvenimo trukmė ir ilgalaikė prognozė negali būti tiksliai nuspėti. Įvairių tyrimų duomenimis, po penkerių metų nuo 50 iki 80 procentų sergančių vaikų vis dar yra gyvi. Manoma, kad 10 metų išgyvenamumas yra apie 50–70 procentų.
5 metų išgyvenamumas po širdies persodinimo yra panašus į išgyvenamumą po kelių etapų chirurginės procedūros.
