Koks yra įprastas žmogaus chromosomų rinkinys?
Žmogaus ląstelėse yra 22 nuo lyties nepriklausomos chromosomų poros (autosomos) ir dvi lytys chromosomų (gonosomos), taigi iš viso 46 chromosomos sudaro vieną chromosomų rinkinį. Autosomos paprastai būna poros. chromosomų poros yra panašios genų formos ir sekos, todėl vadinamos homologinėmis.
Du X chromosomų moterų taip pat yra homologiškos, o vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Jie skiriasi turimų genų forma ir skaičiumi taip, kad nebegalima kalbėti apie homologiją. Dėl mejozė, gemalo ląstelės, t
kiaušinis ir sperma ląstelių turi tik pusę chromosomų rinkinio, ty po 22 atskiras autosomas ir po vieną gonosomą. Kadangi apvaisinimo metu gemalo ląstelės susilieja ir kartais keičiasi ištisais segmentais (kryžminimas), sukuriamas naujas chromosomų derinys (rekombinacija). Visos chromosomos kartu vadinamos kariotipu, kuris, išskyrus keletą išimčių (žr. Chromosomų nukrypimus), yra identiškas visiems vienos lyties asmenims. Čia galite sužinoti viską apie temą: mitozė - paprasčiausiai paaiškinta!
Kodėl visada yra chromosomų poros?
Iš esmės į šį klausimą galima atsakyti vienu sakiniu: Nes pasirodė esąs naudingas. Chromosomų porų buvimas ir rekombinacijos principas yra būtini paveldimumui lytinio dauginimosi prasme. Tokiu būdu dviejų asmenų genetinę medžiagą galima atsitiktinai sujungti ir suformuoti visiškai naują individą.
Ši sistema nepaprastai padidina rūšies bruožų įvairovę ir užtikrina, kad ji gali daug greičiau ir lanksčiau prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų, nei tai būtų įmanoma vien atliekant mutaciją ir selekciją. Dvigubas chromosomų rinkinys taip pat turi apsauginį poveikį: jei vieno geno mutacija sukeltų funkcijų praradimą, antrojoje chromosomoje vis tiek yra tam tikra „saugumo kopija“. Nors to ne visada pakanka organizmui kompensuoti disfunkciją, ypač kai dominuoja mutavęs alelis, tačiau tai padidina tikimybę. Be to, tokiu būdu mutacija nėra automatiškai perduodama visiems palikuonims, o tai savo ruožtu apsaugo rūšį nuo pernelyg radikalių mutacijų.
Kas yra chromosomų mutacija?
Genetinius defektus gali sukelti jonizuojanti spinduliuotė (pvz., Rentgeno spinduliai), cheminės medžiagos (pvz., Benzopirenas cigarečių dūmuose), tam tikros virusai (pvz., HP virusai) arba, su maža tikimybe, visiškai atsitiktinai.
Dažnai kūrime dalyvauja keli veiksniai. Iš esmės tokie pokyčiai gali atsirasti visuose kūno audiniuose, tačiau dėl praktinių priežasčių analizė paprastai apsiriboja limfocitais (specialiu imuninių ląstelių tipu), fibroblastais (jungiamasis audinys ląstelių) ir kaulų čiulpai ląstelių. Chromosomų mutacija yra didelis struktūrinis atskirų chromosomų pokytis.
Kita vertus, ištisų chromosomų nebuvimas ar pridėjimas būtų genomo arba ploidijos mutacija, o genų mutacijos terminas reiškia palyginti mažus geno pokyčius. Chromosomų aberacijos (lot. Aberrare = nukrypti) terminas yra šiek tiek platesnis ir apima visus pokyčius, kuriuos galima aptikti naudojant šviesos mikroskopą.
Mutacijos gali turėti labai skirtingą poveikį: Labiausiai žinomos iš įvairių chromosomų aberacijų formų tikriausiai yra skaitinės aberacijos, kuriose atskiros chromosomos būna tik vieną kartą (monosomija) arba tris kartus (trisomija). Jei tai taikoma tik vienai chromosomai, kalbama apie aneuploidiją, visą chromosomų rinkinį veikia poliploidija (tri- ir tetraploidija). Daugeliu atvejų šis klaidingas pasiskirstymas vyksta vystantis gemalinėms ląstelėms dėl chromosomų neatsiskyrimo (nedisjunktumo) ląstelių dalijimosi metu (mejozė).
Tai lemia netolygų chromosomų pasiskirstymą dukterinėse ląstelėse, taigi ir besivystančio vaiko skaitmeninę aberaciją. Lyties neturinčių chromosomų (= autosomų) monosomos nesuderinamos su gyvenimu, todėl pasitaiko ne gyviems vaikams. Autosominės trisomijos, išskyrus tris, 13, 18 ir 21 trisomijas, beveik visada sukelia spontanišką persileidimas.
Bet kokiu atveju, priešingai nei lytinių chromosomų nukrypimai, kurie taip pat gali būti gana nepastebimi, visada būna sunkių klinikinių simptomų ir dažniausiai taip pat daugiau ar mažiau ryškių išorinių anomalijų (dismorfijų). Tačiau toks klaidingas pasiskirstymas gali pasireikšti ir vėliau gyvenime su mitozinių ląstelių dalijimusi (visos ląstelės, išskyrus gemalo ląsteles). Kadangi čia, be paveiktų ląstelių, yra ir nepakitusių ląstelių, tai vadinama somatine mozaika.
Somatinis (gr. Soma = kūnas) reiškia visas ląsteles, kurios nėra gemalo ląstelės. Kadangi pažeidžiama tik nedidelė kūno ląstelių dalis, simptomai paprastai būna daug lengvesni.
Todėl mozaikos tipai dažnai ilgą laiką lieka nepastebėti. Čia galite sužinoti viską apie temą: Chromosomų mutacija
- Tylios mutacijos, ty mutacijos, kai pokytis neturi jokio poveikio individui ar jų palikuonims, yra gana netipiškos chromosomų aberacijoms ir yra dažniau aptinkamos genų ar taškinių mutacijų srityje. - Kalbama apie funkcijos praradimo mutaciją, kai dėl mutacijos susidaro netinkamai sulankstytas ir tokiu būdu neveikiantis baltymas arba jo nėra. - Vadinamosios funkcijos įgijimo mutacijos keičia poveikio tipą arba kiekį baltymai gaminami taip, kad būtų sukurti visiškai nauji efektai. Viena vertus, tai yra lemiamas evoliucijos, taigi ir rūšies išlikimo ar naujų rūšių atsiradimo, mechanizmas, tačiau, kita vertus, jis taip pat, kaip ir Filadelfijos chromosomos atveju, gali lemiamai prisidėti prie vystymosi. apie Vėžys ląsteles.
