Kas yra chromosomos? Kiekvieno žmogaus kūno ląstelėje yra 46 chromosomos, kuriose saugoma visa paveldima informacija. Dvi iš jų, X ir Y, yra lytinės chromosomos. Šios 46 chromosomos susideda iš 23 chromosomų porų. Mergaičių lytinė chromosoma žymima 46XX, nes ji turi dvi X chromosomas. Berniukai turi… Chromosomų defektai (genetinės sudėties defektai)
Kas yra Prader-Willi sindromas? Prader-Willi sindromas (PWS) yra retas sindromas, kurį sukelia genetinės sudėties defektas. Tai pasitaiko visame pasaulyje maždaug 1–9 iš 100,000 XNUMX gimdymų. Prader-Willi sindromas gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites. Nukentėjusieji yra mažo ūgio, jau turi mažą raumenų tonusą kaip naujagimiai ir kenčia nuo nutukimo ... Prader-Willi sindromas
Gydymas Prader-Willi sindromas nėra išgydomas. Simptominė terapija visų pirma skirta griežtai dietai. Šiomis aplinkybėmis turi būti užtikrintas griežtas kalorijų apribojimas, taip pat pakankamas vitaminų ir kitų maistinių medžiagų tiekimas, kad būtų išvengta antsvorio ir skatinamas sveikas vystymasis. Fizioterapija gali padėti skatinti motorinį vystymąsi ... Gydymas | Praderio-Willi sindromas
