Kas yra Praderio-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas (PWS) yra retas sindromas, kurį sukelia genetinio makiažo defektas. Tai įvyksta visame pasaulyje maždaug 1–9 iš 100,000 XNUMX gimimų. Prader-Willi sindromas gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites. Nukentėjusieji yra mažo ūgio, naujagimių raumenų tonusas jau yra žemas ir kenčia nutukimas vėliau gyvenime. Psichinės anomalijos ir intelekto sumažėjimas taip pat būdingi Prader-Willi sindromui.
Priežastys
Prader-Willi sindromo priežastis yra vadinamasis „tėvo ištrynimas“. Tai reiškia, kad 15-osios chromosomos, paveldėtos iš tėvo, dalis genetinės informacijos yra ištrinta ir dabar jos nėra. Daugeliu atvejų šis ištrynimas įvyksta spontaniškai (nauja mutacija) ir nėra paveldimas.
Įtariama, kad šis genetinės medžiagos pokytis lemia GLA veikimą pagumburis (vidurinių smegenų dalis). The pagumburis yra svarbus kūno valdymo centras, kuris taip pat yra atsakingas už daugelio paleidimą hormonai. Esant Prader-Willi sindromui, be kita ko, išskiriama per mažai augimo hormono, o tai lemia nykštumą.
Diagnozė
Įtarimą dėl Prader-Willi sindromo gali sukelti atsakingas pediatras netrukus po gimimo. Naujagimiai yra pastebimi raumenų silpnumas, silpnumas geriant ir silpnai išsivystęs naujagimis refleksas. Nustatant hormono kiekį organizme kraujas, sumažino augimo ir lyties vertes hormonai yra pastebimi. Patvirtinti diagnozę galima tik atlikus genetinį tyrimą. Čia aptinkamas 15 chromosomos ištrynimas.
Pagal šiuos simptomus atpažįstate Praderio-Willi sindromą?
Pažeisti vaikai jau pastebimi iškart po gimimo, nes jie turi mažą raumenų įtampą („floppy kūdikis“), yra ypač maži ir lengvi bei negeria tinkamai. Prader-Willi sindromą turintys vaikai turi būdingą išvaizdą: migdolo formos akys, plona viršutinė dalis lūpa, strėlė nosis šaknis ir mažos rankos ir kojos. Dažnai nukenčia ir vaikai šnypšti.
Berniukų mažas kapšelis pastebimas ankstyvame amžiuje ir dažnai būna nenusileidusi sėklidė. Vaiko vystymasis yra atidėtas, o vystymosi etapai, tokie kaip vaikščiojimas ir kalbėjimas, pasiekiami vėliau. Maždaug nuo trejų metų nukentėjusiems vaikams pasireiškia nekontroliuojamas apetitas be sotumo jausmo valgant.
Šis patologiškai padidėjęs apetitas veda į nutukimas. Antsvoris gali lydėti antrinės ligos, tokios kaip diabetas, miego sutrikimai ir širdies bei kraujagyslių ligos. Sumažėjęs augimo išsiskyrimas hormonai taip pat užkerta kelią a augimo spurtas brendimo metu.
Lytiniai organai taip pat lieka neišsivystę. Prader-Willi pacientai paprastai lieka nevaisingi. Prader-Willi sindromui būdingi taip pat sumažėjęs intelektas ir mokymasis sunkumų. Psichologinės anomalijos, tokios kaip impulsų valdymo sutrikimai ir nuotaikos svyravimai taip pat dažnai pasitaiko nukentėjusiems.
