Kas yra chromosomos?
Kiekvieno žmogaus kūno ląstelėje yra 46 chromosomos, kuriose saugoma visa paveldima informacija. Dvi iš jų, X ir Y, yra lytinės chromosomos. Šios 46 chromosomos susideda iš 23 chromosomų porų. Mergaičių lytinė chromosoma žymima 46XX, nes ji turi dvi X chromosomas. Berniukai turi po vieną X ir vieną Y chromosomą, todėl paveldimi vienetai yra sutrumpinti kaip 46XY.
Ląstelių dalijimasis ir apvaisinimas
Lytinės ląstelės (kiaušinėliai, spermatozoidai), kaip vienintelės kūno ląstelės, turi pusę chromosomų rinkinio (23 chromosomos): Oocitai savo branduolyje turi 23X chromosomų rinkinį, o spermatozoidų branduolys turi 23X arba 23Y chromosomų rinkinį. chromosomos.
Sveikas vaikas gali išsivystyti, jei motinos ir tėvo chromosomose nėra anomalijų, o susiliejimas ir vėlesnis ląstelių dalijimasis vyksta normaliai.
Chromosomų defektai
Yra keletas būdų, kaip nukrypti nuo normalios chromosomų tvarkos (vadinamos chromosomų aberacijomis). Tokios klaidos gali atsirasti bet kokio ląstelių dalijimosi metu, įskaitant kiaušialąstės ir spermatozoidų susidarymą, taip pat kiaušialąstės ir spermos ląstelių susiliejimo metu apvaisinimo metu.
Pavyzdžiui, ląstelių dalijimosi metu chromosomos gali būti neteisingai paskirstytos tarp dukterinių ląstelių. Reprodukcijos kontekste tai reiškia, kad vaiko chromosomų skaičius sumažėja arba padidėja. Gali keistis ir atskirų chromosomų forma, pavyzdžiui, gali nulūžti dalis (struktūriniai chromosomų defektai).
Vaikai, kurių paveldimas polinkis yra sutrikęs
- Geriausiai žinoma chromosomų anomalija yra 21 trisomija (Dauno sindromas). Trisomija 21 reiškia, kad 21 chromosoma yra tris kartus, o ne tik du kartus. Sergantiems vaikams sulėtėja jų vystymasis ir dažniau nei kitiems vaikams pasireiškia apsigimimai (pvz., širdies ydos).
- Vaikai, sergantys kitomis trisomijomis (pavyzdžiui, trys chromosomos numeris 13 arba 18), yra arba visai negyvybingi, arba jų gyvenimo trukmė gerokai trumpesnė nei sveikų vaikų ir jie turi sunkią negalią.
- Jei vaisiaus paveldimas polinkis yra 45X0, tai reiškia, kad jam trūksta vienos lytinės chromosomos. Tada mergaitei išsivysto vadinamasis Turnerio sindromas (Ullrich-Turner sindromas). Moterys, sergančios šia paveldima liga, yra žemo ūgio, turi paplatintą kaklą (pterygium colli) ir negali susilaukti vaikų. Tačiau jie paprastai būna gabūs.
Chromosomų anomalijų tyrimai ir diagnostika
- Amniocentezė. Smulkia tuščiavidure adata paimtame vaisiaus vandenyse yra vaiko ląstelių, kurias galima ištirti. Cheminė analizė taip pat suteikia chromosomų ligos įrodymų.
- Placentos tyrimas (Choriono gaurelių mėginių ėmimas) iš placentos (CVS)
- Virkštelės punkcija: ultragarsu kontroliuojamas kraujo mėginių ėmimas iš virkštelės ir vaisiaus kraujo ląstelių chromosomų rinkinio tyrimas
- Tiesioginė vaisiaus punkcija: tiesioginis vaisiaus somatinių ląstelių mėginių ėmimas arba šlapimo pūslės punkcija kontroliuojant ultragarsu
- Chromosomų anomalijų kraujo tyrimai: jie gali aptikti negimusio vaiko chromosomų anomalijas su dideliu, bet ne šimtu procentų tikrumu. Tačiau galimi ir klaidingai teigiami, ir klaidingai neigiami radiniai, kurie vėliau turi būti toliau patikslinami atliekant minėtus tyrimus.
