Trisomija 13: Aprašymas
Trisomiją 13, dar žinomą kaip (Bartholin) Pätau sindromą, 1657 m. pirmą kartą aprašė Erasmusas Bartholinas. 1960 m. Klausas Pätau atrado 13 trisomijos priežastį, įdiegęs naujus techninius metodus: 13 trisomijos atveju 13 chromosoma atsiranda tris kartus. iš įprastų dviejų. Papildoma chromosoma sukelia apsigimimus ir sunkų negimusio vaiko vystymosi sutrikimą labai ankstyvoje nėštumo stadijoje.
Kas yra chromosomos?
Žmogaus genomą sudaro chromosomos, kurios savo ruožtu yra sudarytos iš DNR ir baltymų ir yra beveik visų kūno ląstelių branduoliuose. Chromosomos yra genų nešiotojai ir taip lemia gyvo organizmo planą.
Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, iš kurių 44 yra identiškų chromosomų poros (autosominės chromosomos), o dar dvi apibrėžia genetinę lytį (gonosominės chromosomos). Šios dvi yra vadinamos X arba Y chromosoma.
Visose trisomijose chromosomų skaičius yra 47, o ne 46.
Kokie yra 13 trisomijos tipai?
Yra įvairių 13 trisomijos variantų:
- Nemokama trisomija 13: 75 procentais atvejų tai yra vadinamoji nemokama trisomija. Tai reiškia, kad visose kūno ląstelėse yra nesurišta papildoma 13 chromosoma.
- Mozaikinė trisomija 13: Esant šiai 13 trisomijos formai, papildoma chromosoma yra tik tam tikroje ląstelių dalyje. Kitose ląstelėse yra normalus chromosomų rinkinys. Priklausomai nuo paveiktų ląstelių tipo ir skaičiaus, mozaikinės trisomijos 13 simptomai gali būti žymiai švelnesni.
- Dalinė trisomija 13: Šioje 13 trisomijos formoje tik viena 13 chromosomos dalis yra trimis egzemplioriais. Priklausomai nuo trigubo skyriaus, simptomų būna daugiau ar mažiau.
- 13 translokacijos trisomija: Griežtai kalbant, tai nėra tikra trisomija, o veikiau chromosomos skyriaus pertvarkymas. Tik dalis 13 chromosomos yra prijungta prie kitos chromosomos (pvz., 14 arba 21). Tam tikromis aplinkybėmis toks perkėlimas nesukelia jokių simptomų. Tada jis vadinamas subalansuotu perkėlimu.
Įvykis
13 trisomija: simptomai
Galimų trisomijos 13 simptomų sąrašas yra ilgas. Simptomai, kuriuos patiria sergantys vaikai, priklauso nuo konkretaus atvejo. Trisomijos 13 simptomų tipas ir sunkumas gali skirtis priklausomai nuo ligos formos. Kuo daugiau ląstelių pažeidžiama, tuo sunkesnės pasekmės. Mozaikinių ir translokacinių trisomijų atveju simptomų sunkumas gali būti toks mažas, kad beveik nepastebima jokių sutrikimų.
Kita vertus, nemokama trisomija 13 yra susijusi su sunkiais apsigimimais ir sutrikimais.
Klasikinis simptomų kompleksas yra šių požymių pasireiškimas vienu metu:
- Maža galva (mikrocefalija) ir mažos akys (mikrotalmija)
- Lūpos ir gomurio skilimas
- Papildomi rankų arba kojų pirštai (polidaktilija)
Šie apsigimimai būdingi 13-ajai trisomijai, bet ne visada turi būti. Taip pat gali būti paveikta daugybė kitų organų sistemų.
Veidas ir galva
Be mikroftalmijos, akys gali būti labai arti viena kitos (hipotelorizmas) ir padengtos odos raukšlėmis. Abi akys gali būti sujungtos į vieną (ciklopija), kurią dažnai lydi nosies apsigimimai (galbūt trūksta nosies). Nosis taip pat gali atrodyti labai plokščia ir plati su 13 trisomija.
Be to, ausys, kaip ir smakras, dažnai būna ryškios formos dėl gana žemos padėties.
Centrinė nervų sistema
Maža galva ir smegenų pusrutulių atsiskyrimo trūkumas taip pat gali sukelti hidrocefaliją. Be to, dėl neurologinių apribojimų paveiktų vaikų raumenys dažnai būna ypač suglebę (hipotonija). Visa tai apsunkina kontakto su vaiku užmezgimą.
Vidaus organai
Krūtinės ir pilvo ertmės vidaus organai taip pat yra paveikti 13-osios trisomijos. Daugybė skirtingų apsigimimų (pvz., pasisukęs organų išsidėstymas pilvo ertmėje) gali sukelti didelių kasdienio gyvenimo apribojimų.
širdis
80 procentų pacientų, sergančių 13 trisomija, turi širdies ydų. Tai daugiausia sienų, skiriančių keturias širdies kameras, defektai (pertvaros defektai). Taip pat dažnas vadinamasis nuolatinis arterinis latakas. Tai trumpasis jungimas tarp kraujagyslės (plaučių arterijos), vedančios iš širdies į plaučius, ir pagrindinės arterijos (aortos).
Šis trumpasis jungimas turi prasmę vaisiui, nes būsimas vaikas nekvėpuoja per plaučius, o iš motinos gauna deguonies prisotintą kraują. Tačiau po gimimo arterinis latakas paprastai užsidaro pirmaisiais įkvėpimais. Jei taip neatsitiks, tai gali pavojingai sutrikdyti naujagimio kraujotaką.
Inkstai ir šlapimo takai
Genitalijų organai
Vyriškam naujagimiui sėklidės gali natūraliai nenusileisti iš pilvo į kapšelį. Paprastai tai vyksta kaip natūralaus vystymosi motinos įsčiose dalis. Jei negydoma, tai gali sukelti spermos vystymosi sutrikimus ar net nevaisingumą. Kapšelis taip pat gali būti neįprastai pakitęs. Moterų naujagimių kiaušidės gali būti neišsivysčiusios (kiaušidės) ir išsigimusi gimda (dviragė gimda).
Išvaržos
Išvarža – tai pilvo audinio pasislinkimas per natūralų arba dirbtinį pilvo sienelės tarpą. 13-osios trisomijos atveju išvaržos dažniausiai atsiranda aplink bambą, kirkšnyje ir bambos apačioje (omfalocelė).
Griaučiai
Skeletas taip pat nėra atleistas nuo trisomijos 13 pasekmių. Galimi įvairūs kaulų apsigimimai. Be papildomo šeštojo piršto (arba kojos piršto), rankos ir rankų nagai dažnai labai deformuojasi. Tai kartais veda prie to, kad išoriniai pirštai yra nukreipti į vidurį ir, taip sakant, guli ant vidinių pirštų. Pėda taip pat gali būti netinkamai suformuota šleivapėdystės forma.
Kraujagyslės
Trisomija 13: priežastys ir rizikos veiksniai
Dauguma 13 trisomijos atvejų atsiranda dėl lytinių ląstelių, ty spermos ir kiaušialąsčių, formavimosi klaidos. Šie du ląstelių tipai paprastai turi tik vieną (pusę) chromosomų rinkinį su 23 chromosomomis. Apvaisinimo metu spermatozoidų ląstelė susilieja su kiaušialąste, todėl susidariusioje ląstelėje yra dvigubas 46 chromosomų rinkinys.
Siekiant užtikrinti, kad gametos prieš apvaisinimą turėtų tik vieną chromosomų rinkinį, jų pirmtakų ląstelės turi padalyti į dvi gametas, atskirdamos kiekvieną chromosomų porą. Šio sudėtingo proceso metu gali atsirasti klaidų, pavyzdžiui, chromosomų pora gali neišsiskirti (neatsiskyrimas) arba vienos chromosomos dalis gali būti perkelta į kitą (translokacija).
Po nedisjunkcijos vienoje iš susidariusių gametų yra dvi tam tikro skaičiaus chromosomos, šiuo atveju 13. Kitoje ląstelėje 13 chromosomos visai nėra. Atitinkamai, vienas turi 24 chromosomas, o kitas tik 22.
Mozaikinės trisomijos 13 atveju klaida atsiranda ne dalijantis lyties pirmtakų ląstelėms, o tam tikru momentu tolimesnio embriono vystymosi metu. Jau egzistuoja daug skirtingų ląstelių, iš kurių viena staiga nepasidalija tinkamai. Tik ši ląstelė ir jos dukterinės ląstelės turi netinkamą chromosomų skaičių, kitos ląstelės yra sveikos.
Nėra aiškaus atsakymo, kodėl kai kurios ląstelės nesidalija tinkamai. Rizikos veiksniai yra vyresnio amžiaus motinos amžius apvaisinimo ar nėštumo metu ir tam tikros medžiagos, galinčios sutrikdyti ląstelių dalijimąsi (aneugenai).
Ar trisomija 13 yra paveldima?
Nors laisva trisomija 13 teoriškai yra paveldima, sergantieji paprastai miršta nesulaukę lytinės brandos. Kita vertus, 13-oji translokacijos trisomija gali būti besimptomė. Tokios subalansuotos translokacijos nešiotojas nežino apie genetinį defektą, bet greičiausiai perduos jį savo palikuonims. Tuomet padidėja ryškios 13-osios trisomijos rizika. Norint nustatyti, ar nėra 13-osios translokacinės trisomijos, galima atlikti specialų genetinį tyrimą.
Trisomija 13: tyrimai ir diagnozė
13-osios trisomijos specialistai yra specializuoti pediatrai, ginekologai ir žmogaus genetikai. Trisomija 13 dažnai diagnozuojama nėštumo metu kaip profilaktinių tyrimų dalis. Vėliausiai iki gimimo dažniausiai pastebimi išoriniai širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai ir sutrikimai. Tačiau mozaikinė trisomija 13 taip pat gali būti gana nepastebima.
Prenataliniai tyrimai
Daugeliu atvejų 13 trisomija jau įtariama atliekant prenatalinius tyrimus. Vaisiaus kaklo raukšlės storis reguliariai matuojamas nėščiųjų ultragarsinių tyrimų metu. Jei jis yra storesnis nei įprastai, tai jau rodo ligą. Įvairūs kraujo rodikliai gali suteikti papildomos informacijos ir galiausiai tam tikri patologiniai organų pokyčiai patvirtina įtarimą dėl 13 trisomijos.
Genetiniai tyrimai
Jei yra 13 trisomijos požymių, rekomenduojama prenatalinė genetinė konsultacija, įskaitant prenatalinius tyrimus. Tai apima specialius metodus, skirtus ląstelėms paimti iš amniono skysčio (amniocentezė) arba placentos (choriono gaurelių mėginių ėmimas) ir joms atlikti DNR analizę. Tokie invaziniai prenataliniai tyrimai suteikia labai patikimus rezultatus, tačiau gali sukelti persileidimą.
Tokių kraujo tyrimų pavyzdžiai yra Harmony testas, Praena testas ir Panorama testas. Esant pagrįstiems įtarimams dėl 13-osios trisomijos ir pasikonsultavus su gydytoju, tokio prenatalinio tyrimo išlaidas galima apmokėti įstatyminiu sveikatos draudimu.
Pogimdyminiai tyrimai
Po gimdymo iš pradžių svarbu nustatyti gyvybei pavojingus apsigimimus ir vystymosi sutrikimus, kuriuos reikia nedelsiant gydyti. Dėl šios priežasties atliekamas išsamus naujagimio organų sistemų tyrimas. Prenataliniai tyrimai taip pat padeda įvertinti trisomijos 13 sunkumą. Po gimimo sergančiam vaikui dažniausiai reikalinga intensyvi medicininė priežiūra ir gydymas.
Jei trisomija 13 dar nebuvo nustatyta prenatalinio patikrinimo metu, genetinis tyrimas atliekamas po gimdymo. Tam pakanka naujagimio kraujo mėginio, kurį galima paimti, pavyzdžiui, iš bambos venos.
širdis
Širdis turi būti išsamiai ištirta kuo greičiau po gimimo. Širdies apsigimimams įvertinti gali būti naudojamas širdies ultragarsas (echokardiografija). Visų pirma, reikia atidžiai ištirti pertvaras širdyje. Sunkios širdies ligos dažnai pasireiškia pavojingais kraujotakos sutrikimais, kuriems reikalingas intensyvus gydymas.
Virškinimo traktas
Nervų sistema
Nervų sistema taip pat turėtų būti tiriama naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) arba kompiuterinę tomografiją (KT). Taigi paprastai galima aptikti nenormalią smegenų struktūrą, tokią kaip holoprosencefalija.
Skeleto sistema
Skeleto apsigimimai dažnai detaliau ištiriami tik paskutinėje stadijoje, nes dažniausiai jie nekelia ūmaus pavojaus gyvybei. Kaulus galima lengvai vizualizuoti rentgeno spinduliais.
Trisomija 13: gydymas
Šiuo metu nėra gydomojo 13-osios trisomijos gydymo. Visų pastangų tikslas – pasiekti kuo geresnę sergančio kūdikio gyvenimo kokybę. Bet kokį trisomijos 13 gydymą turėtų atlikti patyrusi, daugiadalykė komanda. Šią komandą sudaro ginekologai, pediatrai, chirurgai ir neurologai. Paliatyviosios pagalbos gydytojai taip pat gali labai reikšmingai prisidėti prie vaiko gerovės ir komforto.
Nors krūtinės ir pilvo organų apsigimimai dažnai yra gydomi ir operuojami, centrinės nervų sistemos (ypač smegenyse) apsigimimai yra didelis iššūkis. Paprastai jie nėra gydomi.
Kadangi mirtingumas nuo šios ligos yra labai didelis, gydymo ribos dažnai derinamos su tėvais. Tačiau idealiu atveju tai turėtų būti daroma žingsnis po žingsnio. Pavyzdžiui, aptariama, ar ir kokią operaciją (pvz., širdies) šiuo metu reikia atlikti gydymui, ar kurios reikėtų vengti vaiko interesais.
Parama tėvams
Taip pat labai svarbu palaikyti tėvus. Jiems turėtų būti pasiūlyta atsakinga ir sąžininga pagalba ir parama, pavyzdžiui, socialinių darbuotojų arba psichologinės pagalbos forma. Jei tėvai iš pradžių jaučiasi priblokšti ir bejėgiai, krizių pagalbos tarnyba gali suteikti vilties ir patarimo.
Trisomija 13: ligos eiga ir prognozė
Pätau sindromo negalima išgydyti. Daugelis prenatališkai diagnozuotų 13-osios trisomijos atvejų miršta prieš gimimą, daug daugiau – pirmąjį gyvenimo mėnesį. Tik penki procentai kūdikių gyvena vyresni nei 6 mėnesių amžiaus. Daugiau nei 90 procentų nukentėjusiųjų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau beveik neįmanoma nuspėti, kiek išgyvens 13-osios trisomijos kūdikis.
Galimas ilgesnis išgyvenimas, ypač jei nėra didelių smegenų apsigimimų. Tačiau net 13 trisomijos vaikai, išgyvenę pirmuosius gyvenimo metus, dažnai turi didelį intelekto trūkumą, o tai reiškia, kad jie paprastai negali gyventi savarankiško gyvenimo.
Nors gydymo vis dar nėra, atliekama daugybė tyrimų, siekiant ištirti galimus gydymo būdus, kurių tikslas – vieną dieną rasti 13-osios trisomijos gydymą.
