Pirmos eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.
- Pilnas kraujo tyrimas [anemija (anemija); leukocitopenija (sumažėjęs baltųjų kraujo kūnelių (leukocitų) kiekis kraujyje, palyginti su norma); trombocitopenija (sumažėjęs trombocitų (trombocitų) kiekis kraujyje, palyginti su norma)]
- Uždegiminiai parametrai - CRP (C-reaktyvus baltymas).
- Kepenys parametrai - alanino aminotransferazės (ALT, GPT), aspartato aminotransferazės (AST, GOT), glutamatas dehidrogenazė (GLDH) ir gama-glutamiltransferazė (gama-GT, GGT), šarminė fosfatazė, bilirubinas [ALT> AST; bilirubinas ↑ jei reikia].
- Inkstų parametrai - karbamido, kreatininas, cistatinas C or kreatinino klirensas, jei būtina.
- Krešėjimo parametrai - PTT, greitas
- Serumas koeruloplazminas [↓; <20 mg / dl], iš viso varis, laisvasis varis (pasenęs kaip diagnostinis) [↓], vario išsiskyrimas 24 valandų šlapime [inkstų varis pašalinimas ↑; > 100 µg / 24 h].
- Molekuliniai genetiniai tyrimai, įskaitant šeimos patikrinimą (visi broliai ir seserys ir vaikai).
- Atsakingas defektas slypi ATP7B mutacijose genas 13 chromosomoje (13q14.3). H1069Q mutacija yra labiausiai paplitusi Europoje, apie 40% atvejų).
Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūra ir privalomi laboratoriniai parametrai - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.
- Kepenų punkcija (kepenys biopsija) su rodamino dažymu [steatozė /riebios kepenys arba židininis hepatoceliulinis nekrozė/ kepenų ląstelių mirtis; dažnai fibrozinis ar cirozinis pertvarkymas].
- D-penicilamino apkrovos testas - neaiškiais atvejais, ypač vaikams [vario išsiskyrimas su šlapimu atliekant penicilamino testą:> 1,600 24 µg / 25 h arba> 24 µmol / XNUMX h]
- Intraveninis radijo vario testas
