Scheie liga yra labai retas paveldimas sutrikimas. Medicinos ekspertai mano, kad Scheie liga yra susilpnėjusi I tipo mukopolisacharidozės (dar vadinamos MPS I), lizosomų kaupimosi ligos, eiga. Scheie ligą galima palyginti su Hurlerio liga, nors Scheie liga yra kur kas švelnesnė. Pavyzdžiui, Scheie ligos simptomai yra ne tokie ryškūs. Scheie liga taip pat neturi įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei.
Kas yra Scheie liga?
Medicinos specialistai Scheie ligą vadina lengvesne I tipo mukopolisacharidoze. MPS I taip pat yra labai reta liga; gydytojai įvertina dažnį 1: 145,000 1. Švelnesnės formos, būtent Scheie liga, pasireiškia dar rečiau. Čia gydytojai įvertina 500,000: XNUMX XNUMX gimimų dažnį. Scheie ligą gali sukelti įvairios mutacijos, o gydytojai išskiria tris skirtingas formas: Hurler-Scheie, Hurler ir Scheie. Scheie ligos mutacija yra IDUA genas (genų prievadas 4p16.3). Simptomai, atsirandantys sergant Scheie liga, yra panašūs į Hurlerio ligos simptomus, tačiau nėra tokie sunkūs. Ligos eiga švelnesnė.
Priežastys
Kaip ir visų kitų MPS I sutrikimų atveju, Scheie liga atsiranda dėl vadinamojo alfa-L-iduronidazės fermento defekto. Vėliau ši mutacija lemia tai, kad glikozaminoglikanai (GAG) nėra skaidomi ir neskaidomi. Tai lemia glikozaminoglikanų kaupimąsi lizosomose, esančiose kūno ląstelėse. Taip pat nusėda heparano sulfatai ir dermatano sulfatai. Tos aplinkybės vadovauti į ląstelės funkcijos sutrikimą. Vėliau pasireiškia būdingi simptomai, kai Morbus Scheie turi individualų klinikinį vaizdą. Kartais tai yra priežastis, kodėl gydytojams kyla problemų nustatant Scheie ligą ankstyvoje stadijoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Jei yra Scheie liga, ne visi simptomai, rodantys MPS I sutrikimą, nėra visiškai išreikšti. Visų pirma, fermento defektas sukelia skeleto, akių ir širdis. Tipiški ilgalaikiai simptomai yra:
Ragenos drumstumas, sąnarių standumas ir sąnarių susitraukimai (nagų rankos yra klasikinės), kirkšnies ir bambos išvaržos, nugaros smegenys suspaudimas (viršutinė kaklo stuburo dalis), klubo sąnario displazijair klausos praradimą. Pasikartojančios plaučių infekcijos, širdis vožtuvai ir raumenys, nugaros smegenysir riešo kanalo sindromas (pasireiškia net vaikams ir paaugliams) taip pat yra Scheie ligos simptomai. Reikėtų pažymėti, kad tokie simptomai dažnai pasireiškia ir vėliau ligos eigoje. Ankstyvieji požymiai yra bambos ir kirkšnies išvaržos; riešo kanalo sindromas taip pat gali pasireikšti jaunystėje. Nors Hurlerio liga apima sunkią eigą, nes centrinė nervų sistema taip pat yra paveikta, centrinė nervų sistema nėra paveikta Scheie ligos. Todėl Scheie liga sergantys pacientai turi normalų protinį išsivystymą ir tokį patį intelektą, kaip ir nepaveikti asmenys. Reikėtų pažymėti, kad Scheie liga pasireiškia skirtingai; Todėl Hurlerio liga gali būti „lengviau“ atpažįstama. Nors yra regos pakitimų, tokių kaip šiurkštūs veido bruožai ir stambus kūno svoris, jie nėra tokie ryškūs. Tačiau yra ir Scheie liga sergančių pacientų, kuriems jau yra skeleto pokyčių ir būdingas eisenos modelis. Tačiau jų pasitaiko retai. Paprastai Scheie liga nesuteikia pastebimo išvaizdos.
Ligos diagnozė ir eiga
Kadangi Scheie liga apima uždelstą ligos eigą, be to, klinikinis vaizdas skiriasi, diagnozę dažnai galima nustatyti gana vėlai. Todėl daugeliu atvejų Scheie liga nėra diagnozuojama iki brendimo ar pilnametystės. Tačiau dėl progresuojančios ligos eigos patartina anksti diagnozuoti. Ypač jei tai yra lengva Scheie ligos forma, pageidautina anksti diagnozuoti, kad būtų galima sulėtinti progresavimą, kad keli simptomai apskritai nepasireikštų. Jei kartais kyla tik įtarimas, kad tai gali būti Scheie liga, gydytojas gali nurodyti a kraujas testas. Šiuo atveju atliekamas netiesioginis genetinis tyrimas, kuris galiausiai patvirtina, ar tai Scheie liga, ar ne. Nustačius diagnozę, terapija pradedama nedelsiant. Žmonių, sergančių Scheie liga, gyvenimo trukmė yra normali - palyginkite su pacientais, kurie serga Hurlerio liga.
Komplikacijos
Scheie liga sukelia daug įvairių simptomų, kurie gali žymiai sumažinti ir apriboti paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų paveikti asmenys kenčia nuo stipraus sąnarių standumo ir ragenos drumstumo. Dėl to nukentėjusio asmens regėjimas taip pat gali būti ribotas. Be to, klausos praradimą taip pat pasitaiko, todėl paciento kasdienis gyvenimas taip pat yra žymiai apribotas. The širdis taip pat kenčia nuo įvairių simptomų, kurie blogiausiu atveju gali vadovauti iki širdies mirties. Nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė yra žymiai sumažinta ir apribota Scheie ligos. Ypač vaikų vystymąsi gerokai atitolina ši liga. Taip pat atsiranda skeleto pokyčių ir deformacijų, kurios taip pat gali vadovauti į eisenos sutrikimai. Dėl to vaikai gali tapti erzinimo ar patyčių aukomis. Deja, Scheie ligos negalima gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties yra tik simptominis terapija skirta simptomams palengvinti. Ypatingų komplikacijų dėl to neatsiranda. Tačiau kai kuriais atvejais pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Ši liga yra labai retas genetinis defektas, kuriam reikalingas privalomas medicininis ir taip pat gydymas vaistais. Visiškai išgydyti neįmanoma pagal dabartinę medicinos technologijų būklę. Tačiau simptomai gali būti labai palengvinti, todėl gyvenimas su šia liga yra visiškai įmanomas ir gali būti pakeliamas. Atskirus simptomus galima labai sušvelninti vartojant tinkamus vaistus, o kai kuriuos netgi galima visiškai pašalinti. Daugelis nukentėjusių asmenų skundžiasi dėl stipraus ragenos neskaidrumo. Tačiau šį esamą simptomą galima pašalinti pradėjus tinkamą gydymą. Kiti simptomai yra klausos praradimą, riešo kanalo sindromas ir klubo sąnario displazija. Kai šie simptomai pasireiškia, sunku nuspėti. Dažnai kai kurie simptomai nepasireiškia iki pilnametystės. Nepaisant to, kreiptis į gydytoją nereikėtų. Tie, kurie nusprendžia kreiptis dėl pirmųjų simptomų, gali tikėtis reikšmingo ir greito pagerėjimo. Tačiau tie, kurie visiškai atsisako medicininio ir narkotikų gydymo, patiria žymiai sunkesnę ligos eigą. „Reikia tikėtis rimtų komplikacijų, kurios tam tikromis aplinkybėmis gali būti pavojingos gyvybei.
Gydymas ir terapija
Nuo 2003 m. Buvo siūlomas perspektyvus ilgalaikis gydymas, ypač Scheie liga. Šiame kontekste gydytojai nurodo fermentų pakeitimą terapija. Tai apima biotechnologiškai pagaminto fermento naudojimą ir naudojimą, kad GAG būtų galima vėl suskaidyti ir suskaidyti. Tačiau ilgalaikis gydymas gali tik palengvinti simptomus; nuo Scheie ligos išgydyti negalima. Reikėtų pažymėti, kad ilgalaikis gydymas daugiausia padeda sergant Scheie liga. Sunkesnėmis formomis ir kursais net tokia terapija atneša tik ribotą sėkmę. Todėl gydymo tikslas yra palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jei tokia terapija atliekama ankstyvoje ligos stadijoje, iš anksto galima užkirsti kelią įvairiems skundams, kurie galimi tik tolesnei ligos eigai.
Perspektyva ir prognozė
Scheie liga siūlo gana gerą prognozę. Nors simptomai yra įvairūs, daugumą skundų galima gydyti efektyviai. Jei liga atpažįstama vaikystė remiantis ankstyvos kirkšnies ir bambos išvaržomis, yra didelė tikimybė visiškai pasveikti. Jei jau atsirado tokių simptomų kaip tipinė širdies liga ar displazija, visišką atsistatymą sunku pasiekti. Pacientai turi būti gydomi ilgai, o ilgalaikė terapija yra didžiulė fizinė ir psichologinė našta. Žmonėms, sergantiems Scheie liga, gyvenimo trukmė yra maždaug normali. The būklė fermentai gali būti veiksmingai gydomi nuo 2003 m. Fermentų pakaitinė terapija pakeičia defektinį fermentą, taip sustabdydama fizinius procesus. Dėl to paveikti žmonės gali gyventi beveik įprastą gyvenimą. Prognozė pagrįsta atitinkamu simptomų vaizdu ir susijusiais skundais. Todėl galutinę prognozę turi nustatyti specialistas. Šiuo tikslu jis apims įvairias tyrimo vertes, ankstesnę ligos eigą, paciento struktūrą ir kai kuriuos kitus veiksnius. Taigi galima nustatyti tikslią prognozę, kurią vis dėlto visada reikia koreguoti.
Prevencija
Kadangi tai yra paveldima liga, negalima išvengti Scheie ligos. Svarbu, kad net jei ankstyva diagnozė pasirodytų sunki, dėl mažiausio įtarimo būtų kreipiamasi į medicinos specialistus, kad paaiškintų, ar tai Scheie liga, ar ne. Jei gydymas pradedamas ankstyvosiose ligos stadijose, progresą galima sulėtinti, kad įvairūs simptomai pirmiausia nepasireikštų.
Požiūris
Paprastai tiesioginė priežiūra priemonės nes Scheie liga yra žymiai ribota, todėl šios ligos paveikti asmenys turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje. Gydyti atskirai negalima, nes tai yra genetinė liga. Todėl net ir esant norui susilaukti vaikų, reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų užkirstas kelias Scheie ligos pasikartojimui palikuonims ir vaikams. Todėl ankstyvas šios ligos nustatymas ir gydymas yra pagrindinis prioritetas. Nukentėję asmenys dažniausiai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo. Čia reikia atsižvelgti į gydytojo nurodymus, kai pirmiausia kyla klausimų ar neaiškumų su gydytoju. Be to, teisinga dozė ir reguliarus vaisto vartojimas narkotikai turi būti laikomasi. Dauguma pacientų, sergančių Scheie liga, yra reguliariai tikrinami ir kontroliuojami gydytojo. Šiuo požiūriu kontaktai su kitais ligos pacientais taip pat gali būti labai naudingi, nes reikia keistis informacija, kuri gali palengvinti nukentėjusio žmogaus kasdienybę.
Ką galite padaryti patys
Schleie ligos atveju savipagalba kasdieniniame gyvenime yra įmanoma tik tuo atveju, jei ji skirta simptomų gydymui. Bene svarbiausias būdas atsverti ligą yra kasdienis mankšta. Vien reguliarūs pasivaikščiojimai jau gali užkirsti kelią galimoms Schleie ligos pasekmėms, kurios riboja pacientų galimybes judėti. Jei nukentėjęs asmuo gali reikalauti reiklesnės sportinės veiklos, tai taip pat rekomenduojama. Iškilus abejonėms, reikia pasitarti su gydytoju. Judėjimo pratimuose dėmesys turėtų būti sutelktas ypač į rankas. Schleie ligos metu svarbios rankų funkcijos yra ribojamos. Šį pablogėjimą galima atsverti reguliariais pratimais. Pasivaikščiojimai yra tinkami ne tik dėl savęs pagalbos judėjimo. Grynas oras taip pat yra svarbus veiksnys, kaip plaučių problemos yra dažna ligos pasekmė. Priešingu atveju sergantieji taip pat turėtų įsitikinti, kad namuose esanti oro drėgmė ir temperatūra prisideda prie patogumo kvėpavimas. Kvėpavimo pratimai taip pat gali padėti atsverti bet kokį plaučių funkcija. Taigi galima daryti išvadą, kad mankšta ir savipagalba priemonės, ypač prisideda prie veiksmingos savipagalbos kasdieniame gyvenime.
