Trumpa apžvalga
- Simptomai: sumažėjęs žasto ir šlaunų kaulų ilgis, padidėjusi kaukolė, stuburo deformacija
- Priežastys: Ankstyvas augimo plokštelėse susidariusių kremzlinių ląstelių kaulėjimas, dėl kurio sustoja ilgio augimas
- Diagnozė: įtariama diagnozė, pagrįsta tipiniais simptomais, patvirtinta genetine analize
- Gydymas: būtinas tik atsiradus simptomams, tam tikromis aplinkybėmis rankų ir kojų ilgį galima koreguoti chirurginiu būdu
- Prognozė: sutrikęs kaulų augimas gali sukelti sveikatos problemų, tokių kaip skausmas, bloga laikysena ir dažnos infekcijos, gyvenimo trukmė yra normali.
Kas yra achondroplazija?
Achondroplazija, dar žinoma kaip chondrodisplazija arba chondrodistrofija, yra dažniausia žemo ūgio (nykštukiškumo) priežastis. Tačiau apskritai ši liga yra labai reta: pasaulyje serga maždaug vienas iš 25,000 XNUMX naujagimių. Genetinė mutacija gali atsirasti spontaniškai arba būti paveldima iš paveikto tėvo. Dar prieš gimdymą gydytojai gali aptikti pirmuosius ligos požymius dar negimusio vaiko ultragarsu.
Achondroplazija: simptomai
Sergant achondroplazija, ypač sutrumpėja žastų ir šlaunų dalis, o liemenė nepažeidžiama. Kadangi tik kai kurie kaulai auga ribotai, keičiasi kūno proporcijos (neproporcingas mažas ūgis). Kai kurios būdingos achondroplazijos ypatybės gali būti pastebimos kūdikiui iškart po gimimo ar net atliekant ultragarsinius tyrimus nėštumo metu. Jie apima
- ilgas, siauras liemuo
- padidėjusi kaukolė su aukšta kakta
- plokščia, įdubusi nosies šaknis
- plačios, trumpos rankos trumpais pirštais
- padidėjęs atstumas tarp vidurinio ir bevardžio piršto (trišakė ranka)
Ryškiausias achondroplazija sergančių žmonių simptomas yra jų žemas ūgis. Moterys, sergančios šia liga, yra vidutiniškai 118–130 cm ūgio, o vyrų – 125–137 cm ūgio. Taip pat nukentėjusiųjų stuburas neauga tolygiai. Dėl to krūtinės ląstos stuburas labiau krypsta į priekį (kifozė), o juosmeninė stuburas – atgal (tuščiavidurė nugara). Dėl to nukentėjusiųjų pilvas išsipūtęs, o eisena banguoja.
Blauzdoje vidinis blauzdikaulis yra sutrumpintas išorinio šeivikaulio atžvilgiu. Dėl to kojos yra išlenktos į išorę („kojos lankas“, varus padėtis). Daugeliui pacientų dėl pakitusių anatominių būklių skauda nugarą, kelių ir klubų sąnarius. Be to, dažniau išsivysto vidurinės ausies ir sinusų infekcijos.
Be to, dažnai būna žemas kraujospūdis (hipotenzija) ir bendras raumenų įtampos sumažėjimas (raumenų tonusas). Kūdikiams, sergantiems achondroplazija, dažnai būna kvėpavimo pauzės (apnėja). Kūdikiams motorinis vystymasis sulėtėja. Tačiau achondroplazija sergančių žmonių nei intelektas, nei gyvenimo trukmė nepakinta.
Achondroplazija: priežastys
Terminas achondroplazija kilęs iš graikų kalbos ir reiškia „kremzlės formavimosi stoka“. Sergant achondroplazija, augimo geno FGFR-3 vieta (fibroblastinio augimo faktoriaus receptorius) yra nenormaliai pakitusi (taškinė mutacija). Gene yra vadinamojo fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus, baltymo, kuris priima ir perduoda augimo signalus, kūrimo instrukcijos. Dėl mutacijos receptorius yra nuolat aktyvus – t.y. net ir be atitinkamų augimo signalų, todėl augimo plokštelėje esančios kremzlės ląstelės gauna neteisingus augimo signalus.
Maždaug 80 procentų žmonių, sergančių achondroplazija, ligos priežastis yra naujai (spontaniškai) įvykusi taškinė mutacija tėvų lytinėse ląstelėse. Todėl patys tėvai yra sveiki. Tokios naujos mutacijos rizika didėja didėjant tėvo amžiui. Labai mažai tikėtina (mažiau nei vienas procentas), kad sveiki tėvai turės kelis vaikus su achondroplazija.
Likusių 20 procentų FGFR-3 genas jau yra pakeistas viename arba abiejuose tėvuose. 50 procentų tikimybė, kad paveiktas tėvas perduos nenormalų geną savo vaikui. Jei achondroplazija serga ir mama, ir tėtis, sveiko vaiko tikimybė yra 25 proc., o vaikui, kuris taip pat serga achondroplazija – 50 proc. Vaikai, paveldėję sergantį geną iš abiejų tėvų (25 proc.), nėra gyvybingi.
Achondroplazija: tyrimai ir diagnostika
Achondroplaziją gydytojas diagnozuoja vaikystėje, atsižvelgdamas į būdingus požymius. Jie dažnai gali aptikti sutrumpėjusią šlaunį jau 24-ąją nėštumo savaitę ultragarsinio tyrimo metu. Kūdikių ūgis gimimo dieną yra vidutiniškai 47 cm, t. y. šiek tiek mažesnis nei sveikų vaikų.
Jei įtariama achondroplazija, vaikystėje reikia reguliariai tirti galvos ir kaklo MRT. Tai leidžia gydytojui, pavyzdžiui, nustatyti, ar smegenų skysčio kanalas tarp galvos ir kaklo yra pakankamai platus, ar būtina operacija.
Jis taip pat fiksuoja kūno augimą ir tikrina kojų bei stuburo padėtį. Atsiradus tokiems simptomams kaip skausmas, paralyžiaus požymiai ar dažni uždegimai, patartina kreiptis į tokius specialistus kaip ortopedai, neurologai ar ausų, nosies, gerklės specialistai.
Tėvams, kurių dar negimusiam vaikui įtariama achondroplazija, žmogaus genetikos specialistas yra tinkamas asmuo. Tai taikoma ir tėvams, kurie jau turi šia liga sergantį vaiką. Žmogaus genetikas yra genetinių ligų specialistas. Jie gali diagnozuoti achondroplaziją ir pradėti būtinus profilaktinius tyrimus. Jie taip pat gali patarti tėvams šeimos planavimo klausimais.
Achondroplazija: gydymas
Vaistų terapija
2021 metais Europos vaistų agentūros (EMA) patvirtinta veiklioji medžiaga slopina augimo faktoriaus receptorių FGFR-3, kuris nuolat suaktyvėja esant achondroplazijai ir neleidžia normaliai augti kaulams. FGFR-3 slopinimas pagerina ligos simptomus. Patvirtinimo tyrime sergantys vaikai nuo 18 iki 1.5 metų per metus paaugo vidutiniškai XNUMX cm daugiau nei negydyti vaikai.
Kojų pailginimas
Jei yra didelė kojos deformacija, ją galima ištaisyti chirurginiu būdu. Naudojamas metodas vadinamas kalio atitraukimu. Gydytojas perpjauna kaulą ir fiksuoja jį laikymo sistemos (išorinio fiksatoriaus) pagalba, pritvirtinta per odą iš išorės. Arba gydytojas į kaulų čiulpų ertmę įkiša specialų nagą, žinomą kaip priauginamasis nagas.
Visais prietaisais atskirtos kaulo dalys po procedūros lėtai ir nuolat tolsta viena nuo kitos (blaškymas). Dėl to tarp dviejų kaulo galų susidaro naujas kaulas (kalusas). Vieno centimetro struktūrinio tvirto kaulo susidarymas užtrunka maždaug mėnesį. Šios procedūros metu auga nervai ir kraujagyslės. Kita vertus, raumenys ir sausgyslės gali pailgėti tik ribotai.
Stuburo stabilizavimas
Jei dėl stuburo kanalo stenozės atsiranda judėjimo apribojimų, paralyžius ar stiprus skausmas, reikia atlaisvinti įstrigusius nervus. Norėdami tai padaryti, gydytojas gali chirurginiu būdu stabilizuoti stuburą plokštelėmis ir varžtais. Tokio tipo operacijas dažniausiai lydi judėjimo apribojimai. Jei nervinis skystis negali pakankamai nutekėti iš galvos, jį galima dirbtinai sukurtu kanalu nutekėti į pilvo ertmę. Tam taip pat reikalinga chirurginė procedūra.
Operacijos ausų, nosies ir gerklės srityje
Jei achondroplazija sukelia pasikartojančias vidurinės ausies ar paranalinių sinusų infekcijas, galima chirurginiu būdu pagerinti abiejų organų ventiliaciją. Tokios operacijos atliekamos ir sveikiems žmonėms, sergantiems pasikartojančiomis vidurinės ausies ir sinusų infekcijomis.
Achondroplazija: ligos eiga ir prognozė
Pakitęs kaulų augimas gali sukelti sveikatos apribojimus, tokius kaip dažni peršalimai, bloga laikysena, skausmas, hidrocefalija ir paralyžius. Juos galima aptikti ir gydyti ankstyvoje stadijoje reguliariai tikrinant. Tėvai gali perduoti paveldimą ligą savo vaikams. Todėl planuojant šeimą rekomenduojama genetinė konsultacija. Žmonės, sergantys achondroplazija, turi normalų intelektą ir normalią gyvenimo trukmę.
