Trumpas aprašymas
- Apibrėžimas: paveldima liga, kurios metu sutrinka kraujo krešėjimas, todėl žmonėms, turintiems homozigotinę mutaciją, padidėja trombozės rizika.
- Simptomai: Padidėjusi veninio kraujo krešulių (trombozės) rizika; dažniausiai giliųjų venų trombozė, retais atvejais plaučių embolija
- Gydymas: priežastinio gydymo kol kas nėra; ūminės trombozės gydomos pagal galiojančius standartus
- Diagnozė: ligos istorija ir šeimos istorija (anamnezė); laboratorinė analizė APC atsparumo testas; genetinis testas V faktoriaus Leideno mutacijai patvirtinti.
- Ligos progresavimas ir prognozė: homozigotinio faktoriaus V Leideno mutacija siejama su pasikartojančios trombozės galimybe; gyvenimo trukmė paprastai neturi įtakos
- Prevencija: mutacijos prevencija neįmanoma, nes priežastis yra genetinė mutacija; tačiau galima sumažinti trombozės riziką
Kas yra Faktorius V Leidenas?
V faktoriaus Leiden mutacija sukelia vadinamąjį APC atsparumą. Terminas „Factor V Leiden“ dažnai vartojamas kaip APC atsparumo sinonimas. Tačiau iš tikrųjų jis apibūdina tik genetinę mutaciją, o ne pačią ligą. Sergantiems asmenims dėl genetinės mutacijos kraujas lengviau kreša. Tai padidina trombozės (veninio kraujo krešulių) riziką.
Kokie yra V faktoriaus Leiden varianto simptomai?
Dažnai APC atsparumas (V faktoriaus Leideno mutacija) ilgą laiką vyksta visiškai be simptomų. Liga dažniausiai aptinkama tik tada, kai dėl padidėjusio kraujo krešumo susidaro kraujo krešulys (trombozė). Šie kraujo krešuliai daugiausia paveikia venines kraujagysles, ty kraujagysles, kuriomis deguonies neturintis kraujas teka į širdį.
Kol kas nėra pakankamai įrodymų, kad V Leiden faktorius taip pat sukelia kraujo krešulių susidarymą arterinėse kraujagyslėse. Taigi atsparumas APC nepadidina kraujo krešulių atsiradimo vainikinėse ir smegenų kraujagyslėse ir atitinkamai nedidina širdies priepuolių ir insultų rizikos. Kita vertus, yra požymių, kad APC atsparioms moterims persileidimai įvyksta dažniau.
Kaip galima gydyti V faktoriaus būklę?
Heparinas
Ši veiklioji medžiaga tirpdo kraujo krešulį ir slopina kraujo krešėjimą. Heparinas švirkščiamas po oda (po oda) arba tiesiai į veną (į veną), todėl šis vaistas ypač tinkamas trumpalaikiam vartojimui. Heparino vartojimas paprastai yra gerai toleruojamas.
Vitamino K antagonistai ("kumarinai")
Tačiau, kaip nepageidaujamas vaisto poveikis, kai kuriais atvejais atsiranda stiprus kraujavimas, nes kraujo krešėjimas praktiškai sustabdomas. Tai ypač problematiška traumų atveju.
Trombozės profilaktikai tikslinis INR yra 2.0-3.0. (Be kraujo skiedimo INR yra 1.0). Svarbu, kad kumarinai visada būtų vartojami tiksliai taip, kaip nurodė gydytojas, dėl galimo rimto perdozavimo šalutinio poveikio. Nėštumo metu jie nenaudojami, nes kenkia vaisingumui, ty yra pavojus, kad jie trukdys sveikam vaiko vystymuisi.
Paprastai kumarino dozės koreguoti nereikia, tačiau verčiau pasikliauti ne tokiais kraują skystinančiais preparatais, kaip paracetamolis, o vaistų vartojimą prieš tai aptarti su gydytoju. Bet kokia kaina reikėtų vengti aspirino (acetilsalicilo rūgšties, ASR).
Nauji geriamieji antikoaguliantai
V faktorius Leidenas: nėštumas
V faktoriumi sergantys Leidenas dažnai klausia, ar liga turi įtakos galimam nėštumui. Nėštumas paprastai padidina trombozės riziką dėl hormoninių pokyčių, o atsparumas APC dar labiau padidina riziką nėštumo metu. Tai kelia pavojų tiek nėščiajai, tiek negimusiam vaikui.
Ar nėštumo metu taikoma tromboprofilaktika, priklauso nuo V faktoriaus defekto sunkumo. Nėščiosioms, turinčioms heterozigotinį Leideno faktorių, tromboprofilaktika nėštumo metu rekomenduojama tik tuo atveju, jei yra kitų trombozės rizikos veiksnių, tokių kaip nutukimas ar venų varikozė.
Kaip ir profilaktikai, taip ir į draudimo dirbti nėštumo metu klausimą reikia atsakyti individualiai. Net jei dėl V faktoriaus būklės nėštumo metu paprastai nėra uždrausta dirbti, tai priklauso nuo bendros rizikos, kylančios dėl kitų ligų ir kitų aplinkybių, pavyzdžiui, specifinių darbo sąlygų.
Priežastys ir rizikos veiksniai
V faktoriaus Leideno mutacija sukelia per didelį kraujo krešėjimą
Kraujo krešėjimas yra labai sudėtingas procesas. Pagrindiniai kraujo krešėjimo komponentai yra vadinamieji krešėjimo faktoriai. Tai įvairūs baltymai, kurie veikia kartu, kad užtikrintų kraujo krešėjimą. Vienas iš jų yra V faktorius („penktas faktorius“), kuris gaminamas kepenyse.
Trombozės rizikos veiksniai
Trombozės susidarymą skatina ir kelionės, ypač ilgalaikis sėdėjimas automobilyje, autobuse ar lėktuve. Todėl žmonės, sergantys V faktoriaus ligomis, turėtų gerti pakankamai, ypač ilgai sėdėdami.
Paprastai homozigotinis paveldėtas V faktorius Leidenas nelaikomas negalia. Tačiau ar apribojimai dėl V faktoriaus Leiden varianto poveikio yra pakankamai griežti, kad būtų galima kreiptis dėl neįgalumo pažymėjimo, kiekvienu individualiu atveju vertina gydantis specialistas.
Kaip diagnozuojamas V faktoriaus Leiden variantas?
Apsilankymo metu gydytojas konsultacijos metu pirmiausia užduos keletą klausimų apie jūsų esamus simptomus ir esamas ligas (ligos istoriją). Galimi klausimai, kuriuos gydytojas gali užduoti:
- Ar buvo susidaręs kraujo krešulys (trombozė)? Jei taip, kurioje kūno dalyje?
- Ar turėjote kelis trombozės epizodus?
- Ar kas nors iš jūsų šeimos sirgo tromboze?
- Ar kada nors turėjote persileidimų?
- Ar vartojate kokius nors hormoninius kontraceptikus?
Siekiant išsiaiškinti APC atsparumą, krešėjimo laikas analizuojamas pridėjus aktyvuoto baltymo C. Paprastai krešėjimo laikas pailgėja, nes aktyvuotas baltymas C slopina V faktorių, taigi ir sveikų žmonių kraujo krešėjimą. Paprastai šis laikas pailgėja, nes aktyvuotas baltymas C slopina V faktorių, taigi ir sveikų asmenų kraujo krešėjimą. Tačiau V faktoriaus Leiden mutacijos atveju aktyvuoto baltymo C pridėjimas nekeičia krešėjimo laiko.
Norint tai išsiaiškinti, atliekamas genetinis tyrimas. Tai apima molekulinį biologinį tyrimą, siekiant nustatyti, ar egzistuoja tipinis genų defektas (V faktoriaus Leideno mutacija). Be to, atliekamas tikslus geno defekto ryškumo įvertinimas, ty ar defektą turi abi genų kopijos, ar defektą turi tik viena iš dviejų genų kopijų. Šis skirtumas yra svarbus vertinant trombozės riziką ir planuojant būtiną gydymą.
V faktorius Leidenas: ligos progresavimas ir prognozė
Moterims, sergančioms V faktoriaus ligomis, geriausia pasitarti su savo ginekologu dėl hormoninės kontracepcijos alternatyvų. Sveika mityba ir mankšta taip pat turi profilaktinį poveikį nuo trombozės. Jei trombozei iš karto pradedami skirti kraują skystinantys vaistai, prognozė gana gera. Tačiau tokie kraujo krešuliai gali pasikartoti žmonėms, turintiems V faktoriaus Leideno mutacijas.
