Trumpa apžvalga
- Prognozė: Paprastai gera, kursas dažnai baigiasi brendimo pabaigoje; net sunki ir labai reta McCune-Albright sindromo forma yra gydoma
- Priežastys ir rizikos veiksniai: nepaveldima konkretaus geno (GNAS geno) mutacija 20 chromosomoje, priežastis dar netirta, dažniausiai įvyksta prieš, kartais po gimimo
- Diagnostika: rentgenas, kompiuterinė tomografija, audinių mėginiai ir tolesni tyrimai, jei pažeisti keli kaulai.
- Gydymas: Priklausomai nuo sunkumo ir vietos, simptomų gydymas; pažeistų kaulų įtvarai, fizioterapija, chirurginis kaulų ataugų šalinimas; McCune-Albright sindromo atveju tolesnių simptomų gydymas; priežasčių gydymas dar neįmanomas
Kas yra pluoštinė displazija?
Skaidulinė displazija atsiranda dėl genetinio defekto, bet nėra paveldima. Pažeidžiamos tiek vyriškos, tiek moteriškos lyties, nors formos su keliais pažeistais kaulais (poliostozinė skaidulinė displazija arba Jaffé-Lichtenšteino sindromas) dažniau pasireiškia mergaitėms. Dažniausiai serga vaikai ir paaugliai nuo 15 iki XNUMX metų, tačiau suaugusieji – rečiau.
Skaidulinė displazija: įvairios apraiškos
Gydytojai išskiria įvairias ligos formas:
- Monostozinė pluoštinė displazija (70 proc.): pažeistas tik vienas kaulas
- Poliostozinė pluoštinė displazija (25 proc.): pažeidžiami keli kaulai (Jaffé-Lichtenstein sindromas)
- McCune-Albright sindromas (labai retas): pluoštinė displazija su „café-au-lait dėmėmis“ (pigmento sutrikimas) ir priešlaikinis lytinis brandumas
Ar pluoštinė displazija išgydoma?
Skaidulinė displazija turi gerą prognozę. Kursas kiekvienu atveju skiriasi. Kai kuriems pacientams brendimo metu židiniai padidėja, todėl pažeisti kaulai dar labiau išsiplėtę. Tačiau, kaip taisyklė, naujų židinių neatsiranda. Vėliausiai iki pilnametystės pluoštinė displazija paprastai sustoja ir kaulas neberemodeliuojamas. Trys iš keturių sergančių pacientų yra jaunesni nei 30 metų.
Netgi labai reta McCune-Albright sindromo eiga su daugybe pažeistų kaulų, priešlaikiniu brendimu ir įvairiais kitais galimais simptomais iš esmės yra gydoma pagal simptomus. Be gydymo nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.
Jei pluoštinė displazija gydoma anksti, sergančių asmenų gyvenimo kokybė neribojama.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Galiausiai dėl mutacijos kaulo vidinis sluoksnis, žinomas kaip akytieji kaulai, nesusiformuoja tinkamai. Jo vietoje yra minkšta, nemineralizuota, panaši į jungiamąjį audinį kaulinė medžiaga (osteoidas). Ląstelės dalijasi prieš tinkamai diferencijuodami, todėl kaulas dažnai ištiesia.
Kaip pasireiškia pluoštinė displazija?
Skaidulinė displazija progresuoja labai skirtingai. Todėl simptomai skiriasi priklausomai nuo sunkumo ir pažeistų kaulų. Nors kai kurie paveikti asmenys yra visiškai besimptomiai, kiti pasireiškia įvairiais simptomais:
- Šiek tiek traukiantis kaulų skausmas
- Patempimo skausmas (pvz., kai pažeidžiamas šlaunikaulis)
- Sunku vaikščioti, todėl kai kurie sergantys vaikšto šlubuodami
- Išoriškai matomi „guzeliai“, išlinkimai ir kiti kaulų pokyčiai (pvz., akivaizdžiai deformuota veido kaukolė)
- Greitas sergančių vaikų ir paauglių fizinis vystymasis (greitas augimas ir ankstyvas brendimas)
- Pigmentacijos sutrikimai, vadinamosios café-au-lait dėmės
Priešlaikinis brendimas atsiranda dėl hormonų pusiausvyros pasikeitimo. Kartais pluoštinė displazija atsiranda kartu su kitais hormoniniais sutrikimais, tokiais kaip diabetas, Kušingo liga ar hipertiroidizmas.
Priklausomai nuo paveikto regiono, pluoštinės ataugos spaudžia kaulus ar kaulus esančius nervus ar kraujagysles, todėl atsiranda tokių simptomų kaip skausmas ar kraujotakos sutrikimai.
Dažnai pažeidžiami kaulai
Iš esmės pluoštinės displazijos galimos visuose kauluose, tačiau jos ypač dažnos šiuose regionuose:
- Kaukolės kaulai
- Veidas, dažnai žandikaulis
- šonkauliai
- Viršutinė rankos dalis
- klubas
- Šlaunys
- Blauzda
Skaidulinė displazija: tyrimai ir diagnostika
Gydytojas gali paimti kraują iš nukentėjusio asmens. Skaidulinės displazijos atveju kraujo serume rodomas normalus kalcio ir fosfato kiekis, tačiau fermento šarminės fosfatazės lygis dažnai būna padidėjęs. Ši kraujo vertė priklauso fermentų grupei, kuri, be kita ko, dažnai rodo kaulų metabolizmo pokyčius.
Išorinis kaulo sluoksnis (žievės kaulas) paprastai yra plonesnis nei sveiko kaulo. Kompiuterinė tomografija (KT) padeda gydytojui dar atidžiau pažvelgti į pokyčius. Šiame procese tiriamasis guli specialiame įrenginyje, kuris sluoksnis po sluoksnio sukuria labai tikslius kūno rentgeno vaizdus skerspjūvio vaizdų pavidalu.
Ypač tada, kai pakitęs tik vienas kaulas (monostozinė skaidulinė displazija), teisinga diagnozė vaizdiniais metodais kartais būna sudėtinga, nes panašiai pasireiškia ir kai kurios kitos ligos (pvz., kaulų cistos, gerybinė fibrozinė histiocitoma, hemangioma, chondrosarkoma). Tokiu atveju gydytojas paima audinio mėginį iš pakitusios srities (biopsija), kuris vėliau tiriamas mikroskopu.
Gydymas
Priežastinis pluoštinės displazijos gydymas neįmanomas. Jei pažeidžiamas šlaunikaulis arba blauzdikaulis, priklausomai nuo atvejo, gali būti patartina atlaisvinti kaulą, pavyzdžiui, įtvaru. Tai apsaugo nuo galimų kaulų lūžių nestabiliose vietose.
Jei skaidulinė displazija sukelia stiprų skausmą, tai paprastai yra nuskausminamųjų (analgetikų). Gana naujas gydymo metodas yra vadinamieji bisfosfonatai – vaistai, kurie taip pat naudojami osteoporozei ir kitoms kaulų ligoms gydyti. Atrodo, kad jie turi teigiamą poveikį kaulų skausmui ir polinkiui į lūžius, kurie lydi pluoštinę displaziją, ir lėtina ligos progresavimą.
Šiuo metu chirurgas planuoja operacijas naudodamas šiuolaikinius 3D vaizdavimo ir modeliavimo metodus, kad procedūros metu būtų tausojamos jautrios struktūros, tokios kaip nervai ir kraujagyslės.
