Šie simptomai ir skundai gali rodyti stuburo raumenų distrofiją (SMA):
Spontaniškai, ty be terapija, SMA būdinga proksimalinė ir koja-pabrėžtas, paprastai simetriškas raumenų silpnumas ir atrofija.
Toliau pateikiama su 5q susijusios stuburo raumenų atrofijos simptomatika:
| SMA tipas | Sinonimai | pradžia | Motoriniai įgūdžiai | Klinikiniai duomenys |
| 0 | naujagimio forma | įgimtas | sumažėję vaisiaus (infantilūs) judesiai | kvėpavimo sutrikimai gimstant |
| 1 | Ūminis infantilus SMA; Werdnig-Hoffmann tipas. | Per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius | Negali laisvai sėdėti, stovėti ar vaikščioti; varlės kojos laikysena (kojų lenkimas, kelių lenkimas į išorę ir kojų kampas į vidų) | Sunki raumenų hipotonija („diskelio kūdikis“), bejėgis verksmas, silpnas / sumažėjęs kosulys, disfagija (rijimo disfagija) su pseudohipersalyvacija (šiuo atveju dėl padidėjusio seilių kiekio seilėtekis nėra padidėjęs, tačiau nesugebėjimas efektyviai nuryti seilių reikalingas laipsnis) |
| 2 | Lėtinis infantilus SMA; tarpinis SMA. | 7-18 mėnesių amžiaus | Laisvai sėdėti galima, tačiau priklauso nuo vaikščiojimo pagalbinių priemonių; stovėti ir vaikščioti negalima |
Vėlyvas motorikos vystymasis, prastas klestėjimas, smarkus rankų drebulys (rankų drebulys), silpnas / sumažėjęs kosulio potraukis, kvėpavimo nepakankamumas (kvėpavimo silpnumas) jam progresuojant; Skoliozė (šoninis stuburo kreivumas) ir sąnarių kontraktūros (sąnario standumas). |
| 3 | Kugelbergo šamas (jauniklis SMA) | > 18 mėnesių amžiaus | Išmokta laisvai stovėti ir vaikščioti | Kintama raumenų silpnumo ir atrofijos išraiška; smarkiai plakamas rankų drebulys, bėgant laikui / kritus galimas vaikščiojimo praradimas |
| 3a | <3 metų | |||
| 3b | > 3 metų | |||
| 4 | suaugusiųjų SMA | <30 metų amžiaus | Išmokta laisvai stovėti ir vaikščioti | Paprastai išsaugomas lengvas kursas, turintis galimybę vaikščioti; krenta |
