Stuburo raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofija: ar kažkas kitas? Diferencinė diagnostika

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90). Angliavandenių apykaitos sutrikimai Skeleto, raumenų ir jungiamojo audinio (M00-M99). Polimiozitas - autoimuninė liga; uždegiminė sisteminė skeleto raumenų liga. Psichika-nervų sistema (F00-F99; G00-G99). Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) - progresuojanti, negrįžtama motorinės nervų sistemos degeneracija. Emery-Dreifusso raumenų distrofija (sinonimas: Hauptmann-Thannhauser sindromas)-autosominė dominuojanti arba… Stuburo raumenų atrofija: ar kažkas kitas? Diferencinė diagnostika

Stuburo raumenų atrofija: komplikacijos

Toliau pateikiamos svarbiausios ligos ar komplikacijos, prie kurių gali prisidėti stuburo raumenų atrofija: Kvėpavimo sistema (J00-J99) Aspiracinė pneumonija-plaučių uždegimas, kurį sukelia įkvėpus pašalinių medžiagų (šiuo atveju skrandžio turinio). Pneumonija (pneumonija) Kvėpavimo nepakankamumas - izoliuota arterinė hipoksemija (deguonies trūkumas), kai dalinis deguonies slėgis sumažėja žemiau… Stuburo raumenų atrofija: komplikacijos

Stuburo raumenų atrofija: tyrimas

Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostikos veiksmus: Bendras fizinis tyrimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno temperatūrą, kūno svorį, kūno aukštį; toliau: odos (normalios: nepažeistos; įbrėžimai/žaizdos, paraudimas, hematomos, randai) ir gleivinių tikrinimas. Laikysena [galima laisvai sėdėti ?, galima stovėti?] Varlių kojų laikysena (kojų lenkimas, kelių pakreipimas į išorę kaip… Stuburo raumenų atrofija: tyrimas

Stuburo raumenų atrofija: tyrimas ir diagnozė

1 -osios eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai. Molekulinis genetinis tyrimas - SMN1 geno mutacijų analizė 5 chromosomoje. Raumenų biopsija (maždaug 7.5 cm ilgio pjūvis ir dalies šlaunies raumenų audinio pašalinimas) - jei 1 tipo (greitesnis trūkčiojimas) ir 2 tipo (atrofija) atrofija lėtas raumenų trūkčiojimas) ... Stuburo raumenų atrofija: tyrimas ir diagnozė

Stuburo raumenų atrofija: vaistų terapija

Terapijos tikslai Simptomų ir diskomforto palengvinimas Progresavimo sulėtėjimas Gydymo terapijos rekomendacijos Nusinersen (Spinraza; vaistas iš antisense oligonukleotidų klasės; prieinamas Vokietijoje nuo 2017 m. Liepos mėn.): Tai yra viengrandė nukleorūgštis, jungianti papildomą introną (nekoduojanti sritis) išankstinės RNR transkripto) 7 SMN2 pre-mRNR (apdorojama mRNR), užkertanti kelią… Stuburo raumenų atrofija: vaistų terapija

Stuburo raumenų atrofija: diagnostiniai tyrimai

Privaloma medicinos prietaisų diagnostika. Elektromiografija (EMG; elektrinio raumenų aktyvumo matavimas). Elektrofiziologinis tyrimas - dėl diferencinės kitų neurogenetinių ligų diagnozės. Nervų laidumo greičio (NLG) matavimas - bendram raumenų skaidulų aktyvumui nustatyti. Neprivaloma medicinos prietaiso diagnostika - atsižvelgiant į anamnezės rezultatus, fizinį patikrinimą ir privalomus laboratorinius parametrus -… Stuburo raumenų atrofija: diagnostiniai tyrimai

Stuburo raumenų atrofija: simptomai, skundai, požymiai

Šie simptomai ir skundai gali rodyti stuburo raumenų distrofiją (SMA): spontaniškai, ty be gydymo, SMA būdingas proksimalinis ir pabrėžtas kojos, dažniausiai simetriškas raumenų silpnumas ir atrofija. Toliau pateikiama su 5q susijusios stuburo raumenų atrofijos simptomatika: SMA tipas Sinonimai Pradėti motorinius įgūdžius Klinikiniai duomenys 0 naujagimio forma… Stuburo raumenų atrofija: simptomai, skundai, požymiai

Stuburo raumenų atrofija: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis) Stuburo raumenų distrofija yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, turintis įtakos 1 chromosomos „išgyvenimo motorinio neurono“ (SMN5) genui. Geno išreikštas SMN (motorinio neurono išgyvenimas) baltymas yra būtinas alfa funkcijai. -motoneuronai (aktyvių skeleto raumenų susitraukimų pagrindas). Daugiau nei 90% sukelia… Stuburo raumenų atrofija: priežastys

Stuburo raumenų atrofija: medicinos istorija

Ligos istorija yra svarbus komponentas diagnozuojant stuburo raumenų atrofiją (SMA). Šeimos istorija Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Ar jūsų šeimoje yra kokių nors neurologinių ligų? Socialinė anamnezė Dabartinė anamnezė/sisteminė anamnezė (somatiniai ir psichologiniai skundai) [dažniausiai kaip užsienio anamnezė]. Vėliau teiraukitės motorinių ar klinikinių atradimų, priklausomai nuo ... Stuburo raumenų atrofija: medicinos istorija

Stuburo raumenų atrofija: terapija

Bendrosios priemonės Nikotino apribojimas (susilaikymas nuo tabako vartojimo) [dėl plaučių ir širdies pažeidimo]. Ribotas alkoholio vartojimas (vyrai: ne daugiau kaip 25 g alkoholio per dieną; moterys: ne daugiau kaip 12 g alkoholio per dieną) [dėl topotencialiai padidėjusio miocitų (raumenų skaidulų ląstelių) pažeidimo] Ribotas kofeino vartojimas (ne daugiau kaip 240 mg kofeino per dieną; prilygsta nuo 2 iki… Stuburo raumenų atrofija: terapija