Peters-Plus sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

„Peters-Plus“ sindromas yra labai retas akių sutrikimas, kai sutrinka priekinio akies segmento raida. Sutrikimas atsiranda dėl genų mutacijos. Gydymas skirtas palengvinti atsiradusius simptomus. Ragenos transplantacija yra vienas iš gydymo būdų. Kas yra „Peters plus“ sindromas? Peterso-Pliuso sindromas arba Krause-Kivlino sindromas yra akis ... Skaityti daugiau

Smitho-Lemli-Opitzo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Smith-Lemli-Opitz sindromas yra įgimtas apsigimimų sindromas. Tai sukelia viena iš 70 genų mutacijų 11q13.4 chromosomoje. Šis sutrikimas yra autosominis recesyvinis ir yra labai reta liga, pasireiškianti daugybe organų apsigimimų ir sutrikusi cholesterolio biosintezė. Kas yra Smith-Lemli-Opitz sindromas? Smith-Lemli-Opitz sindromas patenka į autosominio recesyvinio paveldimo grupę ... Skaityti daugiau

Karsto-Sirio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

„Coffin-Siris“ sindromas yra įgimtas apsigimimų sindromas, turintis pagrindinį trumpo ūgio simptomą. Sindromą sukelia genetinė mutacija, kuri dažniausiai atsiranda atsitiktinai. Terapija skirta epilepsijos gydymui. Kas yra Coffin-Siris sindromas? Yra keletas vadinamųjų apsigimimų sindromų pogrupių. Pavyzdžiui, kai kurie apsigimimų sindromai dažniausiai yra susiję su mažu ūgiu. … Skaityti daugiau

Kornelijos De Lange sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kornelijos de Lange sindromas (CdL sindromas) yra genetinis dismorfinis sindromas. Kartu yra sunkių ir ypač lengvų pažinimo sutrikimų. Šio sutrikimo išraiška ir prognozė yra labai įvairios. Kas yra Cornelia de Lange sindromas? Sunkus Kornelijos de Lange sindromas yra labai lengvai diagnozuojamas remiantis įvairiais fiziniais dismorfiniais ... Skaityti daugiau

Klumphand: priežastys, simptomai ir gydymas

„Clumphand“ reiškia įgimtą dilbio apsigimimą. Galima atskirti atitinkamai vadinamąją radialinę ir alkūninę formą. Kas yra klubo ranka? Klubinė ranka yra rankos lenkimo kontraktūra, pagal kurią galima atskirti radialinę ir alkūninę formą. Pagrindas … Skaityti daugiau

Gotikinis gomurys: priežastys, gydymas ir pagalba

Gotinis gomurys yra neįprastai aukštas gomurys. Šis reiškinys yra įvairių apsigimimų kompleksų simptomas, todėl dažniausiai jo priežastis yra mutacija. Kadangi sunkios apraiškos gali sukelti gėrimo ir valgymo sutrikimus, dažniausiai pasirenkamas chirurginis gydymas. Kas yra gotikinis gomurys? Gomurys sudaro burnos ertmės stogą… Skaityti daugiau

Chromatinas: struktūra, funkcija ir ligos

Chromatinas yra medžiaga, sudaranti chromosomas. Tai DNR ir aplinkinių baltymų kompleksas, galintis suspausti genetinę medžiagą. Chromatino struktūros sutrikimai gali sukelti sunkią ligą. Kas yra chromatinas? Chromatinas yra DNR, histonų ir kitų baltymų, susietų su DNR, mišinys. Tai sudaro DNR baltymų kompleksą, tačiau ... Skaityti daugiau