Trumpa apžvalga
- Eiga ir prognozė: Priklauso nuo navikų dydžio ir išsivystymo, vidutinė gyvenimo trukmė 60 metų
- Simptomai: neurologinis sutrikimas, klausos praradimas, spengimas ausyse, glaukoma, pusiausvyros pojūčio sutrikimas, veido paralyžius
- Priežastys ir rizikos veiksniai: paveldimas dėl NF2 geno mutacijos. Tai nesustabdo naviko augimo
- Diagnozė: Remiantis klinikiniais kriterijais, vaizdo gavimo procedūromis (KT, MRT), klausos tyrimu
- Gydymas: Nėra priežastinės terapijos, chirurginis navikų pašalinimas, skausmo gydymas
Kas yra 2 tipo neurofibromatozė?
2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra reta paveldima liga. Priešingai nei 1 tipo neurofibromatozė (NF1, Recklinghausen liga), kai pokyčiai vyksta periferinėje nervų sistemoje ir odoje, NF2 pirmiausia paveikia centrinę nervų sistemą, ty smegenis ir nugaros smegenis.
2 tipo neurofibromatozei būdingas gerybinių navikų, lokalizuotų galvos ir nugaros smegenyse, susidarymas. Jie ypač dažnai vystosi ant aštuntojo kaukolės nervo, klausos ir vestibulinio nervo. Be naviko formavimosi, dažnai yra patologinis akies lęšiuko pakitimas (užpakalinė subkapsulinė katarakta).
Kokia gyvenimo trukmė?
Išsivysčiusiose šalyse vidutinė žmonių, sergančių NF2, gyvenimo trukmė yra daugiau nei 60 metų. Problema ta, kad 2 tipo neurofibromatozė dažnai nustatoma tik suaugus, nes simptomai pasireiškia palyginti vėlai. Artimiems giminaičiams, pavyzdžiui, nukentėjusiųjų vaikams, patartina reguliariai tikrintis. Jie turi didesnę riziką susirgti šia liga. Kuo anksčiau aptinkami galimi galvos ir nugaros smegenų navikai, tuo geriau galima planuoti 2 tipo neurofibromatozės gydymą.
Kaip pasireiškia 2 tipo neurofibromatozė?
2 tipo neurofibromatozė sukelia įvairius simptomus. Simptomai pirmiausia priklauso nuo atitinkamų navikų dydžio ir vietos. Daugumai pacientų išilgai klausos nervų formuojasi dvišaliai navikai (akustinės neuromos), dėl kurių dažnai pablogėja klausa ir pusiausvyros pojūtis, kartu su spengimu ausyse.
Sergant 2 tipo neurofibromatoze, navikai taip pat išsivysto ant kitų kaukolės nervų ir sukelia neurologinius sutrikimus, tokius kaip balso stygų paralyžius. Dauguma sergančių žmonių jauname amžiuje taip pat suserga katarakta – akies lęšiuko drumstimu.
Kartais atsiranda ir odos navikų. Tačiau kitų tipiškų 1 tipo neurofibromatozės odos simptomų (pvz., dėmių ar strazdanų) nėra.
Komplikacijos
- Klausos sutrikimas iki kurtumo
- Veido nervo paralyžius (veido nervo paralyžius)
- Rijimo sutrikimai (disfagija)
- Balso stygų paralyžius (pasikartojanti parezė)
2 tipo neurofibromatozės komplikacijos priklauso nuo to, kurie kaukolės nervai yra paveikti. Nors dažnas aštuntojo galvinio nervo pažeidimas pirmiausia paveikia klausą ir pusiausvyrą, rijimo sutrikimus dažniausiai sukelia devinto galvinio nervo auglys. Tačiau daugeliu atvejų galima išvengti 2 tipo neurofibromatozės komplikacijų, jei atitinkami navikai aptinkami ir pašalinami ankstyvoje stadijoje.
Kas sukelia 2 tipo neurofibromatozę?
2 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga. Jį sukelia specifinio geno, NF2 geno, kuris žmonėms yra 22 chromosomoje, pokytis (mutacija). Šiame gene yra specialaus baltymo projektas: švannominas, dažnai vadinamas merlinu (moesinu). -ezriną-radiksiną panašus baltymas).
Švannominas yra vadinamasis naviką slopinantis baltymas. Be kita ko, jis reguliuoja Schwann ląstelių, kurios atlieka nervinių skaidulų gaubimo ir izoliavimo funkciją, augimą. Jei NF2 genas bus pažeistas, kyla pavojus, kad Schwann ląstelės nekontroliuojamai dauginsis ir išaugs į navikus. Ant nervų susidaro navikai – vadinamosios švanomos.
Kaip diagnozuojama 2 tipo neurofibromatozė?
2 tipo neurofibromatozė diagnozuojama remiantis įvairiais klinikiniais kriterijais. Jei taikomas vienas iš šių dviejų kriterijų, jis vadinamas NF2:
- Dvišaliai navikai ant klausos ir vestibuliarinių nervų
- Tėvas arba brolis ar sesuo, sergantys NF2 ir a) vienpusiu klausos nervo naviku arba b) neurofibroma, meningioma, glioma, švanoma arba c) katarakta (akies lęšiuko drumstimu)
Kitas skirtingų kriterijų derinys – vienas klausos nervo auglys, lęšiuko drumstis arba keli tipiški navikai iki 30 metų – taip pat padidina 2 tipo neurofibromatozės tikimybę.
Diagnozė prasideda nuo ligos istorijos: gydytojas klausia apie esamus simptomus (pvz., galvos svaigimą, klausos sutrikimą ar neryškų matymą) ir bet kokią šeimos istoriją. Įtarus 2 tipo neurofibromatozę, gydytojas apžiūrės akis, odą ir ausis, prireikus atliks neurologinį tyrimą. Jei pirmieji simptomai yra klausos sutrikimai, staigus klausos praradimas ar spengimas ausyse, atliekamas klausos tyrimas (audiograma), siekiant tiksliau įvertinti klausos sutrikimus.
Kaip gydoma 2 tipo neurofibromatozė?
2 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga, kurios priežastinio gydymo nėra. Gydymo galimybės apsiriboja laiku aptikti navikus ir juos išoperuoti. Kai kurie simptomai taip pat gali būti gydomi – pavyzdžiui, katarakta, kuri dažnai siejama su 2 tipo neurofibromatoze, gali būti gydoma oftalmologinės operacijos būdu.
Be to, esant esamam skausmui naudojami skausmą malšinantys vaistai, vadinamieji analgetikai, kurių veikliosios medžiagos yra amitriptilinas, gabapentinas ar pregabalinas.
