Gydytojo profesija apibrėžia Vilko-Hirschhorno sindromas kaip simptomų kompleksas, susidedantis iš įvairių apsigimimų. Sindromas atsiranda dėl struktūrinės ketvirtosios chromosomos anomalijos, kuri paprastai atitinka naują mutaciją. Liga yra neišgydoma, todėl ją galima gydyti tik simptomiškai.
Kas yra Wolfo-Hirschhorno sindromas?
Vilko-Hirschhorno sindromas arba Vilko sindromas yra genetiškai sukeltas apsigimimų simptomų kompleksas. Klinikinis vaizdas atitinka struktūrinę chromosomų aberaciją, tai yra struktūrinę chromosomų rinkinio anomaliją. Pagrindinis sindromo simptomas yra žemo ūgio. Pažeistų vaikų fizinis ir psichinis vystymasis labai vėluoja, jį lydi įvairūs apsigimimai. Manoma, kad liga paplitusi viena iš 50000, o Vokietijoje yra šiek tiek daugiau nei dešimt naujai diagnozuotų atvejų per metus. Mergaites simptomų kompleksas veikia šiek tiek dažniau nei berniukus. Pirmą kartą šią ligą Ulrichas Wolfas ir Kurtas Hirschhornas aprašė XX amžiuje. Iki 20 m. JAV tyrėjai kalba tik apie 1998 dokumentais patvirtintų atvejų. Todėl iki XXI amžiaus daugelis Wolfo sindromo atvejų nebuvo diagnozuoti.
Priežastys
Priežastis Vilko-Hirschhorno sindromas yra chromosomų anomalija trumpoje ketvirtosios chromosomos p rankoje. Nukentėjusiems asmenims šiame regione trūksta įvairaus dydžio skyrių. Maždaug 165 kilobazių porų ištrynimas 4p 16.3 juostoje yra mažiausia anomalija, galinti sukelti Wolfo sindromo simptomus. Maždaug 90 procentų atvejų keturių chromosomų mutacija įvyksta visiškai nauja. Tai reiškia, kad Wolfo-Hirschhorno sindromas dažniausiai nėra paveldimas, bet iš naujo atsiranda tėvo chromosomoje. Dešimt procentų atvejų subalansuotas perkėlimas iš chromosomų vieno iš tėvų sukelia apsigimimų kompleksą. Ketvirtosios chromosomos dalis yra perkeliama į kitą chromosomą. Jei toks chromosomų segmentų išdėstymas sukėlė ligą, antrasis tėvų vaikas taip pat turi apie 50 procentų tikimybę susirgti Wolfo-Hirschhorno sindromu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Visų pacientų, sergančių Volfo sindromu, apsigimimai veido srityje. Tai visų pirma apima išsiplėtusius akių segmentus su nukarusiais akies vokas kirviai ir platus nosis arba mažas žandikaulis. Aukšta kakta arba ilga kaukolė yra vienodai paplitę. Tas pats pasakytina apie išsikišusias ar plačiai išdėstytas akis, viršutinę lūpa vagos, plyšęs žandikaulis ir gomurys, žemyn nuleisti kampai burna ir galvos odos defektai ar smakras, pasisukantis atgal. Nukentėję asmenys dažnai turi trumpą kaklą ir žemai įsitaisiusias ausis, kai kurios iš jų yra kurčios. Akys nuo gimimo dažnai dreba arba būna paveiktos glaukoma ar katarakta. Taip pat rainelė atsiranda plyšiai, žvairumas ar ragenos deformacijos. Ryšium su smegenys, dažnai būna susiaurėjusios smegenys dėl priešlaikinio visų kaukolės siūlių sukietėjimo, nepakankamo smegenėlė ar epilepsijos nusiteikimas. Be inkstų apsigimimų, taip pat širdis su širdies aritmijos ar vožtuvų defektai dažnai atsiranda. Kartais genitalijos ir galūnės taip pat yra netinkamai formuojamos, pavyzdžiui, dvigubo nykščio pavidalu.
Ligos diagnozė ir eiga
Mažas gimimo svoris kartu su jautrumu infekcijoms, mažu dydžiu ir vystymosi anomalijomis gali suteikti gydytojui pirmuosius ligos požymius. Galutinę diagnozę retai galima nustatyti arba tik su neapibrėžtumu ištyrus. Todėl dažniau naudojasi gydytojas fluorescencijos in situ hibridizacija patvirtinti pirminį įtarimą. Tai yra citogenetinė procedūra, nustatanti skaitinius ir struktūrinius chromosomų anomalijas. Fluorescencija pažymėti DNR zondai naudojami kaip žymekliai. Pacientų, sergančių Wolfo-Hirschhorno sindromu, prognozė yra prasta. Maždaug trečdalis visų sergančių pacientų miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Mergaičių prognozė yra šiek tiek geresnė nei pacientų vyrų. Pavyzdžiui, pacientai, išgyvenantys pirmuosius gyvenimo metus, yra maždaug du trečdaliai moterų.
Komplikacijos
Dėl Wolfo-Hirschhorno sindromo paveikti asmenys kenčia nuo daugybės apsigimimų ir deformacijų, kurios labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir kasdienį gyvenimą. Paprastai tai lemia labai platų nosis ir palyginti nėra žandikaulio. Maisto ir skysčių vartojimas taip pat gali būti žymiai apsunkintas dėl Wolfo-Hirschhorno sindromo. Todėl patyčios ar erzinimas taip pat pasireiškia vaikams, todėl pacientai dažnai kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija. Tėvai ir artimieji taip pat dažnai nukenčia nuo šių skundų. Sindromas taip pat sukelia nuolatinį žvairumą ir galbūt kitas regėjimo problemas. Taip pat yra širdis ar net širdies vožtuvo defektas, kuris gali būti mirtinas nukentėjusiam asmeniui. Kai kuriems pacientams taip pat yra dvigubas nykštis. Wolf-Hirschhorn sindromo gydymas paprastai yra grynai simptominis, todėl nėra visiškai teigiamos ligos eigos. Ar dėl sindromo sumažėja gyvenimo trukmė, apskritai negalima numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai gimdymas vyksta prižiūrint ir vadovaujant medicinos personalui. Iškart po gimdymo akušerijos komandos nariai automatiškai ir savarankiškai perima apžiūrą sveikatai būklė naujagimio. Šiame procese pirmieji pažeidimai ir anomalijos sveikatai yra dokumentais. Ūmiais atvejais pirmosios intervencijos jau atliekamos šiame etape. Vėliau atliekami tolesni medicininiai tyrimai, kurių metu paaiškinami skundai. Galų gale diagnozė jau nustatoma per pirmąsias gyvenimo dienas ar savaites dėl sunkios sveikatai anomalijos. Dėl šios priežasties vaiko tėvai ar artimieji neturi savarankiškai aktyviai veikti. Wolfo-Hirschhorno sindromas jau pasireiškia gimimo metu per regos sutrikimus, kai reikia imtis veiksmų. Tačiau jei anomalijos lieka nepastebėtos, sveikatos būklės pakitimai paaiškės vėliausiai per kelias pirmąsias savaites. Tėvai turėtų pasitarti su vaiku su gydytoju, jei pastebi optinius pokyčius veido srityje arba jei akių padėtis neatitinka natūralios laikysenos. Trikdžiai širdis galūnių ritmas ar deformacijos laikomos esamos ligos požymiais. Vizitas pas gydytoją yra būtinas, nes naujagimiui reikalinga medicininė pagalba ankstyvoje stadijoje.
Gydymas ir terapija
Iki šiol Wolfo-Hirschhorno sindromas yra neišgydomas. Tai reiškia, kad nėra priežastinio gydymo būdų. Simptomų gydymas priklauso nuo galimybių. Tačiau ne visus juos galima gydyti patenkinamai. Pradžioje ypač kaloringas dieta yra įpareigotas atlyginti nepakankamas svoris pacientų. Fizinis ir profesinė terapija yra naudojami variklio vystymuisi palaikyti. Kai kuriuos pacientų apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu, pvz., Padvigubėjusius pirštus ar pirštus. Dėl tokių simptomų kaip epilepsija, gydytojas paprastai duoda vaistų. Šiame kontekste administracija of valproinė rūgštis ar kalimbromidas dažniausiai nurodomas. Psichinę pacientų raidą palaiko terapiniai žingsniai. Be kita ko, Kalbos terapija gali tarnauti šiam tikslui. Simptominio gydymo tikslas yra ypač pagerinti gyvenimo kokybę. Idealiu atveju intensyviai prižiūrimas vaikas, bet ir tėvai terapija. Jei reikia, tėvams gali padėti psichoterapeutas. Nors iki šiol nėra priežastinio gydymo būdų, tačiau Wolf-Hirschhorn sindromas gali būti išgydomas ateityje. Šiuo metu medicininiuose tyrimuose ieškoma, pavyzdžiui, defektų turinčių genų, kurie ateityje gali sušvelninti apsigimimų kompleksą, anksti pakeisdami ketvirtąją chromosomą.
Prevencija
Kaip ir bet kurios kitos chromosomų mutacijos, negalima išvengti Wolf-Hirschhorno sindromo. Tačiau tėvams, jau susilaukusiems apsigimimų komplekso turinčio vaiko, gali būti įvertinta ligos tikimybė būsimiems palikuonims ir, jei reikia, užkirsti kelią ligos pasikartojimui.
Sekti
Paprastai labai nedaug ir taip pat labai ribota priemonės Wolf-Hirschhorno sindromo paveikti pacientai gali naudotis tiesiogine priežiūra. Todėl jie turėtų kuo anksčiau kreiptis į gydytoją dėl šios ligos ir taip pat pradėti gydymą, kad jis vadovauti į kitas komplikacijas ar kitus skundus. Todėl pagrindinis dėmesys skiriamas ankstyvai šios ligos diagnostikai ir tolesniam gydymui. Kadangi Wolfo-Hirschhorno sindromas yra paveldima liga, paprastai jo negalima visiškai išgydyti. Todėl, jei norima vaiko, visada reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad palikuonys negalėtų pasikartoti. Paprastai tie, kuriuos paveikė Wolfo-Hirschhorno sindromas, yra priklausomi nuo priemonės of fizioterapija ir fizinė terapija. Tai gali palengvinti kai kuriuos simptomus. Be to, labai svarbu savo šeimos palaikymas kasdieniame gyvenime. Kartais Depresija tai gali užkirsti kelią arba apriboti kitus psichologinius sutrikimus. Dažnai naudingas ir kontaktas su kitais sindromo paveiktais žmonėmis, nes tai keičiasi informacija. Šia liga paprastai nesumažėja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Simptominis terapija sergančių žmonių ir jų artimųjų Wolfo-Hirschhorno sindromą gali palaikyti keli generolai priemonės. Adaptuotas dieta neutralizuoja nepakankamas svoris. Nukentėjusiems vaikams reikia daug energijos dieta, kurį gali tekti papildyti maistiniais papildai. Įvairius fizinius apsigimimus gydo fizioterapija, Kalbos terapija ir profesinė terapija. Fizioterapija o kalbos ir judesio pratimus galima atlikti namuose. Jei atsiranda epilepsijos priepuolis, būtina iškviesti greitosios medicinos pagalbos tarnybas. Jei yra, pacientui bus skiriami skubūs vaistai, pvz valproinė rūgštis. Wolfo-Hirschhorno sindromui reikalingas ilgalaikis gydymas, kurį geriausia planuoti kartu su atsakingu pediatru. Be gydytojo paskyrimų ir chirurginių procedūrų organizavimo, vaikas turi būti įtrauktas į specialią pediatrijos programą. Šiuo tikslu gydytojas suteiks reikiamus kontaktinius taškus. Jau šiek tiek vyresni vaikai gali būti mokomi apie juos būklė. Patartina naudoti amžių atitinkančią skaitymo medžiagą. Geriausia, jei dalyvauja gydantis pediatras ir gali atsakyti į atvirus vaiko klausimus. Gydant Wolfo-Hirschhorno sindromą, taip pat būtina glaudžiai bendradarbiauti su atitinkamais gydytojais.
