Trumpa apžvalga
- Simptomai: psichikos simptomai, tokie kaip depresija, apatija, greitai progresuojanti demencija, nekoordinuoti judesiai ir raumenų trūkčiojimas, pablogėjęs jutimas, pusiausvyra ir regėjimas, sustingę raumenys
- Priežastys: sporadinė forma (be aiškios priežasties), genetinė priežastis, perdavimas per medicinines intervencijas (jatrogeninė forma), vartojant užkrėstą maistą arba perpylus kraują (nauja vCJD forma), sukeltas netinkamai susilanksčiusių baltymų (prionų), kurie pirmiausia nusėda. nervų ląstelėse smegenys atsipalaiduoja kaip kempinė
- Prevencija: Venkite jautienos produktų, pagamintų iš nervinių audinių, tokių kaip galvijų smegenys, šiuo metu nėra vakcinacijos nuo šios ligos, naujos higienos taisyklės, pvz., perdirbant mėsą, medicininių procedūrų ir kraujo perpylimų metu, sumažina perdavimo riziką.
- Tyrimai: koordinacijos ir refleksų tikrinimas, smegenų skysčio (CSF) ir kraujo tyrimas, smegenų bangų matavimas (EEG), vaizdo gavimo procedūros (MRT), patikimas patvirtinimas po mirties atlikus skrodimą
- Gydymas: šiuo metu gydymo nėra, prieštraukuliniai vaistai (pvz., klonazepamas ar valproinė rūgštis) padeda nuo raumenų trūkčiojimo, antidepresantai nuo depresijos, neuroleptikai nuo haliucinacijų ir neramumo.
Kas yra Creutzfeldto-Jakobo liga?
Creutzfeldt-Jakob ligą pirmą kartą aprašė neurologai Creutzfeld ir Jakob 1920 m. Tai viena iš vadinamųjų užkrečiamųjų, spongiforminių smegenų ligų (užkrečiamųjų spongiforminių encefalopatijų, USE). Sergant šiomis ligomis, smegenų audinys atsipalaiduoja kaip kempinė ir smegenys palaipsniui praranda savo funkciją.
Creutzfeldt-Jakob liga pasireiškia įvairiomis formomis. Jie apima
- Sporadinė CJD: išsivysto spontaniškai be jokios aiškios priežasties, dažniausiai pasireiškia 80–90 procentų atvejų, dažniausiai pasireiškia vyresniems nei 59 metų žmonėms
- Šeiminė CJD: genetiškai nulemta, dažniausiai išryškėja sulaukus 50 metų
- Jatrogeninė CJD: perdavimas per sergančius audinius medicininių procedūrų metu, netiesiogiai iš žmogaus į asmenį
- CJD variantas (vCJD): užsikrečiama vartojant užkrėstą maistą (pvz., užkrėstų galvijų ar avių mėsą) arba perpilant kraują, vidutinis amžius mažesnis nei 30 metų
Užkrečiamosios spongiforminės encefalopatijos žinomos ne tik žmonėms, bet ir gyvūnų karalystėje. Jiems būdinga tai, kad jie lengvai peržengia rūšių ribas, pavyzdžiui, nuo avių iki galvijų arba nuo galvijų iki žmonių. Avių USE „skrepi“ liga buvo žinoma maždaug 200 metų.
Vokietijoje sporadine forma kasmet suserga apie 80–120 žmonių. Šis skaičius išliko pastovus daugelį metų ir jį lengva nustatyti, nes gydytojai privalo pranešti sveikatos priežiūros institucijoms ir apie Creutzfeldt-Jacob ligos atvejus, ir apie mirtį. Tai neapima šeiminių CJD atvejų. Iki 2021 m. imtinai Vokietijoje nebuvo pranešta apie perduotos formos vCJD atvejus.
Kokie simptomai?
Creutzfeldt-Jakob liga pasireiškia vadinamąja encefalopatija – bendras smegenų ligų terminas. Tai daugiausia pasireiškia šiais simptomais
- Psichikos sutrikimai: pavyzdžiui, depresija, haliucinacijos, kliedesiai, apatija, asmenybės pokyčiai
- Sparčiai progresuojanti demencija su sumišimu, pakitusiu suvokimu, koncentracijos sutrikimais
- Nekoordinuoti judesiai (ataksija)
- Nevalingas raumenų trūkčiojimas (mioklonusas)
- Jutimo sutrikimai
- Pusiausvyros sutrikimai
- Nekontroliuojami raumenų judesiai (chorea)
- Raumenų standumas (rigoris)
- Regėjimo sutrikimai
Sporadinėje formoje svarbiausias simptomas yra demencija. Paskutiniame etape pacientas yra nejudrus ir apatiškas.
Perkeltame naujame vCJL variante iš pradžių vyrauja psichikos sutrikimai. Demencija ir sutrikę, nekontroliuojami judesiai atsiranda tik vėliau ligos eigoje.
Infekcija Creutzfeldt-Jakob liga pasireiškia įvairiais būdais. Jatrogeninis perdavimas reiškia, kad infekciją „sukėlė gydytojas“. Pavyzdžiui, užsikrėsti galima operacijų metu per užterštus neurochirurginius instrumentus ar perpylus kraują. Kiti pavyzdžiai yra akies ragenos persodinimas arba kietųjų smegenų dangalų (dura mater) persodinimas su sąlyga, kad donoras sirgo Creutzfeldt-Jakob liga.
Anksčiau gydymui buvo naudojami augimo hormonai iš lavonų hipofizės. Čia taip pat operuoti pacientai buvo užsikrėtę Creutzfeldt-Jakob liga, jei donorai sirgo.
Kita perdavimo forma yra patogenų prarijus. Prieš keletą metų Naujosios Gvinėjos gentys vis dar turėjo paprotį rituališkai valgyti mirusiųjų smegenis. Dėl to liga (Kuru liga) ten sparčiai plito. Naujasis Creutzfeldt-Jakob ligos variantas taip pat yra perduodama forma. Priežastis greičiausiai yra GSE patogenais užteršta jautiena, kurią valgė pacientai.
Prionai kaip trigeris
Mokslininkai įtaria, kad prionai susidaro, kai normalus baltymas susilanksto ir įgauna naują struktūrą. Dėl šio baltymo kiti baltymai taip pat formuoja klaidingas struktūras. Tokiu būdu organizme kaupiasi daug netinkamai susilanksčiusių baltymų ir daugiausia nusėda nervinėse ląstelėse. Nervinės ląstelės pažeidžiamos ir miršta, todėl smegenys atsipalaiduoja kaip kempinė.
Kaip vystosi prionai?
Įvairūs pakitusių prionų tipai yra atsakingi už Creutzfeldt-Jakob ligos vystymąsi. Sporadinės CJD atveju dar nieko nežinoma apie tikslų prionų vystymosi mechanizmą.
Šeiminę Creutzfeldt-Jakob ligą sukelia genetinės informacijos trūkumai. Dėl genetinės medžiagos mutacijos baltymai susirenka neteisingai, todėl susidaro prionai. Iki šiol žinoma daugiau nei 30 skirtingų mutacijų ir visos yra pagrįstos autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Tai reiškia, kad ši genetinė informacija vyrauja prieš kitą ir tik vienas iš tėvų turi turėti sugedusį geną, kad vaikas taip pat susirgtų liga.
Ar esate užsikrėtę, kai esate šalia žmonių, sergančių šia liga?
Creutzfeldt-Jakob liga: GSE
Viską, ką reikia žinoti apie galvijų spongiforminę encefalopatiją, galite perskaityti straipsnyje GSE.
Ar įmanoma prevencinė apsauga?
Norėdami apsisaugoti nuo Creutzfeldt-Jakob ligos, turėtumėte vengti jautienos produktų, pagamintų iš nervinio audinio, pavyzdžiui, galvijų smegenų. Be to, uždraustas gyvulių rūšis šerti gyvūnų miltais, siekiant kiek įmanoma užkirsti kelią pavojingų medžiagų patekimui į žmonių maisto grandinę. Pienas ir pieno produktai yra nerizikingi.
Nuo GSE epidemijos protrūkio 1990-aisiais Vokietijoje buvo atliktas paskerstų galvijų GSE tyrimas. Nuo 2015 metų šis tyrimas buvo panaikintas sveikiems galvijams. Šiuo metu skiepų nuo šios ligos nėra.
Higienos taisyklės
Siekdamas sumažinti infekcijos plitimą medicininių procedūrų metu, Roberto Kocho institutas 1996 ir 1998 m. parengė rekomendacijas dėl chirurginių instrumentų dezinfekcijos ir sterilizavimo įtariamų CJD atvejų ir pacientų priežiūros. kraujas ir kraujo produktai. Be kita ko, žmonės, kurie JK praleido daugiau nei šešis mėnesius nuo 1980 iki 1996 m. arba kuriems nuo 1980 m. buvo perpiltas kraujas arba atlikta operacija, negali duoti kraujo.
Creutzfeldt-Jakob ligos diagnozę nustato gydytojas, visų pirma remdamasis klinikiniais simptomais. Prieš fizinę apžiūrą gydytojas užduos šiuos klausimus, be kita ko, norėdamas įrašyti jūsų ligos istoriją:
- Kokia šiandien diena?
- Kur tu esi?
- Ar tu laimingas?
- Ar jūsų giminaitis sirgo Creutzfeldt-Jakob liga?
- Ar jums buvo persodinta ragena?
Medicininė apžiūra
Tada gydytojas jus fiziškai apžiūrės ir ištirs jūsų nervų sistemos veiklą. Tai apima koordinacijos pratimus ar jėgos matavimus, taip pat refleksų ir prisilietimo pojūtį.
Cerebrospinalinio skysčio tyrimas
Nervų skystis (cerebrospinalinis skystis) dažnai gaunamas naudojant juosmeninę punkciją. Tai teka aplink smegenis ir nugaros smegenis ir kartais rodo galimas ligos priežastis. Taikant vietinę nejautrą, gydytojas įveda kaniulę į apatinę sėdinčio paciento nugaros dalį ir nustumia į vadinamąjį stuburo kanalą, kuriame nugaros smegenis gaubia smegenų skystis. Jei pacientas serga Creutzfeldt-Jakob liga, daugeliu atvejų randama padidėjusi tam tikrų baltymų, tokių kaip baltymai „14-3-3“ arba „tau“, koncentracija. Tai retai pasitaiko perduodamo vCJD varianto atveju.
Elektroencefalografija (EEG)
Gydytojas taip pat naudoja elektroencefalografiją (EEG), kad fiksuotų smegenų bangas. Norėdami tai padaryti, jis pritvirtina elektrodus prie paciento galvos. Prietaisas registruoja elektrinį aktyvumą smegenyse. Sergant Creutzfeldt-Jakob liga, praėjus maždaug dvylikai savaičių nuo ligos pradžios EEG atsiranda specifinių pokyčių, kurie ligai progresuojant kartais vėl išnyksta. Šie pokyčiai retai pasitaiko sergant vCJD.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali būti naudojama norint vizualizuoti smegenų atsipalaidavimą ir susitraukimą. Be to, tam tikrose smegenų srityse (dažnai baziniuose ganglijose) galima pastebėti pokyčius, rodančius galimas baltymų sankaupas.
Kraujo tyrimai
Šiuo metu kuriami kraujo tyrimai, skirti aptikti sporadines ir genetines CJD formas. Šiais naujais tyrimais matuojami smegenims specifiniai neurofilamentai (nervinių ląstelių komponentai) kraujyje, kuriuos galima aptikti prieš pat ligos pradžią.
Skrodimas
Koks gydymas?
Šiuo metu nėra jokios terapijos, kuri pašalintų Creutzfeldt-Jacob ligos priežastis. Todėl gydytojas individualius simptomus gydo kaip vadinamosios simptominės terapijos dalį. Šiuo metu atliekami tinkamų vaistų šiai ligai išgydyti tyrimai.
Nuo raumenų trūkčiojimo padeda vadinamieji prieštraukuliniai vaistai. Šie vaistai taip pat naudojami traukuliams gydyti. Sergant Creutzfeldt-Jakob liga, pirmiausia naudojamos veikliosios medžiagos klonazepamas ir valproinė rūgštis.
Antidepresantai taip pat vartojami nuo depresijos, o neuroleptikai – nuo haliucinacijų ir susijaudinimo.
Kaip liga progresuoja ir kokia prognozė?
Creutzfeldt-Jakob liga negali būti išgydoma ir visada yra mirtina po trumpo laiko. Per kiek laiko liga prasiskverbia po užsikrėtimo (inkubacinis laikotarpis), kol kas galutinai neišaiškinta. Gydytojai mano, kad tai trunka nuo metų iki dešimtmečių.
VCJL sergantys pacientai suserga daug anksčiau, nesulaukę 30 metų. Naujasis Creutzfeldt-Jakob ligos variantas trunka ilgiau ir yra mirtinas maždaug po 14–XNUMX mėnesių.
