Morquio liga yra labai retas metabolinis sutrikimas, kurį sukelia fermento defektas. Esant šiam sutrikimui, sutrinka glikozaminoglikanų skilimas, pažeidžiant pažeistą audinį.
Kas yra Morquio liga?
Pirmą kartą Morquio ligą aprašė pediatras Luisas Morquio 1929 m. Tai yra įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia baltymų trūkumas. Atsižvelgiant į defektą, galima atskirti atitinkamai A tipo Morquio ligą ir B tipo Morquio ligą.
Priežastys
Morquio liga yra paveldimas sutrikimas, turintis autosominį recesyvinį paveldėjimą. Jei motina ir tėvas turi trūkumų genas, šis genas gali būti perduodamas vaikui. Todėl atitinkamas fermentas organizme nesigamina, o vaikas vėliau išsivysto Morquio liga. Atsižvelgiant į fermento defektą, išskiriama atitinkamai A tipo Morquio liga ir B tipo Morquio liga. Esant A tipo Morquio ligai, yra 6-sulfatazės defektas. Dėl to endogeniniai glikozaminoglikanai negali būti visiškai suardomi, todėl susidaro skilimo produktai, kurie laikomi lizosomose. Kai kuriais atvejais taip pat padidėja šių tarpinių medžiagų išsiskyrimas, pvz., Keratano sulfatas sergant A tipo Morquio liga arba chondroitin-6-sulfatas B tipo Morquio liga.
Be to, skilimo produktai laikomi kepenys, blužnis, jungiamasis audinys, akis ir kaulų sistemą, kur jos sukelia funkciniai sutrikimai. Šiuo atveju jie saugomi tik jungiamasis audinys ląstelių, o ne centrinėje nervų sistema, todėl pacientai turi normalų intelektą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Morquio ligos sunkumas skiriasi ir kartais dėl simptomų trūkumo liga nenustatoma iki pilnametystės. Tipiški simptomai yra žemo ūgio su labai trumpu kaklas, trankyti kelius ir ragenos drumstumą. Nukentėjusio asmens žvalgyba nesumažėja, kepenys ir blužnis taip pat nėra išplėsti. „Morbus Morquio“ pacientai retai pasiekia daugiau nei 120 centimetrų ūgį. žemo ūgio yra dėl sutrumpinto ilgio kaulai, kuri dažnai nepastebima iki ketvirtų gyvenimo metų. Be to, nukentėję asmenys turi kilį dėžė, jų sąnarių yra per daug judantys, o veidas panašus į gargarus, todėl šie pokyčiai dar vadinami gargojizmu. Smakras yra ryškus ir išsiplėtęs vadovas yra palyginti didelis, o skruostai gana ryškūs. Taip pat labai pastebimi kaulų pokyčiai, kuriuos galima pastebėti stubure. Slanksteliai tarp juosmens ir krūtinės stuburo dažnai turi pleišto formą, stuburo kūnai yra santykinai plokšti ir vadinamoji deus ašis (antrosios odontoidinis procesas). kaklo slankstelis) nėra tinkamai nustatyta, o tai gali vadovauti iki stuburo stenozės ar net paraplegija, nugaros smegenys taip pat gali pakenkti nestabilumas ir gali atsirasti neurologinių trūkumų, tokių kaip jutimo sutrikimai ar parezė. Be to, dantys dažnai turi defektų emalio, taip pat labai dažnai yra išvaržos ir bambos išvaržos, kurias reikia operuoti.
Ligos diagnozė ir eiga
Morquio ligą galima diagnozuoti įrodžius didelį jo išsiskyrimą chondroitino sulfatas arba keratano sulfatas. Be to, rentgenologinis kulkšnių, riešų ar stuburo tyrimas gali būti informatyvus, nes jie paprastai rodo ryškius griaučių pakitimus. Be to, galima nustatyti defektinio fermento aktyvumą fibroblastuose arba leukocitai. Jeigu genas šeimoje egzistuoja pokyčiai, tada gali būti atliekamas tyrimas nėštumas nustatyti, ar liga gali pasireikšti negimusiam vaikui.
Komplikacijos
Dėl Morquio ligos pacientai kenčia nuo įvairių kūno apsigimimų. Daugeliu atvejų atsiranda vadinamieji beldimo keliai, kurie gali vadovauti judėjimo apribojimams, taigi ir griežtiems kasdienio gyvenimo apribojimams. Panašiai atsiranda ragenos drumstumas, o pacientai kenčia nuo labai trumpo kaklas. Tačiau nukentėjusio asmens intelektui Morquio liga neturi įtakos. Be to, žemo ūgio taip pat pasitaiko. Ypač vaikams tai gali reikšti patyčias ar Depresija, nes jie jaučiasi nepatogiai dėl savo ūgio. Tai taip pat nėra neįprasta vadovas būti neįprastai dideliems, galbūt sukeldami nepilnavertiškumo kompleksus ar sumažėjusį savivertę. Be to, Morquio liga gali vadovauti iki viso kūno paralyžiaus ar jautrumo sutrikimų, žymiai pabloginančių gyvenimo kokybę. Įvairūs dantų defektai taip pat gali apsunkinti kasdienybę. Morquio ligos gydymas yra simptominis ir siekia sumažinti simptomus. Tokiu būdu infekcijos kvėpavimo takai galima išvengti. Panašiai nukentėjusieji yra priklausomi nuo vaistų vartojimo ir nuo jų fizioterapija. Pačio gydymo metu jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Fermento defektas, vadinamas „Morquio liga“, yra itin retas įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas. Be to, susiję simptomai kartais nepasireiškia iki pilnametystės. Tai dažnai vėluoja apsilankyti pas gydytoją. Tačiau tai, kad simptomų masiškumas nesukelia skundų kai kuriems žmonėms, sergantiems Morquio liga, yra neįprasta. Daugeliu atvejų ši liga yra neabejotina, atsižvelgiant į tipiškus pasireiškiančius simptomus, tokius kaip žemas ūgis - 120 centimetrų ūgio, stulbinamai trumpas ūgis. kaklas or X kojos. Veido forma taip pat rodo, kad ankstyvoje stadijoje lydimas gargoilizmas. Vizitas pas gydytoją taip pat atskleidžia didžiulius skeleto pakitimus. Su Morquio liga susijusius skeleto apsigimimus reikia gydyti. Taip pat yra padidėjęs anestezijos rizika. Tai apsunkina chirurgines procedūras, skirtas skausmingoms deformacijoms ar judėjimo apribojimams ištaisyti. Be simptominio gydymo, gydytojai negalėjo daug padaryti nukentėjusiems. Kai kurios klinikos jau išbando naujas fermentų terapijas pacientams, sergantiems Morquio liga. Kadangi lydintys šios ligos simptomai dažnai sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ar patyčias, reikėtų atsižvelgti ir į psichoterapinę priežiūrą. Reguliarūs vizitai pas gydytoją ar kineziterapiją priemonės yra neišvengiami sergant Morquio liga. Turi būti gydomi regėjimo ir klausos sutrikimai, taip pat imunologinės problemos. Tik tinkamai gydantis, gyvenimo trukmė gali būti įvertinta 50 metų.
Gydymas ir terapija
Morquio ligos gydymas dažniausiai yra simptominis (chirurgija, protezai, slankstelių suliejimas kaklo stabilizavimui) ir fermentų pakeitimas terapija taip pat šiuo metu yra testuojamas. Pagalbinių prietaisų tiekimas ir fizioterapija gydymas taip pat vaidina esminį vaidmenį. Daugelis vaikų, sergančių Morquio liga, taip pat dažnai turi klausos problemų, todėl kai kuriais atvejais klausos aparatas gali atrodyti tinkamas. Labai dažnai gydomos ūminės bakterinės infekcijos antibiotikai. Siekiant išvengti kvėpavimo takų infekcijų, taip pat rekomenduojama pašalinti tonziles ir adenoidus. Be to, svarbu kruopšti dantų priežiūra, nes emalio dantų nėra labai atsparus. Ragenos apsiniaukimas paprastai neturi įtakos regėjimui, tačiau nukentėjusieji dažnai būna labai jautrūs šviesai, čia gali padėti tonuoti akinių lęšiai. Taip pat svarbu turėti ultragarsas ekspertizė širdis reguliariais laiko tarpais, nes saugojimo medžiaga taip pat nusėda į širdies raumenį. Jei yra kaulų sistemos problemų, fizioterapija patartina, nes tai gali palengvinti skausmas taip pat atitolinti sąnarių standumą. Be to, stiprumas iš sąnarių gali būti palaikomi specialiais įtvarais. Išsamūs neurologiniai tyrimai taip pat yra svarbūs, norint laiku nustatyti bet kokias gimdos kaklelio stuburo dalies komplikacijas. Be to, Morbus Morquio pacientams anestezija turėtų atlikti tik labai patyręs gydytojas, nes reikalingos tam tikros atsargumo priemonės. Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo ir gydymo kokybės. Tinkamai gydant, nukentėję asmenys paprastai sulaukia daugiau nei 50 metų amžiaus.
Perspektyva ir prognozė
Morquio liga neišgydoma. Prognozė remiasi simptomų modeliu ir pradžios laiku terapija. Nukentėjusiems vaikams ankstyvoje stadijoje turi būti pateikti būtini pagalbiniai prietaisai, kad būtų išvengta tolesnės žalos ir pagerinta gyvenimo kokybė. Paveikti vaikai, pavyzdžiui, gali naudoti tamsintus akinių lęšius, kad apsaugotų savo šviesai jautrias akis nuo saulės spindulių. Visapusiškai gydant galima tikėtis daugiau nei 50 metų gyvenimo trukmės. Gyvenimas be simptomų egzistuoja, jei simptomai gydomi kompleksiškai ir nėra rimti sveikatai atsiranda komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo takų infekcijos. Reguliarus ultragarsas egzaminai širdis gali papildomai pagerinti prognozę. Nukentėjusiems asmenims taip pat reikalinga terapinė pagalba, padedanti jiems susidoroti su ligos pasekmėmis. Anksčiau terapija inicijuojamas, tuo geresnės perspektyvos. Todėl, kilus pirmam įtarimui, reikėtų kreiptis į gydytoją. Ypatingas ligos retumas gali turėti neigiamos įtakos prognozei, nes būklė gali būti diagnozuota tik vėlai. Norint diagnozę nustatyti ankstyvoje stadijoje ir pradėti Morquio ligos gydymą, reikalingi atitinkamų genetinių pokyčių specialistų tyrimai.
Prevencija
Kadangi Morquio liga yra paveldima liga, jos išvengti negalima. Tačiau esamos ligos atveju galima laiku užtikrinti gydymo sėkmę. Jei šeimoje jau yra Morquio ligos atvejų, žmogus genetinis konsultavimas galima ieškoti, jei norima turėti vaikų, kad būtų galima geriau įvertinti riziką.
Sekti
Morquio liga yra paveldima liga, pagrįsta fermento defektu. Liga pirmiausia gydoma simptomiškai, nes pakaitinė fermentų terapija šiuo metu vis dar yra eksperimentinės stadijos. Todėl terapija dažniausiai apsiriboja AIDS sukurta tam, kad kasdienis gyvenimas pacientui būtų lengviau pakeliamas. Protezai turi būti tiksliai pritvirtinti ir prireikus pakeisti. Tamsiai atspalvis akiniai ir saulės akiniai apsaugokite jautrias akis nuo stiprios šviesos, klausos AIDS pagerinti dažnai didėjantį klausos praradimą. Būtina labai kruopščiai prižiūrėti dantis, nes daugeliu atvejų Morquio ligos dantis emalio nėra pakankamai suformuotas. Itin retą ligą dažnai lydi socialinis ostracizmas. Ypač in vaikystė, pacientai kenčia nuo erzinimo ir patyčių dėl jų deformacijų, tokių kaip žemas ūgis, X kojos ir nenatūralu vadovas dydžio. Čia ypač reikalinga tėvų empatija ir kiti kontaktai. Todėl tiek nukentėjusiam asmeniui, tiek artimiesiems rekomenduojama psichoterapinė pagalba. Poilsis tokios technikos kaip joga taip pat gali prisidėti prie psichologinio stabilizavimo ir suteikti naujo stiprumas. Kadangi Morquio liga yra labai reta, savipagalbos grupės sutinkamos retai. Daugiau informacijos apie šią ligą galite gauti Mukopolisacharidozių draugijoje.
Ką galite padaryti patys
Jei vaikas gimė su Morquio liga, tėvai ir kiti giminaičiai iš pradžių turi iššūkį. Kadangi pakaitinė fermentų terapija vis dar yra eksperimentinės stadijos, Morquio liga gydoma simptomiškai. Čia svarbus didelis terapijos laikymasis. Pavyzdžiui, protezai turi būti tiksliai sureguliuoti, prireikus pakeisti ir atnaujinti. Tai taikoma ir kitoms AIDS pavyzdžiui, tamsiai atspalvio akiniai ir saulės akiniai apsaugoti jautrias šviesai akis, taip pat klausos aparatai. Kadangi Morquio liga dažnai siejama su nepakankamai suformuotu dantų emaliu, svarbu reguliariai ir kruopščiai prižiūrėti dantis. Morquio liga paprastai siejama su žemu ūgiu, kelių beldimu ir kitomis, ypač galvos, deformacijomis, todėl nukentėję vaikai dažnai yra erzinami ar netgi patyčios. Tai graužia jų pasitikėjimą savimi ir daro psichoterapinį gydymą patariamą. Artimieji taip pat turėtų kreiptis į psichoterapinę paramą, kad galėtų patenkinti Morquio liga sergančio vaiko keliamus reikalavimus. Poilsis tokios technikos kaip joga ar Reiki atnešti subalansuoti ir taip pat duoti stiprumas. Kadangi liga yra labai reta, šioje šalyje nėra atitinkamos savipagalbos grupės, prie kurios galėtų prisijungti nukentėjusieji ir jų artimieji. Tačiau kadangi Morquio liga priklauso mukopolisacharidozėms, Mukopolisacharidozių draugija eV taip pat teikia informaciją apie Morquio ligą (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).