Turnerio sindromas: aprašymas
Turnerio sindromas taip pat žinomas kaip monosomija X. Jis pasireiškia vienam iš 2,500 naujagimių. Moterims, turinčioms Turnerio sindromą, trūksta funkcionuojančių kiaušidžių. Turnerio sindromas vadinamas sindromu, nes yra keletas ligos požymių, kurie atsiranda vienu metu ir yra susiję. Jis taip pat vadinamas simptomų kompleksu.
Turnerio sindromo simptomus dar 1929 m. aprašė vokiečių pediatras dr. Otto Ullrichas, o 1938 m. – amerikiečių gydytojas dr. Henry Turneris. Todėl šiai ligai taip pat vartojamas Ullrich-Turner sindromo (UTS) pavadinimas. Tačiau tik 1959 m. buvo nustatyta, kad trūkstamos lytinės chromosomos priežastis.
Monosomija X yra gana dažna. Manoma, kad pirmąjį nėštumo trimestrą jis sukelia vieną iš dešimties savaiminių abortų. Apskritai 99 procentai vaisių, kurių chromosomų rinkinys „45, X0“, miršta nėštumo metu.
Turnerio sindromas: simptomai
Pacientai, sergantys Turnerio sindromu, visada yra moterys. Turnerio sindromo požymiai yra įvairūs ir ne visada pasireiškia visoms pacientėms. Jie taip pat priklauso nuo amžiaus, o tai reiškia, kad kai kurie simptomai atsiranda prieš gimdymą arba netrukus po jo, o kiti požymiai atsiranda tik vėliau.
Turnerio sindromu sergantys pacientai dažnai serga visais gyvenimo etapais
- sutrumpinti metakarpai
- žema plaukų linija ir paplatinta odos raukšlė šone tarp kaklo ir pečių (sparno kailis, pterygium colli)
- Vidaus organų apsigimimai: pvz., širdies ydos (pvz., aortos stenozė, prieširdžių pertvaros defektas) arba inkstų apsigimimai (pvz., pasagos inkstas)
Su amžiumi susiję Turnerio sindromo simptomai.
Naujagimiams dažnai pastebima plaštakų ir pėdų nugaros dalies limfedema. Tai yra skysčių sankaupos odoje dėl limfotakos defektų.
Kūdikiams, sergantiems Turnerio sindromu, dažnai pasireiškia šie simptomai:
- plati ir plokščia krūtinė (skydinė krūtinė) su plačiai išsidėsčiusiais speneliais
- daug apgamų (nevi)
- prasidedanti osteoporozė (kaulų nykimas)
Paauglystėje pastebimas kiaušidžių veiklos nepakankamumas. Jei kiaušidės yra, jos toliau regresuoja. Tačiau daugeliu atvejų nuo pat pradžių yra tik jungiamojo audinio sruogos (lytinės liaukos). Dėl to brendimas neįvyksta.
Merginoms, turinčioms Turnerio sindromą, mėnesinių nekraujuoja. Tada gydytojai taip pat kalba apie pirminę amenorėją.
Kitos Turnerio sindromo ypatybės
Kiti požymiai, kurie gali atsirasti sergant Turnerio sindromu, yra šie:
- Ausų apsigimimai
- Klausos praradimas
- Nepakankamai išsivystę (hipoplastiniai) lytiniai organai
Turnerio sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai
Turnerio sindromas: terminų paaiškinimas
Norėdami geriau suprasti Turnerio sindromą, pateikiame keletą terminų paaiškinimų.
Turnerio sindromas pagrįstas chromosomų aberacija. Gydytojai tai supranta kaip chromosomų skaičiaus ar struktūros sutrikimą.
Mūsų genetinė informacija yra saugoma chromosomose. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos. Tai apima dvi lyties chromosomas. Moteriškame kariotipe (chromosomų rinkinyje) jos vadinamos XX, vyrų – XY.
Normalus kariotipas apibūdinamas atitinkamai kaip 46, XX ir 46, XY. Jei vienos chromosomos trūksta, tai vadinama monosomija.
Turnerio sindromas: skirtingi kariotipai
Įvairūs kariotipai gali sukelti Turnerio sindromą:
- 45, X0: apie 50 procentų paveiktų asmenų visose kūno ląstelėse turi tik 45, o ne 46 chromosomas. Šiuo atveju trūksta vienos lytinės chromosomos (X arba Y). Tai vadinama monosomija X.
- 45, X0/46, XX arba 45, X0/46, XY: daugiau nei 20 procentų pacientų turi ir ląstelių, turinčių visą chromosomų rinkinį (46, XX), ir ląsteles su X monosomija (45, X0). Tai vadinama mozaika
- 46, XX: apie 30 procentų paveiktų asmenų visose ląstelėse turi visą chromosomų rinkinį (46, XX), tačiau viena X chromosoma yra struktūriškai pakeista.
Kaip vystosi monosomija X?
Turnerio sindromu sergančio vaiko tėvams nėra didesnės rizikos, kad šia liga susirgs ir kitas vaikas. Be to, motinos amžius nėra laikomas rizikos veiksniu susirgti Turnerio sindromu.
Turnerio sindromas: tyrimai ir diagnostika
Turnerio sindromas gali būti diagnozuotas skirtingu laiku. Dažnai dėl žemo ūgio pirmieji pastebimi maži vaikai, todėl pediatras paskirs tolesnius tyrimus. Kai būklė progresuoja, ginekologai ir žmogaus genetikai taip pat vaidina svarbų vaidmenį.
Jei jūsų pediatras įtaria Turnerio sindromą, pirmiausia jis išsamiai paklaus jūsų ligos istorijos. Jis, be kita ko, gali užduoti šiuos klausimus:
- Ar jūsų šeimoje yra žinomų paveldimų ligų?
- Ar jūsų vaikas visada buvo mažesnis nei to paties amžiaus žaidimų draugai?
- Ar pastebėjote, kad gimus kūdikiui patino rankos ar kojos?
Turnerio sindromas: fizinis patikrinimas
Pagrindinis Turnerio sindromo fizinio patikrinimo tikslas yra apžiūra. Pediatras atidžiai apžiūri atskiras kūno dalis ir ieško pakitimų, tokių kaip trumpi plaštakai, sparnų kailis (pterygium colli), apgamai (nevi), krūtinės forma, atstumas tarp spenelių ir kūno dydis.
Turnerio sindromas: kraujo tyrimas
Paėmus kraujo mėginį, laboratorijoje galima nustatyti įvairius hormonų kiekius. Turnerio sindromu sergančių pacientų kraujyje paprastai yra didelis FSH ir LH kiekis ir labai mažai estrogeno.
Be to, paimtas kraujo ląsteles galima apžiūrėti mikroskopu ir išanalizuoti chromosomų skaičių bei struktūrą. Tokiu būdu galima nesunkiai aptikti monosomiją X, nes vietoj dviejų lytinių chromosomų yra tik viena.
Turnerio sindromas: prenataliniai tyrimai
Prenatalinių tyrimų (prenatalinės diagnostikos) pagalba vaikams Turnerio sindromą galima nustatyti jau gimdoje. Tai galima padaryti naudojant invazines procedūras, tokias kaip amniocentezė ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimas. Tačiau šių procedūrų trūkumas yra padidėjusi persileidimo rizika, nes norint paimti mėginį reikalingas nėščios moters įsikišimas (vaisiaus vandenų arba placentos mėginio pašalinimas).
Neinvaziniai prenataliniai kraujo tyrimai (NIPT), tokie kaip Harmony testas, Praena testas ir Panorama testas, šio trūkumo neturi. Šiems tyrimams reikia tik nėščios moters kraujo mėginio. Jame galima rasti vaiko genetinės medžiagos pėdsakų, kuriuos galima ištirti dėl chromosomų anomalijų, tokių kaip Turnerio sindromas. Bandymo rezultatas yra gana patikimas.
Turnerio sindromas: gydymas
Norint gydyti žemą ūgį, gydymą augimo hormonais reikia pradėti kūdikystėje. Tokiu būdu galima pasiekti ilgį nuo 5 iki 8 centimetrų. Norint tai pasiekti, augimo hormonas turi būti kasdien švirkščiamas į poodinį riebalinį audinį (po oda).
Nuo dvylikos iki 13 metų brendimą vaistais turėtų pradėti patyręs vaikų endokrinologas arba vaikų ginekologas. Šiuo tikslu estrogenų preparatai vartojami kasdien nuo šešių iki 18 mėnesių. Tada nustatomas įprastas keturių savaičių ciklas, kurio metu vartojamos deri savaitės estrogenų, o po to daroma vienos savaitės pertrauka.
Žemas ūgis ir brendimo stoka dažnai sukelia didelį stresą Turnerio sindromo pacientams, todėl minėti gydymo būdai gali pagerinti savijautą. Be to, estrogenai padeda kovoti su ankstyva osteoporoze.
Turnerio sindromas: ligos eiga ir prognozė
Turnerio sindromo kariotipas tam tikru mastu įtakoja simptomų išraišką ir prognozę:
Pacientams, kurių kariotipas mišrus su Y chromosomos komponentais (45, X0/46, XY), gresia kiaušidžių (gonadų) degeneracija iki gonadoblastomos. Tokiems pacientams reikia atsargiai pašalinti kiaušides.
Pacientai, turintys mozaikinių chromosomų rinkinį, gali turėti normalų brendimą ir reguliarų menstruacinį ciklą. Tada galimas nėštumas.
Turnerio sindromas: kitų ligų rizika
Suaugusiesiems Turnerio sindromu sergantiems pacientams padidėja rizika susirgti
- aukštas kraujospūdis (arterinė hipertenzija)
- cukrinis diabetas
- Nutukimas (riebalumas)
- Osteoporozė (kaulų trapumas)
- Skydliaukės liga (Hashimoto tiroiditas)
- Kraujavimas iš virškinimo trakto (kraujavimas iš virškinimo trakto)
susirgti. Todėl reikia reguliariai tikrintis sveikatą, kad ligas būtų galima nustatyti ir gydyti kuo anksčiau.
Turnerio sindromas: nėštumas
Jei pastojimas įmanomas, apie pavojų motinos ir vaiko gyvybei reikėtų aptarti su patyrusiu ginekologu. Nėštumo metu Turner moteris turi 100 kartų didesnę riziką patirti aortos plyšimą (aortos plyšimą arba disekaciją), palyginti su sveikomis moterimis.
