Adrenogenitalinis sindromas (AGS; adrenogenitalija = veikia antinksčiai ir lytinės liaukos) (sinonimai: adrenogenitalinės druskos išsekimo sindromas; adrenogenitalinis sindromas; adrenogenitalinis sutrikimas; Debré-Fibigerio sindromas; genitoadrenalinis sindromas; genitouprenalinis sindromas; anglų kalba: įgimta antinksčių hiperplazija; (CAH); TLK-10-GM E25. 9: Adrenogenitalinis sutrikimas, nepatikslinta) apima įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų grupę, kurios metu sintezuojama (gaminama) steroidas hormonai Kortizolio (gliukokortikoidas; stresas hormonas) ir aldosteronas (mineralinis kortikoidas; padeda palaikyti druską subalansuoti) antinksčių žievėje yra sutrikusi. Priežastis yra fermento defektas. Fermentas, kurį dažniausiai paveikia, yra 21-hidroksilazė. Šis fermentas dalyvauja steroidų biosintezėje hormonai Kortizolio ir aldosteronas. Norint kompensuoti Kortizolio dėl to atsiranda antinksčių žievės per didelė stimuliacija. Androgenai (vyrų lytis hormonai; pvz., DHEA, testosteronas) taip pat gaminami antinksčių žievėje. Dėl padidėjusio antinksčių žievės aktyvumo atsiranda hiperandrogenemija (vyrų lytinių hormonų padidėjimas kraujas) išsivysto, todėl mergaitėms pasireiškia virilizacija (maskulinizacija), o berniukuose - ankstyva lytinė raida (pseudopubertas praecox). Trūkumas aldosteronas sukelia druskos sutrikimus subalansuoti su skysčių netekimu („druskos eikvojimo sindromas“). Aldosteronas yra mineralokortikoidas. Tai yra svarbi sąsaja programoje reninas-angiotenzino-aldosterono sistema (RAAS), kuri padeda reguliuoti kraujas slėgis ir druska subalansuoti.Apibendrinant, adrenogenitalinis sindromas galima apibūdinti kaip kombinuotą įgimtą antinksčių steroidų biosintezės ir lyties diferenciacijos sutrikimą. Adrenogenitalinis sindromas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (įgimtas adrenogenitalinis sindromas). Skiriami šie adrenogenitalinio sindromo tipai:
- Klasikiniai adrenogenitalinio sindromo simptomai pasireiškia naujagimiams.
- Be druskos švaistymo („druskos eikvojimas“ -AGS).
- Su druskos praradimu („paprastas virilizatorius“ -AGS)
- Neklasikinis adrenogenitalinis sindromas.
- „Vėlai prasidedanti“ AGS - simptomai nepasireiškia iki brendimo ar pilnametystės.
- „Cryptec“ -AGS (minimali AGS forma) - nėra simptomų, tačiau būdingas hormonų pobūdis.
Taip pat gali būti įgyjamas androgenitalinis sindromas. Priežastis gali būti androgeną formuojantis antinksčių žievės navikas arba lytinių liaukų navikas (lytinių liaukų navikas). Klasikinio adrenogenitalinio sindromo paplitimas (ligos dažnis) yra 1 iš 5,000-15,000 1 gyventojų, o neklasikinio adrenogenitalinio sindromo - 1,000 iš XNUMX XNUMX gyventojų. Eiga ir prognozė: Adrenogenitalinio sindromo (AGS) eiga priklauso nuo to, kurį fermentą veikia defektas ir kiek jo liekamasis aktyvumas vis dar yra (žr. Toliau Simptomai - skundai). Bet kokiu atveju AGS pacientai gauna skubios pagalbos kortelę. Pacientai, turintys klasikinę AGS, gauna superfiziologinį gliukokortikoidą administracija forumas terapija antinksčių androgenų perprodukcijos. Be to, skiriami mineralokortikoidai (žr terapija žemiau). Vyrams slopinantis terapija taip pat apsaugo nuo sėklidžių antinksčių liekamųjų navikų (TART) augimo. Pastaba: berniukams gydantis urologas turi būti informuotas apie ligą, kad būtų išvengta nereikalingos sėklidžių operacijos. Jei nėra klasikinės AGS, gydymas skiriamas tik tuo atveju, jei yra atitinkamų simptomų. Į vaikystė, žemasdozė kortizolio terapija yra pakankama. Suaugus, vartojami antikoncepcijos vaistai. Suaugusiųjų terapijoje daugiausia dėmesio skiriama Adisono krizių (budrumo sutrikimų, dehidratacija (skysčių trūkumas), karščiavimas, hipoglikemija (žemas kraujas cukrus)), kuri gali įgauti pavojų gyvybei, išsaugoti vaisingumą (vaisingumą) ir patenkinamą lytinę funkciją. Prognozė yra labai gera, gerai koreguojant hormonų pakaitalą. Simptomai išnyksta, pacientai gali vadovauti gyvenimo trukmė yra normali.
