ALS: ligos simptomai ir gydymas

Trumpa apžvalga

  • Simptomai: raumenų silpnumas ir atrofija, ligai progresuojant, paralyžiaus požymiai, traukuliai, kalbos ir rijimo sutrikimai, pasunkėjęs kvėpavimas
  • Terapija: ligos negalima gydyti priežastiniu būdu, tačiau yra veiksmingų priemonių simptomams palengvinti.
  • Priežastys: priežastys iki šiol nežinomos. Kai kuriems paveiktiems asmenims yra fermento defektas, dėl kurio kaupiasi laisvieji deguonies radikalai.
  • Prevencija: Dėl nežinomos priežasties ligos išvengti negalima.

Kas yra amiotrofinė šoninė sklerozė?

Daugumos žmonių amiotrofinė šoninė sklerozė neturi neigiamos įtakos protiniams gebėjimams: jutimo suvokimas, sąmonė ir mąstymo įgūdžiai lieka visiškai nepakitę. Tik apie penkis procentus kenčia nuo atminties praradimo. Tačiau daugeliui sergančiųjų tai dar labiau sukelia stresą, kai ALS metu jie nebesugeba patys susitvarkyti su kasdienybe.

Trys amiotrofinės šoninės sklerozės formos

Ekspertai išskiria tris amiotrofinės šoninės sklerozės formas:

  1. Sporadinė forma (apie 90–95 proc. atvejų): amiotrofinė šoninė sklerozė neturi identifikuojamos priežasties.
  2. Šeiminė forma (maždaug nuo penkių iki dešimties procentų atvejų): Amiotrofinė šoninė sklerozė atsiranda dėl genetinės informacijos pasikeitimo (mutacijos). Tai gali atsirasti spontaniškai arba paveldėti iš vieno iš tėvų vaikui.

Kokie yra ALS simptomai?

Kai kuriais atvejais sergančiųjų ALS klinikinis vaizdas labai skiriasi. Be to, ligos eigoje kinta ALS simptomai.

Ankstyvieji ALS simptomai

Maždaug 20 procentų nukentėjusiųjų pirmą kartą patiria kalbos ir rijimo sutrikimų sumažėjimą (bulbarinį paralyžių). Sergantys asmenys kalba vis lėčiau ir neaiškiai (bulbarinė kalba). Tik vėliau sumažėja galūnių raumenų jėga ir apimtis.

Kiti amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai yra nevalingi judesiai ir nekoordinuotas atskirų raumenų ryšulių trūkčiojimas (fascikuliacijos). Kai kurie ALS sergantys žmonės pradeda nevaldomai juoktis arba verkti.

Vėlesnėse stadijose visoms ALS ligos formoms būdingas paralyžius. Daugelis žmonių numeta daug svorio (kacheksija), o kai kurie kenčia nuo savo protinių gebėjimų apribojimų. Tačiau jie dažniausiai būna tik silpnai išreikšti.

Ar ALS sukelia skausmą?

Dėl raumenų spazmų ir spazmiškumo ALS dažnai sukelia skausmą ligos eigoje. Šio skausmo sunkumas skiriasi kiekvienam asmeniui ir dažnai papildomai riboja gebėjimą susidoroti su stresu ir mobilumu. Nukentėjusieji skausmą apibūdina kaip traukimą, mėšlungį ar veriantį. Neseniai atliktame tyrime žmonės, sergantys ALS, daugiausia pranešė

  • Kaklo skausmas (40 proc.)
  • Skausmas pečių srityje (30 proc.)
  • Skausmas kojose (40 proc.)

Kaip gydomas ALS?

Amiotrofinės šoninės sklerozės (ALS) išgydyti negalima. Todėl gydymo tikslas – leisti nukentėjusiems žmonėms gyventi kuo ilgiau, savarankiškai ir su kuo mažiau simptomų.

Vienintelis šiuo metu rekomenduojamas priežastinis gydymas amiotrofinei lateralinei sklerozei gydyti yra veiklioji medžiaga riluzolas. Nors tai neleidžia išgydyti, jis gali apsaugoti nervų ląsteles nuo tolesnio pažeidimo. Riluzolas keliais mėnesiais atitolina ALS progresavimą. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo labiau sumažėja simptomai. Dėl vaisto vartojimo žymiai pailgėja gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė. Kitų veikliųjų medžiagų šiuo metu atliekami klinikiniai tyrimai.

Dėl rijimo problemų ligos eigoje dažnai būtinas dirbtinis maitinimas. Tai atliekama infuzijos būdu (per veną) arba per vadinamąjį PEG vamzdelį, kuris per pilvo sieną patenka tiesiai į skrandį.

Kineziterapija ir ergoterapija taip pat taikoma amiotrofinei lateralinei sklerozei gydyti. Jie skirti išlaikyti likusius gebėjimus, palengvinti simptomus, tokius kaip nekontroliuojamas raumenų trūkčiojimas ir mėšlungis, bei sumažinti krešulių susidarymo kojų venose (trombozės) riziką. Skausmas paprastai gali būti gerai valdomas naudojant stiprius skausmą malšinančius vaistus (pavyzdžiui, opioidus). Esant stipriam mėšlungiui ir spazmui, galima įsigyti prieštraukulinių ir raumenis atpalaiduojančių vaistų.

Pagalbinės priemonės nuo ALS

Be terapinių priemonių, yra įvairių pagalbinių priemonių, kurios padeda ALS sergantiems įvairiose gyvenimo srityse. Jie padeda padidinti judrumą ir ilgiau išlaikyti nepriklausomybę. Pavyzdžiui, svarbios pagalbinės priemonės

  • Lazda, rolatorius arba – vėlesnėse ligos stadijose – elektrinis vežimėlis
  • Pagalbinės priemonės sėdint ir stovint
  • Pavyzdžiui, langų, durų, apšvietimo ar šildymo elektrinės valdymo sistemos
  • Slaugos lovos
  • Tualeto kėdės arba klozeto sėdynės paaukštinimas
  • Dušo kėdė arba vonios keltuvas
  • Apsirengimo ir nusirengimo pagalbinės priemonės
  • Pagalbinės valgymo ir gėrimo priemonės

Priežastys ir rizikos veiksniai

Amiotrofinė šoninė sklerozė jau seniai žinoma kaip nervų liga, tačiau ligos priežastys vis dar iš esmės nežinomos. Nors šeimose, kurios sirgo šia liga, gali daugėti ligos atvejų, dauguma ALS atvejų atsiranda spontaniškai.

Tyrimai ir diagnozė

ALS diagnozei nustatyti reikalingi įvairūs medicininiai tyrimai. Kai kurie iš jų būtini visada, kiti tyrimai būtini tik kai kuriais atvejais, kad būtų pašalintos ligos, turinčios panašių simptomų (diferencinė diagnostika).

Įtariant amiotrofinę šoninę sklerozę, įprasti tyrimai:

  • Nervų funkcijų testai (refleksai, raumenų įtampa, lytėjimo pojūtis, šlapimo pūslės ir žarnyno kontrolė)
  • @ Protinės ir intelektualinės veiklos testai
  • Kraujo tyrimai, ypač siekiant atmesti kitas ligas
  • Plaučių funkcijos tyrimas, galbūt ir kraujo dujų analizė
  • Magnetinio rezonanso tomografija (skirti ALS ligą nuo kitų nervų ligų)
  • Kūno svorio ir kūno masės indekso (KMI) nustatymas

ALS diagnozę taip pat galima patvirtinti šiais tyrimais:

  • Raumenų biopsija (raumenų skaidulų struktūra)
  • Demencijos testas
  • Smegenų motorinių sričių magnetinė stimuliacija (transkranijinė magnetinė stimuliacija)
  • Gerklės, nosies ir ausų apžiūra (diferencinė diagnostika: kalbos ir rijimo sutrikimai).
  • Kitos vaizdo gavimo procedūros (pavyzdžiui, smegenų ir nugaros smegenų magnetinio rezonanso tomografija)
  • Kraujo tyrimas dėl medžiagų apykaitos sutrikimų
  • Kaulų čiulpų pašalinimas (kaulų čiulpų biopsija)

DNR tyrimas dėl pakitusio SOD-1 geno yra ypač naudingas jauniems pacientams, kurių liga greitai progresuoja, ypač siekiant visiškai atmesti kitas ligas.

Ligos eiga ir prognozė

Išgydyti ALS vis dar neįmanoma. Amyotrofine šonine skleroze (ALS) sergančių žmonių gyvenimo trukmė sunkiai gali būti prognozuojama dėl skirtingos ligos eigos. Dauguma nukentėjusiųjų miršta per dvejus ar penkerius metus nuo diagnozės nustatymo, o priežastis dažnai yra kvėpavimo raumenų silpnumas (kvėpavimo nepakankamumas). Tačiau apie dešimt procentų nukentėjusiųjų išgyvena žymiai ilgiau, kai kuriais atvejais net daugiau nei dešimt metų.

Jei amiotrofinė šoninė sklerozė diagnozuojama ankstyvoje stadijoje, kad gydymas būtų galimas nedelsiant, daugelio pacientų gyvenimo kokybė yra gana aukšta. Jei gera priežiūra teikiama namų aplinkoje, ligoniams nereikia stacionaraus gydymo klinikoje iki vėlyvosios amiotrofinės šoninės sklerozės fazės.

Prevencija

Kadangi ligos priežastis nežinoma, konkrečiai ALS išvengti neįmanoma.