Amino rūgštys yra gyvybiškai svarbios medžiagos, be kurių mūsų medžiagų apykaita negalėtų susidaryti baltymai. Be to, jie turi kitų būtinų užduočių, pavyzdžiui, nervų sistemaį kepenys metabolizmas, augimas ar formavimasis oda, plaukai ir nagai. Šiek tiek amino rūgštys gali gaminti pats žmogaus organizmas, o kiti turi būti aprūpinti maistu.
Enzimopatija
Procesai, susiję su kaupimu ir suskaidymu amino rūgštys ir baltymai organizme yra labai sudėtingi; visa serija fermentai (enzimai) ir dalyvauja kofermentai. Jei pavieniai yra defektai arba jų organizmas negamina visai arba jų nepakanka, o tai kartu vadinama fermentopatija, rezultatas yra, pavyzdžiui, aminorūgščių apykaitos sutrikimas arba tokios ligos kaip: porfirija arba Fabry liga.
Sutrikimų apžvalga
Daugeliu atvejų aminorūgščių apykaitos defektai pasireiškia tuo, kad pirmtakai ar tarpiniai produktai negali būti paversti galutine amino rūgštimi. Pasekmė yra ta, kad jos kaupiasi organizme, o amino rūgšties trūksta arba jos kiekis yra nepakankamas, kad galėtų atlikti savo funkciją. Tai pažeidžia audinius ir organus dėl tarpinių medžiagų ir (arba) trūkumo simptomų dėl aminorūgščių trūkumo.
Kai kuriais atvejais amino transportavimas rūgštys yra sutrikęs, todėl jų nebegalima absorbuoti iš šlapimo ir, pavyzdžiui, transportuoti atgal į kūną.
Aminorūgščių apykaitos sutrikimai turi vieną bendrą bruožą: jie yra pagrįsti įgimtu genetiniu defektu, ty yra paveldimi. Tačiau dauguma jų yra labai reti. Išraiška gali skirtis - priklausomai nuo to, ar fermento visiškai nėra, ar jo funkcija yra ribota.
Diagnozė dažnai būna sunki
Kadangi metabolizmo kelias apima kelias stotis, kurioms reikia skirtingų fermentai (enzimai), kiekvienu atveju gali pasireikšti keli sutrikimai. Diagnozės kelias yra daugelio sutrikimų odisėja - kadangi dauguma šių ligų yra labai retos ir simptomai dažniausiai būna nespecifiniai, dauguma gydytojų apie jas per daug nežino, o ligas sunku atpažinti.
Išimtys yra fenilketonurija ir - Bavarijoje - karbamido ciklo defektai, nes naujagimiams jau yra atlikti atrankiniai tyrimai, todėl jie anksti nustatomi. Dažnai terapinis spektras taip pat yra gana ribotas - retoms klinikinėms nuotraukoms intensyvių tyrimų farmacijos kompanijoms vargu ar verta.
